Vitamin Eksikliği
Vitamin eksikliği, vücudun normal büyüme ve beslenme için hayati öneme sahip organik bileşikler olan temel vitaminlerden yeterli miktarda almaması veya bunları düzgün bir şekilde kullanamaması durumunda ortaya çıkar. Bu mikro besinler, çok sayıda biyokimyasal reaksiyonda kofaktör olarak kritik roller oynar, antioksidan görevi görür ve vücut boyunca çeşitli fizyolojik fonksiyonları destekler. Yeterli alım veya uygun işleme olmadan, bu hayati fonksiyonlar bozulabilir.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Vitamin eksikliğinin biyolojik temeli genellikle yetersiz beslenme, emilim bozukluğu, artan metabolik ihtiyaç veya genetik yatkınlıklardan kaynaklanır. Örneğin, D vitamini kemik sağlığı ve bağışıklık fonksiyonu için çok önemlidir ve seviyeleri, metabolizmasını etkileyenCYP2R1gibi genlerdeki genetik varyasyonlardan önemli ölçüde etkilenebilir ve bu da multipl skleroz gibi durumlara yatkınlığı etkiler.[1] Benzer şekilde, E Vitamini dolaşım seviyeleri ile ilişkili olduğu tanımlanan yaygın genetik varyantlar da mevcuttur.[2] alfa-tokoferol transfer proteini gibi genlerdeki mutasyonlar, nörolojik sonuçları olan şiddetli E Vitamini eksikliğine yol açabilir.[3] FUT2’nin yaygın varyantları, plazma vitamin B12 seviyeleri ile ilişkilidir.[4] Folat ve kobalamin (B12 Vitamini) yollarındaki genetik defektler de vücuttaki durumlarını önemli ölçüde etkileyebilir.[5] beta-karoten 15,15’-monooxygenaz 1 gibi genlerdeki varyasyonlar da A Vitamininin öncülleri olan karotenoidlerin dolaşım seviyelerini etkiler.[6]Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), bu genetik belirleyicilerin çoğunu ortaya çıkarmada etkili olmuştur ve bireysel genetik yapının vitamin durumunu ve yetersizlik riskini nasıl etkileyebileceğini vurgulamaktadır.[7]
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Klinik olarak, vitamin eksiklikleri, ilgili vitamine bağlı olarak çok çeşitli semptom ve hastalıklarla kendini gösterir. Örneğin, şiddetli D vitamini eksikliği çocuklarda raşitizme ve yetişkinlerde osteomalaziye yol açabilir ve yetersizlik çeşitli kronik hastalıklarla ilişkilendirilmiştir.[1] B12 vitamini eksikliği, megaloblastik anemiye ve nörolojik hasara neden olabilir.[8] Özellikle genetik mutasyonlarla bağlantılı durumlarda E vitamini eksikliği, ataksiye ve diğer nörolojik sorunlara yol açabilir.[3] B6 vitamini de dahil olmak üzere B vitaminlerindeki eksiklikler, bağışıklık fonksiyon bozukluğu gibi sorunlarla ve diğer sonuçlarla ilişkilidir.[9] Uzun vadeli sağlık komplikasyonlarını önlemek için erken tanı ve müdahale çok önemlidir.
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Vitamin eksiklikleri, dünya çapında milyonlarca kişiyi tüm yaş gruplarında etkileyen önemli bir küresel halk sağlığı sorununu temsil etmektedir. Takviye edilmiş gıdalar ve iyileştirilmiş beslenme düzenleri nedeniyle klasik hastalıklara yol açan şiddetli eksiklikler gelişmiş ülkelerde daha az yaygın olsa da, subklinik eksiklikler ve yetersizlikler yaygınlığını korumaktadır. Halk sağlığı girişimleri genellikle bu sorunları ele almak için diyet yönergelerine, gıda takviye programlarına ve destekleyici tedavilere odaklanmaktadır. Vitamin durumuna katkıda bulunan genetik faktörleri anlamak, kişiselleştirilmiş beslenme ve hedefe yönelik müdahaleler için giderek daha önemlidir ve risk altındaki popülasyonlar için daha etkili önleme ve tedavi stratejilerine doğru ilerlemeyi sağlamaktadır.
Metodolojik ve İstatistiksel Değerlendirmeler
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Değerlendirmeler”D vitamini seviyelerinin genetik belirleyicileri üzerine yapılan araştırmalar, bulguların kapsamını ve yorumlanabilirliğini etkileyebilecek çeşitli metodolojik ve istatistiksel zorluklarla karşı karşıyadır. İlk çalışmalar genellikle keşif aşamalarında tahlil homojenliğini sağlamak için çok aşamalı tasarımlar kullanmıştır; bu strateji, tutarlılık açısından faydalı olmakla birlikte, tüm kohortların tek, birleşik bir analizine kıyasla ek genom çapında anlamlı ilişkileri belirleme istatistiksel gücünü azaltmış olabilir.[7]Ayrıca, bazı çalışmalar test edilen çok sayıda tek nükleotid polimorfizmi (SNP) arasında ilişkileri tespit etmek için yetersiz güce sahipti; özellikle daha küçük örneklem büyüklüklerinin daha geniş güven aralıklarına ve potansiyel olarak şişirilmiş etki büyüklüklerine yol açtığı replikasyon kohortlarında.[10] Daha düşük okuma derinliğine sahip tüm genom dizilemeye veya daha eski imputasyon panellerine dayanan çalışmalarda düşük frekanslı ve nadir genetik varyantları yakalama yeteneği de sınırlıdır ve bu da D vitamini seviyelerine katkılarının hafife alınmasına yol açabilir.[1]
Genellenebilirlik ve Fenotip Değerlendirmesi
Section titled “Genellenebilirlik ve Fenotip Değerlendirmesi”D vitamini durumuyla ilgili mevcut araştırmalardaki önemli bir sınırlama, kohort demografisi nedeniyle bulguların kısıtlı genellenebilirliğidir. Birçok büyük ölçekli genetik çalışma öncelikle Avrupa kökenli popülasyonlara odaklanmıştır; bu da tanımlanan genetik varyantların ve bunların etkilerinin diğer ırksal veya etnik gruplarda doğrudan uygulanamayacağı veya eşit derecede etkili olmayabileceği anlamına gelir.[10] Popülasyonlar arasındaki genetik mimarideki farklılıklar, örneğin değişen Afrika kökeni oranları, D vitamini seviyelerinin farklı genetik belirleyicilerine yol açabilir.[11] Ek olarak, 25-hidroksivitamin D konsantrasyonları D vitamini durumunun en güvenilir göstergesi olarak kabul edilse de, çalışmalar genellikle daha yüksek birey içi değişkenliğe rağmen D vitamini durumuna daha geniş fizyolojik yanıtları yansıtan 1,25(OH)2D veya paratiroid hormonu gibi sonraki belirteçleri incelememektedir.[7] Tanımlanan SNP’ler, doğrudan nedensel varyantlardan ziyade bağlantı dengesizliğinde belirteçler de olabilir ve bu da daha fazla fonksiyonel karakterizasyonu gerektirmektedir.[7]
Çevresel Karışıklık ve Genetik Mimari
Section titled “Çevresel Karışıklık ve Genetik Mimari”Çevresel faktörler D vitamini seviyelerinde önemli bir rol oynar, ancak diyetle D vitamini alımı ve güneş ışığına maruz kalma gibi etkilerle ilgili kapsamlı veriler genellikle tüm çalışma kohortlarında mevcut değildir.[1] Bu tür ayrıntılı bilgilerin olmaması, analizlere genetik olmayan değişkenlik katabilir, bu da genetik varyantların gözlemlenen etkilerini potansiyel olarak azaltabilir ve gerçek ilişkileri maskeleyebilir.[7] SNP’ler ve diyetle D vitamini alımı arasındaki etkileşimler gibi gen-çevre etkileşimleri, karmaşık ancak önemli bir alanı temsil eder ve istatistiksel olarak tam olarak değerlendirilmesi genellikle zordur.[10] Ayrıca, çalışmalar GC, CYP2R1 ve AMDHD1 gibi lokuslarda birden fazla farklı genetik sinyal tanımlamış olsa da, NADSYN1/DHCR7, CYP24A1 ve SEC23A gibi diğer lokuslar genellikle yalnızca tek bir birincil ilişkili SNP gösterir, bu da farklı bölgeler için çeşitli genetik mimarilere işaret eder.[10] Bu tanımlanan genlerin kolektif katkısı hala önemli bir değişkenliği açıklanamaz bırakabilir ve genel D vitamini durumuna katkıda bulunan daha fazla genetik ve çevresel faktörün tam olarak aydınlatılmayı beklediğini gösterir.[7]
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”rs187688580 genetik varyantı, HSPA8P17 ve SLC25A6P2psödogenleri ile ilişkili olabilecek bir tek nükleotid polimorfizmidir (SNP). Psödogenler, fonksiyonel genlere çok benzeyen ancak çeşitli mutasyonlar nedeniyle tipik olarak protein kodlama yeteneklerini kaybetmiş DNA dizileridir. Geçmişte genellikle “önemsiz DNA” olarak kabul edilmelerine rağmen, araştırmalar birçok psödogenin RNA’ya transkribe edilebileceğini ve fonksiyonel benzerlerinin veya diğer genlerin ekspresyonunu düzenlemede rol oynayabileceğini ve böylece çok çeşitli biyolojik süreçleri etkileyebileceğini göstermektedir.[12] Bu tür genetik varyasyonlar, hücresel fonksiyonları ince bir şekilde değiştirebilir ve bu da vücudun temel vitaminleri ve diğer besinleri emme, metabolize etme veya kullanma yeteneğini etkileyebilir ve genetik ve beslenme durumu arasındaki karmaşık etkileşimi vurgular.[2] HSPA8P17 psödogeni, Heat Shock Cognate 71 kDa proteinini (Hsc70) kodlayan fonksiyonel HSPA8 geni ile ilişkilidir. Hsc70, protein katlanması, birleştirilmesi ve yıkımının yanı sıra proteinlerin hücre zarlarından taşınmasında rol oynayan hayati bir şaperon proteindir. HSPA8P17 kendisi bu proteini üretmese de, içindeki veya yakınındaki rs187688580 gibi varyasyonlar, fonksiyonel HSPA8 mRNA’sının ekspresyonunu veya stabilitesini etkileyebilir ve dolaylı olarak hücresel stres yanıtlarını ve genel protein homeostazını etkileyebilir. Bu temel hücresel süreçlerdeki bozulmalar, metabolik yolların ve besin taşınmasının verimliliğini etkileyebilir ve potansiyel olarak metabolik kofaktör rollerinde yer alan B vitaminleri gibi belirli vitaminlerin gereksinimlerini veya kullanılabilirliğini etkileyebilir.[4] Vücudun genetik yapısı, besin emilimi ve kullanımındaki bireysel farklılıkları belirlemede önemli bir rol oynar.[10] Benzer şekilde, SLC25A6P2, iç mitokondriyal membrana gömülü önemli bir protein olan adenin nükleotid translokatör 3’ü (ANT3) kodlayanSLC25A6geni ile ilişkili bir psödogendir. ANT3, ADP ve ATP’nin bu zardan geçişini kolaylaştırır; bu, hücresel enerji üretiminde temel bir adımdır.SLC25A6P2 fonksiyonel bir ANT3 proteini üretmese de, yakınındaki rs187688580 gibi bir varyant, aktif SLC25A6geninin ekspresyonunu modüle edebilir ve böylece mitokondriyal fonksiyonu ve genel hücresel enerji metabolizmasını etkileyebilir. Verimli enerji metabolizması, vitamin aktivasyonu ve vitamine bağımlı koenzimlerin sentezi dahil olmak üzere sayısız biyolojik süreç için kritiktir.[13]Maternal vitamin alımı gibi çevresel faktörlerle genetik etkileşimlerin de çeşitli sağlık sonuçlarını etkilediği gözlemlenmiştir.[14]
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs187688580 | HSPA8P17 - SLC25A6P2 | vitamin deficiency |
Vitamin Eksikliğini Tanımlama: Kavramsal Çerçeveler ve Temel Terminoloji
Section titled “Vitamin Eksikliğini Tanımlama: Kavramsal Çerçeveler ve Temel Terminoloji”Vitamin eksikliği, genellikle hipovitaminoz ile eş anlamlı olarak kullanılan, optimal vücut fonksiyonu için gerekli olan bir veya daha fazla temel vitaminin yetersiz tedariki ile karakterize fizyolojik bir durumu temsil eder. Kavramsal olarak bu durum, belirli biyokimyasal reaksiyonları desteklemek ve genel sağlığı korumak için gerekli olan yeterli seviyelerden bir sapmayı ifade eder. İşlevsel olarak, vitamin eksikliği, spesifik vitamine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilen bozulmuş metabolik süreçler veya belirgin klinik semptomların ortaya çıkması ile tanımlanır.[5] Örneğin, B12, B6 veya folat gibi B vitaminlerinden herhangi birindeki eksiklik, önemli metabolik yolları bozabilir ve potansiyel olarak sistemik sağlık sorunlarına yol açabilir.[5] “Yetersizlik” terimi, özellikle D vitamini gibi vitaminler için, tam eksiklikten daha az şiddetli ancak yine de sağlık için potansiyel olarak zararlı olan suboptimal bir durumu tanımlamak için de kullanılır.[7]
Tanı Kriterleri ve Yaklaşımlar
Section titled “Tanı Kriterleri ve Yaklaşımlar”Vitamin eksikliği tanısı, ağırlıklı olarak dolaşımdaki vitamin düzeylerinin veya biyolojik örnekler içindeki temel metabolik göstergelerinin kantitatif değerlendirmesine dayanır. B vitaminleri için, bir bireyin durumunu belirlemek amacıyla B12, B6 ve folatın plazma konsantrasyonları yaygın olarak ölçülür.[5] D vitamini bağlamında, en güvenilir biyobelirteç 25-hidroksivitamin D’dir (25(OH)D), çünkü vücudun genel D vitamini rezervlerini doğru bir şekilde yansıtır.[15]Eksikliği tanımlamak için kesin tanı eşikleri ve kesme değerleri farklı sağlık kuruluşları ve araştırma bağlamları arasında değişebilirken, bireyleri yeterlilik, yetersizlik veya eksiklik durumlarına ayırmak için kritiktirler. Araştırma amaçları için, vitamin düzeyi verileri normal dağılım göstermeyen değerler için ters normal dönüşümü gibi istatistiksel dönüşümlerden geçirilebilir ve yaş ve cinsiyet gibi demografik kovaryatları ayarlayan doğrusal regresyon modelleri kullanılarak analiz edilir; bu, doğru yorumlama ve çalışmalar arasında karşılaştırılabilirlik sağlamak içindir.[6]
Sınıflandırma, Şiddet ve Etken Faktörler
Section titled “Sınıflandırma, Şiddet ve Etken Faktörler”Vitamin eksiklikleri, ilgili spesifik vitamine göre sınıflandırılır ve genellikle şiddet derecesine göre sınıflandırılır; hafif yetersizlikten derin eksikliğe kadar değişir ve her biri farklı klinik etkilerle ilişkilidir.[7]Vitamin eksikliğinin etiyolojisi karmaşık ve çok faktörlüdür; yetersiz diyet alımı, vitaminlerin gastrointestinal sistemden bozulmuş emilimi ve önemli genetik yatkınlıklardan kaynaklanmaktadır.[5]Genetik faktörler, dolaşımdaki vitamin seviyelerini modüle etmede çok önemli bir rol oynar; vitamin metabolizması, taşınması, emilimi ve atılımından sorumlu genlerdeki polimorfizmler, bir bireyin eksikliğe duyarlılığını etkiler.[5]Dikkat çekici bir örnek, şiddetli vitamin B12 malabsorpsiyonuna yol açanCUBN ve/veya AMN genlerindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir otozomal resesif bozukluk olan Imerslund-Grasbeck sendromudur (IGS).[5]Benzer şekilde, vitamin D metabolizması üzerindeki güçlü genetik etkilerin, serum vitamin D seviyelerindeki ve eksiklik prevalansındaki değişikliklere önemli ölçüde katkıda bulunduğu kabul edilmektedir.[15]Ayrıca, karotenoid 15,15’-monooxygenaz genindeki işlev kaybı mutasyonu gibi spesifik genetik mutasyonlar, vitamin A durumunu doğrudan etkileyebilir ve hiperkarotenemi ve hipovitaminoz A gibi durumlara neden olabilir.[16]
Klinik Bulgular ve Şiddeti
Section titled “Klinik Bulgular ve Şiddeti”Vitamin eksiklikleri, hafif, spesifik olmayan semptomlardan şiddetli, iyi tanımlanmış sendromlara kadar geniş bir klinik tablo yelpazesini kapsar. Örneğin, D vitamini eksikliği, çeşitli sağlık sonuçlarıyla ilişkili olarak küresel çapta yaygın bir sorun olarak kabul edilmektedir.[17] genel olarak sağlıksızlıkla, [18] kardiyo-metabolik riskle, [19] romatoid artritle [20]ve astım salgınıyla bağlantıları dahil.[21]25 nmol/L (10 ng/ml) daha düşük bir kesme noktası ile tanımlanan şiddetli D vitamini eksikliği, bazı topluluk temelli kohortlarda daha az yaygın olsa da, varlığı klinik müdahale gerektiren daha kritik bir durumu gösterir.[7] Şiddetli bir fenotipe özel bir örnek, tipik olarak alfa-tokoferol transfer proteini’ndeki mutasyonların neden olduğu izole E vitamini eksikliği vakalarında gözlemlenen nörolojik bir semptom olan ataksidir.[3]Vitamin eksikliklerinin klinik sunumu, temel fizyolojik süreçler üzerindeki etkileri de içerir. Örneğin, B12 vitamini ve folat eksiklikleri, kırmızı kan hücrelerinin oluşumu süreci olan eritropoez için önemli hususlardır ve anemi, yetersiz durumlarının önemli bir klinik sonucu olduğunu düşündürmektedir.[22] B6 vitamini eksikliğinin spesifik sonuçları değişebilse de, genel durumu birçok vücut fonksiyonu için önemlidir.[9] Bu çeşitli klinik fenotipleri ve potansiyel şiddetlerini tanımak, zamanında teşhis ve müdahale için çok önemlidir ve daha yıpratıcı durumlara ilerlemeyi önler.
Biyokimyasal Değerlendirme ve Tanısal Yarar
Section titled “Biyokimyasal Değerlendirme ve Tanısal Yarar”Vitamin eksikliklerinin doğru tanısı, öncelikle belirli vitaminlerin veya metabolitlerinin dolaşımdaki seviyelerini ölçerek yapılan objektif biyokimyasal değerlendirmelere büyük ölçüde dayanır. D vitamini, E vitamini, B12, folat ve karotenoidlerin plazma veya serum seviyeleri, bir bireyin beslenme durumunu değerlendirmek için temel biyobelirteçler olarak hizmet eder.[2]Örneğin, 25(OH) vitamin D konsantrasyonları, D vitamini durumunu değerlendirmek için standart ölçüdür.[15]Bu ölçümler, tanısal kararlara rehberlik etmek için şiddetli D vitamini eksikliği için 25 nmol/L eşiği gibi belirlenmiş eksiklik kesim noktalarıyla ilişkilendirilebilen kantitatif veriler sağlar.[7]
Bu biyokimyasal testlerin tanısal önemi, sadece düşük seviyeleri belirlemenin ötesine geçer; özellikle genetik yatkınlıklar dikkate alındığında, altta yatan etiyolojileri anlamaya da yardımcı olurlar. Örneğin, FUT2’nin yaygın varyantları, plazma vitamin B12 seviyeleri ile ilişkilidir.[4] ve beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1genindeki varyasyon, dolaşımdaki karotenoid seviyelerini etkiler.[6] Folat ve kobalamin (B12 vitamini) yollarındaki genetik defektler de eksikliğe katkıda bulunabilir.[23] Bu tür genetik bilgiler, daha yüksek risk altındaki bireyleri vurgulayabilir, hedeflenmiş tarama ve kişiselleştirilmiş müdahalelere rehberlik edebilir ve benzer semptomlara sahip diğer durumlar göz önünde bulundurulduğunda ayırıcı tanı için kritiktir.
Heterojenite ve Etkileyen Faktörler
Section titled “Heterojenite ve Etkileyen Faktörler”Vitamin eksikliklerinin ortaya çıkışı ve yaygınlığı, demografik, çevresel ve genetik faktörlerden etkilenen önemli bir heterojenite sergilemektedir. Dolaşımdaki vitamin seviyelerindeki bireyler arası değişkenlik iyi bir şekilde belgelenmiştir; yaş, cinsiyet, mevsim ve vücut kitle indeksi (BMI) gibi faktörler, büyük ölçekli çalışmalarda sıklıkla kovaryatlar olarak hesaba katılmaktadır.[7] Örneğin, D hipovitaminozunun yaygınlığı ve belirleyicilerinin, üreme çağındaki Afrikalı Amerikalı ve beyaz kadınlar arasında farklılık gösterdiği gözlemlenmiştir.[24] bu da eksiklik riskinde etnik ve cinsiyete özgü kalıpları vurgulamaktadır.
Genetik belirleyiciler, çeşitli vitaminlerin dolaşımdaki seviyelerini etkileyerek bu değişkenlikte önemli bir rol oynamaktadır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, D vitamini,[7] E vitamini,[2] B12 vitamini,[4] ve karotenoidlerin[6]dolaşımdaki seviyeleriyle ilişkili yaygın genetik varyantları tanımlamıştır. Bu genetik faktörler, popülasyonda gözlemlenen fenotipik çeşitliliğe katkıda bulunarak, benzer diyet alımlarına sahip bireylerin neden farklı vitamin durumlarına sahip olabileceğini açıklamaktadır. Bu çok faktörlü etkileri anlamak, biyokimyasal ölçümleri yorumlamak, risk altındaki popülasyonları belirlemek ve vitamin eksikliklerini gidermek için etkili halk sağlığı stratejileri geliştirmek açısından çok önemlidir.
Vitamin Eksikliğinin Nedenleri
Section titled “Vitamin Eksikliğinin Nedenleri”Vitamin eksikliği, genetik yatkınlıklar, çevresel faktörler ve bireyin fizyolojik durumunun karmaşık etkileşimiyle etkilenen çok yönlü bir durumdur. Bu nedensel unsurlar genellikle etkileşime girerek, popülasyonlar arasında değişen derecelerde yetersizliğe yol açar.
Genetik Yatkınlık ve Metabolik Düzenleme
Section titled “Genetik Yatkınlık ve Metabolik Düzenleme”Bireyin genetik yapısı, vücudun temel vitaminleri nasıl emdiği, sentezlediği, taşıdığı ve kullandığı üzerinde etkili olarak vitamin eksikliğine yatkınlığını önemli ölçüde etkiler. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), D vitamini gibi yaygın vitamin yetersizliği türlerine katkıda bulunan çok sayıda genetik varyant tanımlamıştır. Örneğin, çeşitli lokuslardaki belirli tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler), dolaşımdaki D vitamini seviyeleriyle tutarlı bir şekilde ilişkilendirilmiştir ve bu da eksikliğinin poligenik bir risk bileşenine işaret etmektedir.[7]Bu yaygın poligenik etkilerin ötesinde, bazı ciddi vitamin eksiklikleri, tek genlerdeki mutasyonların belirgin metabolik kusurlara neden olduğu Mendel kalıtım modelleriyle bağlantılıdır.
Örneğin, alfa-tokoferol transfer proteini (TTPA) genindeki mutasyonların, izole E vitamini eksikliği ile birlikte ataksiye neden olduğu bilinmektedir ve bu da bazı eksiklikler için açık bir monogenik temeli göstermektedir.[2] Benzer şekilde, folat ve kobalamin (B12) yollarındaki genetik kusurlar, vücudun bu hayati B vitaminlerini işleme yeteneğini önemli ölçüde bozarak eksikliğe yol açabilir.[5] D vitamini sentezinde yer alan CYP2R1 gibi genlerdeki düşük frekanslı sinonim kodlama varyasyonları, dolaşımdaki D vitamini seviyeleri üzerinde önemli etkilere sahip olabilir.[1] FUT2gibi diğer genler, plazma B12 vitamini seviyeleriyle ve beta-karoten 15,15′-monooxygenaz 1’deki varyasyonlar, karotenoid seviyelerini etkileyebilir ve bu da vitamin metabolizması ve taşınması üzerindeki geniş genetik kontrolü vurgulamaktadır.[2] Araştırmalar ayrıca, genetik verilerin, FOXA2 ve SSTR4 yakınındakiler gibi belirli lokusların, D vitamini metabolizması üzerindeki etkilerini hangi yollarla uyguladıklarına dair içgörüler sağlayabileceğini ve bazı varyantların cilt gibi ilgili dokularda gen ekspresyonunu etkilediğini göstermektedir.[15]
Çevresel, Beslenme ve Yaşam Tarzı Belirleyicileri
Section titled “Çevresel, Beslenme ve Yaşam Tarzı Belirleyicileri”Çevresel ve yaşam tarzı faktörleri, genellikle besin alımını, emilimini veya sentezini etkileyerek vitamin eksikliğinin temel nedenleridir. Beslenme alışkanlıkları çok önemli bir rol oynar; vitamin açısından zengin gıdaların yetersiz alımı doğrudan eksikliklere yol açar; bu durum ergenlerdeki B vitamini durumu ve alımına ilişkin çalışmalarda görülmektedir.[5]D vitamini için güneş ışığına maruz kalma, ciltteki sentezinin önemli bir belirleyicisidir; bu da coğrafi konumu, yılın mevsimini ve güneş ışığına maruz kalmayı sınırlayan yaşam tarzı seçimlerini önemli nedensel faktörler haline getirmektedir.[7]Sosyoekonomik faktörler ve demografik özellikler de vitamin durumundaki eşitsizliklere katkıda bulunabilir. Örneğin, çalışmalar, Afrikalı Amerikalı ve üreme çağındaki beyaz kadınlar gibi farklı demografik gruplar arasında hipovitaminoz D’nin farklı prevalansını ve belirleyicilerini göstermiştir.[11]Vücut kitle indeksi (VKİ) gibi yaşam tarzı unsurları, dolaşımdaki vitamin seviyelerini etkileyen kovaryatlar olarak sürekli olarak tanımlanmaktadır; bu da metabolik sağlık ve vücut kompozisyonunun vitaminin kullanılabilirliğini ve kullanımını etkileyebileceğini düşündürmektedir.[7]D vitamini eksikliğinin küresel olarak artmakta olduğu gözlemi, modern çevresel ve yaşam tarzı değişikliklerinin yaygın etkisinin altını daha da çizmektedir.[15]
Gen-Çevre Etkileşimleri
Section titled “Gen-Çevre Etkileşimleri”Vitamin eksikliği genellikle bir bireyin genetik yatkınlığı ve çevresel maruziyetleri arasındaki karmaşık etkileşimlerden kaynaklanır. Bir kişinin genetik altyapısı, diyet alımına veya diğer çevresel tetikleyicilere nasıl yanıt verdiğini değiştirebilir ve böylece eksiklik riskini etkileyebilir. Spesifik genetik varyantlar, vücudun bir vitamini sentezleme veya işleme verimliliğini değiştirebilir ve belirli genotiplere sahip bireyleri, görünüşte yeterli çevresel maruziyet veya alım olsa bile eksikliğe daha yatkın hale getirebilir.
Bu etkileşimin önemli bir örneği, CYP2R1’deki genetik varyantlar ve diyetle vitamin D alımı arasındaki etkileşimdir. Araştırmalar,CYP2R1’deki düşük frekanslı sinonim kodlama varyasyonlarının dolaşımdaki vitamin D seviyeleri üzerindeki etkilerinin, bir bireyin vitamin D alımıyla modüle edilebileceğini ve daha düşük vitamin D seviyeleri için genetik bir yatkınlığın beslenme faktörlerinden etkilenebileceğini göstermektedir.[1]Bu, vitamin takviyesi veya artan güneş ışığına maruz kalma gibi çevresel müdahalelerin, bir bireyin genetik profiline bağlı olarak nasıl farklı etkileri olabileceğini vurgulamakta ve vitamin durumunun kişiselleştirilmiş doğasının altını çizmektedir.
Fizyolojik Durumlar, Komorbiditeler ve Gelişimsel Faktörler
Section titled “Fizyolojik Durumlar, Komorbiditeler ve Gelişimsel Faktörler”Genetik ve doğrudan çevresel maruziyetlerin ötesinde, çeşitli fizyolojik durumlar, birlikte görülen tıbbi durumlar ve yaşam evresi geçişleri vitamin eksikliğine önemli ölçüde katkıda bulunur. Yaş, vitamin düzeylerini etkileyen tutarlı bir faktördür; ergenlik gibi gelişimsel aşamalar ve ileri yaş, değişmiş vitamin durumuyla ilişkilidir.[5] Bu yaşa bağlı değişiklikler, besin emilimini, metabolizmayı veya gereksinimleri etkileyerek yaşam boyu eksikliğe karşı hassasiyeti artırabilir.
Komorbiditeler, bir diğer kritik risk faktörü kategorisini temsil eder; örneğin, D vitamini eksikliği astım ve romatoid artrit gibi durumlarla ilişkilendirilmiştir ve tersine, bu durumlar vitamin durumunu etkileyebilir.[11]Multipl skleroz riski de D vitamini düzeyleriyle ilişkilendirilmiştir ve bu da vitamin eksikliği ile belirli kronik hastalıklar arasında karmaşık, çift yönlü bir ilişki olduğunu düşündürmektedir.[1]Ek olarak, bazı ilaçlar vitamin emilimine veya metabolizmasına müdahale ederek önceden var olan rahatsızlıkları veya ileri yaşı olan bireylerde eksikliğe daha da katkıda bulunabilir.
Vitaminlerin Moleküler Rolleri ve Metabolik Yolları
Section titled “Vitaminlerin Moleküler Rolleri ve Metabolik Yolları”Vitaminler, insan sağlığı için hayati öneme sahip metabolik süreçleri kolaylaştıran, çok sayıda moleküler ve hücresel yolda kofaktör olarak kritik roller oynayan temel mikro besinlerdir. Örneğin, beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1 enzimi, vücuttaki emilimini, taşınmasını ve depolanmasını etkileyerek A vitamininin metabolizmasında çok önemlidir. Benzer şekilde, B12 vitamininin emilimi, _CUBN_(cubilin) ve_AMN_ (amnionless) tarafından kodlananlar gibi belirli proteinleri içeren karmaşık bir etkileşime dayanır; bu proteinlerdeki mutasyonlar, şiddetli B12 vitamini malabsorpsiyonu ile karakterize bir durum olan Imerslund-Grasbeck sendromuna neden olur.[25] _FUT2_ ve _FUT6_ gibi genlerdeki genetik varyasyonlar da dolaşımdaki B12 vitamini seviyeleriyle ilişkilendirilmiştir ve bu da alım veya işlenmesinin etkinliği üzerinde genetik bir etki olduğunu göstermektedir.[26] Ayrıca, alpha-tocopherol transfer protein, E vitamini taşınmasında ve dağıtımında önemli bir rol oynar ve genindeki mutasyonlar, izole E vitamini eksikliğine ve ilişkili nörolojik bozukluklara yol açar.[3]
Metabolik Dönüşüm ve Kofaktör Yolları
Section titled “Metabolik Dönüşüm ve Kofaktör Yolları”Emildikten sonra, vitaminler genellikle enzimler için temel kofaktörler olarak görev yaparak çok sayıda metabolik yolağa katılırlar. A vitamini öncüsü olan beta-karoten, retinol elde etmek için beta-carotene 15,15'-monooxygenase 1 (_BCMO1_) tarafından parçalanmalıdır ve _BCMO1_genindeki yaygın varyasyonlar, dolaşımdaki karotenoid seviyelerini ve dolayısıyla A vitamini durumunu etkileyebilir.[6] Bu enzimdeki bir işlev kaybı mutasyonu, hiperkarotenemi ve hipovitaminozis A ile sonuçlanabilir ve enzimin fonksiyonel önemini doğrudan gösterir.[16] B12 vitamini metabolizması bağlamında, _ABCD4_ genindeki mutasyonlar doğuştan hatalara neden olarak bu vitaminin karmaşık hücresel yollarındaki rolünü vurgulamaktadır.[27] Dahası, B12 bağımlı metabolizmada kritik bir enzim olan methylmalonyl-CoA mutase complex, inaktivasyona karşı korunmak için MeaB’ye ihtiyaç duyar ve bu da metabolik akışı ve enzim bütünlüğünü korumada düzenleyici proteinlerin önemini vurgular.[28]B6, B12 ve folat gibi vitaminlerdeki eksiklikler, tek karbonlu metabolizmayı bozarak plazma homosistein seviyelerinin yükselmesine neden olabilir ve bu da metabolik düzensizliğin önemli bir göstergesidir.[29]
Düzenleyici Mekanizmalar ve Hücresel Sinyalizasyon
Section titled “Düzenleyici Mekanizmalar ve Hücresel Sinyalizasyon”Vitaminler veya türevleri, kofaktör olarak rollerinin ötesinde, sinyal molekülleri olarak işlev görebilir ve gen ekspresyonunu ve protein aktivitesini modüle edebilir. Örneğin, A vitamini metabolitlerinin, nükleer reseptörler aracılığıyla gen transkripsiyonunu düzenlediği, hücre farklılaşmasını ve gelişimini etkilediği bilinmektedir. Yeterli vitamin seviyelerinin korunması, genetik yatkınlıklar da dahil olmak üzere karmaşık düzenleyici mekanizmalara tabidir; B vitamini metabolizması, taşınması, emilimi ve atılımı ile ilgili genlerdeki polimorfizmler, dolaşımdaki konsantrasyonlarını önemli ölçüde etkileyebilir.[25] Post-translasyonel modifikasyonlar ve allosterik kontrol, MeaB’nin methylmalonyl-CoA mutase ile etkileşimi gibi vitamine bağımlı enzimlerin aktivitesini düzenlemede de rol oynar.[28] Ayrıca, E vitamini, bağışıklık tepkisindeki rolüyle tanınır ve fizyolojik fonksiyonları koruyan daha geniş hücresel sinyalizasyon basamaklarına katılımını düşündürür.[30]
Sistem Düzeyinde Düzensizlik ve Hastalık Patogenezi
Section titled “Sistem Düzeyinde Düzensizlik ve Hastalık Patogenezi”Vitaminlere bağımlı yolların karmaşık ağı, bir vitamindeki eksikliğin geniş kapsamlı, sistem düzeyinde sonuçları olabileceği anlamına gelir. Örneğin, folat eksikliği, folik asit takviyesi gibi yaygın halk sağlığı müdahalelerine yol açan ciddi bir gelişimsel anormallik olan nöral tüp defektlerinin iyi bilinen bir nedenidir.[25]B12 vitamini ve folat eksikliklerine bağlı metabolik yolların düzensizliği, yol etkileşimi yoluyla kardiyovasküler sağlığı etkileyen yüksek homosisteine yol açabilir.[29] Benzer şekilde, özellikle alfa-tokoferol transfer proteini tarafından taşınmanın bozulmasıyla birleştiğinde, E vitamini eksikliği ataksi olarak ortaya çıkabilir ve spesifik moleküler kusurlardan kaynaklanan karmaşık nörolojik disfonksiyonun ortaya çıkan özelliklerini gösterir.[3]Genel olarak, vitamin eksiklikleri, yetersiz mikro besin mevcudiyetinin veya metabolik işlemenin tehlikeye girmesinin entegre biyolojik ağlar aracılığıyla kademeli olarak ilerlediği ve birden fazla organ sistemini etkileyen çeşitli ve genellikle ciddi patolojik sonuçlara yol açtığı hiyerarşik düzenlemede bir bozulmayı temsil eder.[17]
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Vitamin eksiklikleri, çeşitli fizyolojik sistemleri etkileyen ve hastalık riskini, ilerlemesini ve tedavi sonuçlarını etkileyen önemli bir halk sağlığı sorununu temsil etmektedir. Bu eksikliklerin klinik önemini anlamak, bunların tanısal faydasını, komorbiditelerle ilişkisini, prognostik değerini ve kişiselleştirilmiş terapötik ve önleyici stratejiler potansiyelini tanımayı içerir.
Tanı ve Risk Değerlendirmesi
Section titled “Tanı ve Risk Değerlendirmesi”Doğru tanı ve kapsamlı risk değerlendirmesi, vitamin eksikliklerinin yönetiminde temeldir ve genellikle hem biyokimyasal belirteçlerden hem de genetik bilgilerden yararlanılır. Yaygın genetik belirleyiciler, bir bireyin D vitamini yetersizliğine yatkınlığına katkıda bulunur ve bir bireyin vitamin durumunda kalıtsal bir bileşenin olduğunu vurgular, ancak şiddetli eksiklik genel topluluk temelli kohortlarda daha az yaygındır.[7]Benzer şekilde, B12, B6 ve folatın plazma seviyeleriyle belirli genetik ilişkiler tanımlanmıştır ve bir bireyin genetik yapısının onları değişmiş vitamin seviyelerine yatkın hale getirebileceğini düşündürmektedir.[5]Bu genetik bilgiler, diyet alımı ve yaşam tarzı değerlendirmesi ile birleştirildiğinde, risk sınıflandırmasını iyileştirebilir ve klinisyenlerin, açık eksikliği önlemek için hedeflenmiş tarama veya erken müdahaleden yararlanabilecek yüksek riskli bireyleri belirlemesini sağlayabilir.
Ayrıca, demografik ve coğrafi faktörler, popülasyon düzeyinde risk değerlendirmesinde çok önemli bir rol oynamaktadır. Örneğin, sağlıklı Güney Hindistan popülasyonlarında düşük diyet kalsiyumu ve D vitamini durumunun yüksek prevalansı belgelenmiştir ve D vitamini metabolizmasının, Amerika Birleşik Devletleri’nin güneyinde yaşayan Asyalı Hintlilerde ve ayrıca Afrikalı Amerikalılarda değiştiği bilinmektedir.[31] Bu eşitsizlikler, kültürel açıdan duyarlı ve coğrafi olarak bilgilendirilmiş tarama protokollerini gerektirmektedir. Ek olarak, beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1genindeki gibi genetik varyasyonlar, dolaşımdaki karotenoid seviyelerini etkiler ve genetik, diyet ve hasta bakımında genel beslenme durumu arasındaki karmaşık etkileşimin altını çizer.[6]
Komorbiditeler ve Prognostik Etkileri
Section titled “Komorbiditeler ve Prognostik Etkileri”Vitamin eksiklikleri, sıklıkla çeşitli komorbiditelerle iç içe olup, hastalığın ilerlemesi ve uzun vadeli sağlık için önemli prognostik etkilere sahiptir. D vitamini eksikliği, dünya çapında yaygın bir sorun olarak kabul edilmekte ve çok sayıda olumsuz sağlık sonucuyla ilişkilendirilmektedir.[17] Özellikle, düşük serum 25-hidroksivitamin D seviyelerinin, prediyabetli bireylerde tip 2 diyabete ilerlemeyi öngördüğü gösterilmiştir, ancak bu ilişki normal glukoz toleransına sahip olanlarda gözlenmemiştir.[32]Bu, D vitamini durumunun, metabolik hastalık alevlenmesi açısından yüksek risk altındaki bireyleri belirlemede prognostik değerini göstermektedir ve ayrıca tip 2 diyabetin yüksek prevalans gösterdiği topluluklarda kardiyo-metabolik risk ve daha geniş kardiyovasküler sağlıkla olan bağlantıları da bilinmektedir.[19] B vitaminlerindeki eksiklikler de hastalıklarla önemli ilişkilere sahiptir ve hasta sonuçlarını etkileyebilir. Örneğin, yetersiz folat seviyeleri nörolojik komplikasyonlarla bağlantılıdır.[33]Ayrıca, B12, B6 ve folat durumu, kardiyovasküler hastalıkta rol oynayan bir faktör olan homosisteineminin temel belirleyicileridir.[34]Homosistein inme araştırmalarında bir odak noktası olmasına rağmen, homosisteini düşürerek inme önlemede vitaminlerin kesin rolü hala devam eden bir tartışma konusudur.[35] B6 vitamini eksikliğinin sonuçları da iyi belgelenmiştir ve çeşitli fizyolojik fonksiyonları etkilemektedir.[9] Bu eksikliklerin giderilmesi, komplikasyonları azaltmak ve ilişkili kronik hastalıkların seyrini potansiyel olarak değiştirmek için çok önemlidir.
Terapötik Stratejiler ve Kişiselleştirilmiş Bakım
Section titled “Terapötik Stratejiler ve Kişiselleştirilmiş Bakım”Vitamin eksikliklerinin klinik yönetimi, hedefe yönelik tedavi seçimi, titiz izleme stratejileri ve kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarına giderek artan bir vurguyu kapsamaktadır. B12’dan, B6’dan ve folat durumundan etkilenen hiperhomosisteinemi gibi durumlar için, randomize çalışmaların meta-analizleri, folik asit takviyesinin kan homosistein seviyelerini etkili bir şekilde düşürebileceğini göstermiştir.[36] Bu, açık bir terapötik uygulama sağlar, ancak bu tür müdahalelerin inme önleme gibi belirli sonuçlar üzerindeki nihai etkisi tartışılmıştır.[35] İzleme stratejileri, özellikle folat ve kobalamin yollarında genetik defektleri olan ve besin metabolizmasını ve standart tedavilere yanıtı önemli ölçüde etkileyebilen hastalarda, tedavinin etkinliğini sağlamak ve dozaj ayarlamalarına rehberlik etmek için esastır.[23]Önleyici stratejiler ve kişiselleştirilmiş bakım, bireysel vitamin durumunu etkileyen çeşitli faktörler göz önüne alındığında özellikle önemlidir. D vitamini de dahil olmak üzere çeşitli vitaminlerle takviye, kardiyovasküler sağlıkla ilişkisi açısından araştırılmış ve önleyici bakımda potansiyel bir rolü olduğu öne sürülmüştür.[37]Ayrıca, antioksidan ve antioksidan olmayan vitamin takviyesinin bağışıklık fonksiyonu üzerindeki daha geniş etkileri, beslenme müdahalelerinin genel sağlığı ve hastalık önlemeyi destekleme potansiyelinin altını çizmektedir.[38] Klinikler, bireysel genetik profilleri, beslenme alışkanlıklarını ve altta yatan komorbiditeleri entegre ederek, hasta sonuçlarını optimize etmek için müdahaleleri uyarlayabilir ve daha etkili ve bireyselleştirilmiş beslenme tıbbına doğru ilerleyebilir.
Vitamin Eksikliği Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Vitamin Eksikliği Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak vitamin eksikliğinin en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Yeterince Güneş Işığı Almama Rağmen Neden D Vitamini Eksikliğim Var?
Section titled “1. Yeterince Güneş Işığı Almama Rağmen Neden D Vitamini Eksikliğim Var?”Vücudunuzun D vitaminini işleme ve kullanma yeteneği genlerinizden etkilenebilir. CYP2R1 gibi belirli genlerdeki varyasyonlar, vücudunuzun D vitaminini nasıl metabolize ettiğini etkiler, bu da bazı insanların yeterli güneş ışığına maruz kalmalarına rağmen doğal olarak daha düşük seviyelere sahip olabileceği anlamına gelir. Bu genetik yatkınlık, genel D vitamini durumunuzu etkileyebilir.
2. Ailemin düşük B12 geçmişi bende de olacağı anlamına mı geliyor?
Section titled “2. Ailemin düşük B12 geçmişi bende de olacağı anlamına mı geliyor?”Evet, aile geçmişinizin rol oynama olasılığı yüksek. Folat ve B12 vitamini ile ilgili yollardaki genetik defektler veya FUT2 gibi genlerdeki yaygın varyantlar kalıtsal olabilir. Bu genetik faktörler, vücudunuzun sağlıklı B12 vitamini seviyelerini koruma yeteneğini önemli ölçüde etkileyebilir.
3. Sadece sağlıklı beslenmek tüm vitamin sorunlarımı çözebilir mi?
Section titled “3. Sadece sağlıklı beslenmek tüm vitamin sorunlarımı çözebilir mi?”Sağlıklı bir diyet inanılmaz derecede önemli olsa da, özellikle genetik yatkınlıklarınız varsa, vitamin eksikliklerini her zaman tam olarak çözmeyebilir. Genleriniz, vücudunuzun belirli vitaminleri ne kadar iyi emdiğini veya kullandığını etkileyebilir; bu da bazı kişilerin sadece diyetin ötesinde daha hedefli müdahalelere ihtiyaç duyabileceği anlamına gelir.
4. Benim geçmişim D vitamini riskimi etkiler mi?
Section titled “4. Benim geçmişim D vitamini riskimi etkiler mi?”Evet, etnik kökeniniz D vitamini sorunları riskinizi etkileyebilir. Genetik çalışmalar, D vitamini seviyelerinin genetik belirleyicilerinin farklı popülasyonlar arasında değişebildiğini göstermiştir. Araştırmalar öncelikle Avrupa kökenlerine odaklanmıştır, bu da farklı genetik yapılar nedeniyle bulguların diğer ırksal veya etnik gruplara eşit olarak uygulanamayabileceği anlamına gelir.
5. Neden Havuçlardan Yeterli Miktarda A Vitamini Alamıyorum?
Section titled “5. Neden Havuçlardan Yeterli Miktarda A Vitamini Alamıyorum?”Genleriniz, vücudunuzun havuçlarda bulunan beta-karoten gibi öncü maddeleri aktif A vitaminine ne kadar verimli dönüştürdüğünü etkileyebilir. beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1gibi genlerdeki varyasyonlar, dolaşımdaki bu karotenoid seviyelerinizi etkileyerek genel A vitamini durumunuzu etkileyebilir.
6. Denge sorunlarım bir vitamin probleminden kaynaklanıyor olabilir mi?
Section titled “6. Denge sorunlarım bir vitamin probleminden kaynaklanıyor olabilir mi?”Evet, bazı durumlarda, ataksi gibi denge sorunları, özellikle E Vitamini olmak üzere ciddi bir vitamin eksikliğinin belirtisi olabilir.Alfa-tokoferol transfer proteini gibi E vitamini transferinde rol oynayan proteinleri etkileyen genetik mutasyonlar, çok düşük seviyelere yol açabilir ve bu da önemli nörolojik sonuçlara neden olabilir.
7. Genlerim daha fazla vitamine ihtiyacım olmasına neden oluyor mu?
Section titled “7. Genlerim daha fazla vitamine ihtiyacım olmasına neden oluyor mu?”Evet, bu doğru. Bireysel genetik yapınız, vücudunuzun özel vitamin gereksinimlerini etkileyebilir. Bazı insanların, diğerlerine kıyasla optimal şekilde işlev görmesi için doğal olarak daha yüksek miktarlarda belirli vitaminlere ihtiyaç duyması anlamına gelen genetik yatkınlıkları veya artmış metabolik talepleri vardır.
8. İyi beslenmeme rağmen neden sürekli yorgunum?
Section titled “8. İyi beslenmeme rağmen neden sürekli yorgunum?”İyi uyku ve diyete rağmen devam eden yorgunluk, bazen bir vitamin eksikliğinin işareti olabilir. Vücudunuz temel vitaminleri düzgün bir şekilde almadığında veya kullanamadığında, hayati fizyolojik fonksiyonlar bozulabilir. Örneğin, B12 Vitamini eksikliğinin, yorgunluğun yaygın bir nedeni olan megaloblastik anemiye neden olduğu bilinmektedir.
9. Bir DNA testi vitamin risklerimi gösterebilir mi?
Section titled “9. Bir DNA testi vitamin risklerimi gösterebilir mi?”Evet, bir DNA testi, vitamin durumunuzu etkileyen genetik yatkınlıklarınız olup olmadığını potansiyel olarak ortaya çıkarabilir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, çeşitli vitaminlerin dolaşımdaki seviyeleriyle bağlantılı birçok genetik varyantı tanımlamıştır. Bu bilgi, kişiselleştirilmiş beslenme ve eksiklikleri önlemek veya yönetmek için hedeflenmiş müdahaleler için faydalı olabilir.
10. Kardeşimle aynı yemeği yiyoruz, B6 seviyem neden düşük?
Section titled “10. Kardeşimle aynı yemeği yiyoruz, B6 seviyem neden düşük?”Siz ve kardeşiniz benzer diyetler uyguluyor olsanız bile, bireysel genetik yapınız vitamin durumunuzu önemli ölçüde etkileyebilir. Genetik varyasyonlar, her birinizin vücudunun belirli B vitaminlerini nasıl işlediğini, emdiğini veya kullandığını etkileyebilir ve benzer yaşam tarzlarına rağmen B6 Vitamini gibi seviyelerde farklılıklara yol açabilir.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Sorumluluk reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyelerin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için her zaman bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Manousaki, D., et al. “Low-Frequency Synonymous Coding Variation in CYP2R1Has Large Effects on Vitamin D Levels and Risk of Multiple Sclerosis.”American Journal of Human Genetics, 2017.
[2] Major JM, et al. “Genome-wide association study identifies three common variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in men.” J Nutr. 2012. PMID: 22437554
[3] Ouahchi, K., Arita, M., Kayden, H., Hentati, F., Ben Hamida, M., Sokol, R., Arai, H., Inoue, K., Mandel, J.L. and Koenig, M. “Ataxia with isolated vitamin E deficiency is caused by mutations in the alpha-tocopherol transfer protein.”Nat. Genet., vol. 9, 1995, pp. 141–145.
[4] Hazra A, et al. “Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway.” Hum Mol Genet. 2009. PMID: 19744961
[5] Keene, K. L., et al. “Genetic Associations with Plasma B12, B6, and Folate Levels in an Ischemic Stroke Population from the Vitamin Intervention for Stroke Prevention (VISP) Trial.”Front Public Health. PMID: 25147783.
[6] Ferrucci, L, et al. “Common variation in the beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1 gene affects circulating levels of carotenoids: a genome-wide association study.” Am J Hum Genet, vol. 84, no. 2, 2009, pp. 123-33.
[7] Wang, T. J., et al. “Common Genetic Determinants of Vitamin D Insufficiency: A Genome-Wide Association Study.”Lancet, 2010.
[8] Stabler, S.P. “Clinical practice. Vitamin B12 deficiency.”New England Journal of Medicine, vol. 368, no. 2, 2013, pp. 149-160.
[9] Spinneker, A, Sola R, Lemmen V, Castillo MJ, Pietrzik K, Gonzalez-Gross M. “Vitamin B6 status, deficiency and its consequences – an overview.”Nutr Hosp, vol. 22, no. 1, 2007, pp. 7–24.
[10] Jiang X, et al. “Genome-wide association study in 79,366 European-ancestry individuals informs the genetic architecture of 25-hydroxyvitamin D levels.” Nat Commun. 2018. PMID: 29343764
[11] Lasky-Su, J., et al. “Genome-wide association analysis of circulating vitamin D levels in children with asthma.”Hum Genet. PMID: 22673963.
[12] Tanaka T, et al. “Genome-wide association study of vitamin B6, vitamin B12, folate, and homocysteine blood concentrations.” Am J Hum Genet. 2009. PMID: 19303062
[13] Carter TC, et al. “Common Variants at Putative Regulatory Sites of the Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase Gene Influence Circulating Pyridoxal 5’-Phosphate Concentration in Healthy Adults.” J Nutr. 2015. PMID: 25972531
[14] Haaland OA, et al. “A Genome-Wide Search for Gene-Environment Effects in Isolated Cleft Lip with or without Cleft Palate Triads Points to an Interaction between Maternal Periconceptional Vitamin Use and Variants in ESRRG.” Front Genet. 2018. PMID: 29535761
[15] Sapkota, B. R., et al. “Genome-wide association study of 25(OH) Vitamin D concentrations in Punjabi Sikhs: Results of the Asian Indian diabetic heart study.”J Steroid Biochem Mol Biol. PMID: 26704534.
[16] Lindqvist, A., et al. “Loss-of-Function Mutation in Carotenoid 15,15’-Monooxygenase Identified in a Patient with Hypercarotenemia and Hypovitaminosis A.”Journal of Nutrition, vol. 137, no. 11, 2007, pp. 2346–50.
[17] Hollick, M. F., and T. C. Chen. “Vitamin D deficiency a worldwide problem with health consequences.”American Journal of Clinical Nutrition, vol. 87, no. 4, 2008, pp. 1080S-1086S.
[18] Autier, P, Boniol M, Pizot C, Mullie P. “Vitamin D status and ill health: a systematic review.”Lancet Diabetes Endocrinol, vol. 2, no. 1, 2014, pp. 76-89.
[19] Braun, T. R., et al. “Vitamin D deficiency and cardio-metabolic risk in a North Indian Community with highly prevalent type 2 diabetes.”Journal of Diabetes & Metabolism, vol. 3, 2012, p. 213.
[20] Merlino, L. A., et al. “Vitamin D intake is inversely associated with rheumatoid arthritis: results from the Iowa Women’s Health Study.”Arthritis & Rheumatism, vol. 50, no. 1, 2004, pp. 72-77.
[21] Litonjua, A. A., and S. T. Weiss. “Is vitamin D deficiency to blame for the asthma epidemic?”Journal of Allergy and Clinical Immunology, vol. 120, no. 5, 2007, pp. 1031-35.
[22] Koury, M. J., and P. Ponka. “New insights into erythropoiesis: the roles of folate, vitamin B12, and iron.”Annual Review of Nutrition, vol. 24, 2004, pp. 105-31.
[23] Kirsch, S.H., Hermann, W., Obeid, R. “Genetic defects in folate and cobalamin pathways.” Clin Chem Lab Med, vol. 50, no. 11, 2012, pp. 1919–1926.
[24] Nesby-O’Dell, S., et al. “Hypovitaminosis D prevalence and determinants among African American and white women of reproductive age: third National Health and Nutrition Examination Survey, 1988–1994.” American Journal of Clinical Nutrition, vol. 76, no. 1, 2002, pp. 187-92.
[25] Keene, K. L., et al. “Genetic Associations with Plasma B12, B6, and Folate Levels in an Ischemic Stroke Population from the Vitamin Intervention for Stroke Prevention (VISP) Trial.”Frontiers in Public Health, vol. 2, 2014.
[26] Hazra, A., et al. “Common variants of FUT2are associated with plasma vitamin B12 levels.”Nature Genetics, vol. 40, no. 10, 2008, pp. 1160-65.
[27] Coelho, D., Kim, J.C., Miousse, I.R., Fung, S., du MM, et al. “Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism.”Nat Genet, vol. 44, 2012, pp. 1152–1155.
[28] Korotkova, N., Lidstrom, M.E. “MeaB is a component of the methylmalonyl-CoA mutase complex required for protection of the enzyme from inactivation.” J Biol Chem, vol. 279, 2004, pp. 13652–13658.
[29] Warsi, A.A., Davies, B., Morris-Stiff, G., Hullin, D., Lewis, M.H. “Abdominal Aortic Aneurysm and its Correlation to Plasma Homocysteine, and Vitamins.”Eur J Vasc Endovasc Surg, vol. 27, 2004, pp. 75–79.
[30] N. and Beharka, A.A. “Recent developments in vitamin E and immune response.”Nutr. Rev., vol. 56, 1998, pp. S49–S58.
[31] Harinarayan, CV, Ramalakshmi T, Venkataprasad U. “High prevalence of low dietary calcium and low vitamin D status in healthy south Indians.”Asia Pac J Clin Nutr, vol. 13, no. 4, 2004, pp. 359-364.
[32] Deleskog, A, Hilding A, Brismar K, Hamsten A, Efendic S, Ostenson CG. “Low serum 25-hydroxyvitamin D level predicts progression to type 2 diabetes in individuals with prediabetes but not with normal glucose tolerance.”Diabetologia, vol. 55, no. 6, 2012, pp. 1668-1678.
[33] Reynolds, EH. “The neurology of folic acid deficiency.” Handb Clin Neurol, 2014.
[34] Selhub, J, Jacques PF, Wilson PW, Rush D, Rosenberg IH. “Vitamin status and intake as primary determinants of homocysteinemia in an elderly population.”JAMA, 1993.
[35] Ntaios, GC, Savopoulos CG, Chatzinikolaou AC, Kaiafa GD, Hatzitolios A. “Vitamins and stroke: the homocysteine hypothesis still in doubt.”Neurologist, vol. 14, no. 4, 2008, pp. 238-42.
[36] Homocysteine Lowering Trialists’ Collaboration. “Lowering blood homocysteine with folic acid based supplements: meta-analysis of randomised trials.”BMJ, vol. 325, no. 7374, 2002, p. 1202.
[37] Vacek, JL, Vanga SR, Good M, Lai SM, Lakkireddy D, Howard PA. “Vitamin D deficiency and supplementation and relation to cardiovascular health.”Am J Cardiol, vol. 109, no. 3, 2012, pp. 359-363.
[38] Webb, AL, and E Villamor. “Update: effects of antioxidant and non-antioxidant vit-amin supplementation on immune function.”Nutr Rev, vol. 65, no. 5, 2007, pp. 181–217.