Empati
Empati, bireylerin başkalarının duygularını, düşüncelerini ve deneyimlerini anlamasına ve paylaşmasına olanak tanıyan karmaşık bir psikolojik yapıdır. Yaygın olarak sosyal etkileşimin ve ahlaki davranışın temel taşlarından biri olarak kabul edilir. Empati, genellikle iki ana bileşenden oluştuğu şeklinde anlaşılır: başka bir kişinin bakış açısını, düşüncelerini ve niyetlerini anlamaya yönelik entelektüel kapasiteyi içeren (sıklıkla "zihin teorisi" olarak adlandırılan) bilişsel empati; ve başka bir kişinin deneyimlediği duyguları paylaşma veya hissetme yeteneği olan duygusal empati.
Biyolojik Temel
Empatinin biyolojik temeli, beyin bölgelerinden oluşan yaygın bir ağı içerir. Başlıca bölgeler arasında anterior singulat korteks, insula, ventromedial prefrontal korteks ve ayna nöron sistemi ile ilişkili bölgeler bulunur; bu bölgeler hem kişinin kendisi bir duyguyu deneyimlediğinde hem de başkalarında gözlemlediğinde aktive olur. Oksitosin, vazopressin, serotonin ve dopamin gibi nörotransmiterler ve hormonlar da empatik tepkileri modüle etmede önemli roller oynar. Araştırmalar, empatinin kalıtsal bir özellik olduğunu ve genetik faktörlerin empatik kapasitedeki bireysel farklılıklara katkıda bulunduğunu göstermektedir.
Klinik Önemi
Empati, çeşitli nörolojik ve psikiyatrik durumlarda empatik işleyişteki bozuklukların gözlemlenmesi nedeniyle önemli klinik öneme sahiptir. Örneğin, otizm spektrum bozukluğu olan bireyler, başlıca bilişsel empatide zorluklar yaşayabilir; bu da sosyal ipuçlarını ve bakış açılarını anlama yeteneklerini etkiler. Tersine, psikopati veya antisosyal kişilik bozukluğu gibi durumlar genellikle duygusal empatideki eksikliklerle karakterize edilir ve bu durum, başkaları için endişe veya sıkıntı hissetme kapasitesinin azalmasına yol açar. Empatinin nöral ve genetik temellerini anlamak, bu durumlar için tanısal yaklaşımlara ve terapötik müdahalelere ışık tutabilir.
Sosyal Önem
Sosyal bir bakış açısından empati, prososyal davranışın, işbirliğinin ve anlamlı kişilerarası ilişkilerin geliştirilmesi için hayati öneme sahiptir. Bireylerin başkalarının acılarına şefkatle yanıt vermesini sağlar, çatışma çözümünü teşvik eder ve toplumlarda fedakarlık ile ahlaki muhakemenin gelişimine katkıda bulunur. Empati kapasitesi, sosyal uyumun temelini oluşturur ve uyumlu topluluk yapılarının sürdürülmesinde hayati bir rol oynar.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Empati gibi karmaşık özellikler üzerine yapılan çalışmalar, özellikle mütevazı büyüklükteki genetik etkileri tespit etmeyi hedeflerken, sıklıkla istatistiksel güç kısıtlamalarıyla karşılaşır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) gerçekleştirilen çok sayıda istatistiksel test göz önüne alındığında, genom çapında anlamlılığa ulaşmak, milyonlarca test için Bonferroni düzeltmesi gibi çok katı eşikler gerektirir; bu durum, orta büyüklükteki örneklem boyutlarıyla karşılanması zor olabilir.[1] Sonuç olarak, bu oldukça muhafazakar anlamlılık düzeylerine ulaşamayan ilişkilendirmeler, hala gerçek biyolojik sinyalleri temsil edebilir, ancak tespit edilemeden kalır.[1] Tersine, gözlemlenen bazı orta derecede güçlü ilişkilendirmeler, biyolojik olabilirlikleri için düşündürücü kanıtlar olsa bile, yanlış pozitif bulguları temsil edebilir.[1] Genetik kapsamın eksiksizliği de önemli bir kısıtlama olabilir. Erken dönem GWAS çalışmaları, Affymetrix 100K GeneChip gibi dizileri kullanarak, insan genomunun yalnızca kısmi kapsamını sağlamıştır; bu da anahtar genler veya bölgelerdeki taranmış SNP'lerin eksikliği nedeniyle empatiyi etkileyen genetik varyantların gözden kaçmış olabileceği anlamına gelir.[1] Bu sınırlı kapsam, belirli aday genleri kapsamlı bir şekilde inceleme veya daha önce bildirilen bulguları tekrarlama yeteneğini de kısıtlar.[1] Ayrıca, monozigotik ikizler üzerindeki gözlemlerden elde edilen ortalamalara dayananlar gibi bazı çalışma tasarımları, geniş popülasyonda etki büyüklüklerini ve açıklanan varyansı tahmin etmek için dikkatli istatistiksel değerlendirme gerektirir ve sınıf içi korelasyon için özel ayarlamalar yapılmasını zorunlu kılar.[2] Ek olarak, analizler genellikle çoklu test sorunlarını kötüleştirmekten kaçınmak için cinsiyetleri birleştirir; bu da empati ile cinsiyete özgü, tespit edilemeden kalacak genetik ilişkilendirmelerin gözden kaçırılmasına neden olabilir.[3]
Fenotip Tanımı ve Ölçüm Zorlukları
Empati gibi karmaşık bir psikolojik özelliği tanımlamak ve tutarlı bir şekilde ölçmek, doğasında var olan zorluklar içermektedir. Araştırmacılar, fenotipi birden fazla muayeneden elde edilen gözlemleri ortalamak suretiyle daha sağlam bir şekilde karakterize etmeye çalışsalar da, bu yaklaşım çeşitli riskler taşımaktadır.[1] Bu muayeneler, on yıllar gibi uzun bir süreye yayılırsa, zaman içindeki ölçüm ekipmanı veya metodolojisindeki değişiklikler yanlış sınıflandırma veya yanlılık ortaya çıkarabilir.[1] Dahası, bu ortalama alma stratejisi, empatiyi etkileyen temel genetik ve çevresel faktörlerin geniş bir yaş aralığında tutarlı kaldığını varsayar ki bu doğru olmayabilir ve yaşa bağlı gen etkilerini potansiyel olarak maskeleyebilir.[1]
Genellenebilirlik ve Hesaba Katılmayan Faktörler
Birçok genetik çalışmadaki dikkate değer bir sınırlama, çalışma popülasyonlarının kısıtlı çeşitliliğidir. Bulgular sıklıkla ağırlıklı olarak Avrupa kökenli kohortlardan elde edilmekte olup, bu durum sonuçların diğer etnik kökenlere genellenebilirliğini önemli ölçüde sınırlamaktadır.[1] Genomik kontrol veya temel bileşen analizi gibi yöntemler kullanılarak bu gruplar içindeki popülasyon stratifikasyonunu hesaba katmak için çabalar sarf edilse de, empatinin genetik mimarisi, allel frekansları ve bağlantı dengesizliği paternleri dahil olmak üzere, farklı atalardan gelen popülasyonlarda önemli ölçüde değişebilir.[4] Bu nedenle, bulguların bir atalardan gelen gruptan diğerine doğrudan ekstrapolasyonu genellikle uygun değildir ve daha çeşitli çalışma popülasyonlarına duyulan ihtiyacı vurgulamaktadır.
Empati gibi karmaşık özellikler üzerindeki genetik etki nadiren izoledir, genellikle çevresel faktörlerle karmaşık etkileşimler içerir. Birçok çalışma, gen-çevre etkileşimlerinin kapsamlı araştırmalarını yapmamaktadır; oysa genetik varyantların fenotipleri bağlama özgü bir şekilde etkilediği ve etkilerinin çevresel maruziyetlerle modüle edildiği bilinmektedir.[1] Örneğin, ACE ve AGTR2 gibi genlerin kardiyak özelliklerle olan ilişkilerinin, diyetle alınan tuz miktarına göre değiştiği bildirilmiştir.[1] Karmaşık özellikler için gözlemlenen kalıtım derecesi, tanımlanmış genetik lokuslar tarafından açıklanan varyansı sıklıkla aşmakta ve "eksik kalıtım derecesi" fenomenine işaret etmektedir. Belirli genetik varyantlar, ilgili bir özellikteki varyasyonun önemli bir kısmını (örneğin, serum-transferrin düzeyleri için yaklaşık %40) açıklasa bile, önemli bir oran hesaba katılmamış olarak kalmaktadır; bu durum, çok daha fazla küçük etkili varyantın, nadir varyantların, epigenetik faktörlerin veya ölçülmemiş çevresel etkileşimlerin etkisini düşündürmektedir.[2] Bu boşluk, empatinin genetik ve çevresel manzarasını tam olarak aydınlatmadaki mevcut bilgi eksikliklerinin altını çizmektedir.
Varyantlar
Genetik varyasyonlar, empati gibi karmaşık insan özelliklerini de kapsayacak şekilde, bireysel farklılıkları şekillendirmede kritik bir rol oynar. Başkalarının duygularını anlama ve paylaşma kapasitesi olan empati; beyin gelişimini, duygusal düzenlemeyi ve sosyal bilişi etkileyen çok sayıda genetik faktörden etkilenir. Temel hücresel işlevlerde, nöral sinyalleşmede ve hatta duyusal algıda yer alan genlerdeki varyantlar, empatik yanıtlara katkıda bulunan karmaşık yolları ince bir şekilde değiştirebilir.[5] Bu genetik etkiler, bireylerin sosyal bilgiyi nasıl işlediğini, kendi duygularını nasıl düzenlediğini ve nihayetinde başkalarıyla nasıl bağ kurduğunu etkileyebilir.
Temel hücresel süreçler ve beyin sağlığı için gerekli genlerde, empatinin nöral temellerine dolaylı ancak önemli ölçüde katkıda bulunan birçok varyant bulunur. Örneğin, rs7641347, rs149757663, rs139172940 ve rs79700091 gibi varyantlar, Sulfataz Modifiye Edici Faktör 1'i kodlayan SUMF1 geni ile ilişkilidir. Bu protein, sülfat içeren molekülleri parçalamaktan sorumlu olan tüm insan sülfataz enzimlerini aktive etmek için hayati öneme sahiptir; bu yoldaki bir eksiklik, ciddi nörolojik bozukluklara yol açabilir ve doğru beyin fonksiyonu ve gelişimi için geniş önemini vurgulamaktadır.[6] Benzer şekilde, GLCE geni, rs201219357 varyantı ile, hücre sinyalizasyonu ve hücre dışı matrisin yapısal bütünlüğü için kritik olan heparan sülfat proteoglikanlarının sentezinde rol oynar; bunların her ikisi de nöral devre oluşumu ve bakımı için temeldir.[7] Sağlıklı beyin gelişimi ve verimli hücresel iletişim, karmaşık sosyal davranışlar ve empatik yeteneklerin gelişimi için temeldir.
Diğer varyantlar, bireylerin sosyal ipuçlarını nasıl algıladığı ve bunlara nasıl tepki verdiği ile doğrudan bağlantılı olan, duyusal algı ve duygusal düzenleme ile ilgili genleri etkiler. rs140991205 gibi varyantlar, olfaktör reseptör genleri olan OR1A1 ve OR1D4 bölgesinde yer alır. Bu genler, duygusal hafızayı, sosyal tanımayı ve hatta bağlanma davranışlarını etkileyebilen koku alma duyusundan sorumludur; bunların hepsi empatik etkileşimlere katkıda bulunan bileşenlerdir.[8] Dahası, rs4882760 varyantı ile ilişkili TMEM132C geni, anksiyete bozuklukları ve panik bozukluğunda rol oynadığı düşünülen bir transmembran proteini kodlar. Nöronal işlev ve stres tepkisi yollarındaki rolü, bir bireyin duygusal düzenleme ve dayanıklılık kapasitesini etkileyebileceğini düşündürmektedir; bu özellikler, aşırıya kaçmadan empati kurma yeteneğiyle yakından ilişkilidir.[4] Protein kodlayan genlerin ötesinde, uzun kodlamayan RNA'lar (lncRNA'lar) ve psödogenler de gen ekspresyonunu modüle ederek empati gibi karmaşık özellikleri etkileyebilen varyantlar barındırır. rs201219357, rs199852994 ve rs144759451 varyantlarını içeren EWSAT1, LINC02514 ve LINC02515 gibi lncRNA'ların, kromatin yeniden şekillenmesinden transkripsiyonel kontrole kadar gen ekspresyonunun çeşitli yönlerini düzenlediği bilinmektedir. Bu düzenleyici roller, doğru nöral gelişim, sinaptik plastisite ve sosyal biliş için gerekli beyin devrelerinin karmaşık ince ayarı için kritik öneme sahiptir.[9] Benzer şekilde, rs2089401 ile ilişkili CTCF-DT diverjan transkripti, genom organizasyonu ve gen ekspresyonunun bir ana düzenleyicisi olan yakındaki CTCF genini etkileyebilir ve sinir sistemindekiler de dahil olmak üzere çok çeşitli hücresel işlevleri etkileyebilir. UBE2V1P14, RRN3P4 (rs189163756, rs76891664 varyantları ile), RN7SL802P, OR7H2P (rs75171949 ile) ve COPS3P1 (rs144759451 ile) gibi psödogenler, genellikle kodlama yapmasalar da, bazen işlevsel karşılıkları veya diğer genler üzerinde düzenleyici kontrol uygulayabilir ve böylece empatik davranışların temelini oluşturan nöral yolları ince bir şekilde etkileyebilirler.[10] Gen aktivitesinin hassas düzenlenmesi, insanların başkalarının duygularını anlamasını ve paylaşmasını sağlayan karmaşık nöral ağların gelişimi ve sürdürülmesi için hayati öneme sahiptir.
Önemli Varyantlar
| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs201219357 | EWSAT1 - GLCE | empathy measurement |
| rs189163756 rs76891664 |
UBE2V1P14 - RRN3P4 | empathy measurement |
| rs7641347 rs149757663 rs139172940 |
SUMF1 | empathy measurement |
| rs140991205 | OR1A1 - OR1D4 | empathy measurement |
| rs75171949 | RN7SL802P - OR7H2P | empathy measurement |
| rs4882760 | TMEM132C | empathy measurement |
| rs199852994 | LINC02514 - LINC02515 | empathy measurement |
| rs2089401 | CTCF-DT | empathy measurement |
| rs144759451 | LINC02515 - COPS3P1 | empathy measurement |
| rs79700091 | SUMF1 | empathy measurement |
References
[1] Vasan, R. S., et al. "Genome-wide association of echocardiographic dimensions, brachial artery endothelial function and treadmill exercise responses in the Framingham Heart Study." BMC Med Genet, vol. 8, 2007, p. S2.
[2] Benyamin, B. "Variants in TF and HFE explain approximately 40% of genetic variation in serum-transferrin levels." Am J Hum Genet, vol. 84, no. 1, 2009, pp. 60–65.
[3] Yang, Q., et al. "Genome-wide association and linkage analyses of hemostatic factors and hematological phenotypes in the Framingham Heart Study." BMC Med Genet, vol. 8, 2007, p. S9.
[4] Pare, G., et al. "Novel association of ABO histo-blood group antigen with soluble ICAM-1: results of a genome-wide association study of 6,578 women." PLoS Genet, vol. 3, no. 7, 2007, p. e100.
[5] Benjamin, E. J., et al. "Genome-wide association with select biomarker traits in the Framingham Heart Study." BMC Med Genet, vol. 8, 2007, p. S11.
[6] Melzer, D., et al. "A genome-wide association study identifies protein quantitative trait loci (pQTLs)." PLoS Genet, vol. 4, no. 5, 2008, p. e1000072.
[7] Wilk, J. B., et al. "Framingham Heart Study genome-wide association: results for pulmonary function measures." BMC Med Genet, vol. 8, 2007, p. S8.
[8] Pare, G., et al. "Novel association of ABO histo-blood group antigen with soluble ICAM-1: results of a genome-wide association study of 6,578 women." PLoS Genet, vol. 4, no. 7, 2008, p. e1000118.
[9] Yuan, X., et al. "Population-based genome-wide association studies reveal six loci influencing plasma levels of liver enzymes." Am J Hum Genet, vol. 83, no. 4, 2008, pp. 520-28.
[10] O'Donnell, C. J., et al. "Genome-wide association study for subclinical atherosclerosis in major arterial territories in the NHLBI's Framingham Heart Study." BMC Med Genet, vol. 8, 2007, p. S3.