B Vitamini Seviyeleri
B vitamini, metabolizma, enerji üretimi, DNA ve kırmızı kan hücrelerinin sentezi dahil olmak üzere çeşitli hücresel süreçlerde kritik roller oynayan bir grup temel suda çözünen vitamini ifade eder. Bu vitaminlerin yeterli seviyelerini korumak, genel sağlık için çok önemlidir ve bir dizi sağlık sorununu önler. Plazma veya serumdaki B vitamini seviyelerinin, özellikle B12 (kobalamin), B6 (piridoksin) ve folat (B9) seviyelerinin ölçümü, bir bireyin beslenme durumu ve potansiyel sağlık riskleri hakkında fikir verir.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”B vitaminleri öncelikle koenzimler olarak işlev görür ve vücuttaki enzimatik reaksiyonları kolaylaştırır. Örneğin, folat ve B12 eritropoez için, yani kırmızı kan hücresi oluşumu süreci için gereklidir.[1] Genetik varyasyonlar, bu vitaminlerin emilimini, taşınmasını ve metabolizmasını önemli ölçüde etkileyebilir. Örneğin, ALPL(Alkalin Fosfataz) gen lokusu, hem beyin omurilik sıvısında hem de plazmada piridoksal 5’-fosfat’ın (PLP), yani B6 vitamininin aktif formunun dolaşımdaki seviyeleri ile ilişkilendirilmiştir.[2] Benzer şekilde, B12 vitamini seviyelerini etkileyen genetik belirleyiciler arasında CUBN (intrinsic factor-B12 için bir reseptör olan cubilini kodlar), FUT2 ve MMAA gibi genlerdeki varyantlar bulunur.[3]Bu genetik faktörler, yeterli diyet alımında bile bireysel ihtiyaçları ve eksikliklere yatkınlığı etkileyebilir.[4]
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”B vitaminlerindeki eksiklikler çeşitli klinik durumlara yol açabilir. Örneğin, B12 vitamini eksikliği, megaloblastik anemi ve nörolojik bozuklukların bilinen bir nedenidir.[5]Düşük B6 vitamini durumu, özellikle sistemik inflamasyonu olan kardiyovasküler hastalarda, kynurenin yolu üzerinden değişen metabolizma ile ilişkilendirilmiştir.[6] Folat düzeyleri, çocuklarda bilişsel test puanları ile pozitif ilişkilidir.[7] Bir bireyin B vitamini durumunu anlamak, eksiklikleri teşhis etmek, takviye stratejilerine rehberlik etmek ve B12, B6 ve folat düzeylerinin incelendiği iskemik inme gibi durumlar için riski değerlendirmek açısından önemlidir.[8]
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”B vitamini eksikliklerinin yaygınlığı popülasyonlar arasında değişiklik gösterebilir; çalışmalar Avrupa’lı ergenler gibi gruplarda B vitamini durumunu ve alımını değerlendirmektedir.[9] Halk sağlığı girişimleri genellikle nöral tüp defektlerini önlemek için temel gıdaların folik asit gibi B vitaminleriyle güçlendirilmesini içerir. Ayrıca, B vitaminlerinin bağışıklık fonksiyonundaki rolü ve antioksidan olmayan takviyeler olarak kullanımı devam eden bir araştırma alanıdır.[10] B vitamini seviyelerine ilişkin genetik bilgiler, kişiselleştirilmiş beslenme ve tıbba katkıda bulunarak, daha geniş popülasyonda sağlık sonuçlarını iyileştirmek ve eksiklikle ilgili hastalıkları önlemek için daha hedefli müdahalelere olanak tanır.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”B vitamini düzeylerinin genetik belirleyicilerini araştıran çalışmalar, bulguların yorumlanmasını etkileyen önemli metodolojik ve istatistiksel zorluklarla sıklıkla karşılaşmaktadır. Birçok başlangıç ve replikasyon kohortunun, özellikle yüzbinlerce tek nükleotid polimorfizmini (SNP) analiz eden genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) yürütülürken, yetersiz güçte olduğu tespit edilmiştir.[11] Bu istatistiksel güç eksikliği, saptanan ilişkiler için şişirilmiş etki büyüklüklerine veya gerçek genetik sinyalleri saptamada başarısızlık riskinin artmasına yol açabilir ve böylece sonuçların genel güvenilirliğini ve genellenebilirliğini etkileyebilir. Ayrıca, daha önce rapor edilen genetik varyantları replike etme başarı oranı tutarsız olabilir; bazı çalışmalar bilinen ilişkilerin yalnızca bir kısmını doğrularken, keşifleri doğrulamak için daha büyük, iyi güçlendirilmiş çalışmalara duyulan ihtiyacı vurgulamaktadır.[8]Çalışma popülasyonunun tasarımı da önyargılar oluşturarak sonuçların geniş uygulanabilirliğini sınırlayabilir. Örneğin, yalnızca iskemik inme ve yüksek homosistein düzeyleri olan bireyler gibi belirli hasta popülasyonları üzerinde yapılan araştırmalar, sağlıklı bireylerde B vitamini düzeyleri üzerindeki genetik etkileri doğru bir şekilde yansıtmayabilir.[8]Genellikle vitamin eksikliklerine daha yatkın yaşlı bireylerden oluşan bu kohortlar, normal popülasyonlarla karşılaştırma yapma veya genetik ilişkilerin inme riski veya diğer vasküler bozukluklar gibi genel sağlık sonuçları üzerindeki etkisini değerlendirme yeteneğini kısıtlar.[8] Bu tür kohorta özgü bulgular, savunmasız grupları anlamak için değerli olmakla birlikte, daha geniş popülasyonda B vitamini durumunun genetik yapısını tam olarak yakalamayabilir.
Fenotipik Heterojenite ve Popülasyonlar Arasında Genellenebilirlik
Section titled “Fenotipik Heterojenite ve Popülasyonlar Arasında Genellenebilirlik”Vitamin B’yi ölçmek için kullanılan yöntemlerdeki farklılıklar ve çalışma popülasyonlarının atalara ait çeşitliliği, genetik keşiflerin genellenebilirliğine önemli sınırlamalar getirmektedir. Bazı çalışmalar, merkezi laboratuvar analizi ve tahlil varyasyonlarının uluslararası standartlara göre istatistiksel uyumlaştırılması gibi titiz yaklaşımlar uygularken, ölçülen vitamin B’nin kesin formları (örneğin, spesifik B-6 vitaminleri ve toplam B6) değişebilir ve bu da farklı araştırma çabaları arasında doğrudan karşılaştırmaları ve meta-analizleri zorlaştırır.[12] Fenotipik tanım ve kesinlikteki bu farklılıklar, bulgulardaki heterojeniteye katkıda bulunur ve bu da gerçek genetik ilişkileri maskeleyebilir veya tutarsız sonuçlara yol açabilir.
Önemli bir sınırlama, çoğu kohortun atalara ait kompozisyonundan kaynaklanmaktadır, çünkü vitamin B seviyeleri üzerindeki genetik etkiler genellikle popülasyona özgüdür. Örneğin, birçok büyük ölçekli genetik çalışma ağırlıklı olarak Avrupa kökenli bireylere odaklanmıştır.[13] Bununla birlikte, B12 konsantrasyonlarını etkileyen FUT6’daki düzenleyici varyantlar gibi benzersiz genetik belirleyiciler, özellikle Hint popülasyonlarında tanımlanmıştır ve kohortlardaki değişen Afrika kökeni seviyeleri de vitamin seviyelerinin bir belirleyicisi olabilir.[3]Bu atalara ait önyargı, bir popülasyondan elde edilen genetik bilgilerin doğrudan diğerlerine aktarılamayacağı anlamına gelir ve küresel olarak vitamin B genetiğinin kapsamlı bir şekilde anlaşılması ve potansiyel sağlık eşitsizliklerinin giderilmesi için daha çeşitli çalışma popülasyonlarına duyulan ihtiyacı vurgular.
Çevresel Etkiler ve Hesaplanmamış Faktörler
Section titled “Çevresel Etkiler ve Hesaplanmamış Faktörler”Genetik yatkınlıklar ve çeşitli çevresel faktörler, özellikle de beslenme alımı arasındaki karmaşık etkileşim, B vitamini seviyelerinin belirleyicilerini tam olarak aydınlatmada önemli bir zorluk teşkil etmektedir. Bazı çalışmalar, takviye edilmiş gıdalardan ve takviyelerden alınan B-6 vitamini gibi beslenme alımını kovaryatlar olarak ayarlamış olsa da, gen-çevre etkileşimlerinin kapsamlı boyutu genellikle karakterize edilmemiştir.[2] Örneğin, bazı araştırma çabaları, beslenme bilgilerini toplamalarına rağmen, beslenme “maruziyetini” analizlerine tam olarak entegre edememiş, böylece genler ve çevresel etkiler arasındaki önemli etkileşimlerin belirlenmesini engellemiştir.[8] Bu tür etkileşimleri kapsamlı bir şekilde modelleme yetersizliği, B vitamini seviyelerindeki değişkenliğin önemli bir kısmının, genellikle “kayıp kalıtılabilirlik” olarak adlandırılan kısmının, yalnızca genetik faktörlerle açıklanamadığını göstermektedir.
Doğrudan beslenme değerlendirmesinin ötesinde, diğer yaşam tarzı ve çevresel değişkenler de B vitamini durumuna katkıda bulunabilir, ancak bunları kesin olarak ölçmek ve genetik modellere dahil etmek zordur. Basit enlemden ziyade davranışsal kalıpların D vitamini için güneş ışığına maruz kalmayı belirlemede daha önemli olabileceğine benzer şekilde, çeşitli karmaşık davranışlar besin emilimini, metabolizmayı ve genel B vitamini durumunu etkiler.[11] Mevcut araştırmalar genetik katkıda bulunanlara dair değerli bilgiler sunarken, nadir genetik varyantların, epigenetik modifikasyonların rolleri ve gen-çevre etkileşimlerinin kapsamlı bir şekilde anlaşılması da dahil olmak üzere, B vitamini seviyelerinin tam genetik mimarisi, önemli bilgi boşlukları olan devam eden bir araştırma alanını temsil etmektedir.[8] Bütünsel bir anlayış ve etkili, kişiselleştirilmiş beslenme stratejileri geliştirmek için daha entegre bir yaklaşım hayati öneme sahiptir.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”PRICKLE2 geni, planar hücre polaritesi (PCP) sinyal yolunun önemli bir bileşeni olan Prickle Planar Hücre Polaritesi Proteini 2’yi kodlar. Bu yolak, dokular içindeki hücreleri organize etmek için temeldir ve sinir devrelerinin ve iç kulağın oluşumu da dahil olmak üzere uygun embriyonik gelişim ve doku morfogenezi için gereklidir. PRICKLE2 ayrıca beyindeki nöronal uyarılabilirliği ve sinaptik fonksiyonu düzenlemede önemli bir rol oynar. PRICKLE2’nin 3’ çevrilmemiş bölgesindeki (UTR) genetik varyasyonlar, DNA sentezi, onarımı ve metilasyon süreçlerinde yer alan hayati bir B vitamini olan dolaşımdaki folat seviyelerindeki farklılıklarla ilişkilendirilmiştir.[14] Bu tür ilişkiler, PRICKLE2 ekspresyonunu veya fonksiyonunu etkileyen varyasyonların, B vitaminlerine bağımlı daha geniş metabolik yolları dolaylı olarak etkileyebileceğini düşündürmektedir.
PRICKLE2’nin bitişiğinde, uzun kodlamayan bir RNA (lncRNA) üreten bir gen olan PRICKLE2-AS1 bulunur. LncRNA’lar, proteinleri kodlamayan ancak gen ekspresyonunu önemli ölçüde etkileyebilen düzenleyici RNA molekülleridir. PRICKLE2-AS1, transkripsiyonunu, mRNA stabilitesini veya translasyonunu etkileyerek komşu PRICKLE2 geninin ekspresyonunu modüle ederek etkilerini gösterebilir. Bu tür düzenleyici etkileşimler karmaşıktır ve besin algılama ve metabolizma ile ilgili olanlar da dahil olmak üzere hücresel süreçler üzerinde yaygın etkilere sahip olabilir. LncRNA’lar ve protein kodlayan genler arasındaki etkileşim, biyolojik yollar üzerinde sofistike bir genetik kontrol katmanını vurgulamaktadır ve bu da bir bireyin B vitamini durumunu veya yanıtını dolaylı olarak etkileyebilir.
Tek nükleotid polimorfizmi (SNP)rs153734 , PRICKLE2 ve PRICKLE2-AS1 genlerine yakınlığı veya ilişkisi nedeniyle ilgi çekicidir. Kesin fonksiyonel etkisi daha fazla araştırma gerektirse de, düzenleyici bölgelerdeki SNP’ler gen ekspresyonunu değiştirebilirken, kodlama dizilerindeki SNP’ler protein fonksiyonunu değiştirebilir. rs153734 , PRICKLE2 veya PRICKLE2-AS1’in aktivitesini etkilerse, bu genlerin nörolojik sağlık ve folat metabolizması ile ilgili olanlar da dahil olmak üzere düzenlediği hücresel süreçleri dolaylı olarak etkileyebilir. Bu tür genetik varyasyonlar, vücudun B vitaminleri gibi temel besinleri nasıl işlediği ve kullandığı konusundaki bireysel farklılıklara katkıda bulunur ve potansiyel olarak B vitamini seviyelerini veya ilişkili sağlık koşulları riskini etkiler.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs153734 | PRICKLE2, PRICKLE2-AS1 | vitamin b |
B Vitamini Kompleksi: Temel Tanımlar ve Biyolojik Roller
Section titled “B Vitamini Kompleksi: Temel Tanımlar ve Biyolojik Roller”B vitaminleri, büyüme ve gelişme dahil olmak üzere çok sayıda insan sağlığı ve temel hücresel fonksiyon için hayati öneme sahip, suda çözünen temel mikro besinlerden oluşan bir grubu kapsar.[8]Bu kompleks içinde, B6 Vitamini (piridoksin), B9 Vitamini (folik asit veya folat) ve B12 Vitamini (kobalamin), derin fizyolojik etkileri ve sık klinik önemi nedeniyle özellikle dikkat çekicidir. Şiddetli veya uzun süreli B12 eksikliği, genellikle kronik yorgunluk ve hafıza bozukluğu gibi semptomlarla kendini gösteren beyin ve sinir sisteminde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilir. Bu kantitatif ölçümler, eksiklik ve yeterlilik arasında ayrım yapmak için belirli eşikler ve kesme değerleri kullanarak tanı ve araştırma kriterlerini oluşturur, ancak bu değerler farklı laboratuvarlar ve popülasyonlar arasında değişkenlik gösterebilir. Bu bağlamda önemli bir ilgili kavram ve kritik tanısal biyobelirteç, plazma seviyelerindeki (mmol/l cinsinden ölçülür) yükselmiş seviyeleri, B6, B9 ve B12 eksikliklerinin güçlü bir göstergesi olan ve homosistein metabolizmasındaki vazgeçilmez rollerini yansıtan bir amino asit olan homosisteindir (HCY).[8]
Genetik Yatkınlık ve Metabolizma
Section titled “Genetik Yatkınlık ve Metabolizma”Dolaşımdaki B vitamini seviyeleri, bireyin genetik yapısından önemli ölçüde etkilenir ve çalışmalar bu seviyelerin en azından kısmen genetik olarak belirlendiğini göstermektedir.[14] Kalıtsal genetik varyantlar, B vitamini emilimi, taşınması ve kullanımını yöneten karmaşık metabolik yollarda rol oynar. Örneğin, ALPL(alkalin fosfataz, karaciğer/kemik/böbrek) gen bölgesindeki yaygın varyantlar, özelliklers1697421 ve rs1780316 , Vitamin B6 (piridoksal 5’-fosfat) dolaşım konsantrasyonları ile doğrudan ilişkilendirilmiştir.[8] Bu genetik farklılıklar, enzim aktivitesini veya protein fonksiyonunu değiştirebilir, böylece aktif B vitamini formlarının kullanılabilirliğini etkileyebilir.
Yaygın poligenik etkilerin ötesinde, B vitamini eksikliklerinin spesifik Mendel formları, tek gen mutasyonlarının derin etkisini vurgulamaktadır. İntrinsik faktör-vitamin B12 reseptörü olan kübilini kodlayanCUBNgenindeki mutasyonların, kalıtsal megaloblastik anemi tip 1’e neden olduğu bilinmektedir.[15]Bu genetik kusur, vitamin B12 emilimini bozarak plazma seviyelerinin önemli ölçüde değişmesine neden olur. Ayrıca, Vitamin B12 seviyeleri için 19. kromozom üzerindekiFUT2 (fukoziltransferaz 2) geni yakınında ilişkiler gözlemlenmiştir ve bu da daha geniş bir genetik faktör yelpazesinin B vitamini durumundaki değişkenliğe katkıda bulunduğunu göstermektedir.[8] Folat ve kobalamin yollarındaki genetik kusurlar, yeterli B vitamini seviyelerinin korunmasında belirli genlerin kritik rolünün altını çizmektedir.[4]
Beslenme Alımı ve Çevresel Faktörler
Section titled “Beslenme Alımı ve Çevresel Faktörler”B vitamini seviyelerinin birincil belirleyicisi beslenme alımıdır, çünkü bu temel vitaminler insan vücudu tarafından sentezlenemez ve yiyecekler yoluyla alınması gerekir. B vitamini açısından zengin gıdaların yeterli tüketimi, sağlıklı dolaşımdaki konsantrasyonları korumak için çok önemlidir ve yetersiz alım doğrudan eksikliklere yol açar.[9]Beslenme düzenleri de dahil olmak üzere yaşam tarzı seçimleri, bu nedenle bir bireyin B vitamini durumunu önemli ölçüde şekillendirir. Örneğin, Avrupalı ergenler üzerine yapılan incelemeler, beslenme alımı ile genel B vitamini durumu arasındaki doğrudan bağlantıyı vurgulamaktadır.[9]Besleyici gıdaya erişim ve daha geniş sosyoekonomik koşullar gibi çevresel faktörler, beslenme düzenlerini ve dolayısıyla B vitamini seviyelerini dolaylı olarak etkileyebilir. Mevcut araştırmalarda belirli coğrafi etkiler veya dış etkenler ayrıntılı olarak açıklanmamakla birlikte, belirli bir ortamdaki gıda kaynaklarının genel mevcudiyeti ve kalitesi kritik bir rol oynamaktadır. Çeşitli B vitaminlerinden yeterli miktarda sağlayan dengeli bir diyet, eksiklikleri önlemede ve optimal B vitamini konsantrasyonlarını korumada temeldir ve beslenme durumu raporları tutarlı alımın önemini vurgulamaktadır.[16]
Epigenetik Mekanizmalar ve Gen-Çevre Etkileşimi
Section titled “Epigenetik Mekanizmalar ve Gen-Çevre Etkileşimi”Bir bireyin genetik yatkınlığı ve çevresi arasındaki etkileşim, vitamin B seviyelerinin karmaşık bir belirleyicisidir ve epigenetik mekanizmalar önemli bir aracı görevi görmektedir. Örneğin, folat yetersizliğinin, DNA ve histonların metilasyon paternlerinde değişikliklere neden olarak gen ekspresyonunu değiştirdiği gösterilmiştir.[14] Bu epigenetik modifikasyonlar, B vitamini metabolizmasında veya ilgili yollarda yer alan genlerin nasıl ifade edildiğini etkileyebilir, böylece vücudun genel B vitamini durumunu ve bunun fonksiyonel etkilerini etkileyebilir.
Bu dinamik etkileşim, özellikle diyet olmak üzere çevresel faktörlerin, altta yatan DNA dizisini değiştirmeden bir bireyin genetik yapısını etkileyen moleküler değişiklikleri nasıl tetikleyebileceğini vurgulamaktadır. Dolaşımdaki B vitamini seviyelerini etkileyen genetik varyantların incelenmesi, diyet, genetik ve daha geniş insan sağlığı sonuçları arasındaki bu karmaşık etkileşimi anlamak için çok önemlidir.[14] Bu tür gen-çevre etkileşimleri, popülasyonlar arasında gözlemlenen B vitamini konsantrasyonlarındaki değişkenliğe katkıda bulunur ve B vitamini fonksiyonu için merkezi olan tek karbonlu metabolizma (OCM) yolu gibi metabolik yolları etkiler.[14]
Fizyolojik Durumlar ve İlişkili Faktörler
Section titled “Fizyolojik Durumlar ve İlişkili Faktörler”Genetik ve çevresel etkilerin ötesinde, çeşitli fizyolojik durumlar ve ilişkili faktörler, değişen B vitamini seviyelerine katkıda bulunabilir. Kaynaklar öncelikle komorbiditelere yol açan B vitamini eksikliklerini tartışsa da, emilimi, kullanımı veya atılımı etkileyen durumların ölçülen seviyeleri etkileyeceği açıktır. Örneğin, CUBNgenindeki genetik defektler, kalıtsal megaloblastik anemi 1 ile sonuçlanır; bu durum doğrudan vitamin B12 emiliminin bozulması ve dolayısıyla önemli ölçüde değişmiş dolaşımdaki B12 seviyeleri ile karakterizedir.[15] Bu, genetik bir nedenden kaynaklanan belirli bir fizyolojik bozukluğun, B vitamini durumunu nasıl derinden etkilediğini göstermektedir.
Ayrıca, özellikle folat, B12 vitamini ve B6 vitamini subklinik B vitamini eksiklikleri, koroner arter hastalığı (CAD) ve kolorektal kanser gibi bazı kanserler gibi durumların artmış riski ile ilişkilidir.[14] Bu ilişkiler genellikle eksikliğin sonuçlarını tanımlasa da, genel fizyolojik sağlık için yeterli B vitamini seviyelerini korumanın önemini vurgulamaktadır. B vitaminlerini insan sağlığına bağlayan mekanizmanın, eksikliklerin çeşitli proaterojenik süreçleri etkileyen yüksek homosisteine yol açabileceği tek karbonlu metabolizma (OCM) metabolik yollarını içerdiği düşünülmektedir.[14]
B Vitaminleri: Metabolik Yollarda Esansiyel Kofaktörler
Section titled “B Vitaminleri: Metabolik Yollarda Esansiyel Kofaktörler”B vitaminleri, suda çözünen esansiyel besin maddelerinden oluşan bir grup olup, çok sayıda hücresel fonksiyon, insan sağlığı ve gelişimi için temeldir.[9] Özellikle, B6 Vitamini (piridoksin), B9 Vitamini (folat) ve B12 Vitamini (kobalamin), özellikle karmaşık tek karbonlu metabolizma yolunda enzimatik reaksiyonlar için kritik kofaktörler olarak işlev görür.[17] Bu yol, DNA’yı sentezlemek ve onarmak, kırmızı kan hücreleri üretmek ve amino asitler ve nörotransmitterlerin metabolizması dahil olmak üzere çeşitli biyokimyasal süreçleri düzenlemek için hayati öneme sahiptir.[1]Bu B vitaminlerini içeren önemli bir metabolik süreç, homosistein seviyelerinin düzenlenmesidir. B6, B9 ve B12 vitaminleri, bir amino asit olan homosisteini diğer toksik olmayan metabolitlere dönüştürmek için vazgeçilmezdir.[18]Bu B vitaminlerinden herhangi biri eksik olduğunda, bu metabolik yol bozulur ve kanda homosistein birikmesine yol açar.[18] Homosisteinin bu yükselmesi, B vitamini durumunun tehlikeye girdiğinin önemli bir göstergesidir ve sistemik sağlık için daha geniş etkileri vardır.
B Vitamin Durumunun Genetik Belirleyicileri
Section titled “B Vitamin Durumunun Genetik Belirleyicileri”Bir bireydeki dolaşımdaki B vitaminleri seviyeleri yalnızca diyetle alım yoluyla belirlenmez, aynı zamanda genetik faktörlerden de önemli ölçüde etkilenir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), B12, B6 ve folatın plazma konsantrasyonları ile ilişkili çok sayıda genetik varyantı başarıyla tanımlamıştır.[8]Bu çalışmalar, bu vitaminlerin emilimi, taşınması, metabolizması ve atılımında rol oynayan genler içindeki yaygın varyasyonların, B vitamin durumu açısından bireyler arası farklılıklara yol açabileceğini vurgulamaktadır.[8] Örneğin, folat ve kobalamin metabolik yollarında, bunların biyoyararlanımını ve işlevini etkileyen belirli genetik kusurlar tanımlanmıştır.[4] Doğrudan metabolik genlerin ötesinde, düzenleyici elementler de rol oynar. Örneğin, dokuya özgü olmayan alkalin fosfatazı kodlayan ALPLgeninin olası düzenleyici bölgelerinde bulunan yaygın varyantlar, B6 vitamininin aktif formu olan piridoksal 5’-fosfat (PLP) dolaşım konsantrasyonlarını etkiler.[2] Bu enzim, PLP’yi hidrolize ederek aktif formunu azaltabilir ve böylece B6 vitamini kullanılabilirliğini etkileyebilir. Başka bir örnek, düzenleyici varyantların plazma B12 konsantrasyonları ile ilişkilendirildiği FUT6 genidir.[3]Gen ifadesi kalıpları ve tek karbonlu metabolizma genlerindeki mikroRNA hedef bölgeleri dahil olmak üzere bu genetik mekanizmaların etkileşimi, bir bireyin B vitamin seviyelerinin altında yatan karmaşık genetik mimariye katkıda bulunur.[17]
B Vitamini Dengesizliğinin Patofizyolojik Sonuçları
Section titled “B Vitamini Dengesizliğinin Patofizyolojik Sonuçları”B vitamini homeostazındaki bozukluklar, birden fazla organ sistemini etkileyen bir dizi patofizyolojik sürece yol açabilir. B12, B6 veya folat eksiklikleri, kritik tek karbonlu metabolizma yolunu bozarak homosistein birikimine neden olur ve bu durum vasküler hastalıklar ve inme riskini artırdığı düşünülmektedir.[8]Kardiyovasküler sağlığın ötesinde, B vitamini eksikliklerinin önemli nörolojik etkileri vardır. Özellikle yaşlılarda yaygın olan B12 vitamini eksikliği, anemi, depresyon, bilişsel işlev bozukluğu, nöropati gibi durumlarla ilişkilidir ve beyin ve sinir sisteminde yorgunluk ve hafıza zayıflığı olarak kendini gösteren geri dönüşü olmayan hasara neden olabilir.[16] Folat (B9 Vitamini), özellikle gelişimsel süreçlerde, özellikle fetal büyüme ve beyin gelişimi sırasında çok önemlidir.[1] Sonuç olarak, hamilelik sırasında folat eksiklikleri, bebeklerde nöral tüp defektlerinin iyi bilinen bir nedenidir.[1] Dahası, yüksek kan folat konsantrasyonlarının, önceden düşük B12 vitamini düzeyine sahip bireylerde metabolik anormallikleri şiddetlendirebileceği ilginç bir homeostatik bozukluk meydana gelebilir ve bu da optimal B vitamini fonksiyonu için gereken hassas dengeyi ve birbirine bağlılığı vurgular.[19] B vitamini dengesizliklerinin sistemik sonuçları, genel fizyolojik bütünlüğün korunmasındaki kritik rollerini vurgulamaktadır.
B Vitaminlerinin Sistemik Sağlıkta Etkileşimi
Section titled “B Vitaminlerinin Sistemik Sağlıkta Etkileşimi”Çeşitli B vitaminleri, spesifik rollerinde farklı olsalar da, genellikle biyolojik süreçlerde sinerjik olarak çalışarak sistemik sağlığı derinden etkileyen karmaşık bir karşılıklı bağımlılık ağı oluştururlar. Örneğin, hem folat hem de B12 vitamini, kırmızı kan hücresi üretimi süreci olan eritropoez için gereklidir.[1] Her iki vitamindeki bir eksiklik bu süreci bozarak anemiye yol açabilir. Ayrıca, bunların kombine etkisi, DNA sentezi, onarımı ve gen regülasyonu için gerekli olan önemli metilasyon reaksiyonlarını kolaylaştırdıkları tek karbonlu metabolizma yolunun merkezinde yer alır.[18] Doğrudan metabolik rollerinin ötesinde, B vitaminleri toplu olarak bağışıklık sistemi modülasyonu da dahil olmak üzere daha geniş fizyolojik fonksiyonlara katkıda bulunur.[10] Bu vitaminlerin karmaşık dengesi, farklı doku ve organlarda hücresel bütünlüğü ve işlevi korumak için hayati öneme sahiptir. Örneğin, B vitamini eksikliklerinin beyin ve sinir sistemi üzerindeki etkisi, bilişsel ve nörolojik bozukluklara yol açarak sistemik etkilerini gösterir.[5] Bu temel besinler arasındaki etkileşimi anlamak, insan sağlığına ve hastalıkların önlenmesine olan genel katkılarını anlamak için kritik öneme sahiptir.
Tanısal Yararlılık ve Risk Stratifikasyonu
Section titled “Tanısal Yararlılık ve Risk Stratifikasyonu”B12, B6 ve folat dahil olmak üzere B vitamini seviyelerinin değerlendirilmesi, megaloblastik anemi ve çeşitli nörolojik bozukluklar gibi farklı klinik belirtilerle ortaya çıkabilen eksiklik tanısının konulması için kritiktir.[5] Genetik çalışmalar, ALPL gibi genlerdeki yaygın varyantların, sağlıklı yetişkinlerde ve hem plazmada hem de beyin omurilik sıvısında, B6 vitamininin aktif formu olan dolaşımdaki piridoksal 5’-fosfatı (PLP) önemli ölçüde etkilediğini ortaya koymuştur.[2] Ayrıca, ABCD4 gibi genlerdeki mutasyonlar, B12 vitamini metabolizmasının doğuştan hatalarına neden olabilir ve bu da seviyelerini doğrudan etkiler.[20]Bu genetik anlayış, risk stratifikasyonunu geliştirerek, yeterli diyet alımına rağmen B vitamini eksikliklerine veya metabolik disfonksiyonlara yatkın olabilecek bireylerin belirlenmesini sağlayarak kişiselleştirilmiş tarama ve erken müdahale stratejilerini kolaylaştırır.
B vitamini durumunun erken ve doğru değerlendirilmesi, özellikle yaşlılar, malabsorpsiyon sendromları olan bireyler veya belirli genetik yatkınlıkları olanlar gibi yüksek riskli popülasyonlar için, ciddi ve genellikle geri dönüşü olmayan komplikasyonları önlemek için hayati öneme sahiptir. Yüksek homosistein seviyeleri, sıklıkla B vitamini metabolik disfonksiyonunun fonksiyonel bir belirteci olarak işlev görür ve özellikle iskemik inme gibi serebrovasküler olaylara yatkın popülasyonlarda B vitamini değerlendirmesi ihtiyacını işaret eder.[8] B vitamini değerlendirmesini genetik profilleme ile entegre etmek, risk değerlendirmelerini iyileştirebilir ve popülasyon düzeyindeki önerilerin ötesine geçerek hedeflenmiş, hasta özelinde önleyici tedbirlere yönelmeyi sağlar.
Prognostik Göstergeler ve Hastalık Progresyonunun İzlenmesi
Section titled “Prognostik Göstergeler ve Hastalık Progresyonunun İzlenmesi”B vitamin seviyeleri, özellikle kronik ve yüksek etkili durumlarda, önemli prognostik bilgiler sunar ve hastalık progresyonunun izlenmesi için değerlidir. İskemik inme popülasyonunda, B12, B6 ve folatın başlangıç plazma seviyeleri, metabolizmalarını etkileyen genetik varyasyonlarla birlikte, tekrarlayan serebral enfarktüs ve diğer kombine vasküler sonlanım noktaları üzerindeki potansiyel etkileri açısından araştırılmıştır.[8] Bu tür ölçümler, bir bireyin metabolik dayanıklılığına ve olumsuz sonuçlara yatkınlığına dair klinik bir pencere sunarak, uzun vadeli hasta yönetim stratejilerine bilgi sağlar.
Yüksek homosistein ile başvuran hastalar için (vasküler hastalık için bilinen bir risk faktörü ve genellikle suboptimal B vitamin durumu ile ilişkili), B12, B6 ve folat seviyeleri terapötik müdahalelere rehberlik edebilir. İnme Önleme için Vitamin Müdahalesi (VISP) gibi klinik çalışmalar, yüksek doz folik asit, B6 ve B12 takviyesinin tekrarlayan inme olaylarını azaltıp azaltamayacağını araştırmıştır ve bu ölçümlerin tedavi yanıtını tahmin etme ve savunmasız popülasyonlarda hastalık progresyonunu hafifletmedeki prognostik faydasının altını çizmektedir.[8]B vitamin durumunun düzenli olarak izlenmesi, böylece dinamik bir biyobelirteç olarak hizmet edebilir ve klinisyenlerin bakım yollarını ayarlamalarına ve zaman içinde hasta sonuçlarını optimize etmelerine yardımcı olabilir.
Terapötik Rehberlik ve Komorbidite Yönetimi
Section titled “Terapötik Rehberlik ve Komorbidite Yönetimi”B vitamini düzeylerinin değerlendirilmesi, terapötik kararlara rehberlik etmek ve komorbiditeleri yönetmek için temeldir, çünkü eksiklikler klasik sunumlarının ötesinde bir dizi patolojiye katkıda bulunabilir. Örneğin, B vitamini durumu bağışıklık fonksiyonunda rol oynar ve düzeyler suboptimal olduğunda hasta sağlığı için daha geniş etkileri olduğunu gösterir.[10] B vitamini konsantrasyonlarının genetik belirleyicileri göz önüne alındığında, bireyler standart takviye rejimlerine farklı yanıtlar verebilir ve tedavi etkinliğini optimize etmek için kişiselleştirilmiş bir tıp yaklaşımı gerektirebilir.
B vitamini metabolizmasını etkileyen genetik varyantları anlamak, örneğin kan-beyin bariyerinde B6 taşınması için ALPL genini veya B12 işlenmesi için ABCD4 ve MeaB’deki mutasyonları etkileyenler gibi, müdahaleleri ve izleme stratejilerini uyarlamaya olanak tanır.[2] Bu hassasiyet, geleneksel B vitamini replasmanının altta yatan genetik kusurlar veya değişmiş emilim ve kullanım yolları nedeniyle yetersiz kalabileceği karmaşık klinik senaryolarda veya sendromik sunumlarda çok önemlidir. Sonuç olarak, rutin B vitamini ve genetik bilgiler, hedeflenmiş beslenme desteği geliştirmek, komplikasyonları önlemek ve çeşitli klinik ortamlarda genel hasta bakımını iyileştirmek için vazgeçilmezdir.
Popülasyon Çalışmaları
Section titled “Popülasyon Çalışmaları”Vitamin B seviyelerine odaklanan popülasyon çalışmaları, bunların farklı gruplardaki prevalansı, insidansı ve genetik ve çevresel belirleyicileri hakkında kritik bilgiler sağlar. Bu araştırmalar, vitamin B durumunu etkileyen karmaşık faktörleri ortaya çıkarmak için genellikle geniş ölçekli kohortları ve genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) dahil olmak üzere gelişmiş metodolojileri kullanır. Bu tür araştırmalar, risk altındaki popülasyonları belirlemeye yardımcı olur ve demografik, sosyoekonomik ve genetik değişkenliği dikkate alarak halk sağlığı stratejilerini bilgilendirir.
Geniş Ölçekli Popülasyon Kohortları ve Boylamsal Bulgular
Section titled “Geniş Ölçekli Popülasyon Kohortları ve Boylamsal Bulgular”Büyük popülasyon kohortları ve biyobanka çalışmaları, vitamin B seviyelerini anlamada, boylamsal bulgular sunmada ve zamansal örüntüleri ortaya çıkarmada etkili olmuştur. Örneğin, Danimarka’daki Inter99 kohortu, iskemik kalp hastalığı önlenmesi için randomize bir müdahale çalışması olup, 30 ila 60 yaşları arasındaki 6.784 katılımcıyı içermekte ve vitamin B seviyelerini değerlendirmek için önemli bir popülasyon temelli örnek sağlamaktadır. Benzer şekilde, çalışmalar, 1990 ve 2011 yılları arasında İzlandalılardan toplanan kan örneklerini kullanarak, yirmi yılı aşkın bir sürede B12 vitamini ve folat seviyelerinin analizine olanak sağlamıştır.[20]Bu büyük veri setleri, uzun vadeli eğilimlerin ve farklı yaş grupları ve zaman dilimlerinde vitamin B durumu üzerindeki çeşitli faktörlerin etkisinin incelenmesini kolaylaştırmaktadır.
Metodolojik olarak, bu çalışmalar genellikle serum B12 vitamini ve folat seviyelerinin kantil normalizasyonu gibi titiz veri işlemeyi içerir ve bunu cinsiyet, doğum yılı ve yaş gibi karıştırıcı demografik faktörler için ayarlamalar izler. Bireyler için birden fazla ölçüm mevcut olduğunda, araştırmacılar tutarlılığı ve güvenilirliği sağlamak için tipik olarak normalleştirilmiş değerlerin ortalamasını kullanır.[20]İnme Önleme Amaçlı Vitamin Müdahalesi (VISP) Çalışması, iskemik inme popülasyonuna odaklanmış olsa da, aynı zamanda yaş, cinsiyet ve hipertansiyon ve diyabet gibi durumların yaygınlığı dahil olmak üzere ayrıntılı demografik verilere sahip 2.100 kişiden oluşan geniş bir klinik kohort olarak hizmet vermekte ve belirli bir sağlık bağlamında vitamin B seviyelerine ilişkin bilgiler sunmaktadır.[8]
Genetik Belirleyiciler ve Popülasyonlar Arası Değişkenlik
Section titled “Genetik Belirleyiciler ve Popülasyonlar Arası Değişkenlik”Genetik faktörler, dolaşımdaki B vitamini seviyelerini etkilemede önemli bir rol oynar ve ilgili varyantları belirlemek için hem aday gen yaklaşımlarını hem de genom çapında ilişkilendirme çalışmalarını kullanan araştırmalar mevcuttur. Özellikle piridoksal 5’-fosfat (PLP) olan B6 vitamini üzerine yapılan araştırmalar, sağlıklı yetişkinlerdeki konsantrasyonunu etkileyen Dokuya Özgü Olmayan Alkali Fosfataz (ALPL) geninin olası düzenleyici bölgelerindeki yaygın varyantları tanımlamıştır.[2]Bu tür genetik analizler genellikle, B vitamini alımı, cinsiyet, BMI, serum kotinin ve alkol alımı gibi kovaryatları ayarlayarak ve çoklu karşılaştırmalar için titiz istatistiksel düzeltmeler uygulayarak, B vitamini vitamer konsantrasyonları ile tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler) arasındaki ilişkilerin additif genetik modeller kullanılarak test edilmesini içerir.[2] Popülasyonlar arası karşılaştırmalar, farklı soylarda ve coğrafi bölgelerde B vitamini seviyelerindeki değişkenliği ve bunların genetik temellerini daha da vurgulamaktadır. İzlanda ve Danimarka popülasyonlarındaki çalışmalar, paylaşılan ve popülasyona özgü genetik etkileri belirlemek için derinlemesine dizilenmiş büyük veri kümelerini kullanarak B12 vitamini ve folat seviyelerinin genetik yapısını ortaya çıkarmıştır.[20] Ayrıca, iskemik inme popülasyonunu inceleyen VISP deneyi, Avrupa Kökenli,[9] Afrika Kökenli,[2] ve diğer etnik gruplardan[1] bireyleri içermiştir ve bu da plazma B12, B6 ve folat seviyelerindeki soya özgü farklılıkların ve bunların klinik olarak ilgili bir kohort içinde genetik ilişkilerinin araştırılmasına olanak tanımıştır.[8] Bu karşılaştırmalar, genetik bulguların genellenebilirliğini anlamak ve popülasyona özgü beslenme kılavuzları geliştirmek için çok önemlidir.
Epidemiyolojik İlişkiler ve Klinik Bağlam
Section titled “Epidemiyolojik İlişkiler ve Klinik Bağlam”Epidemiyolojik çalışmalar, vitamin B seviyeleri ile çeşitli demografik ve sağlık faktörleri arasındaki önemli ilişkileri ortaya koyarak, popülasyonlar içindeki yaygınlık örüntüleri ve insidans oranları hakkında daha geniş bir anlayış sağlamaktadır. Örneğin, VISP çalışmasının iskemik inme popülasyonunda, ortalama yaşı 67,2 olan, %37,4’ü kadın olan ve mevcut sigara içenlerin, hipertansiyonun ve diabetes mellitus’un belirgin prevalanslarına sahip bir kohortta başlangıçtaki B6 vitamini, B12 ve folat seviyeleri değerlendirilmiştir.[8]Bu tür ayrıntılı demografik ve klinik karakterizasyon, bu faktörlerin yüksek riskli bir grupta vitamin B durumu ile nasıl ilişkili olduğunun incelenmesine olanak tanır.
Bu epidemiyolojik analizlerde kullanılan metodolojiler genellikle plazma örnekleri için kapsamlı kalite kontrol önlemlerini ve bağımsız ilişkileri izole etmek için bir dizi kovaryat için istatistiksel ayarlamaları içerir. Örneğin, plazma piridoksal 5’-fosfatı incelerken, takviye edilmiş gıdalar/takviyelerden B6 vitamini alımı, cinsiyet, BMI, serum kotinin ve alkol alımı gibi faktörler tipik olarak kontrol edilir ve kadınlarda oral kontraseptif kullanımı da dikkate alınır.[2]Bu ayarlamalar, bulguların temsil edilebilirliğini ve genellenebilirliğini sağlamak için esastır ve hem sağlıklı hem de hastalıktan etkilenmiş kohortlarda vitamin B durumunun popülasyon düzeyindeki etkilerinin daha doğru bir şekilde yorumlanmasına olanak tanır.
B Vitamini Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “B Vitamini Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak B vitamininin en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. İyi beslenmeme ve multivitamin almama rağmen neden yorgun hissediyorum?
Section titled “1. İyi beslenmeme ve multivitamin almama rağmen neden yorgun hissediyorum?”Yorgun hissetmek gerçekten de bir B vitamini eksikliğinin işareti olabilir, özellikle enerji üretimi ve kırmızı kan hücresi oluşumu için çok önemli olan B12. İyi bir diyet ve takviyelerle bile, bazı bireylerin vücutlarının bu vitaminleri emme veya kullanma şeklini etkileyenCUBNgibi genlerde genetik varyasyonları vardır. Bu durum, yeterli alıma rağmen daha düşük seviyelere yol açabilir ve yorgunluk gibi semptomlara neden olabilir.
2. Arkadaşım abur cubur yiyor ama B vitamini seviyeleri harika. Neden ben değil?
Section titled “2. Arkadaşım abur cubur yiyor ama B vitamini seviyeleri harika. Neden ben değil?”B vitamini seviyelerindeki bireysel farklılıklar, farklı diyetlerle bile, genellikle genetiğe bağlıdır. Arkadaşınızın vücudunun B vitaminlerini daha verimli bir şekilde emmesine, taşımasına veya metabolize etmesine olanak tanıyan genetik varyasyonları olabilir. Buna karşılık, sizin B vitamini durumunuzu etkileyen farklı genetik faktörleriniz olabilir ve bu da daha sağlıklı bir diyetle bile daha düşük seviyelere daha yatkın olmanıza neden olabilir.
3. Aile geçmişim neden daha fazla B vitaminine ihtiyaç duyabileceğimi açıklayabilir mi?
Section titled “3. Aile geçmişim neden daha fazla B vitaminine ihtiyaç duyabileceğimi açıklayabilir mi?”Evet, kesinlikle. Aile geçmişiniz önemli bir rol oynayabilir. B vitamini emilimini, taşınmasını ve metabolizmasını etkileyen genetik faktörler aileler yoluyla aktarılır. Örneğin, B6 için ALPL veya B12 için CUBN gibi genlerdeki varyasyonlar, vücudunuzun bu vitaminlerden ne kadarının gerçekten ihtiyaç duyduğunu veya kullanabileceğini etkileyebilir ve bu da gereksinimlerinizi diğerlerinden farklı kılabilir.
4. B vitamini takviyelerinin herkes için işe yaramadığı doğru mu?
Section titled “4. B vitamini takviyelerinin herkes için işe yaramadığı doğru mu?”B vitamini takviyelerinin etkinliğinin bireyler arasında farklılık gösterebileceği doğrudur. Genetik varyasyonlar, vücudunuzun takviye vitaminleri nasıl işlediğini ve kullandığını etkileyebilir. Bazı insanların, belirli B vitaminlerinin emilimini veya aktif formlarına dönüşümünü etkileyen genetik yatkınlıkları olabilir; bu da standart bir takviyenin, diğerleri için olduğu kadar onlar için etkili olmayabileceği anlamına gelir.
5. Hafıza sorunlarım B vitamini seviyelerimle bağlantılı olabilir mi?
Section titled “5. Hafıza sorunlarım B vitamini seviyelerimle bağlantılı olabilir mi?”Evet, hafıza sorunları ve diğer nörolojik bozukluklar B vitamini durumuyla bağlantılı olabilir. B12 vitamini eksikliği, bilinen bir nörolojik problem nedenidir. Ek olarak, yeterli folat seviyeleri daha iyi bilişsel fonksiyonlarla ilişkilendirilmiştir. Bu vitaminlerin sağlıklı seviyelerini korumak, beyin sağlığı için önemlidir.
6. Doktorlar kalp sorunları için neden B vitaminlerini ölçer?
Section titled “6. Doktorlar kalp sorunları için neden B vitaminlerini ölçer?”Doktorlar, kalp sorunları için B vitaminlerini ölçebilirler çünkü belirli B vitaminlerinin, özellikle B6’nın düşük seviyeleri kardiyovasküler sağlıkla ilişkilendirilmiştir. Örneğin, düşük B6 seviyesi, kalp rahatsızlıklarında önemli olan inflamasyonda rol oynayan metabolik yolları etkileyebilir. B12, B6 ve folat düzeyleri, iskemik inme gibi durumlarla ilişkili olarak da incelenmiştir.
7. Etnik kökenim düşük B vitamini seviyelerine sahip olma olasılığımın daha yüksek olduğu anlamına mı geliyor?
Section titled “7. Etnik kökenim düşük B vitamini seviyelerine sahip olma olasılığımın daha yüksek olduğu anlamına mı geliyor?”Evet, B vitamini seviyelerinin yaygınlığı ve genetik belirleyicileri farklı popülasyonlar ve etnik kökenler arasında değişiklik gösterebilir. Çalışmalar, B12 konsantrasyonlarını etkileyen popülasyona özgü genetik varyantlar tanımlamıştır. Bu, etnik kökeninizin belirli B vitamini seviyelerine veya eksikliklerine genetik yatkınlığınızı etkileyebileceği ve kişiselleştirilmiş değerlendirmeyi değerli kılabileceği anlamına gelir.
8. Bir DNA testi, belirli B vitamini takviyelerine ihtiyacım olup olmadığını söyleyebilir mi?
Section titled “8. Bir DNA testi, belirli B vitamini takviyelerine ihtiyacım olup olmadığını söyleyebilir mi?”Bir DNA testi, B vitamini metabolizması ile ilgili genetik yatkınlıklarınız hakkında değerli bilgiler sağlayabilir. Vücudunuzun bu vitaminleri nasıl işlediğini etkileyen B6 için ALPL veya B12 için CUBN ve FUT2 gibi genlerdeki varyasyonları ortaya çıkarabilir. Bu genetik bilgi, benzersiz ihtiyaçlarınıza göre uyarlanmış kişiselleştirilmiş beslenme ve takviye stratejilerine rehberlik etmenize yardımcı olabilir.
9. Hamileyim. Bebeğim B vitamini ihtiyaçlarımı miras alacak mı?
Section titled “9. Hamileyim. Bebeğim B vitamini ihtiyaçlarımı miras alacak mı?”Bebeğiniz, kendi B vitamini gereksinimlerini ve metabolizmasını etkileyen genetik faktörleri her iki ebeveynden de miras alacaktır. Örneğin, folat kullanımını etkileyen genetik varyasyonlar önemlidir, çünkü nöral tüp defektlerini önlemek için hamilelik sırasında yeterli folat hayati önem taşır. Genetik profilinizi anlamak, hem sizin hem de gelişmekte olan bebeğiniz için optimal vitamin alımını sağlamaya yardımcı olabilir.
10. Bazı insanlar neden iyi bir diyete rağmen anemi geliştirir?
Section titled “10. Bazı insanlar neden iyi bir diyete rağmen anemi geliştirir?”İyi bir diyete rağmen anemi gelişmesi, genellikle altta yatan bir B vitamini eksikliğine, özellikle de sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin üretimi için gerekli olan B12 veya folat eksikliğine bağlanabilir. Yeterli diyet alımına rağmen, bazı bireylerde vücutlarının bu vitaminleri emme, taşıma veya işleme yeteneğini bozan genetik varyasyonlar bulunur ve bu da fonksiyonel bir eksikliğe ve megaloblastik anemi gibi durumlara yol açar.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Yasal Uyarı: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Koury, M. J., and P. Ponka. “New insights into erythropoiesis: the roles of folate, vitamin.”Am J Hematol, 2004.
[2] Carter TC, et al. “Common Variants at Putative Regulatory Sites of the Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase Gene Influence Circulating Pyridoxal 5’-Phosphate Concentration in Healthy Adults.”J Nutr, 2015.
[3] Nongmaithem SS, et al. “GWAS identifies population-specific new regulatory variants in FUT6 associated with plasma B12 concentrations in Indians.” Hum Mol Genet, 2017.
[4] Kirsch, S. H., Hermann, W., and Obeid, R. “Genetic defects in folate and cobalamin pathways.” Clin Chem Lab Med, 2012, cclm-2012-0673.
[5] Stabler, S. P. “Clinical practice. Vitamin B12 deficiency.”N Engl J Med, vol. 368, no. 2, 2013, pp. 149–60.
[6] Midttun, O., et al. “Low plasma vitamin B-6 status affects metabolism through the kynurenine pathway in cardio-vascular patients with systemic inflammation.”J Nutr, vol. 141, no. 4, 2011, pp. 611–7.
[7] Nguyen, C. T., et al. “Serum folate but not vitamin B-12 concentra-tions are positively associated with cognitive test scores in children aged 6-16.”J Pediatr, vol. 160, no. 6, 2012, pp. 1042–46.
[8] Keene KL, et al. “Genetic Associations with Plasma B12, B6, and Folate Levels in an Ischemic Stroke Population from the Vitamin Intervention for Stroke Prevention (VISP) Trial.”Front Public Health, 2014.
[9] Al-Tahan, J., et al. “B-vitamin status and intake in Euro-pean adolescents. A review of the literature.”Nutr Hosp, vol. 21, no. 4, 2006, pp. 452–65.
[10] Webb, A. L., and E. Villamor. “Update: effects of antioxidant and non-antioxidant vit-amin supplementation on immune function.”Nutr Rev, vol. 65, no. 5, 2007, pp. 181–217.
[11] Lasky-Su, J. et al. “Genome-wide association analysis of circulating vitamin D levels in children with asthma.”Hum Genet, 2012.
[12] Wang, T. J. et al. “Common genetic determinants of vitamin D insufficiency: a genome-wide association study.”Lancet, 2010.
[13] Jiang, X. et al. “Genome-wide association study in 79,366 European-ancestry individuals informs the genetic architecture of 25-hydroxyvitamin D levels.” Nat Commun, 2018.
[14] Tanaka T, et al. “Genome-wide association study of vitamin B6, vitamin B12, folate, and homocysteine blood concentrations.”Am J Hum Genet, 2009.
[15] Aminoff, M., et al. “Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1.”Nature Genetics, vol. 21, no. 3, 1999, pp. 309–13.
[16] Spinneker, A., et al. “Vitamin B6 status, deficiency and its consequences – an overview.”Nutr Hosp, vol. 22, no. 1, 2007, pp. 7–24.
[17] Stone, N., et al. “Bioinformatic and genetic association analysis of microRNA target sites in one-carbon metabolism genes.” PLoS ONE, vol. 6, 2011, e21851.
[18] Hazra, A., et al. “Genome-wide significant predictors of metabolites in the one-carbon metabolism pathway.” Hum Mol Genet, vol. 18, 2009, pp. 4677–4687.
[19] Mills, J. L., et al. “Do high blood folate concentrations exacerbate metabolic abnormalities in people with low vitamin B-12 status?”Am J Clin Nutr, vol. 94, no. 2, 2011, pp. 495–500.
[20] Grarup N, et al. “Genetic architecture of vitamin B12 and folate levels uncovered applying deeply sequenced large datasets.”PLoS Genet, 2013.