Kserostomi
Yaygın olarak ağız kuruluğu olarak bilinen kserostomi, sıklıkla azalmış tükürük akışının objektif kanıtı eşliğinde, subjektif bir ağız kuruluğu hissi ile karakterize edilen bir durumdur. Kendisi bir hastalık değildir, daha ziyade çeşitli altta yatan nedenlerden kaynaklanabilen bir semptomdur. Bu durum, özellikle yaşlı yetişkinler ve belirli tıbbi tedaviler gören bireyler olmak üzere, popülasyonun önemli bir bölümünü etkilemektedir.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Tükürük, ağız sağlığının korunmasında, sindirime yardımcı olmada ve konuşmayı kolaylaştırmada çok önemli bir rol oynar. Başlıca olarak üç ana tükürük bezi çifti olan parotis, submandibular ve sublingual bezler ile ağız boşluğu boyunca bulunan çok sayıda küçük tükürük bezi tarafından üretilir. Kserostomi, bu bezler tarafından üretilen tükürük miktarında veya kalitesinde bir azalma olduğunda ortaya çıkar. Bu azalma, tükürük bezlerine verilen hasardan, tükürük salgısını kontrol eden sinirlerin işlev bozukluğundan veya sıvı dengesini etkileyen sistemik durumlardan kaynaklanabilir. Genellikle multifaktöriyel olmasına rağmen, genetik yatkınlıklar, bireylerin tükürük bezi işlev bozukluğuna veya yan etki olarak ağız kuruluğuna neden olan ilaçlara karşı duyarlılığını etkileyebilir.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Kserostominin klinik etkisi basit rahatsızlığın ötesine geçer. Azalmış tükürük akışı, ağzın doğal koruyucu mekanizmalarını tehlikeye atarak diş çürükleri (kaviteler), periodontal hastalık ve kandidiyaz gibi oral enfeksiyon riskini artırır. Hastalar genellikle çiğneme, yutma (disfaji) ve konuşma (disfoni) ile ilgili zorluklar yaşarlar, bu da besin alımını ve iletişimi önemli ölçüde bozabilir. Sürekli kuruluk ayrıca yanma hissine, çatlamış dudaklara ve boğaz ağrısına neden olabilir.
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Kserostomi, bireyin yaşam kalitesini ve sosyal etkileşimlerini derinden etkiler. Ağız kuruluğu ile ilişkili rahatsızlık ve fonksiyonel bozukluklar, özgüvenin azalmasına, sosyal geri çekilmeye ve psikolojik sıkıntıya yol açabilir. Yemek yeme, sohbet etme ve hatta uyuma gibi günlük aktiviteler zorlu ve tatsız hale gelebilir. Kserostominin kronik yapısı genellikle devamlı yönetimi gerektirir ve sürekli bir hayal kırıklığı kaynağı olabilir, bu da etkili tanı ve tedavi stratejilerine olan ihtiyacı vurgular.
Çalışma Tasarımı ve İstatistiksel Güç
Section titled “Çalışma Tasarımı ve İstatistiksel Güç”İlk genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS), 1191 katılımcıdan oluşan bir kohort üzerinde gerçekleştirildi.[1] Bu örneklem büyüklüğü, ilk keşif için önemli olmakla birlikte, küçük etki büyüklüklerine sahip genetik varyantları saptama konusunda istatistiksel gücü sınırlayabilir ve araştırılan özelliklerin altında yatan tam genetik yapının olduğundan az tahmin edilmesine yol açabilir. Genomik enflasyon faktörleri düşük (<1,06) olarak rapor edilmiş olsa da, bu durum ilişkilendirme istatistiklerinde minimal sistematik yanlılığa işaret etmektedir.[1] Orta büyüklükteki kohortların doğal sınırlamaları, istatistiksel olarak anlamlı bulgular için şişirilmiş etki tahminlerine katkıda bulunabilir ve ilgili tüm genetik katkıları yakalayamayabilir.
Ayrıca, en anlamlı bulgular iki bağımsız çalışmada replikasyona tabi tutulmuş olsa da,[1] tanımlanan tüm sinyaller için replikasyonun kapsamlı boyutu veya replikasyon kohortları arasındaki kesin tutarlılık tam olarak detaylandırılmamıştır. İmpütasyon analizleri, meta-analiz için RSQR ≥ 0,3 kalite eşiği ile HapMap build35 ve dbSNP build 125’e dayanıyordu.[2] Bunlar o zamanlar standart uygulamalar olarak kabul edilse de, daha yeni referans panelleri ve impütasyon algoritmaları daha fazla genomik kapsam ve doğruluk sunmaktadır; bu da bazı varyantların, özellikle daha düşük frekanslara veya daha düşük impütasyon kalitesine sahip olanların, kaçırılmış veya ilişkilerinin olduğundan az tahmin edilmiş olabileceğini düşündürmektedir.
Genellenebilirlik ve Fenotip Ölçümü
Section titled “Genellenebilirlik ve Fenotip Ölçümü”Bulguların daha geniş uygulanabilirliği ile ilgili önemli bir sınırlama, temel çalışma kohortunun demografik homojenliğidir; bu kohort yalnızca Avrupa kökenli bireylerden oluşuyordu.[1] Genetik mimari, allel frekansları ve bağlantı dengesizliği örüntüleri dahil olmak üzere, farklı atalara sahip popülasyonlar arasında önemli ölçüde değişiklik gösterebilir; bu da tanımlanan ilişkilerin doğrudan çevrilebilir olmayabileceği veya Avrupa kökenli olmayan popülasyonlarda aynı etki büyüklüklerine sahip olmayabileceği anlamına gelir. Bu dar atalara odaklanma, sonuçların genellenebilirliğini kısıtlar ve bu genetik keşifleri doğrulamak ve genişletmek için çeşitli popülasyonlarda daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulduğunu vurgular.
Fenotipleme ile ilgili olarak, çalışmalar dolaşımdaki karotenoid seviyelerini ve plazma karaciğer enzimi seviyelerini araştırmıştır.[1] Bunlar kantitatif ölçümler olmakla birlikte, özellikle meta-analizde, farklı çalışmalarda kullanılan spesifik testler ve ölçüm protokolleri kapsamlı bir şekilde açıklanmamıştır.[2] Laboratuvar tekniklerindeki, numune toplamadaki veya depolamadaki değişkenlik, titizlikle standartlaştırılmadığı ve hesaba katılmadığı takdirde ölçüm hatasına veya heterojenliğe neden olabilir, bu da gerçek genetik sinyalleri potansiyel olarak gizleyebilir veya tutarsızlıklara katkıda bulunabilir.
Çevresel Karıştırıcılar ve Açıklanamayan Kalıtılabilirlik
Section titled “Çevresel Karıştırıcılar ve Açıklanamayan Kalıtılabilirlik”Çalışmalar öncelikle yaygın genetik varyantları belirlemeye odaklanmıştır, ancak dolaşımdaki karotenoid seviyeleri veya plazma karaciğer enzimleri gibi karmaşık özelliklerin çok sayıda çevresel faktörden ve gen-çevre etkileşimlerinden etkilendiği bilinmektedir. Beslenme, yaşam tarzı tercihleri, ilaç kullanımı, alkol tüketimi ve altta yatan sağlık koşulları gibi faktörler, genetik ilişkileri önemli ölçüde karıştırabilir veya değiştirebilir.[1] Bu genetik olmayan faktörlerin analizlerde ne ölçüde dikkate alındığı ayrıntılı olarak belirtilmemiştir ve bu da genetik ve çevre arasındaki tam etkileşimi anlamada potansiyel bir boşluk bırakmaktadır.
Dahası, tipik genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), güçlü bulgularla bile, genellikle karmaşık özelliklerin toplam kalıtılabilirliğinin yalnızca bir kısmını açıklar; bu fenomen genellikle “kayıp kalıtılabilirlik” olarak adlandırılır.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Genetik varyasyonlar, kserostomi veya ağız kuruluğu dahil olmak üzere çeşitli durumlara bireysel yatkınlıkta önemli bir rol oynar. Birkaç tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ve bunlarla ilişkili genler, tükürük bezi fonksiyonu ve genel ağız sağlığı için hayati olan hücresel süreçlerde rol oynamaktadır. Örneğin, Antraks Toksin Reseptörü 1 olarak da bilinenANTXR1 geni, hücre adezyonu, migrasyonu ve hücre dışı matrisin organizasyonu için esastır ve bunlar doku yapısının ve fonksiyonunun korunması için temel süreçlerdir.[3] ANTXR1 içinde veya yakınında bulunabilecek varyant rs6546481 , genin ekspresyonunu veya proteinin aktivitesini ince bir şekilde etkileyebilir, böylece tükürük bezi hücrelerinin yapısal bütünlüğünü ve düzgün işleyişini etkileyebilir. Benzer şekilde, hücre dışı matris proteinlerini kodlayan EGFLAM geni, hücre adezyonu ve doku gelişimi için önemlidir.[3] rs16903936 gibi bir varyant, tükürük bezlerindeki hücre dışı matrisin bileşimini veya fonksiyonunu değiştirebilir, potansiyel olarak tükürük salgılama yeteneklerini bozabilir ve kserostomi semptomlarına katkıda bulunabilir.
SHROOM3 geni (Shroom ailesi üyesi 3), öncelikle aktin sitoskeleti üzerindeki etkisi yoluyla hücre şeklinin ve doku morfogenezinin önemli bir düzenleyicisidir. Bu fonksiyon, tükürük bezlerinin salgı birimlerini oluşturan epitel hücrelerinin uygun mimarisini ve polaritesini korumak için kritiktir.[3] SHROOM3’teki rs10518156 gibi varyasyonlar, bu bezlerde değişen hücresel organizasyona veya azalmış salgı kapasitesine yol açabilir ve bu da kserostomi olarak kendini gösterebilir. Ayrıca,SHROOM3-AS1, SHROOM3’e antisens olan uzun kodlamayan bir RNA’dır (lncRNA). LncRNA’ların komşu genlerinin ekspresyonunu düzenlediği bilinmektedir. Bu nedenle, genetik varyantlara bağlı olarak SHROOM3-AS1’deki değişiklikler, SHROOM3 ekspresyonunu modüle edebilir ve dolaylı olarak tükürük bezi gelişimini, fonksiyonunu etkileyebilir ve potansiyel olarak ağız kuruluğu semptomlarına katkıda bulunabilir.[3] U6 küçük nükleer RNA ile ilişkili bir psödogen olan RNU6-745P gibi diğer kodlamayan RNA genleri ve uzun intergenik kodlamayan RNA’lar LINC02205 ve LINC02490 da ilgi çekicidir. Kodlamayan RNA’lar, kromatin yeniden şekillendirilmesi ve transkripsiyonel kontrol dahil olmak üzere gen düzenlemesindeki çeşitli rolleri nedeniyle giderek daha fazla tanınmaktadır ve bunlar uygun hücresel farklılaşma ve fonksiyon için hayati öneme sahiptir.[3] rs746154 (RNU6-745P ve LINC02205 ile ilişkili) ve rs1038553 (LINC02490 ve WDR72 ile ilişkili) gibi varyantlar, bu düzenleyici RNA’ların ekspresyonunu veya stabilitesini etkileyebilir ve bu da tükürük bezi bakımı ve tükürük üretimi için kritik olan gen ekspresyon yollarında yaygın bozulmalara yol açabilir. Protein taşınımında ve lizozom biyogenezinde yer alan WDR72 geni, salgı süreçlerinde de rol oynar. Varyantlara bağlı olarak WDR72 fonksiyonundaki değişiklikler, tükürük bezi hücrelerinin salgı mekanizmasını doğrudan bozabilir ve kserostominin karakteristik özelliği olan azalmış tükürük akışına katkıda bulunabilir.[3] Bu genetik etkileri anlamak, kserostomiye yatkın veya bu durumdan muzdarip bireyler için hedefe yönelik müdahaleler geliştirmek için çok önemlidir.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs6546481 | ANTXR1 | xerostomia |
| rs10518156 | SHROOM3-AS1, SHROOM3 | xerostomia |
| rs16903936 | EGFLAM | xerostomia |
| rs746154 | RNU6-745P - LINC02205 | xerostomia |
| rs1038553 | LINC02490 - WDR72 | xerostomia |
Gelişimsel Kökenler ve Ektodermal Displaziler
Section titled “Gelişimsel Kökenler ve Ektodermal Displaziler”Kserostomi, yaygın olarak ağız kuruluğu olarak bilinir, genellikle tükürük bezlerinin gelişiminin bozulmasından veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. Bu bezler, deri, saç, diş ve tırnak gibi diğer kritik yapılarla birlikte, embriyonik gelişim sırasında oluşan üç temel germ tabakasından biri olan ektodermden köken alır. Ektodermal displaziler olarak adlandırılan durumlar, iki veya daha fazla ektodermal yapının anormal gelişimi ile karakterizedir ve sıklıkla tükürük bezi hipofonksiyonuna ve dolayısıyla kserostomiye yol açar.[4] Örneğin, WNT10A genindeki spesifik mutasyonlar, tükürük üretimi için gerekli olan ektodermal kaynaklı dokuların düzgün oluşumunu doğrudan etkileyen odonto-oniko-dermal displazi gibi otozomal resesif ektodermal displazilerle bağlantılıdır.[4] Embriyonik gelişimi yöneten karmaşık moleküler sinyal yolları, bu çeşitli dokuların doğru oluşumu ve olgunlaşması için çok önemlidir.
Temel Sinyalizasyon Yolları ve Moleküler Düzenleyiciler
Section titled “Temel Sinyalizasyon Yolları ve Moleküler Düzenleyiciler”Wnt sinyalizasyon yolu, hücre çoğalması, farklılaşması ve morfogenez gibi süreçlerde yer alan temel bir düzenleyici ağdır ve kıl folikülleri gibi ektodermal uzantıların ve dolayısıyla diğer ektodermal yapıların gelişiminde kritik bir rol oynar.[5] Bu yol, Wnt ligandları, Frizzled reseptörleri ve beta-katenin gibi aşağı akış efektörleri dahil olmak üzere önemli biyomolekülleri içerir ve bunların tümü karmaşık hücresel fonksiyonları titizlikle düzenler. Wnt gen ekspresyonundaki değişiklikler yoluyla olabilecek Wnt sinyalizasyonundaki bozulmalar, WNT ve Hedgehog sinyalizasyonu arasındaki bozulmuş etkileşimlerden kaynaklanabilen orofasiyal yarıklar gibi oral yapıları etkileyenler de dahil olmak üzere gelişimsel anormallikleri tetikleyebilir.[6] Bir diğer önemli moleküler düzenleyici, ektodisplasin-A reseptörü (EDAR) sinyalizasyon yoludur ve insan homologundaki mutasyonların hipohidrotik ektodermal displaziye neden olduğu bilinmektedir ve bu da ektodermal gelişim ve fonksiyon üzerindeki etkisini daha da vurgulamaktadır.[7]
Genetik Temel ve Gen İfade Kalıpları
Section titled “Genetik Temel ve Gen İfade Kalıpları”Altta yatan genetik mekanizmalar, bir bireyin kserostomiye yatkınlığının ve kserostomi belirtilerinin ortaya çıkmasında çok önemlidir, özellikle de ektodermal displazi gibi daha geniş bir sendromik sunumun parçası olduğunda.WNT10A’daki ve EDAR sinyalizasyonunda yer alan genlerdeki gibi spesifik gen mutasyonları, tükürük bezlerinin normal gelişimini ve fonksiyonel bütünlüğünü doğrudan tehlikeye atar.[4] Bu genetik varyasyonlar, proteinlerin kodlama dizilerini etkileyerek veya gen aktivasyonunun kesin zamanlamasını ve yerini kontrol eden düzenleyici öğeleri etkileyerek gen ifade kalıplarını önemli ölçüde değiştirebilir. Örneğin, SFRP-1 ve SFRP-2 gibi Wnt modülatörleri çeşitli dokularda ifade edilir ve hematopoetik kök hücreleri üzerinde farklı düzenlemeler uygular; bu da uygun doku gelişimi ve bakımı için gereken hassas kontrolü gösterir.[8]
Patofizyolojik Sonuçlar ve Sistemik Etkiler
Section titled “Patofizyolojik Sonuçlar ve Sistemik Etkiler”Doku ve organ düzeyinde, daha önce açıklanan moleküler ve genetik bozukluklar, doğrudan kserostomiye neden olan patofizyolojik süreçlere yol açar. Bozulmuş Wnt ve EDAR sinyal yolları, hipoplastik veya işlevsiz tükürük bezlerine yol açarak tükürük üretimini ciddi şekilde azaltabilir ve sonuç olarak oral homeostazı bozabilir.[4] Tükürükteki bu eksiklik sadece önemli rahatsızlığa neden olmakla kalmaz, aynı zamanda genel ağız sağlığını da tehlikeye atarak sindirim ve konuşmayı engellerken, diş çürüklerine ve çeşitli oral enfeksiyonlara karşı savunmasızlığı artırır. Bu lokalize etkilerin ötesinde, ektodermal displaziler gibi durumlar sıklıkla sistemik sonuçlarla ortaya çıkar ve saç, dişler ve tırnaklar dahil olmak üzere vücuttaki çoklu ektodermal türevleri etkileyerek, bu gelişimsel yolların birbirine bağlılığını gösterir.[4] Ek olarak, tükürük bezlerini doğrudan hedef alıp zarar verebilen otoimmün hastalıkların katılımı, tükürük fonksiyonunu derinden bozan başka bir sistemik bozukluk kategorisini temsil eder.
Kserostomi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Kserostomi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, mevcut genetik araştırmalara dayanarak kserostominin en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Ailemde ağız kuruluğu yokken bende neden var?
Section titled “1. Ailemde ağız kuruluğu yokken bende neden var?”Ağız kuruluğuna yatkınlığınız, yakın ailenizde aynı semptomlar görülmese bile, benzersiz genetik yapınızdan etkilenebilir. Tükürük bezi yapısı ve fonksiyonu için önemli olan ANTXR1 ve EGFLAM gibi genlerdeki varyasyonlar, tükürük üretiminin azalmasına daha yatkın olmanıza neden olabilir. Bu, aile üyelerinizin sahip olmadığı bir yatkınlığı miras alabileceğiniz veya riskinizi artıran bir varyant kombinasyonuna sahip olabileceğiniz anlamına gelir.
2. Neden benim ilaçlarım bu kadar kötü ağız kuruluğuna neden oluyor?
Section titled “2. Neden benim ilaçlarım bu kadar kötü ağız kuruluğuna neden oluyor?”Genetik yapınız, vücudunuzun ilaçlara nasıl tepki verdiğini, ağız kuruluğu gibi yan etkileri de dahil olmak üzere gerçekten etkileyebilir. Genetik varyasyonlar, vücudunuzun ilaçları nasıl işlediğini veya tükürük bezlerinizin bunlara nasıl tepki verdiğini etkileyebilir. Bu, aynı reçeteyi alırken bile, sizi diğerlerine kıyasla ilaç kaynaklı ağız kuruluğuna karşı daha duyarlı hale getirebilir.
3. Ağız kuruluğuna doğal olarak daha mı yatkınım?
Section titled “3. Ağız kuruluğuna doğal olarak daha mı yatkınım?”Evet, olabilirsiniz. Genetik yatkınlıklar, tükürük bezi fonksiyon bozukluğuna bireysel duyarlılıkta rol oynar. Hücre yapışması, doku gelişimi ve ANTXR1 ve EGFLAM gibi tükürük bezi yapısının korunmasında rol oynayan genlerdeki spesifik varyasyonlar, doğal olarak ağız kuruluğu yaşama olasılığınızı artırabilir.
4. Ailemin geçmişi ağız kuruluğu riskimi etkiler mi?
Section titled “4. Ailemin geçmişi ağız kuruluğu riskimi etkiler mi?”Genetik risk faktörleri farklı atalara sahip popülasyonlar arasında değişiklik gösterebileceği için bu mümkündür. Ağız kuruluğu gibi durumlar üzerine yapılan güncel genetik araştırmaların çoğu, öncelikle Avrupa kökenli bireylere odaklanmıştır. Bu, bazı genetik bağlantılar bulunmuş olsa da, ailenizin özel geçmişinin henüz tam olarak anlaşılamayan benzersiz genetik yatkınlıkları veya koruyucu faktörleri olabileceği anlamına gelir.
5. Ağız kuruluğu ile neden bu kadar çok diş problemi yaşıyorum?
Section titled “5. Ağız kuruluğu ile neden bu kadar çok diş problemi yaşıyorum?”Ağız kuruluğu, tükürüğünüzün koruyucu özelliklerini önemli ölçüde azaltır ve bu da diş problemlerinin artma riskine yol açar. Tükürük doğal olarak asitleri nötralize etmeye, yiyecek parçacıklarını temizlemeye yardımcı olur ve diş sağlığı için mineraller sağlar. Ağız kuruluğunuz olduğunda, özellikle de buna genetik olarak yatkınsanız, bu koruyucu mekanizmalar tehlikeye girer ve bu da sizi çürüklere, diş eti hastalıklarına ve oral enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale getirir.
6. Ağız kuruluğum sadece yaşlanmanın normal bir parçası mı?
Section titled “6. Ağız kuruluğum sadece yaşlanmanın normal bir parçası mı?”Ağız kuruluğu yaşlı yetişkinlerde daha yaygın olmakla birlikte, herkes için yaşlanmanın normal bir parçası olmak zorunda değildir; genetik de rol oynayabilir. Tükürük bezlerinizi yaşa bağlı düşüşe veya ağız kuruluğunu tetikleyen diğer faktörlere karşı daha duyarlı hale getiren genetik yatkınlıkları miras almış olabilirsiniz. Bu, bireysel genetik yapınızın, bunu diğerlerinden daha şiddetli veya daha erken yaşayıp yaşamayacağınızı etkileyebileceği anlamına gelir.
7. Doktorum neden ağız kuruluğum için net bir neden bulamıyor?
Section titled “7. Doktorum neden ağız kuruluğum için net bir neden bulamıyor?”Bazen, ağız kuruluğunun altında yatan neden karmaşık ve çok faktörlü olabilir ve genetik burada gizli bir rol oynayabilir. Çevresel faktörler veya ilaçlar bariz suçlular olmasa bile, ince genetik varyasyonlar tükürük bezi fonksiyonunu veya sinir kontrolünü etkileyebilir. Rutin olarak taranmayan bu yatkınlıklar, belirgin bir dış tetikleyici olmaksızın semptomlarınıza katkıda bulunabilir.
8. Genetik bir test ağız kuruluğumu açıklayabilir mi?
Section titled “8. Genetik bir test ağız kuruluğumu açıklayabilir mi?”Genetik bir test, henüz standart bir tanı aracı olmamasına rağmen, ağız kuruluğuna yatkınlığınız hakkında potansiyel olarak fikir verebilir. Araştırmalar, tükürük bezi fonksiyonunu etkileyen ANTXR1 geni yakınındaki gibi belirli genetik varyantları tanımlamıştır. Bu testler artan duyarlılığı ortaya çıkarabilse de, ağız kuruluğu birçok faktörden etkilenen karmaşık bir durumdur, bu nedenle bir test muhtemelen resmin yalnızca bir bölümünü sağlayacaktır.
9. Bazı insanlar neden hiç ağız kuruluğu çekmiyor gibi görünüyor?
Section titled “9. Bazı insanlar neden hiç ağız kuruluğu çekmiyor gibi görünüyor?”Bazı bireyler, ağız kuruluğuna neden olan faktörlere karşı doğal olarak daha dirençli olmalarını sağlayan genetik profillere sahip olabilirler. Koruyucu genetik varyantlara sahip olabilirler veya ANTXR1 ve EGFLAM gibi genlerde bulunan yatkınlık yaratan varyantlardan yoksun olabilirler. Bu genetik avantaj, benzer çevresel etkilere maruz kaldıklarında bile sağlam tükürük bezi fonksiyonunu korumalarına ve ağız kuruluğu semptomlarından kaçınmalarına yardımcı olabilir.
10. Neden ağız kuruluğum bu kadar şiddetli?
Section titled “10. Neden ağız kuruluğum bu kadar şiddetli?”Ağız kuruluğunuzun şiddeti, tükürük bezlerinizi işlev bozukluğuna karşı daha savunmasız hale getirebilecek genetik yatkınlığınızdan etkilenebilir. ANTXR1 gibi doku bakımı ve hücre fonksiyonu için çok önemli olan genlerdeki varyasyonlar, bezlerinizin etkili bir şekilde tükürük üretme yeteneğini ince bir şekilde etkileyebilir. Bu genetik bileşen, diğer faktörlerle birleştiğinde, sizin için daha belirgin ve kalıcı bir ağız kuruluğu deneyimine yol açabilir.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayalı olarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık hizmeti sağlayıcısına danışın.
References
Section titled “References”[1] Ferrucci, Luigi et al. “Common variation in the beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1 gene affects circulating levels of carotenoids: a genome-wide association study.” American Journal of Human Genetics, vol. 84, no. 2, 2009, pp. 123-133.
[2] Yuan, Xin et al. “Population-based genome-wide association studies reveal six loci influencing plasma levels of liver enzymes.” American Journal of Human Genetics, vol. 83, no. 4, 2008, pp. 520-528.
[3] Wilk, J. B., et al. “Framingham Heart Study genome-wide association: results for pulmonary function measures.” BMC Medical Genetics, vol. 8, no. S8, 2007.
[4] Ohazama, A. et al. “Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: the odonto-onycho-dermal dysplasia.” American Journal of Human Genetics, vol. 81, 2007, pp. 821–828.
[5] Reddy, S. et al. “Characterization of Wnt gene expression in developing and postnatal hair follicles and identification of Wnt5a as a target of Sonic hedgehog in hair follicle morphogenesis.” Mechanisms of Development, vol. 107, 2001, pp. 69–82.
[6] Kurosaka, H. et al. “Disrupting hedgehog and WNTsignaling interactions promotes cleft lip pathogenesis.”Journal of Clinical Investigation, vol. 124, 2014, pp. 1660–1671.
[7] Monreal, A. W. et al. “Mutations in the human homologue of mouse dl cause autosomal recessive and dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia.” Nature Genetics, vol. 22, 1999, pp. 366–369.
[8] Nakajima, H. et al. “Wnt modulators, SFRP-1, and SFRP-2 are expressed in osteoblasts and differentially regulate hematopoietic stem cells.” Biochemical and Biophysical Research Communications, vol. 390, 2009, pp. 65–70.