Psikomotor Performans
Psikomotor performans, bilişsel süreçler tarafından yönlendirilen hareketlerin uygulanmasını ifade eder. Zihinsel ve motor fonksiyonları bütünleştiren geniş bir yetenek yelpazesini kapsar; bunlar arasında işlem hızı, çalışma belleği ve inhibisyon kontrolü bulunur. Bu yetenekler, düşünceleri ve eylemleri koordine etmek, bireylerin çevreleriyle etkili bir şekilde etkileşim kurmasını sağlamak için çok önemlidir ve günlük görevler, öğrenme ve genel fonksiyonel bağımsızlık için temeldir.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Psikomotor performansın biyolojik temelleri, hareketleri ve bilişsel görevleri planlamak, yürütmek ve iyileştirmekten sorumlu olan prefrontal korteks, serebellum ve bazal gangliyonlar dahil olmak üzere çeşitli beyin bölgelerindeki karmaşık sinir ağlarını içerir. Dopamin ve asetilkolin gibi nörotransmitterler, bu süreçleri modüle etmede kritik roller oynar. Genetik faktörler de psikomotor performanstaki bireysel farklılıklara katkıda bulunur. Araştırmalar, yaygın genetik varyasyonların veya tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP’ler), belirli psikomotor özelliklerdeki varyansın bir kısmını açıklayabileceğini ve bunun da kalıtsal bir bileşene işaret ettiğini göstermiştir. Örneğin, çalışmalar çalışma belleği için SNP kalıtılabilirliğinin yaklaşık 0,30 ve işlemleme hızı için yaklaşık 0,19 olduğunu tahmin etmiştir.[1] Çalışma belleği, inhibisyon kontrolü ve işlemleme hızı gibi örtük bilişsel ölçümler üzerine yapılan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), henüz genom çapında anlamlı SNP ilişkileri tanımlamamış olsa da, daha önce nörobilişsel gerileme, psikiyatrik bozukluklar ve eğitim başarısıyla bağlantılı genlerin yakınında düşündürücü SNP’ler (p < 1 × 10−6) bulunmuştur.[1] Bu bulgular, psikomotor performansın altında yatan poligenik bir mimariye işaret etmektedir.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Psikomotor performans, çeşitli klinik bağlamlarda hayati bir göstergedir. Bozukluklar, motor ve kognitif sonuçlarda düşüşlerin gözlemlendiği Parkinson hastalığı gibi nörolojik rahatsızlıkların erken belirtileri olabilir.[2]Ayrıca, majör depresif bozukluk, bipolar bozukluk ve şizofrenide fonksiyonel bozukluğa katkıda bulunan psikiyatrik durumlarda da önemli bir özelliktir.[3] Ek olarak, psikomotor eksiklikler, pediatrik merkezi sinir sistemi tümörleri için kraniyospinal ışınlamayı takiben kognitif gerileme gibi tıbbi müdahalelerden kaynaklanabilir.[4]Psikomotor performansın değerlendirilmesi, durumların teşhis edilmesine, hastalık ilerlemesinin izlenmesine ve tedavilerin etkinliğinin değerlendirilmesine yardımcı olur. Wechsler Zeka Ölçekleri gibi standart testler genellikle bu yetenekleri ölçmek için kullanılır.[4] ve N-back görevi gibi görevler, çalışma belleğini değerlendirmek için kullanılır.[5]
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Psikomotor performans, klinik ortamların ötesinde, bireyin günlük yaşamını ve toplumsal katılımını önemli ölçüde etkiler. Güçlü psikomotor beceriler, bilişsel ölçümler ile eğitimle ilgili fenotipler arasındaki genetik korelasyonların gösterdiği gibi, öğrenmeyi ve eğitim düzeyini etkileyerek akademik başarı için gereklidir.[1] Mesleki ortamlarda, bu yetenekler, sürüşten karmaşık cerrahi prosedürlere kadar hassasiyet, hızlı karar verme ve koordinasyon gerektiren görevler için kritiktir. Eksiklikler bağımsızlığı, istihdamı ve genel yaşam kalitesini etkileyebilir ve optimal psikomotor fonksiyonu korumanın geniş sosyal etkilerini vurgular.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Psikomotor performans üzerine yapılan araştırmalar, bulguların yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyebilecek çeşitli metodolojik ve istatistiksel sınırlamalara tabidir. Örneklem büyüklükleri genellikle büyük olmasına rağmen, bazı karmaşık özellikler için genom çapında anlamlı ilişkilerin bulunamamasına yol açabilecek, ince genetik etkileri güvenilir bir şekilde saptamak için yetersiz olabilir.[1] Ayrıca, ilk çalışmalar genellikle örnekleme hatası nedeniyle belirlenen genetik varyantlar için şişirilmiş etki büyüklükleri bildirmektedir; bu da gerçek etki büyüklüklerinin muhtemelen daha küçük olduğunu ve doğru tahmin için bağımsız kohortlarda tekrarlanmayı gerektirdiğini göstermektedir.[6] Şans eseri bulgular ve yanlış pozitifler olasılığı, Yanlış Keşif Oranı gibi titiz istatistiksel kontrollerde bile, ilişkileri doğrulamak ve bildirilen genetik keşiflere olan güveni artırmak için bağımsız örneklerde tekrarlamanın kritik önemini daha da vurgulamaktadır.[6]
Fenotipik Tanım ve Zorluklar
Section titled “Fenotipik Tanım ve Zorluklar”Psikomotor performansı doğru bir şekilde tanımlamak ve ölçmek, gerçek genetik içgörüleri engelleyebilecek önemli zorluklar sunmaktadır. Nörobilişsel görevlerdeki performans, altta yatan özelliğe gerçek genetik katkıları izole etmeyi zorlaştıran, beklenti yanlılığı da dahil olmak üzere, pratik veya plasebo etkileri gibi genetik olmayan faktörlerden etkilenebilir.[6] Ayrıca, farklı değerlendirmeler veya kohortlar arasında görev parametre ayarlarındaki tutarsızlıklar, ölçümlerin güvenilirliğini tehlikeye atabilir, bu da yaygın genetik etkilerin tespitini engelleyebilir ve daha az sağlam fenotipik veriler elde edilmesine neden olabilir.[1] Bu tür sorunlar, gerçek genetik sinyalleri maskeleyebilecek veya sahte ilişkiler yaratabilecek istenmeyen varyanslar ortaya çıkararak genetik etkilerin kesin haritalandırılmasını zorlaştırmaktadır.
Güvenilirliğin ötesinde, bazı psikomotor yapıların kavramsal netliği de bir sınırlama oluşturmaktadır. Örneğin, inhibisyon kontrolü, daha geniş yürütücü işlev faktörlerinden kolayca ayırt edilemeyebilir ve bu da belirli genetik varyantları farklı bilişsel yeteneklerle ilişkilendirme çabalarını zorlaştırır.[1] Ek olarak, bazı analizlerde IQ puanları gibi önemli kovaryant verilerinin bulunmaması, ele alınmamış karıştırıcı etki yaratabilir, gözlemlenen ilişkileri potansiyel olarak etkileyebilir ve bulguların genellenebilirliğini etkileyebilir.[7] Bu zorluklar, psikomotor özelliklerin genetik yapısını doğru bir şekilde aydınlatmak için standartlaştırılmış ve kesin fenotiplemeye duyulan sürekli ihtiyacı vurgulamaktadır.
Genellenebilirlik, Kayıp Kalıtılabilirlik ve Çevresel Etkiler
Section titled “Genellenebilirlik, Kayıp Kalıtılabilirlik ve Çevresel Etkiler”Psikomotor performans araştırmalarındaki bulguların genellenebilirliği, genellikle çalışma kohortlarının demografik özellikleri ile sınırlıdır. Birçok büyük ölçekli genetik çalışma, ağırlıklı olarak Avrupa kökenli katılımcıları içermektedir; örneğin, “Beyaz” Birleşik Krallık Biyobankası katılımcıları gibi; bu durum, bulguların diğer çeşitli popülasyonlara doğrudan uygulanabilirliğini sınırlar ve titizlikle hesaba katılmadığında popülasyon tabakalaşması yanlılıklarını ortaya çıkarabilir.[8] Bu atalardan kalma çeşitlilik eksikliği, popülasyona özgü genetik varyantların keşfini engelleyebilir ve küresel popülasyonlar arasında psikomotor performansın kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını zorlaştırabilir.
Ayrıca, ikiz çalışmalarından elde edilen kalıtılabilirlik tahminleri ile Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmalarında (GWAS) tanımlanan yaygın genetik varyantlar (SNP kalıtılabilirlik) tarafından açıklanan kalıtılabilirlik arasında genellikle önemli bir boşluk vardır; bu fenomen “kayıp kalıtılabilirlik” olarak bilinir. İkiz çalışmaları sıklıkla yürütücü işlevler için yüksek kalıtılabilirlik bildirirken (örneğin, latent faktörler için %76-100.[9]), işlemleme hızı gibi belirli psikomotor özellikler için SNP kalıtılabilirlik tahminleri önemli ölçüde daha düşüktür ve bazı özellikler hiç saptanabilir SNP kalıtılabilirliği göstermeyebilir.[1] Bu tutarsızlık, genetik varyansın önemli bir bölümünün henüz açıklanmadığını gösterir; bu da muhtemelen nadir genetik varyantlar, gen-gen etkileşimleri veya mevcut GWAS metodolojileri tarafından tam olarak yakalanamayan karmaşık gen-çevre etkileşimlerinden kaynaklanmaktadır.[1] Çevresel faktörler de psikomotor performanstaki bireysel farklılıklarda önemli, ancak genellikle nicelendirilemeyen bir rol oynar ve bu da açıklanamayan varyansa katkıda bulunur ve genetik mimarilerinin aydınlatılmasını zorlaştırır.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”- kromozom üzerinde bulunan APOC1geni, lipoproteinleri işleyen enzimlerin aktivitesini düzenleyerek lipid metabolizmasında önemli bir rol oynayan küçük bir protein olan Apolipoprotein C-I’i kodlar. Spesifik olarak APOC1, trigliseritlerin parçalanmasında önemli enzimler olan lipoprotein lipazı ve hepatik lipazı inhibe ettiği ve ayrıca APOE’nin reseptörlerine bağlanmasını etkilediği bilinmektedir.rs4420638 varyantı, bu önemli genomik bölgede, özellikle 19q13 kromozomu üzerindeki APOE/APOC1lokusunun yakınında bulunan bir tek nükleotid polimorfizmidir (SNP). Bu genetik varyasyon, lipoproteinle ilişkili fosfolipaz A2 (Lp-PLA2) kütlesi ve aktivitesinin değişmiş seviyeleriyle ve ayrıca düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-C) ve yüksek yoğunluklu lipoprotein kolesterol (HDL-C) konsantrasyonlarını etkilemesiyle önemli ölçüde ilişkilidir. Bu tür lipid metabolizması düzensizlikleri, serebrovasküler bütünlükle ve dolayısıyla psikomotor performans ve genel bilişsel fonksiyonla karmaşık bir şekilde bağlantılı olan kardiyovasküler sağlığı etkileyebilir.
APOE/APOC1 lokusu, nörokognitif fonksiyonla ilgili olanlar da dahil olmak üzere çeşitli özellikler için iyi bilinen bir genetik etki bölgesidir. Örneğin, APOC1’e yakın konumda bulunan APOE geni, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığının ve bilişsel gerilemenin önemli bir genetik belirleyicisidir. Bu bölgedeki önemli bir varyant olan rs429358 , Alzheimer hastalığı riskinin artması ve daha hızlı bilişsel gerileme oranı ile güçlü bir şekilde ilişkili olanAPOEε4 risk alleli için bir vekil görevi görür. Alzheimer hastalığı ile ilişkili hafıza kaybı, bozulmuş yargılama ve azalmış işlem hızı gibi bilişsel bozukluklar, doğrudan koordinasyonu, reaksiyon süresini ve karmaşık motor görevlerin yürütülmesini etkileyerek azalmış psikomotor yeteneklere dönüşür.
Bilişsel gerileme üzerindeki doğrudan etkisinin ötesinde,rs429358 varyantı (APOE ε4 alleli) aynı zamanda uyku mimarisindeki bozukluklarla, özellikle de gece uyku bölümlerinin sayısındaki azalmayla da bağlantılıdır. Yeterli uyku, dikkat, hafıza konsolidasyonu ve yönetici işlevler dahil olmak üzere optimal bilişsel fonksiyon için temeldir ve bunların tümü psikomotor performansın kritik bileşenleridir. APOE/APOC1 lokusundakiler gibi genetik faktörlerden etkilenen uykudaki bozulmalar, uyanıklığın azalmasına, daha yavaş reaksiyon sürelerine ve bozulmuş motor kontrole yol açarak bir bireyin psikomotor yeteneklerini etkileyebilir. Bu nedenle, rs4420638 ve yakın fonksiyonel ortakları da dahil olmak üzere bu bölgedeki genetik varyasyonlar, lipid metabolizması, nöroinflamasyon, bilişsel sağlık ve uyku arasında karmaşık bir etkileşime katkıda bulunarak, toplu olarak bir bireyin psikomotor profilini şekillendirir.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs4420638 | APOC1 - APOC1P1 | platelet crit triglyceride , C-reactive protein C-reactive protein , high density lipoprotein cholesterol low density lipoprotein cholesterol , C-reactive protein total cholesterol , C-reactive protein |
Nedenler
Section titled “Nedenler”Psikomotor performans, işlemleme hızı, çalışma belleği ve inhibisyon kontrolü gibi yetenekleri kapsayan karmaşık bir özelliktir ve genetik, çevresel, gelişimsel ve klinik faktörlerin birleşimiyle etkilenir. Nedensel temellerini anlamak, bu çeşitli etkilerin ve karmaşık etkileşimlerinin incelenmesini gerektirir.[1]
Genetik Temel ve Kalıtılabilirlik
Section titled “Genetik Temel ve Kalıtılabilirlik”Psikomotor performanstaki bireysel farklılıklar, genetik faktörlerden önemli ölçüde etkilenir. Örneğin, yaygın genetik varyasyonlar, işlemleme hızındaki varyansın orta düzeyde bir kısmını açıklar ve tahmini SNP kalıtılabilirliği (h2 SNP) yaklaşık %19’dur.[1] Bu, ikiz çalışmalarından elde edilen tahminlerden daha düşük olmasına rağmen, önemli bir genetik katkıyı vurgulamaktadır.[1] Psikomotor performansın bir diğer önemli bileşeni olan çalışma belleği de, NTSR1 genindeki gibi belirli genetik polimorfizmlerden etkilenir.[10] Buna karşılık, yaygın genetik varyasyonlar, inhibitör kontroldeki bireysel farklılıkları önemli ölçüde açıklamayabilir ve bu özel alanda diğer faktörlerin daha büyük bir rol oynadığını düşündürmektedir.[1]Psikomotor performans büyük ölçüde poligeniktir, yani her biri küçük bir etki katkıda bulunan birçok gen tarafından etkilenir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), sözel kısa süreli bellek ve öğrenme ile ilişkili yeni genetik lokusları tanımlamıştır ve bu da bilişsel işlevlerin poligenik yapısının altını çizmektedir.[5] Ayrıca, çeşitli bilişsel işlevler ile hem fiziksel hem de zihinsel sağlık özellikleri arasında ortak bir genetik etiyoloji bulunmaktadır ve bu da genel fonksiyonel kapasite üzerinde geniş genetik etkiler olduğunu göstermektedir.[11]Örneğin, koroner arter hastalığı için poligenik risk, yaşlı yetişkinlerdeki bilişsel yetenekle ilişkilendirilmiştir ve ortak genetik yolların çeşitli sağlık ve bilişsel sonuçları etkileyebileceğini düşündürmektedir.[11]
Gelişimsel ve Çevresel Etkileşim
Section titled “Gelişimsel ve Çevresel Etkileşim”Psikomotor performansın gelişimi, erken yaşam deneyimlerinden ve bir bireyin genetik yapısı ile çevresi arasındaki devamlı etkileşimlerden etkilenen dinamik bir süreçtir. Çevresel faktörlerin, özellikle inhibisyon kontrolü olmak üzere, bilişsel yeteneklerdeki bireysel farklılıklarda rol oynadığı düşünülmektedir.[1] Özellikle, genetik yatkınlıkların performansı etkilemek için çevresel tetikleyicilerle etkileşime girdiği belirli gen-çevre etkileşimleri tanımlanmıştır. Örneğin, CPNE3geninin anksiyete ve çalışma belleği arasındaki ilişkiyi düzenlediği gösterilmiştir; bu da bir bireyin genetik profilinin, anksiyete gibi çevresel stres faktörlerinin bilişsel işlevlerini nasıl etkileyebileceğini gösterir.[12] Ayrıca, ebeveyn sıcaklığı gibi erken gelişimsel deneyimler, psikomotor performansı destekleyenler de dahil olmak üzere, yürütücü işlevin çeşitli bileşenlerini etkilemek için birden fazla genle etkileşime girebilir.[12] Bu etkileşimler, doğa ve yetiştirmenin çocukluktan ergenliğe kadar gelişim boyunca bilişsel yetenekleri nasıl şekillendirdiğini ve okul başarısı gibi sonuçları nasıl etkilediğini vurgulamaktadır.[1]
Klinik İlişkiler ve Yaşa Bağlı Faktörler
Section titled “Klinik İlişkiler ve Yaşa Bağlı Faktörler”Psikomotor performans, çeşitli klinik durumlar ve yaşlanmayla ilişkili değişikliklerden önemli ölçüde etkilenebilir. Majör depresif bozukluk, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklara, genellikle psikomotor yeteneklerdeki eksiklikler olarak ortaya çıkabilen fonksiyonel bozukluklar eşlik eder.[3] Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (ADHD) gibi durumlar, psikomotor performansın merkezinde yer alan çalışma belleği ve işlemleme hızındaki bozukluklar dahil olmak üzere yönetici işlev bozukluklarıyla güçlü bir şekilde bağlantılıdır.[1] Psikiyatrik durumların ötesinde, tıbbi tedaviler de bu yetenekleri etkileyebilir; örneğin, pediatrik merkezi sinir sistemi tümörleri için uygulanan kraniospinal ışınlama, çalışma belleğini ve işlemleme hızını etkileyen bilişsel gerilemeye yol açabilir.[4]Ayrıca, psikomotor performans yaşla birlikte doğal olarak değişir. Yaş, bilişsel ölçümlerin analizlerinde sıklıkla kontrol edilen önemli bir faktördür.[1] ve yaşlı yetişkinler üzerine yapılan çalışmalar, yönetici işlevler ve bunların genel bilişsel yeteneklerle ilişkisi üzerinde genetik etkilerin olduğunu sürekli olarak göstermektedir.[9]
Psikomotor Performansın Biyolojik Altyapısı
Section titled “Psikomotor Performansın Biyolojik Altyapısı”Psikomotor performans, bilişsel süreçlerin motor eylemlerle entegrasyonunu kapsar ve bir bireyin çevresel uyaranlara yanıt olarak hareketleri planlama, yürütme ve uyarlama yeteneğini yansıtır. Bu karmaşık özellik, genetik, moleküler, hücresel ve sistemik biyolojik mekanizmaların karmaşık bir etkileşimi tarafından etkilenen günlük aktiviteler, akademik başarı ve mesleki başarı için temeldir. Psikomotor performanstaki varyasyonlar, tipik fonksiyonel farklılıklardan çeşitli gelişimsel ve nörolojik durumlarda gözlemlenen bozukluklara kadar bir spektrumda kendini gösterebilir.
Nöral Devreler ve Hücresel Temeller
Section titled “Nöral Devreler ve Hücresel Temeller”Psikomotor performansın karmaşık yapısı, merkezi sinir sisteminin, özellikle serebral korteks ve serebellum gibi beyin bölgelerinin gelişmiş organizasyonu ve fonksiyonunda derinden kök salmıştır. Örneğin, görsel-uzamsal çalışma belleği görevleri sırasında serebral korteks içindeki beyin aktivitesinin, müteakip aritmetik performansı öngördüğü gösterilmiştir ve bu da bilişsel-motor entegrasyonunun nöral temellerini vurgulamaktadır.[13] Hücresel düzeyde, nörogenez ve miyelinasyon gibi temel süreçler, sinir ağlarının gelişimi ve verimliliği için çok önemlidir ve psikomotor yetenekleri etkileyen önemli bir bileşen olan genel zekaya katkıda bulunur.[14] Motor kontrol ve koordinasyon için hayati öneme sahip olan serebellum, uygun gelişimi ve olgun motor fonksiyonların yürütülmesi için gerekli olan Rbfox2 gibi spesifik moleküler düzenleyicilere dayanır.[15] Diğer moleküler ve hücresel yollar, sinirsel iletişim ve fonksiyonun verimliliğine önemli ölçüde katkıda bulunur. mTOR sinyal yolu, akson rehberlik mekanizmaları, otofaji düzenlemesi, mRNA uç işleme ve kararlılığı ve Efrin reseptör sinyali, psikomotor görevlerin temel bir bilişsel bileşeni olan bellek performansı ile ilişkilendirilmiştir.[16] Bu yollar, protein sentezi, nöronal bağlantı, hücresel atık temizleme ve gen ekspresyonu gibi kritik hücresel fonksiyonları yönetir ve bunların tümü, optimal psikomotor çıktı için gereken hızlı ve hassas nöral işleme için vazgeçilmezdir. Bu yollardan herhangi birindeki aksaklıklar, bilişsel-motor yanıtların hızını ve doğruluğunu derinden etkileyebilir.
Genetik Mimari ve Düzenleme
Section titled “Genetik Mimari ve Düzenleme”Psikomotor performans, yüksek derecede kalıtsal ve poligenik bir özelliktir; bu, bireysel farklılıkların genetik faktörlerden önemli ölçüde etkilendiği ve birçok genin kümülatif etkilerini içerdiği anlamına gelir.[9], [17], [18] Genetik çalışmalar, psikomotor yeteneklerin temelini oluşturan bilişsel fonksiyonların çeşitli yönleriyle ilişkili belirli genleri tanımlamıştır. Örneğin, FNBP1L çocukluk zekasıyla ilişkilendirilmiştir, nörotensin reseptör 1 genindeki (NTSR1) bir polimorfizm ise kritik bir yönetici fonksiyon bileşeni olan çalışma belleğiyle ilişkilidir.[10], [18] CPNE3geninin ayrıca anksiyete ve çalışma belleği arasındaki ilişkiyi düzenlediği gösterilmiştir ve bu da genetik faktörlerin bilişsel performansı etkilemek için duygusal durumlarla nasıl etkileşime girebileceğini göstermektedir.[12] Bireysel gen etkilerinin ötesinde, karmaşık düzenleyici ağlar ve epigenetik modifikasyonlar, beyin gelişimini ve işlevini şekillendiren gen ekspresyon modellerini modüle etmede çok önemli bir rol oynar. Daha önce bahsedilen mTOR sinyalizasyonu ve akson rehberliği gibi yollar, nöronal büyüme, bağlanabilirlik ve plastisiteyi etkileyerek sıkı genetik ve epigenetik kontrol altındadır.[16], [19] Dahası, ebeveyn şefkati gibi çevresel faktörlerin, yönetici fonksiyonun bileşenlerini etkilemek için belirli genlerle etkileşime girdiği bulunmuştur; bu da bir bireyin genetik yatkınlığı ve çevresi arasındaki dinamik etkileşimin psikomotor yetenekleri şekillendirmedeki rolünü vurgulamaktadır.[12]
Gelişimsel Yörüngeler ve Homeostatik Denge
Section titled “Gelişimsel Yörüngeler ve Homeostatik Denge”Psikomotor becerilerin gelişimi, yaşamın erken dönemlerinde başlayıp ergenlik boyunca devam eden dinamik bir süreçtir ve temel bilişsel ve motor yeteneklerin yerleşmesi için kritik olan belirli dönemleri içerir. Psikomotor performans için hayati öneme sahip olan yönetici işlevler, çocukluk ve ergenlik döneminde önemli bir gelişim gösterir ve akademik başarı ile güçlü bir şekilde ilişkilidir.[20], [21], [22], [23] Bu gelişimsel süreçlerdeki bozukluklar, akademik sonuçları olumsuz etkileyen çalışma belleği eksiklikleri ve yönetici işlev bozuklukları ile karakterize edilen Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (ADHD) gibi durumlara yol açabilir.[24], [25]Sinir sistemi içinde homeostatik dengenin korunması da tutarlı psikomotor performans için çok önemlidir. Bu dengedeki bozulmalar, ister genetik yatkınlıklardan ister çevresel stres faktörlerinden kaynaklansın, nöral verimliliği etkileyebilir ve bilişsel-motor entegrasyonunda farklılıklara yol açabilir. Hasarlı hücresel bileşenleri uzaklaştıran otofaji gibi hücresel mekanizmaların düzgün işleyişi, nöron sağlığı için ve bilişsel fonksiyonlarda yaşa bağlı düşüşü önlemek için gereklidir, böylece sürekli psikomotor yetenekleri destekler.[16] Gelişimsel programlama ve devam eden homeostatik bakım arasındaki etkileşim, bir bireyin yaşamı boyunca psikomotor becerilerinin sağlamlığını ve uyarlanabilirliğini belirler.
Performans Üzerindeki Patofizyolojik Etkiler
Section titled “Performans Üzerindeki Patofizyolojik Etkiler”Psikomotor performans, nörogelişimsel bozukluklardan nörodejeneratif hastalıklara kadar çeşitli patofizyolojik süreçlerden önemli ölçüde etkilenebilir. Okuma ve dil özelliklerini etkileyen gelişimsel disleksi gibi durumlar, akson yönlendirme reseptör geniROBO1 gibi spesifik genetik varyantlarla ilişkilendirilmiştir ve bu da psikomotor zorluklara sıklıkla eşlik eden bilişsel fonksiyonlardaki bozukluklar için genetik bir temel göstermektedir.[19], [26]Benzer şekilde, Alzheimer hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar, demansın karakteristik özelliği olan bilişsel ve motor gerilemeye katkıda bulunanOSBPL6, PTPRG ve PDCL3 dahil olmak üzere genetik faktörlerle ilişkilidir.[27], [28]Ayrıca, majör depresif bozukluk, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi daha geniş psikiyatrik bozukluklar, psikomotor yetenekleri etkileyen fonksiyonel bozukluklarla ortaya çıkabilir ve genetik belirteçler hem risk hem de dayanıklılığa katkıda bulunur.[3]Bu durumlar genellikle dikkat, işlem hızı ve motor kontrolü için kritik olan sinir devrelerinde ve nörotransmitter sistemlerinde bozulmaları içerir. Bu patofizyolojik mekanizmaları anlamak, hastalığın psikomotor performans üzerindeki etkisini azaltabilecek ve etkilenen bireyler için fonksiyonel sonuçları iyileştirebilecek müdahaleler geliştirmek için önemlidir.
Yolaklar ve Mekanizmalar
Section titled “Yolaklar ve Mekanizmalar”Psikomotor performans, bilişsel süreçler ve motor eylemler arasındaki karmaşık etkileşimi kapsayarak, moleküler yollar ve hücresel mekanizmaların kompleks bir ağına dayanır. Bu yollar, nöronal gelişimi, sinaptik işlevi, hücresel metabolizmayı ve gen ekspresyonunu düzenler; bunların tümü, yetenekli hareketlerin ve bilişsel görevlerin altında yatan beyin fonksiyonunun verimliliğine ve uyarlanabilirliğine katkıda bulunur. Bu temel süreçlerdeki bozulmalar, bellek, yürütücü işlevler ve işlem hızı dahil olmak üzere psikomotor performansın çeşitli yönlerini bozabilir.
Nöronal Sinyalleşme ve Sinaptik Plastisite
Section titled “Nöronal Sinyalleşme ve Sinaptik Plastisite”Nöronal iletişimin kesin düzenlenmesi, sinaptik plastisiteyi ve nöronal uyarılabilirliği modüle eden çeşitli sinyal yollarını içeren psikomotor performans için temeldir. Örneğin,mTOR sinyal yolu, hücre büyümesi, çoğalması ve protein sentezinin kritik bir düzenleyicisidir ve sinaptik plastisite ve hafıza oluşumunda önemli bir rol oynar.[16] Genellikle büyüme faktörleri veya besin mevcudiyeti tarafından tetiklenen bu yolun aktivasyonu, belirli mRNA’ların sinaptik bağlantıları güçlendirmek veya zayıflatmak için gerekli olan proteinlere çevrilmesini etkileyen, böylece öğrenme ve hafıza yeteneklerini etkileyen hücre içi sinyal kaskadlarına yol açar.[16] Benzer şekilde, Ephrin reseptör sinyalleşmesi, akson yönlendirmesi ve gelişim sırasında kesin sinir devrelerinin kurulması ve ayrıca yetişkin beyinde sinaptik fonksiyonun modüle edilmesi için hayati öneme sahiptir.[16] Reseptör tirozin kinazlar yoluyla aktivasyonu, nöronal göçü ve sinaptogenezi yönlendiren hücre-hücre etkileşimlerini düzenler ve karmaşık psikomotor görevler için gerekli olan fonksiyonel sinir ağlarının oluşumunu sağlar. Ayrıca, nörotensin reseptör 1 (NTSR1) aktivasyonu gibi reseptör aktivasyonunun, çalışma belleğiyle bağlantılı olduğu gösterilmiştir; bu da spesifik G-protein eşli reseptör sinyal yollarının psikomotor becerilerin bilişsel bileşenlerine doğrudan katkıda bulunduğunu düşündürmektedir.[12]
Nöronal Gelişim ve Hücresel Homeostaz
Section titled “Nöronal Gelişim ve Hücresel Homeostaz”Anlık sinyalleşmenin ötesinde, uzun vadeli psikomotor yetenekler, sağlam nöronal gelişime ve titiz hücresel bakıma bağlıdır. Akson yönlendirme yolları, beyin gelişimi sırasında çok önemlidir ve nöronları uygun bağlantılar kurmaya ve karmaşık bilişsel ve motor fonksiyonları destekleyen karmaşık nöral mimariyi oluşturmaya yönlendirir.[16] Bu yönlendirilmiş büyüme, beyin bölgelerinin doğru şekilde kablolanmasını sağlayan kesin moleküler sinyalleri ve reseptör etkileşimlerini içerir; bu da verimli bilgi işleme ve motor kontrolü için temeldir. Aynı anda, otofajinin düzenlenmesi, hasarlı organelleri ve yanlış katlanmış proteinleri parçalayarak ve geri dönüştürerek hücresel homeostazı koruyan temel bir katabolik süreçtir ve böylece nöronal sağlığı ve işlevi sağlar.[16] Bu metabolik yol, nöronal sağkalım için hayati öneme sahiptir ve sinaptik iletimi ve genel beyin performansını bozabilecek hücresel kalıntıların birikmesini önler ve bu da sürdürülebilir psikomotor yetenekler için önemlidir.
Gen İfadesi ve Protein Düzenleyici Mekanizmalar
Section titled “Gen İfadesi ve Protein Düzenleyici Mekanizmalar”Gen ifadesi ve protein aktivitesi üzerindeki hassas kontrol, çok sayıda düzenleyici mekanizma içeren adaptif psikomotor performansın temel taşıdır. mRNA uç işleme ve stabilite yolları, belirli mesajcı RNA’ların (mRNA) kullanılabilirliğini ve translasyonel verimliliğini belirlemek için kritik öneme sahiptir ve böylece nöronal yapı ve işlev için gerekli olan proteinlerin sentezini düzenler.[16] Bu transkripsiyon sonrası kontrol, doğru proteinlerin doğru zamanda ve konumda üretilmesini sağlar; bu da sinaptik plastisite ve hafıza pekiştirme gibi dinamik süreçler için çok önemlidir. CADM2 gibi genlerdeki genetik varyantlar, yürütücü işlev ve işlemleme hızı gibi bilişsel işlevlerle ilişkilendirilmiştir ve gen düzenlemesinin psikomotor performanstaki bireysel farklılıkları şekillendirmedeki rolünü vurgulamaktadır.[29] Dahası, translasyon sonrası düzenleme dahil olmak üzere protein modifikasyonu, protein fonksiyonunu, lokalizasyonunu veya stabilitesini hızla değiştirebilir ve CPNE3’ün anksiyete ve çalışma belleği arasındaki ilişkiyi düzenlemesinde görüldüğü gibi, nöronal aktiviteye veya çevresel ipuçlarına hızlı bir yanıt mekanizması sağlayabilir.[12]
Entegre Hücresel Ağlar ve Bilişsel İşlev
Section titled “Entegre Hücresel Ağlar ve Bilişsel İşlev”Psikomotor performans, beyin içinde birbirine sıkıca bağlı ağlar oluşturan bu çeşitli moleküler ve hücresel yolların karmaşık sistem düzeyindeki entegrasyonundan ortaya çıkar.mTOR sinyalizasyonu ve otofaji arasındaki etkileşim gibi yol etkileşimi, hücresel süreçlerin anabolizma ve katabolizmayı dengelemek için nasıl koordineli bir şekilde düzenlendiğini ve bunun da nöronal dayanıklılık ve uyarlanabilirliği nasıl etkilediğini gösterir.[16] Bu ağ etkileşimleri ve hiyerarşik düzenleme, yürütücü işlev, çalışma belleği ve işlem hızı gibi karmaşık bilişsel işlevlerin sağlam bir şekilde desteklenmesini sağlar.[1] Bu yollardaki düzensizlikler, genetik varyantlar veya çevresel faktörler yoluyla olsun, bozulmuş psikomotor performansa yol açabilir ve bilişsel ve motor bozukluklar için terapötik hedefler olarak hizmet edebilecek hastalıkla ilgili mekanizmalar sunar.[12] Bu entegre ağların ortaya çıkan özellikleri, beynin uyarlanabilir davranış kapasitesini yansıtan karmaşık psikomotor görevlerin esnek ve verimli bir şekilde yürütülmesini sağlar.
Prognostik ve Tanısal Uygulamalar
Section titled “Prognostik ve Tanısal Uygulamalar”Psikomotor performans, hem motor hem de bilişsel alanları kapsayan, çeşitli nörolojik ve psikiyatrik durumlarda tanısal değerlendirme ve prognostik öngörü için önemli bir gösterge olarak hizmet eder. Parkinson hastalığında, motor fonksiyon için Hoehn ve Yahr evresi ve bilişsel durum için Mini-Mental Durum Değerlendirmesi (MMSE) veya Telefonla Bilişsel Durum Görüşmesi-Modifiye (TICS-M) gibi standartlaştırılmış araçlar, başlangıç değerlendirmesi ve uzun süreli izleme için rutin olarak kullanılır. Bu değerlendirmeler, hastalık progresyonunu tahmin etmek için hayati öneme sahiptir; çalışmalar, Parkinson hastalığı vakalarının yaklaşık %50’sinin şiddetli motor sonuçlardan (Hoehn ve Yahr evresi ≥4) ve %40’ının on yıldan uzun bir süre boyunca önemli bilişsel bozukluktan uzak kalabileceğini göstermektedir ve bu da uzun vadeli gidişatları anlamada prognostik değerlerini vurgulamaktadır.[2] Benzer şekilde, iskemik inme sonrasında, Modifiye Rankin Skalası (mRS), olay sonrası yaklaşık 90 gün içinde fonksiyonel sonucu değerlendirmek, hafif ve şiddetli sakatlık arasında ayrım yapmak ve rehabilitasyon stratejilerine rehberlik etmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Alzheimer hastalığında, hafıza, yürütücü işlev, dil ve görsel-uzaysal yetenekleri değerlendiren kapsamlı nöropsikolojik test bataryaları, bireyleri bilişsel olarak tanımlanmış alt gruplara ayırmada etkilidir ve bu da tanısal kesinliği artırabilir ve bilişsel gerilemenin özel doğasını tahmin etmeye yardımcı olabilir.[30] Bu psikomotor değerlendirmelerin entegrasyonu, klinisyenlerin tedavi planlarını uyarlamasına ve hasta yanıtını zaman içinde izlemesine olanak tanır.
Genetik Belirleyiciler ve Risk Sınıflandırması
Section titled “Genetik Belirleyiciler ve Risk Sınıflandırması”Psikomotor performansın genetik temellerini anlamak, gelişmiş risk sınıflandırması ve kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının geliştirilmesi için çok önemlidir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), Parkinson hastalığında motor sonuçlarla ilişkili olduğu belirtilen C8orf4 geni yakınındaki rs10958605 gibi motor ve bilişsel sonuçlarla ilişkili belirli genetik varyantları (SNP’ler) araştırmaktadır, ancak bu özel bulgu Bonferroni düzeltmesinden sonra genom çapında anlamlılığa ulaşmamıştır. Bu tür genetik ilişkiler genellikle ön aşamada olsa da, hızlandırılmış psikomotor gerileme riski daha yüksek olan bireyleri belirlemek ve erken müdahale stratejilerine rehberlik etmek için potansiyel biyobelirteçlere dair bilgiler sunmaktadır.[2] Ayrıca, disleksi ile ilişkili olanlar gibi bilişsel özellikler için poligenik risk skoru (PRS) analizleri, belirli psikomotor bileşenlere kümülatif genetik katkıyı göstermekte ve erken tanımlama ve hedeflenmiş eğitimsel veya terapötik müdahaleler için yollar açmaktadır. Psikiyatrik bozukluklarda, semptom şiddetinden bağımsız olarak işleyebilen fonksiyonel bozukluğu etkileyen genetik değiştiriciler araştırılmaktadır; örneğin, ADAMTS16’daki varyantlar fiziksel sağlıkla ilgili yaşam kalitesi ile nominal ilişki göstermiştir. Bu tür genetik bilgiler, önleme stratejileri geliştirmek ve bir bireyin benzersiz genetik profiline göre uyarlanmış en etkili tedavileri seçmek için çok önemlidir, böylece psikomotor ile ilgili durumların yönetiminde hassas tıbba doğru ilerlenmektedir.[26]
Fonksiyonel Bozukluk ve Yaşam Kalitesi
Section titled “Fonksiyonel Bozukluk ve Yaşam Kalitesi”Psikomotor performans, bir bireyin fonksiyonel bağımsızlığının ve genel yaşam kalitesinin temel bir belirleyicisidir ve belirli hastalık semptomlarının ötesine geçerek günlük yaşamı etkiler. Majör depresif bozukluk, bipolar bozukluk ve şizofreni gibi psikiyatrik bozukluklarda, Mental ve Fiziksel Bileşen Özetleri (MCS ve PCS) gibi fonksiyonel bozukluk ölçümleri, psikiyatrik semptom şiddetinin fonksiyonel sonuçlardaki varyansın yalnızca küçük bir bölümünü oluşturduğunu göstermektedir. Bu, psikomotor zorlukların, hastanın semptom yükünden bağımsız olarak, optimal şekilde işlev görememesine önemli ölçüde katkıda bulunduğunu gösterir.[3]Psikomotor bozukluk ile istihdam durumu gibi günlük fonksiyonun objektif ölçümleri arasındaki doğrudan korelasyon, gerçek dünya etkisini değerlendirmede ve rehabilitasyon çabalarına rehberlik etmede klinik önemini daha da vurgulamaktadır. Örneğin, Parkinson hastalığında motor bozukluğun ayakta durma veya yürüme için yardıma ihtiyaç duyulan aşamalara ilerlemesi bağımsızlığı derinden sınırlarken, Alzheimer hastalığı gibi durumlarda bilişsel gerileme, karmaşık günlük görevleri yerine getirme yeteneğini kritik şekilde tehlikeye atar. Sonuç olarak, psikomotor performansın kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi ve yönetimi, hasta özerkliğini korumak ve yaşam kalitesini artırmak için gereklidir.[2]
Psikomotor Performans Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Psikomotor Performans Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, mevcut genetik araştırmalara dayanarak psikomotor performansın en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Arkadaşım oyunlarda neden benden çok daha hızlı tepki veriyor?
Section titled “1. Arkadaşım oyunlarda neden benden çok daha hızlı tepki veriyor?”Tepki süreniz veya işlemleme hızınız, genetik bir bileşene sahiptir. Pratik yapmak yardımcı olsa da, beyninizin bilgiyi ne kadar hızlı işlediği ve bunu eyleme dönüştürdüğü konusundaki bireysel farklılıkların bir kısmı genlerinizden etkilenir. Çalışmalar, işlemleme hızındaki varyasyonun yaklaşık %19’unun yaygın genetik faktörlere atfedilebileceğini göstermektedir.
2. Ailemin genleri yeni beceriler öğrenmemi zorlaştırabilir mi?
Section titled “2. Ailemin genleri yeni beceriler öğrenmemi zorlaştırabilir mi?”Evet, genetik yapınız yeni beceriler öğrenme kapasitenizi etkileyebilir. Psikomotor yetenekler, ne kadar hızlı öğrendiğiniz de dahil olmak üzere, kısmen kalıtsaldır. Hatta bilişsel ölçümler ve eğitim seviyesi arasında genetik korelasyonlar bulunmaktadır; bu da yeni şeyleri ne kadar kolay kavradığınız üzerinde ortak bir genetik etkinin olduğunu göstermektedir.
3. Bazı insanların dikkatleri dağılmadan odaklanma konusunda doğal olarak daha iyi olduğu doğru mu?
Section titled “3. Bazı insanların dikkatleri dağılmadan odaklanma konusunda doğal olarak daha iyi olduğu doğru mu?”Kesinlikle. Odaklanma ve dikkat dağıtıcı unsurlara direnme yeteneğiniz, yani inhibisyon kontrolü, bireyler arasında farklılık gösterir ve bu farklılık kısmen genetik faktörlerden kaynaklanır. Çevresel etkiler ve pratik rol oynasa da, genleriniz bilişsel kontroldeki bu doğal farklılıklara katkıda bulunur.
4. Talimatları neden bu kadar kolay unutuyorum, daha yeni duymuş olsam bile?
Section titled “4. Talimatları neden bu kadar kolay unutuyorum, daha yeni duymuş olsam bile?”Çalışma belleğiniz, bilgiyi geçici olarak tutmanıza ve kullanmanıza yardımcı olur ve önemli bir genetik temele sahiptir. Araştırmalar, çalışma belleğindeki varyasyonun yaklaşık %30’unun yaygın genetik farklılıklara bağlanabileceğini tahmin etmektedir. Bu, bazı insanların doğal olarak diğerlerinden daha güçlü çalışma belleği yeteneklerine sahip olmaya yatkın olduğu anlamına gelir.
5. Genlerim günlük işler için ne kadar koordineli olduğumu etkileyebilir mi?
Section titled “5. Genlerim günlük işler için ne kadar koordineli olduğumu etkileyebilir mi?”Evet, genleriniz düşünceleriniz ve hareketleriniz arasındaki karmaşık koordinasyonda rol oynar ve bu da günlük işler için çok önemlidir. Zihinsel ve motor fonksiyonların bu entegrasyonunu kapsayan psikomotor performans, koordinasyondaki bireysel farklılıklara katkıda bulunan kalıtsal bir bileşene sahiptir.
6. Ailemin Öyküsü Daha Sonra Bellek Sorunları Yaşama Olasılığımın Daha Yüksek Olduğu Anlamına mı Geliyor?
Section titled “6. Ailemin Öyküsü Daha Sonra Bellek Sorunları Yaşama Olasılığımın Daha Yüksek Olduğu Anlamına mı Geliyor?”Aile öykünüz genetik bir yatkınlığı gösterebilir. Genetik faktörler, bilişsel sağlıkta bireysel farklılıklara katkıda bulunur ve bazı genetik varyantların nörobilişsel gerilemeyle ilişkili olduğu öne sürülmüştür. Bu tür sorunlar ailenizde varsa, doktorunuzla görüşmeye değer.
7. Bazı insanlar karmaşık işleri neden diğerlerinden çok daha hızlı öğreniyor gibi görünüyor?
Section titled “7. Bazı insanlar karmaşık işleri neden diğerlerinden çok daha hızlı öğreniyor gibi görünüyor?”Psikomotor performans, işleme hızı ve çalışma belleği dahil olmak üzere, bireysel farklılıklar kısmen genetiktir. Bu yetenekler, mesleki ortamlarda hassasiyet ve hızlı karar verme gerektiren görevler için kritiktir. Genleriniz, karmaşık profesyonel rollerde ne kadar hızlı adapte olduğunuzu ve başarılı olduğunuzu etkileyebilir.
8. Düşünmekte doğal olarak yavaş olduğumu hissediyorsam pratik yapmak gerçekten yardımcı olur mu?
Section titled “8. Düşünmekte doğal olarak yavaş olduğumu hissediyorsam pratik yapmak gerçekten yardımcı olur mu?”Evet, pratik yapmak düşünme hızınızı ve genel performansınızı kesinlikle artırmaya yardımcı olabilir. Genleriniz temel yeteneklerinize katkıda bulunsa da, pratik etkileri gibi genetik olmayan faktörlerin bilişsel görevlerde ne kadar iyi performans gösterdiğinizi etkilediği bilinmektedir. Tutarlı çaba, becerilerinizi geliştirebilir.
9. Geçmişimin düşünme hızımı etkileyebileceği doğru mu?
Section titled “9. Geçmişimin düşünme hızımı etkileyebileceği doğru mu?”Evet, atalara ait köken önemli olabilir çünkü birçok büyük ölçekli genetik çalışma tarihsel olarak Avrupa kökenli popülasyonlara odaklanmıştır. Bu, bulguların her zaman doğrudan diğer çeşitli popülasyonlara uygulanamayabileceği ve çeşitli etnik gruplar arasında farklı genetik risk faktörlerinin bulunabileceği anlamına gelir.
10. Bazı insanlar yaşlandıkça neden hızlı düşünme becerilerini daha uzun süre koruyor gibi görünüyor?
Section titled “10. Bazı insanlar yaşlandıkça neden hızlı düşünme becerilerini daha uzun süre koruyor gibi görünüyor?”Bilişsel yaşlanmadaki bireysel farklılıklar kısmen genetiktir. Yaşla birlikte gerileme meydana gelebilirken, genetik faktörler insanların düşünme hızı da dahil olmak üzere bilişsel işlevlerini yaşamları boyunca ne kadar iyi koruduklarındaki farklılıklara katkıda bulunur. Bazı bireyler, bu yetenekleri daha uzun süre korumaya yardımcı olan genetik yatkınlıklara sahip olabilir.
Bu SSS, güncel genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler geldikçe güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık hizmeti sağlayıcısına danışın.
References
Section titled “References”[1] Donati, G. et al. “Genome-Wide Association Study of Latent Cognitive Measures in Adolescence: Genetic Overlap With Intelligence and Education.”Mind Brain Educ, vol. 13, no. 3, 2019, pp. 288-300.
[2] Chung, S. J., et al. “Genomic determinants of motor and cognitive outcomes in Parkinson’s disease.”Parkinsonism & Related Disorders, vol. 18, no. 7, 2012, pp. 883-888.
[3] McGrath, L. M., et al. “Genetic predictors of risk and resilience in psychiatric disorders: a cross-disorder genome-wide association study of functional impairment in major depressive disorder, bipolar disorder, and schizophrenia.”Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, vol. 162B, no. 8, 2013, pp. 835-844.
[4] Brown, A. L., et al. “Genetic susceptibility to cognitive decline following craniospinal irradiation for pediatric central nervous system tumors.”Neuro-Oncology, vol. 25, no. 5, 2023, pp. 915-925.
[5] Lahti, J. et al. “Genome-wide meta-analyses reveal novel loci for verbal short-term memory and learning.” Molecular Psychiatry, 2022.
[6] McClay, J.L. “Genome-wide pharmacogenomic study of neurocognition as an indicator of antipsychotic treatment response in schizophrenia.”Neuropsychopharmacology, 2011.
[7] Yousaf, A. et al. “Quantitative genome-wide association study of six phenotypic subdomains identifies novel genome-wide significant variants in autism spectrum disorder.” Translational Psychiatry, 2020.
[8] Shin, J. “Global and Regional Development of the Human Cerebral Cortex: Molecular Architecture and Occupational Aptitudes.” Cerebral Cortex, 2020.
[9] OATS Research Team, et al. “Genetic influences on four measures of executive functions and their covariation with general cognitive ability: The older Australian twins study.” Behavior Genetics, vol. 42, 2012, pp. 528–538.
[10] Li, J., et al. “Neurotensin receptor 1 gene (NTSR1) polymorphism is associated with working memory.” PLoS ONE, vol. 6, no. 2, 2011, e17365.
[11] Hagenaars, S. P., et al. “Polygenic risk for coronary artery disease is associated with cognitive ability in older adults.”Int J Epidemiol, vol. 45, no. 2, 2016, pp. 433-440.
[12] Chen, C. et al. “CPNE3 moderates the association between anxiety and working memory.”Sci Rep, vol. 11, no. 1, 2021, p. 6960.
[13] Dumontheil, I., & Klingberg, T. “Brain activity during a visuospatial working memory task predicts arithmetical performance 2 years later.” Cerebral Cortex, vol. 22, 2012, pp. 1078–1085.
[14] Hill, W. D., et al. “A combined analysis of genetically correlated traits identifies 187 loci and a role for neurogenesis and myelination in intelligence.”Molecular Psychiatry, vol. 24, 2018, pp. 169–181.
[15] Gehman, L. T., et al. “The splicing regulator Rbfox2 is required for both cerebellar development and mature motor function.” Genes Dev, vol. 26, 2012, pp. 445–460.
[16] Zhu, Z. et al. “Multi-level genomic analyses suggest new genetic variants involved in human memory.” Eur J Hum Genet, vol. 27, no. 1, 2019, pp. 116-129.
[17] Schachar, R. J., et al. “Heritability of response inhibition in children.” Journal of the International Neuropsychological Society, vol. 17, 2011, pp. 238–247.
[18] Benyamin, B., et al. “Childhood intelligence is heritable, highly polygenic and associated withFNBP1L.” Molecular Psychiatry, vol. 19, no. 2, 2014, pp. 253–258.
[19] Hannula-Jouppi, K., et al. “The axon guidance receptor gene ROBO1 is a candidate gene for developmental dyslexia.” PLoS Genet, vol. 1, no. 4, 2005, e50.
[20] Diamond, A. “Executive functions.” Annual Review of Psychology, vol. 64, 2013, pp. 135–168.
[21] Mazzocco, M. M. M., & Kover, S. T. “A longitudinal assessment of executive function skills and their association with math performance.”Child Neuropsychology, vol. 13, no. 1, 2007, pp. 18–45.
[22] Monette, S., et al. “The role of the executive functions in school achievement at the end of Grade 1.” Journal of Experimental Child Psychology, vol. 109, 2011, pp. 158–173.
[23] Blair, C., & Razza, R. P. “Relating effortful control, executive function, and false belief understanding to emerging math and literacy ability in kindergarten.”Child Development, vol. 78, 2007.
[24] Martinussen, R., et al. “A meta-analysis of working memory impairments in children with attention-deficit/hyperactivity disorder.” Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, vol. 44, 2005, pp. 377–384.
[25] Biederman, J., et al. “Impact of executive function deficits and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) on academic outcomes in children.”Journal of Consulting and Clinical Psychology, vol. 72, 2004, pp. 757–766.
[26] Gialluisi, A. “Genome-wide association scan identifies new variants associated with a cognitive predictor of dyslexia.” Translational Psychiatry, 2019.
[27] Herold, C., et al. “Family-based association analyses of imputed genotypes reveal genome-wide significant association of Alzheimer’s disease withOSBPL6, PTPRG, and PDCL3.” Molecular Psychiatry, vol. 21, 2016, pp. 1608–1612.
[28] Simpson, P. M., et al. “The cognitive drug research computerized assessment system for demented patients: A validation study.” International Journal of Geriatric Psychiatry, vol. 6, no. 2, 1991, pp. 95–102.
[29] Clarke, T. K. et al. “Genome-wide association study of alcohol consumption and genetic overlap with other health-related traits in UK Biobank (N=112 117).” Mol Psychiatry, vol. 22, no. 11, 2017, pp. 1618-1632.
[30] Mukherjee, S., et al. “Genetic data and cognitively defined late-onset Alzheimer’s disease subgroups.”Mol Psychiatry, vol. 24, no. 12, 2019, pp. 1876-1886.