Glutamat
Glutamat, insan biyolojisinde önemli bir moleküldür ve hem bol miktarda bulunan bir amino asit hem de merkezi sinir sistemindeki birincil uyarıcı nörotransmiter olarak kabul edilir. Bir amino asit olarak, proteinler için temel bir yapı taşıdır ve vücuttaki çeşitli metabolik yollarda önemli bir rol oynar.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Beyinde glutamat, nöronlar arasındaki iletişimi sağlayan sinaptik iletim için gereklidir. Aktivitesi, büyük ölçüde NMDA ve AMPA reseptörleri gibi spesifik reseptörler aracılığıyla öğrenme, hafıza ve bilişsel işlevi destekleyen süreçler için kritiktir. Nörotransmisyon rolünün ötesinde glutamat, hücresel enerji üretimine katkıda bulunur ve ana inhibitör nörotransmitter olan gama-aminobütirik asit (GABA) ve önemli bir antioksidan olan glutatyon dahil olmak üzere diğer önemli moleküller için bir öncüdür.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Glutamat sinyalinin düzensizliği, çok çeşitli nörolojik ve psikiyatrik durumlarla ilişkilidir. Aşırı glutamat aktivitesi, nöronal hasara neden olan ve inme ve epilepsi gibi akut olaylarla ve Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı ve amiyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi kronik nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili bir süreç olan eksitotoksisiteye yol açabilir. Aksine, glutamat fonksiyonundaki dengesizlikler veya eksikliklerin şizofreni, depresyon ve anksiyete gibi bozukluklara katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Glutamat yolları üzerine yapılan araştırmalar, bu zorlu durumlar için terapötik müdahaleler geliştirilmesi için önemli bir alandır.
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Glutamatın temel beyin fonksiyonlarındaki yaygın rolü ve çok sayıda nörolojik ve psikiyatrik bozuklukla olan bağlantısı, derin sosyal önemini vurgulamaktadır. Glutamatın rollerinin ve düzenleyici mekanizmalarının daha iyi anlaşılması, sinirbilimini ilerletmek ve beyinle ilgili hastalıklardan etkilenen milyonlarca insanın yaşam kalitesini iyileştirebilecek etkili tedaviler geliştirmek için hayati öneme sahiptir.
Genetik Çalışmalarda Metodolojik ve Tekrarlama Zorlukları
Section titled “Genetik Çalışmalarda Metodolojik ve Tekrarlama Zorlukları”Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) dahil olmak üzere genetik ilişkilendirme çalışmaları, bulgularının yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyebilecek çalışma tasarımı ve istatistiksel güçle ilgili doğasında var olan zorluklarla karşı karşıyadır. Mevcut GWAS’ler genellikle mevcut genetik varyantların bir alt kümesini kullanır ve impute edilmiş verilerin kalitesi değişebilir, bu da genomun eksik kapsanmasına ve gerçek nedensel varyantların ihmal edilmesine yol açabilir. rs10148571 gibi GLUT9’daki varyantlar, onun taşıma aktivitesini etkileyebilir, böylece serum ürik asit seviyelerini etkileyebilir ve potansiyel olarak glikoz metabolizmasını değiştirebilir. Glikoz metabolizmasındaki değişiklikler, beyindeki glutamat-glutamin döngüsü için gerekli olan ve nörotransmitter dengesi ve nöronal enerji için temel olan metabolik ara ürünlerin mevcudiyetini dolaylı olarak etkileyebilir.[1] HNF1A genindeki rs7979478 ve BACH1 genindeki rs2832299 gibi varyantlar, çeşitli hücresel işlevlere katkıda bulunur. HNF1A (Hepatosit Nükleer Faktör 1 Alfa), pankreas beta hücrelerinin, karaciğerin ve böbreğin gelişimi ve işlevi için kritik olan bir transkripsiyon faktörünü kodlar ve varyantları genellikle Gençlerde Başlangıçlı Diyabet’te (MODY) rol oynar. HNF1Avaryantlarına bağlı olarak glikoz homeostazındaki değişiklikler, glutamat sentezi ve geri dönüşümü ile karmaşık bir şekilde bağlantılı olan beyin enerji metabolizmasını dolaylı olarak etkileyebilir.[2] Bu arada, BACH1 (BTB ve CNC Homoloji 1), oksidatif strese ve hem metabolizmasına hücresel yanıtta rol oynayan bir transkripsiyonel baskılayıcı görevi görür. BACH1’deki genetik varyasyonlar, hücrenin oksidatif stresle başa çıkma kapasitesini değiştirebilir; bu, düzensizleşirse nöronal hasara ve eksitotoksisiteye yol açabilir ve genellikle bozulmuş glutamat homeostazını içerir.[3] rs62354638 varyantı, eksitatör amino asit taşıyıcı 1’i (EAAT1) kodlayan SLC1A3geninde bulunur. Bu taşıyıcı, merkezi sinir sistemindeki sinaptik aralıktan glutamatın etkin bir şekilde uzaklaştırılması için çok önemlidir, ağırlıklı olarak astrositler tarafından, böylece sinaptik glutamat konsantrasyonlarını düzenler ve eksitotoksisiteyi önler.SLC1A3’teki varyasyonlar, glutamat geri alımını bozabilir ve bu da nöronal uyarılabilirliği etkileyebilecek ve çeşitli nörolojik durumlara katkıda bulunabilecek yükselmiş ekstraselüler glutamat seviyelerine yol açabilir.[4] Benzer şekilde, sinyal iletim yollarında yer alan bir gen olan SHC2’deki (SHC Adaptör Proteini 2) rs4605291 varyantı, glutamat sinyallemesini dolaylı olarak etkileyebilir.SHC2, nöronal sağkalım, farklılaşma ve sinaptik plastisite için gerekli olan büyüme faktörü sinyallemesinde rol oynar ve bunların tümü glutamat nörotransmisyonunun etkinliğini ve düzenlenmesini modüle edebilir.[5] ANKS1B’deki rs7398838 ve COG5’teki rs1859294 gibi diğer varyantlar, geniş hücresel etkileri olan genlerle bağlantılıdır. ANKS1B (Ankirin Tekrarı ve Kinaz Alanı İçeren 1B), nörogelişim ve sinaptik fonksiyonda rol oynayan ve nöronal sinyal yollarını etkileyen bir iskele proteinini kodlar. rs7398838 gibi varyantlar, sinaptik gücü veya plastisiteyi etkileyebilir, böylece nöronlar arasındaki glutamat aracılı iletişimin verimliliğini modüle edebilir.[6] COG5 (Oligomerik Golgi Kompleksi 5’in Bileşeni), Golgi bütünlüğünü ve uygun protein glikosilasyonunu korumak için gerekli olan korunmuş oligomerik Golgi kompleksinin bir parçasıdır. rs1859294 gibi varyantlardan kaynaklanan bozulmalar, nörotransmitter reseptörleri ve taşıyıcıları dahil olmak üzere çeşitli hücresel proteinlerin trafiğini ve işlevini bozabilir ve potansiyel olarak hücre yüzeyindeki glutamat reseptörlerinin hassas lokalizasyonunu ve aktivitesini etkileyebilir.[7] Uzun intergenik kodlamayan RNA’lar (lincRNA’lar) ayrıca LINC02494 - LINC02619 bölgesi içindeki rs146592794 ve LINC02419 - FZD10-AS1 yakınındaki rs4760050 gibi önemli varyantlar barındırır. LincRNA’ların gen ekspresyonunu düzenlediği ve genellikle gelişimsel süreçleri ve hücresel farklılaşmayı etkilediği bilinmektedir. Bu bölgelerdeki varyantlar, yakındaki veya uzaktaki genlerin ekspresyonunu değiştirebilir ve potansiyel olarak nörogelişimi veya nöronal devrenin karmaşık dengesini etkileyebilir ve bu da dolaylı olarak glutamat sisteminin işlevini etkileyebilir.[8] Son olarak, rs3007716 varyantı, embriyonik gelişim ve doku homeostazında yer alan TGF-beta ailesinin bir üyesi olan LEFTY2(Sol-Sağ Belirleme Faktörü 2) ile ilişkilidir. Glutamat ile doğrudan bağlantısı daha az açık olsa da, gelişimsel sinyal yollarındaki rolü, beyin yapısı ve işlevi için geniş etkilere sahip olabilir, böylece glutamatı birincil nörotransmitter olarak kullanan karmaşık ağları dolaylı olarak etkileyebilir.[2]
GLUT9’un Moleküler ve Hücresel Yolları
Section titled “GLUT9’un Moleküler ve Hücresel Yolları”_GLUT9_ geni, aynı zamanda _SLC2A9_olarak da bilinir, çeşitli substratların hücre zarlarından taşınmasında önemli bir rol oynayan kolaylaştırıcı bir glikoz taşıyıcı benzeri proteini kodlar.[4], [9] _GLUT9_’un, 540 ve 511 amino asitten oluşan iki ana izoformu tanımlanmıştır ve alternatif uçbirleştirme mekanizmaları hücresel trafiğini ve işlevini etkilemektedir.[1], [9]Bu proteinin aktivitesi, özellikle glikoz ve fruktoz homeostazı olmak üzere metabolik süreçlerle karmaşık bir şekilde bağlantılıdır ve bu da ürik asit üretimini etkileyebilir.[1], [9] Örneğin, _GLUT9_aracılı glikoz alımındaki varyasyonlar, glikoz-6-fosfat seviyelerini değiştirebilir, böylece pentoz fosfat yolunu modüle edebilir ve potansiyel olarak ürik asit üretimi için bir öncü olan fosforibozil pirofosfat sentezini artırabilir.[1]Glikoz ve fruktoz metabolizmasındaki rolünün ötesinde,_GLUT9_aynı zamanda önemli bir ürat taşıyıcısı olarak da kabul edilir ve ürik asit üretimi ile eliminasyonu arasındaki dengeyi doğrudan etkiler.[4]Ürik asit taşınması, çeşitli organik anyon taşıyıcılarını içeren karmaşık bir süreçtir ve_GLUT9_’un katılımı, serum ürik asit seviyelerini düzenlediği doğrudan bir moleküler mekanizma olduğunu göstermektedir.[4] _GLUT9_’un karaciğer ve böbrek gibi yüksek oranda ifade edildiği dokularda, substrat taşınmasındaki işlevi, ürik asit sentezine ve daha sonra atılımına yol açan metabolik yolları doğrudan etkiler ve bu birbirine bağlı biyokimyasal ağlarda merkezi konumunu vurgular.[1]
Genetik Mekanizmalar ve Ekspresyon Örüntüleri
Section titled “Genetik Mekanizmalar ve Ekspresyon Örüntüleri”_GLUT9_geni içindeki genetik varyasyonlar, serum ürik asit seviyeleriyle güçlü bir şekilde ilişkilidir ve ürik asit homeostazı üzerinde önemli bir genetik etkiye işaret etmektedir.[1], [4], [9] Çalışmalar, _GLUT9_’un hem kodlayan hem de kodlamayan bölgelerinde, ürik asit seviyelerini etkileyen tek nükleotid polimorfizmlerini (SNP’ler) tanımlamıştır ve bazı kodlamayan SNP’ler başlangıçta güçlü ilişkiler göstermiştir.[1] Örneğin, rs6855911 SNP’sinin G allelinin, ürik asit seviyeleri üzerinde negatif bir katkı etkisine sahip olduğu ve yüksek ürik aside karşı koruyucu bir rol oynadığı gösterilmiştir.[1]Ayrıca, hidrofobik amino asitlerin konservatif bir sübstitüsyonunu içeren yaygın bir nonsinonim varyant olan Val253Ile, serum ürik asit seviyeleriyle de bağlantılıdır ve protein yapısındaki ince değişikliklerin bile fonksiyonunu değiştirebileceğini ima etmektedir.[9] _GLUT9_’un ekspresyon örüntüleri de kritiktir ve farklı izoformlar dokuya özgü lokalizasyon ve potansiyel olarak farklı fonksiyonel roller göstermektedir.[1], [9] Örneğin, _GLUT9_ΔN splays varyantı, yalnızca böbrek ve plasentada eksprese edilir ve özellikle renal ürik asit düzenlemesi ve temizlenmesi için birincil bölgeler olan böbrek proksimal tübül epitel hücrelerine lokalizedir.[9] Bu genetik ve ekspresyona özgü özellikler, _GLUT9_’un düzenleyici elementlerinin ve gen fonksiyonlarının vücuttaki ürik asit seviyelerinin karmaşık kontrolüne nasıl katkıda bulunduğunu vurgulamaktadır.[9]
Dokuya Özgü Roller ve Sistemik Sonuçlar
Section titled “Dokuya Özgü Roller ve Sistemik Sonuçlar”_GLUT9_, ürik asit metabolizmasında yer alan önemli organlarda yüksek ekspresyon gösterir: karaciğer ve böbrek.[1]Karaciğerde, önemli miktarda ürik asit sentezlendiği yerde,_GLUT9_’un glikoz ve fruktoz alımı üzerindeki etkisi, ürik asit üretimine yol açan metabolik yolları doğrudan etkileyebilir.[1], [9]Örneğin, ürik asit düzeylerini artıran glikoz-6-fosfataz eksikliği gibi durumlar, hepatik ürik asit sentezinin glikoz metabolizmasına duyarlılığını gösterir;_GLUT9_’un rol oynadığı bir süreçtir.[1] Hepatik _GLUT9_aktivitesinin sistemik sonucu, dolaşımdaki genel ürik asit havuzuna katkısıdır.
Böbrekte, _GLUT9_’un rolü öncelikle ürik asit dengesini korumak için kritik bir süreç olan ürik asit atılımı ile ilişkilidir.[1], [9]Ürat taşınımı tipik olarak proksimal tübüler epitelde meydana gelirken,_GLUT9_ distal kıvrımlı veya bağlayıcı tübüller gibi daha distal nefron segmentlerinde eksprese edilir.[1] Bu nispeten anaerobik distal segmentlerde, _GLUT9_tarafından sağlanan glikoz metabolizmasının laktat ve diğer organik anyonların seviyelerini değiştirebileceği ve böylece ürik asit taşınımını ve atılımını dolaylı olarak etkileyebileceği hipotezi öne sürülmektedir.[9] _GLUT9_ΔN splice varyantının proksimal tübüllerdeki spesifik lokalizasyonu, renal ürik asit klirensine doğrudan katılımını daha da güçlendirerek, sistemik ürik asit homeostazı için gerekli olan doku etkileşimlerini vurgulamaktadır.[9]
Patofizyolojik Süreçler ve Klinik Önemi
Section titled “Patofizyolojik Süreçler ve Klinik Önemi”_GLUT9_fonksiyon veya ekspresyonundaki bozukluklar, özellikle hiperürisemi olmak üzere, değişmiş ürik asit seviyeleriyle ilgili patofizyolojik süreçlerde doğrudan rol oynar.[1], [9]Anormal derecede yüksek serum ürik asidi ile karakterize edilen hiperürisemi, gut, böbrek taşları gibi durumlar için bilinen bir risk faktörüdür ve metabolik sendromla bağlantılıdır.[9] _GLUT9_varyantları ve ürik asit seviyeleri arasındaki ilişki, bu genin aracılık ettiği genetik yatkınlıkların normal homeostatik mekanizmaları bozarak klinik belirtilere yol açabileceğini düşündürmektedir.[1], [9] Örneğin, hiperürisemiye yol açan herediter fruktozemi, _GLUT9_’un fruktoz metabolizmasındaki potansiyel rolü ve bunun ürik asit üretimi üzerindeki aşağı yönlü etkileri için bir bağlam sağlar.[9] Ayrıca, _GLUT9_’un diyabetik sıçanların karaciğer ve böbreğinde önemli ölçüde yukarı regüle olduğu gözlemlenmiş, bu da metabolik sendrom, diyabet ve hiperürisemi arasında potansiyel bir bağlantı kurmuştur.[9] Bu, _GLUT9_’un belirli metabolik hastalıklarda telafi edici bir yanıtı temsil edebileceğini veya bunların ilerlemesine katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Klinik önem, _GLUT9_genotip etkilerinin premenopozal kadınlarda daha belirgin olabileceği gözlemleriyle daha da vurgulanmaktadır ve bu da böbrek ürik asit atılımını etkilediği bilinen östrojen tarafından modülasyon olasılığını artırmaktadır.[8], [9] Kritik rolü göz önüne alındığında, _GLUT9_, hiperürisemi ve ilgili durumları yönetmeyi amaçlayan klinik müdahaleler için potansiyel bir hedef olarak kabul edilmektedir.[1]
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs10148571 | DGLUCY | glutamate measurement urinary metabolite measurement |
| rs7979478 | HNF1A | serum gamma-glutamyl transferase measurement triglyceride measurement, low density lipoprotein cholesterol measurement lipid measurement, high density lipoprotein cholesterol measurement phospholipid amount, high density lipoprotein cholesterol measurement amount of CD302 antigen (human) in blood |
| rs62354638 | SLC1A3 | glutamate measurement |
| rs146592794 | LINC02494 - LINC02619 | glutamate measurement |
| rs7398838 | ANKS1B | glutamate measurement |
| rs3007716 | LEFTY2 | glutamate measurement |
| rs2832299 | BACH1 | glutamate measurement |
| rs4760050 | LINC02419 - FZD10-AS1 | glutamate measurement |
| rs1859294 | COG5 | anthranilic acid measurement aspartate measurement glutamate measurement carnosine measurement |
| rs4605291 | SHC2 | glutamate measurement |
Glutamat Ölçümü Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Glutamat Ölçümü Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak glutamat ölçümünün en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Ailemde Parkinson varsa, glutamat seviyelerimi kontrol etmeli miyim?
Section titled “1. Ailemde Parkinson varsa, glutamat seviyelerimi kontrol etmeli miyim?”Evet, glutamat metabolizmasıyla yakından ilişkili olan PARK2 genindeki işlev kaybı mutasyonlarının Parkinson hastalığına neden olduğu bildirilmiştir. Glutamat seviyelerinizi anlamak, bu tür durumlarla ilgili potansiyel metabolik izler hakkında fikir verebilir ve altta yatan moleküler mekanizmaları belirlemeye yardımcı olabilir.
2. Yediklerim vücudumun glutamatı nasıl işlediğini etkileyebilir mi?
Section titled “2. Yediklerim vücudumun glutamatı nasıl işlediğini etkileyebilir mi?”Glutamat, metabolik yollar için merkezi bir amino asittir, yani seviyeleri vücudunuzun diğer amino asitleri ve besinleri nasıl işlediğinden etkilenir. Diyetinizden önemli ölçüde etkilenen genel metabolik durumunuz, bu dönüşüm süreçlerinde rol oynar.
3. Aile geçmişim vücudumun glutamatı nasıl kullandığını değiştirir mi?
Section titled “3. Aile geçmişim vücudumun glutamatı nasıl kullandığını değiştirir mi?”Evet, glutamat ölçümüyle ilgili bulguların genellenebilirliği, atalara ait kompozisyonla sınırlı olabilir. Araştırmalar genellikle belirli popülasyonlara odaklanır ve genetik geçmişiniz vücudunuzun glutamatı nasıl metabolize ettiğini etkileyebilir; bu da bir gruptan elde edilen bulguların doğrudan başka bir gruba uygulanamayabileceği anlamına gelir.
4. Genetik yapım sağlığım açısından beni arkadaşlarımdan nasıl farklı kılabilir?
Section titled “4. Genetik yapım sağlığım açısından beni arkadaşlarımdan nasıl farklı kılabilir?”Benzersiz genetik varyasyonlarınız, glutamat ve diğer amino asitleri içeren metabolik yolları doğrudan etkileyebilir. Bu, vücudunuzun glutamat seviyelerini başka birinden farklı şekilde işleyebileceği ve koruyabileceği, bireysel fizyolojik durumunuzu ve potansiyel sağlık risklerinizi etkileyebileceği anlamına gelir.
5. Bir glutamat testi, belirli beyin hastalıkları riskim hakkında bana bilgi verir mi?
Section titled “5. Bir glutamat testi, belirli beyin hastalıkları riskim hakkında bana bilgi verir mi?”Glutamat konsantrasyonlarını ölçmek, özellikle nörodejeneratif hastalıklar için geçerli olan fizyolojik durumunuzun fonksiyonel bir okumasını sağlayabilir. Bu bilgi, araştırmacıların hastalığa katkıda bulunan moleküler mekanizmaları anlamalarına yardımcı olabilir ve gelişmiş tanı araçlarının önünü açabilir.
6. Kardeşlerim neden aynı anne babadan olsalar bile benden farklı sağlık risklerine sahip?
Section titled “6. Kardeşlerim neden aynı anne babadan olsalar bile benden farklı sağlık risklerine sahip?”Aynı aileler içinde bile, bireysel genetik varyasyonlar, glutamatı içerenler de dahil olmak üzere metabolik yolların nasıl işlediğinde farklılıklara yol açabilir. Bu ince genetik ayrımlar, kardeşler arasında benzersiz fizyolojik durumlara ve değişen sağlık risklerine katkıda bulunur ve genetik etkinin karmaşıklığını vurgular.
7. Glutamat seviyem normalin dışındaysa, hastalık riskimi azaltmak için yaşam tarzımı değiştirebilir miyim?
Section titled “7. Glutamat seviyem normalin dışındaysa, hastalık riskimi azaltmak için yaşam tarzımı değiştirebilir miyim?”Genetik varyantların glutamat homeostazını nasıl etkilediğini anlamak, hedefe yönelik terapötik stratejilere yol açabilir. Genetik faktörler rol oynasa da, araştırmalar fizyolojik durumunuz ve genetik yapınızla daha doğrudan ilişkili müdahaleler geliştirmeyi amaçlamaktadır; bu da yaşam tarzı değişikliklerinin kişiselleştirilmiş bir yaklaşımın parçası olabileceğini düşündürmektedir.
8. Erkek veya kadın olmak glutamat sağlığı risklerimi etkiler mi?
Section titled “8. Erkek veya kadın olmak glutamat sağlığı risklerimi etkiler mi?”Araştırmalar genellikle cinsiyetleri birleştirilmiş analizler yapar, bu da glutamat metabolizması ile ilgili erkeklere veya kadınlara özgü bazı genetik ilişkilerin tam olarak tespit edilemeyebileceği anlamına gelir. Bu, cinsiyetinizin glutamatla ilişkili benzersiz sağlık risklerinizi gerçekten etkileyebileceğini düşündürmektedir, ancak cinsiyete özgü daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
9. Bilim insanları sağlık araştırmaları için neden glutamat seviyelerimle bu kadar ilgileniyor?
Section titled “9. Bilim insanları sağlık araştırmaları için neden glutamat seviyelerimle bu kadar ilgileniyor?”Bilim insanları, insan fizyolojisini ve hastalıkları anlamak için genellikle genetik verilerle birlikte glutamat ölçümlerini önemli bir araç olarak kullanır. Bu, metabolik süreçleri etkileyen genetik varyantları belirlemelerine ve Parkinson gibi durumlar hakkında bilgi edinmelerine yardımcı olur, böylece kişiselleştirilmiş tıp ve halk sağlığına katkıda bulunurlar.
10. Genetik testim glutamat hakkında bir şey gösteriyorsa, bu benim için gerçekten ne anlama geliyor?
Section titled “10. Genetik testim glutamat hakkında bir şey gösteriyorsa, bu benim için gerçekten ne anlama geliyor?”Genetik testiniz glutamat metabolizmasını etkileyen varyantlar ortaya çıkarırsa, bu fizyolojik durumunuz ve hastalık riskiniz üzerinde potansiyel bir etki olduğunu gösterir. Bu bilgi, araştırmacıların altta yatan moleküler mekanizmaları anlamalarına yardımcı olur ve benzersiz genetik yapınıza göre uyarlanmış kişiselleştirilmiş tanı ve tedavi stratejilerine rehberlik edebilir.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Li, S. et al. “The GLUT9 gene is associated with serum uric acid levels in Sardinia and Chianti cohorts.”PLoS Genet, 2007. PMID: 17997608.
[2] Saxena, R. et al. “Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels.”Science, 2007. PMID: 17463246.
[3] Doring, A. et al. “SLC2A9 influences uric acid concentrations with pronounced sex-specific effects.”Nat Genet, 2008. PMID: 18327256.
[4] Vitart, V. et al. “SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout.”Nat Genet, 2008. PMID: 18327257.
[5] Melzer, D. et al. “A genome-wide association study identifies protein quantitative trait loci (pQTLs).” PLoS Genet, 2008. PMID: 18464913.
[6] Wilk, J.B. et al. “Framingham Heart Study genome-wide association: results for pulmonary function measures.” BMC Med Genet, 2007. PMID: 17903307.
[7] Wallace, C. et al. “Genome-wide association study identifies genes for biomarkers of cardiovascular disease: serum urate and dyslipidemia.”Am J Hum Genet, 2008. PMID: 18179892.
[8] Dehghan, A. et al. “Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study.”Lancet, 2008. PMID: 18834626.
[9] Augustin, Ralf, et al. “Identification and Characterization of Human Glucose Transporter-Like Protein-9 (GLUT9): Alternative Splicing Alters Trafficking.”Journal of Biological Chemistry, vol. 279, no. 16, 2004, pp. 16229-16236.