Nekrotizan Enterokolit
Nekrotizan enterokolit (NEC), öncelikle prematüre bebekleri etkileyen şiddetli bir bağırsak inflamatuvar hastalığıdır. Bağırsak hasarı, inflamasyon ve nekroz ile karakterizedir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Arka Plan
Section titled “Arka Plan”NEK, dünya çapındaki neonatal yoğun bakım ünitelerinde (YBÜ’lerde) morbidite ve mortalitenin önemli bir nedenidir. En sık olarak çok düşük doğum ağırlıklı ve aşırı prematüre bebekleri etkiler ve gestasyonel yaş arttıkça risk azalır. Prematürite birincil risk faktörü olmakla birlikte, gelişimine katkıda bulunan diğer faktörler arasında bağırsakta anormal bakteri kolonizasyonu, bağırsak iskemisi ve mama ile beslenme yer almaktadır.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Nekrotizan enterokolitin biyolojik temeli karmaşık ve çok faktörlüdür; olgunlaşmamış bir gastrointestinal sistem, düzensiz bağışıklık yanıtları ve bağırsak mikrobiyomundaki değişiklikler arasındaki etkileşimi içerir. Prematüre bebeklerde, gelişmemiş bağırsak bariyeri daha geçirgendir ve bakterilerin ve toksinlerinin bağırsak duvarına nüfuz etmesine izin verir. Bu durum, abartılı bir inflamatuar yanıtı tetikleyerek, bağırsağın bölümlerinde hücresel hasara ve doku ölümüne (nekroz) yol açar. Bağırsaklara azalan kan akışı bu hasarı daha da kötüleştirebilir. Genetik faktörlerin de bir bebeğin NEK geliştirme yatkınlığını ve hastalığın şiddetini etkilediğine inanılmaktadır.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Klinik olarak, NEK hafif beslenme intoleransı ve karın distansiyonundan, kanlı dışkı, uyuşukluk ve sistemik sepsis gibi şiddetli belirtilere kadar değişen bir semptom yelpazesiyle kendini gösterir. Tanı tipik olarak klinik şüphe ve radyografik bulguların bir kombinasyonuna dayanır, en önemlisi pneumatosis intestinalis(bağırsak duvarı içinde gaz). Tedavi, oral beslenmenin kesilmesi (bağırsak istirahati), geniş spektrumlu antibiyotikler ve sıklıkla nekrotik bağırsağı rezeke etmek veya perforasyonları onarmak için cerrahi müdahale dahil olmak üzere agresif destekleyici bakımı içerir. Tıbbi gelişmelere rağmen, NEK bağırsak darlıkları, kısa bağırsak sendromu ve hayatta kalanlarda nörogelişimsel bozukluklar dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Nekrotizan enterokolitin sosyal önemi, özellikle en savunmasız prematüre bebeklerdeki yüksek ölüm oranı ve hayatta kalanlar için önemli uzun vadeli sağlık sonuçları nedeniyle derindir. NEC’den sağ kurtulan çocuklar genellikle uzun süren hastanede kalışlar, birden fazla ameliyat ve devam eden özel tıbbi bakım ile karşı karşıya kalır ve bu da aileler ve sağlık sistemleri üzerinde önemli bir finansal ve duygusal yük oluşturur. Kalıcı engellilik potansiyeli ve yaşam kalitesinin düşmesi, bu yıkıcı durum için önleme, erken teşhis ve iyileştirilmiş tedavi stratejileri üzerine devam eden araştırmaların kritik önemini vurgulamaktadır.
Genotip Veri Kalitesinde Metodolojik Zorluklar
Section titled “Genotip Veri Kalitesinde Metodolojik Zorluklar”Nekrotizan enterokolit gibi karmaşık durumları araştıranlar da dahil olmak üzere, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, büyük veri kümelerindeki küçük sistematik farklılıklara karşı oldukça hassastır.[1] Genellikle örnek DNA konsantrasyonu, kalitesi veya işleme prosedürlerindeki farklılıklardan kaynaklanan bu ince varyasyonlar, gerçek genetik ilişkilendirmeleri maskeleyebilir.[1] Ayrıca, genotip belirleme doğruluğu kritik bir sınırlama olmaya devam etmektedir; gelişmiş algoritmalar kullanılsa da, hatalı genotip belirlemelerinin kusursuz tespiti henüz mümkün değildir.[1] Bu, SNP dışlama kriterlerinde hassas bir denge gerektirir; aşırı katı filtreler gerçek sinyalleri atma veya farklı kayıp yoluyla sahte pozitifler oluşturma riski taşırken, aşırı hoşgörülü kriterler gerçek bulguların zayıf genotip verileri tarafından gölgede bırakılmasına yol açabilir.[1]Sonuç olarak, nekrotizan enterokolit için tanımlanan genetik varyantların yorumlanması, mükemmel genotip veri kalitesine ulaşmadaki doğal zorlukları dikkate almalıdır ve bu da gözlemlenen ilişkilendirmelerde kesinliği ve güveni potansiyel olarak etkileyebilir.
Popülasyon Yapısının İlişkilendirme Bulguları Üzerindeki Etkisi
Section titled “Popülasyon Yapısının İlişkilendirme Bulguları Üzerindeki Etkisi”Olgu-kontrol ilişkilendirme çalışmalarında önemli bir sınırlama, özellikle nekrotizan enterokolit gibi multifaktöriyel bir durum için geçerli olan, popülasyon yapısının çıkarımları karıştırma potansiyelidir.[1]Genetik köken vaka ve kontrol kohortları arasında sistematik olarak farklılık gösterdiğinde, gözlemlenen ilişkilendirmeler gerçek hastalık yatkınlık lokuslarından ziyade popülasyon katmanlaşmasını yansıtabilir ve bu da yanlış bulgulara yol açar.[1] Dikkatli çalışma tasarımı ve istatistiksel düzenlemeler yoluyla bu tür önyargıları en aza indirme çabaları gösterilse de, tespit edilmeyen veya yetersiz kontrol edilen popülasyon yapısı, tanımlanan genetik risk faktörlerinin geçerliliğini tehlikeye atabilir.[1]Bu endişe, nekrotizan enterokolit ile ilgili bulguların genellenebilirliğini sınırlar, çünkü bir atasal grup içinde tanımlanan genetik ilişkilendirmeler, farklı genetik geçmişlere sahip popülasyonlarda doğrudan tercüme edilemeyebilir veya aynı etki büyüklüğüne sahip olmayabilir ve bu da çeşitli ve iyi eşleştirilmiş kohortlara duyulan ihtiyacı vurgular.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Genetik varyasyonlar, bir bireyin nekrotizan enterokolit (NEC) gibi karmaşık durumlara yatkınlığını etkilemede önemli bir rol oynar; nekrotizan enterokolit, öncelikle prematüre bebekleri etkileyen ciddi bir inflamatuvar hastalıktır. Bu varyantlar gen fonksiyonunu değiştirebilir, bağırsak gelişimi, immün regülasyon ve inflamatuvar yanıtlar için kritik olan hücresel süreçleri etkileyebilir. Bu genetik temelleri anlamak, NEC riskine ve şiddetine katkıda bulunan çeşitli yollara ışık tutabilir.
Çeşitli varyantlar, inflamatuvar ve gelişimsel bozukluklarla ilgili yollarda rol oynamaktadır. Örneğin, ADCY4 (Adenilat Siklaz 4) yakınındaki rs3181382 gibi tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler), immün hücre fonksiyonu ve bağırsak bariyer bütünlüğünde yer alan temel bir hücresel iletişim yolu olan siklik AMP sinyalini etkileyebilir. Benzer şekilde,IDO2 (İndolamin 2,3-Dioksijenaz 2) ile ilişkili rs2955885 , bağırsaktaki immün tolerans ve inflamasyonla bağlantılı bir süreç olan triptofan metabolizmasını etkileyebilir ve potansiyel olarak prematüre bağırsakta mikrobiyal zorluklara karşı konakçının yanıtını düzenleyebilir. Sisteinil-tRNA sentetaz ile ilgili bir psödogensi olanCARS1P2 ve iskelet ve kıl folikülü gelişiminde rol oynayan bir gen olan TRPS1 (Transkripsiyonel Represör GATA Bağlama 1), rs10505232 ile ilişkilidir; buradaki varyasyonlar dolaylı olarak hücresel stres yanıtlarını veya bağırsak olgunlaşmasıyla ilgili gelişimsel süreçleri etkileyebilir, ancak NEC’deki doğrudan rolleri daha fazla araştırma gerektirmektedir.[2] Diğer genetik varyasyonlar, hücresel yanıtları kontrol etmek için temel mekanizmalar olan gen ekspresyonunu ve RNA işlemesini etkiler. BANP (BAP1 İlişkili NIKF İlişkili Protein) yakınındaki rs9927732 varyantı, kromatin yeniden şekillenmesindeki ve DNA onarımındaki rolünü etkileyebilir; bu süreçler, gelişmekte olan bağırsakta hücresel sağlığı korumak ve çevresel stres faktörlerine yanıt vermek için hayati öneme sahiptir. rs35198725 ve Y_RNA (RNA işlemede yer alan kodlayıcı olmayan bir RNA) ile ilişkili SRSF6(Serin ve Arginin Zengin Splaysing Faktörü 6), alternatif splaysingde rol oynar; bu da tek bir genden farklı protein formları üretebilir ve böylece bağışıklık sistemi ve bağırsak epiteli de dahil olmak üzere çeşitli hücresel fonksiyonları etkileyebilir. Bu düzenleyici mekanizmalardaki değişiklikler, NEC’de gözlemlenen düzensiz gen ekspresyonu modellerine katkıda bulunabilir. Ayrıca,MACROD2 (MACRO Alanı İçeren 2) ile ilgili rs17694839 varyantı, hücresel sinyalizasyon ve DNA onarımındaki işlevini etkileyebilir, potansiyel olarak bağırsak hücrelerinin yaralanmaya ve inflamasyona karşı direncini etkileyebilir; bu da NEC patogenezinde kritik bir faktördür.[3] Hücre adezyonunu, göçünü ve gelişimini etkileyen varyantlar da NEC ile ilgilidir. SNP rs6939601 , Rho GTPaz sinyali yoluyla hücre göçünü ve adezyonunu düzenleyen bir gen olan TIAM2 (T-hücreli Lenfoma İstilası ve Metastazı İndükleyen Protein 2) ile ilişkilidir; bu, uygun bağırsak epitelyal bariyer oluşumu ve onarımı için gereklidir. Benzer şekilde, KIAA1328 yakınındaki rs2017027 , doku gelişimi ve bütünlüğü için kritik olan hücresel süreçleri etkileyebilir. rs58578562 ile bağlantılı ADAM7-AS1 (ADAM7 Antisens RNA 1) ve ADAM28 (ADAM Metallopeptidaz Alanı 28)‘i içeren karmaşık lokus dikkat çekicidir, çünkü ADAM metallopeptidazlar hücre yüzeyi proteinlerinin atılmasında rol oynar, hücre-hücre iletişimini, inflamasyonu ve doku yeniden şekillenmesini etkiler; bunların tümü NEC’de bağırsak hasarı ve onarımı bağlamında çok önemlidir. Son olarak, rs62278738 , iç kulak gelişiminde rol oynayan bir protein olan OTOL1 (Otolin 1) ve bir psödogensi olan TOMM22P6 (Dış Mitokondriyal Membran 22 Psödogensi Translokazı 6) ile ilişkilidir. OTOL1’in NEC ile doğrudan bağlantısı hemen belirgin olmasa da, gelişimsel genler pleiotropik etkilere sahip olabilir ve mitokondriyal fonksiyon (TOMM22P6’nın ilgili fonksiyonel geni olan TOMM22, mitokondriyal protein ithalatı için hayati öneme sahiptir) hücresel stres ve inflamasyonda giderek daha önemli kabul edilmektedir ve bunlar NEC için merkezi öneme sahiptir.[4]
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”Nekrotizan Enterokolit için Biyolojik Arka Plan
Section titled “Nekrotizan Enterokolit için Biyolojik Arka Plan”Nekrotizan enterokolit, öncelikle bebeklerin bağırsaklarını etkileyen, bağırsak hasarı ve inflamasyon ile karakterize şiddetli bir inflamatuvar durumdur. Nekrotizan enterokolite yol açan spesifik mekanizmalar karmaşık olmakla birlikte, erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı, besin proteini kaynaklı enterokolit ve çölyak hastalığı gibi genel bağırsak inflamatuvar durumlarına ilişkin bilgiler, bağırsak sağlığı ve hastalığında yer alan biyolojik süreçlere dair temel bir anlayış sağlamaktadır. Bu bilgiler, bağırsak bariyer fonksiyonunun, bağışıklık yanıtlarının ve bireyleri şiddetli gastrointestinal inflamasyona yatkın hale getirebilen genetik yatkınlıkların hassas dengesini kapsamaktadır.
Bağırsak Bariyer Bütünlüğü ve Homeostatik Bozukluklar
Section titled “Bağırsak Bariyer Bütünlüğü ve Homeostatik Bozukluklar”Bağırsak bariyerinin bütünlüğü, bağırsak sağlığının korunması için çok önemlidir ve besin emilimine izin verirken zararlı maddelerin ve kommensal bakterilerin altta yatan dokulara girişini engelleyen seçici bir filtre görevi görür. Bu bariyerdeki bozulmalar, bağırsağı etkileyen çeşitli inflamatuvar durumların bir özelliğidir. Erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı gibi durumlarda, bu bariyerin yıkılması, mikrobiyal ürünlerin ve antijenlerin bağışıklık sistemi ile etkileşime girmesine izin vererek geçirgenliğin artmasına neden olabilir ve böylece inflamasyonu tetikler veya şiddetlendirir.[5] Bu bozulmuş bariyer fonksiyonu, bağırsak homeostatik mekanizmalarında bir dengesizliğe katkıda bulunur; burada konakçı ve mikrobiyotası arasındaki hassas etkileşim bozulur ve patolojik bir duruma yol açar. Bu tür bozulmalar, özellikle yapısal bileşenlerin tam olarak gelişmemiş olabileceği ve yaralanmaya ve inflamasyona karşı daha duyarlı hale getirebileceği olgunlaşmamış bağırsakta, gelişimsel süreçlerden daha da etkilenebilir.
Bağışıklık Sistemi Düzensizliği ve Enflamatuvar Sinyalleşme
Section titled “Bağışıklık Sistemi Düzensizliği ve Enflamatuvar Sinyalleşme”Bağışıklık sistemi düzensizliği, bağırsak enflamatuvar durumlarının patogenezinde merkezi bir rol oynar. Bağırsakla ilişkili lenfoid doku, karmaşık bir bağışıklık hücresi ağı, normalde zararsız lümen içeriğine karşı toleranslı bir durumu sürdürürken, patojenlere karşı koruyucu yanıtlar oluşturur. Bununla birlikte, inflamatuvar bağırsak hastalığı (Crohn hastalığı ve ülseratif kolit dahil) ve çölyak hastalığı gibi durumlarda, bu denge bozulur ve abartılı veya uygunsuz bir bağışıklık yanıtına yol açar.[5] Çeşitli sinyal kaskadları dahil olmak üzere moleküler ve hücresel yollar aktive olur ve sitokinler, kemokinler ve ilgili reseptörleri gibi temel biyomoleküller içerir. Örneğin, bağışıklık geni ekspresyonunu etkileyen yaygın varyantlar çölyak hastalığında tanımlanmıştır ve bu da değişmiş bağışıklık yanıtlarına genetik bir yatkınlığa işaret etmektedir.[6] Bu yollar, sürekli enflamasyona neden olarak doku hasarına ve bağırsak astarındaki normal hücresel fonksiyonların daha da bozulmasına yol açar.
Genetik Yatkınlık ve Gen Ekspresyon Modelleri
Section titled “Genetik Yatkınlık ve Gen Ekspresyon Modelleri”Genetik mekanizmalar, bir bireyin gastrointestinal sistemin inflamatuvar durumlarına duyarlılığına önemli ölçüde katkıda bulunur. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı ile ilişkili çoklu lokuslarda yaygın varyantlar tanımlamıştır ve bu durumların poligenik doğasını vurgulamaktadır.[5]Bu genetik varyasyonlar, gen fonksiyonlarını etkileyebilir, düzenleyici elementleri değiştirebilir ve bağışıklık düzenlemesi ve bağırsak bariyerinin korunmasında yer alan kritik proteinlerin, enzimlerin ve transkripsiyon faktörlerinin anormal gen ekspresyon modellerine yol açabilir. Bu tür genetik yatkınlıklar, bir bireyin çevresel tetikleyicilere karşı bağışıklık yanıtını değiştirebilir, inflamatuvar süreçlerin gelişimini ve şiddetini etkileyebilir. Nekrotizan enterokolit için açıkça belirtilmemiş olsa da, gıda proteini kaynaklı enterokolitli hastalarda yüksek atopik komorbidite varlığı, alerjik yanıtlara genetik yatkınlık ve bağırsak iltihabı arasında karmaşık bir etkileşim olduğunu düşündürmektedir.[7]
Doku Düzeyinde Yanıtlar ve Sistemik Sonuçlar
Section titled “Doku Düzeyinde Yanıtlar ve Sistemik Sonuçlar”Bağırsak içindeki lokalize inflamasyon, özellikle savunmasız popülasyonlarda, derin doku düzeyinde yanıtlara neden olabilir ve sistemik sonuçlara yol açabilir. İnflamatuar bağırsak hastalığı gibi durumlarda devam eden inflamasyon, epitel hücre hasarı, ülserasyon ve fibroz dahil olmak üzere önemli organa özgü etkilere neden olabilir ve besin emilimini ve genel bağırsak fonksiyonunu derinden etkileyebilir.[5] Bağırsakların ötesinde, kronik inflamasyonun büyüme, gelişme ve diğer organ sistemlerini etkileyen sistemik etkileri olabilir. Besin proteini kaynaklı enterokolit gibi durumlarda atopik komorbiditenin varlığı, lokalize bağırsak sorunlarının birincil etkilenen organın ötesindeki doku etkileşimlerini içeren daha geniş bir sistemik yatkınlığın parçası olabileceğini daha da göstermektedir.[7] Şiddetli bağırsak hasarına karşı kompansatuar yanıtların da sistemik kaynakları zorlayabileceği ve genel morbiditeye katkıda bulunabileceği göz önüne alındığında, bu karmaşık etkileşimleri anlamak hayati önem taşır.
Nekrotizan Enterokolit Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Nekrotizan Enterokolit Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak nekrotizan enterokolitin en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. İlk bebeğimde NEC varsa, bir sonraki bebeğim risk altında olacak mı?
Section titled “1. İlk bebeğimde NEC varsa, bir sonraki bebeğim risk altında olacak mı?”Evet, genetik faktörler NEC’e yatkınlığı etkileyebilir. Önceki bir çocukta NEC varsa, bu ailesel bir yatkınlığa işaret edebilir, yani gelecekteki çocuklarınız da özellikle erken doğarlarsa artmış bir riske sahip olabilir.
2. Bebeğim erken doğarsa NEK’i önleyebilir miyim?
Section titled “2. Bebeğim erken doğarsa NEK’i önleyebilir miyim?”Prematüre doğum en büyük risk olsa da, genetik faktörler bir bebeğin ne kadar hassas olduğunda rol oynar. Mama ile beslenme ve bağırsak bakterileri gibi faktörler de katkıda bulunur, bu nedenle doktorunuzla beslenme seçenekleri ve bağırsak sağlığı stratejileri hakkında görüşmeler yapmak prematüre bebekler için önemlidir.
3. Bebeğimin NEK’i neden bu kadar kötüydü, diğerlerininki daha azdı?
Section titled “3. Bebeğimin NEK’i neden bu kadar kötüydü, diğerlerininki daha azdı?”NEK’in şiddeti, bir bebeğin benzersiz genetik yapısından etkilenebilir. ADCY4 veya IDO2 yakınındakiler gibi, bağışıklık yanıtını, bağırsak bariyer fonksiyonunu ve inflamasyonu etkileyen genlerdeki varyasyonlar, bazı bebekleri ciddi hasar ve doku ölümüne karşı daha savunmasız hale getirebilir.
4. Mama ile beslenme bebeğimde NEC olasılığını gerçekten artırır mı?
Section titled “4. Mama ile beslenme bebeğimde NEC olasılığını gerçekten artırır mı?”Evet, mama ile beslenme, prematüre ile birlikte NEC’e katkıda bulunan bir faktör olarak tanımlanmaktadır. Genetik, bir bebeğin genel duyarlılığını etkilerken, mama olgunlaşmamış bir bağırsak ve değişmiş mikrobiyom ile etkileşime girebilir ve anne sütüne kıyasla potansiyel olarak inflamasyonu ve hasarı artırabilir.
5. Bebeğim NEC’den sonra sonsuza kadar bağırsak sorunları yaşayacak mı?
Section titled “5. Bebeğim NEC’den sonra sonsuza kadar bağırsak sorunları yaşayacak mı?”NEC, intestinal striktürler veya kısa bağırsak sendromu ve hatta nörogelişimsel sorunlar gibi uzun vadeli komplikasyonlara yol açabilir. Her hayatta kalan kalıcı sorunlarla karşılaşmasa da, hasarın boyutu ve bebeğinizin genetik iyileşme kapasitesi uzun vadeli sağlığını etkileyebilir.
6. Bebeğimin Bağışıklık Sistemi Onları NEK’e Yatkın Hale mi Getiriyor?
Section titled “6. Bebeğimin Bağışıklık Sistemi Onları NEK’e Yatkın Hale mi Getiriyor?”Evet, prematüre bebeklerdeki olgunlaşmamış ve düzensiz bir bağışıklık yanıtı önemli bir faktördür. Triptofan metabolizmasını veya hücresel sinyallemeyi etkileyenler gibi genetik varyasyonlar, bebeğinizin bağışıklık sisteminin bağırsaktaki inflamasyonu ne kadar etkili bir şekilde kontrol ettiğini etkileyebilir ve bazılarını daha duyarlı hale getirebilir.
7. Bebeğimin bağırsağındaki bakterileri DEY’den kaçınmak için değiştirebilir miyim?
Section titled “7. Bebeğimin bağırsağındaki bakterileri DEY’den kaçınmak için değiştirebilir miyim?”Bağırsağın anormal bakteri kolonizasyonu, DEY için bilinen bir risk faktörüdür. Genetik, bir bebeğin bağırsağının bakterilerle nasıl etkileşimde bulunduğunu etkilerken, belirli beslenme uygulamaları veya probiyotikler yoluyla sağlıklı bir mikrobiyomu teşvik etmek, tıbbi rehberlik altında, özellikle prematüre bebekler için riski azaltmaya yardımcı olabilir.
8. Ailemin kökeni bebeğimin NEK riskini etkiler mi?
Section titled “8. Ailemin kökeni bebeğimin NEK riskini etkiler mi?”Evet, genetik köken NEK gibi karmaşık durumların riskini etkileyebilir. Farklı popülasyonlar, benzersiz genetik risk faktörlerine sahip olabilir; bu da bir grupta bulunan ilişkilerin diğerlerine eşit olarak uygulanamayabileceği anlamına gelir ve bu durum, çeşitli araştırmaların önemini vurgular.
9. Genetik bir test, prematüre bebeğimin yüksek riskli olup olmadığını söyleyebilir mi?
Section titled “9. Genetik bir test, prematüre bebeğimin yüksek riskli olup olmadığını söyleyebilir mi?”Genetik faktörler, nekrotizan enterokolit (NEK) yatkınlığını ve şiddetini etkiler. Spesifik genetik testler rutin olarak NEK riskini öngörmek için kullanılmamasına rağmen, araştırmalar bağırsak gelişimini ve bağışıklık yanıtlarını etkileyen varyantları tanımlamaktadır ve bu da gelecekteki risk değerlendirmelerinin önünü açabilir.
10. Bebeğimin gelişiminin yavaş olması NEC riskini artırır mı?
Section titled “10. Bebeğimin gelişiminin yavaş olması NEC riskini artırır mı?”Prematüre bebeklerin gelişmemiş bağırsak bariyerleri ve olgunlaşmamış bağırsakları vardır ve bu önemli bir risk faktörüdür. TRPS1 veya CARS1P2 ile bağlantılı olanlar gibi, bağırsak gelişimini ve olgunlaşmasını etkileyen genetik varyasyonlar, bebeğinizin bağırsağının ne kadar iyi çalıştığını ve NEC’e karşı savunmasızlığını etkileyebilir.
Bu SSS, güncel genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Feragatname: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için her zaman bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Wellcome Trust Case Control Consortium. “Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.” Nature, vol. 447, no. 7145, 2007, pp. 661-678.
[2] Soler Artigas M, et al. “Genome-wide association and large-scale follow up identifies 16 new loci influencing lung function.” Nat Genet. PMID: 21946350
[3] Lin YJ, et al. “Genetic variants in PLCB4/PLCB1 as susceptibility loci for coronary artery aneurysm formation in Kawasaki disease in Han Chinese in Taiwan.” Sci Rep. PMID: 26434682
[4] Burgner D, et al. “A genome-wide association study identifies novel and functionally related susceptibility Loci for Kawasaki disease.” PLoS Genet. PMID: 19132087
[5] Imielinski, M. et al. “Common variants at five new loci associated with early-onset inflammatory bowel disease.”Nat Genet, vol. 41, no. 12, Dec. 2009, pp. 1335-1340.
[6] Dubois, P. C. et al. “Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression.”Nat Genet, vol. 42, no. 3, Mar. 2010, pp. 278-281.
[7] Gabryszewski, S. J. et al. “Unsupervised Modeling and Genome-Wide Association Identify Novel Features of Allergic March Trajectories.” J Allergy Clin Immunol, vol. 149, no. 2, Feb. 2022, pp. 586-597.e10.