Kistik Fibrozis İlişkili Mekonyum İleus
Arka Plan
Section titled “Arka Plan”Mekonyum ileusu, yenidoğan bebeklerde ince bağırsakta anormal derecede kalın ve yapışkan mekonyum (yenidoğan tarafından çıkarılan ilk dışkı) nedeniyle meydana gelen bir bağırsak tıkanıklığıdır. Bu durum, kistik fibrozisin (KF) belirgin bir özelliğidir ve KF ile doğan bebeklerin yaklaşık %10-20’sini etkiler. Genellikle KF’nin en erken klinik belirtisidir ve karın şişliği, kusma ve yaşamın ilk 24-48 saati içinde mekonyum çıkaramama gibi semptomlara yol açar.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Kistik fibrozis,CFTR(Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Regülatörü) genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir genetik bozukluktur.CFTR geni, ter, sindirim sıvıları ve mukus üretimi için çok önemli olan bir klorür kanalı olarak işlev gören bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. KF’li bireylerde, CFTR’deki mutasyonlar, arızalı veya olmayan bir CFTR proteinine yol açar. Bu kusur, klorür iyonlarının ve suyun hücre zarlarından taşınmasını bozarak anormal derecede kalın ve viskoz salgıların üretilmesine neden olur. Mekonyum ileusu bağlamında, bu durum fetal bağırsakta sindirim sisteminden kolayca geçemeyen ve tıkanmaya neden olan çok kalın, yapışkan mekonyum üretimine yol açar. CFTR mutasyonlarının spesifik türü ve şiddeti, mekonyum ileus olasılığını ve şiddetini etkileyebilir.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Mekonyum ileus tanısı, genellikle doğum öncesinde dilate bağırsak halkalarını gösteren ultrason ile veya doğum sonrasında klinik belirtiler ve görüntüleme çalışmaları yoluyla şüphelenilir. Obstrüksiyonu gidermek için sıklıkla cerrahi müdahale gereklidir ve çoğu zaman kalınlaşmış mekonyumun çıkarılmasını ve bazı durumlarda hasarlı bağırsak segmentlerinin rezeksiyonunu içerir. Suda çözünen kontrast veya enzimler içeren lavmanlarla cerrahi olmayan tedavi bazı durumlarda denenebilir. Doğumda mekonyum ileus varlığı, CF için güçlü bir göstergedir ve tanıyı doğrulamak için CFTR mutasyonları için daha ileri genetik testler ve ter klorür testi yapılmasını gerektirir. Erken tanı ve yönetim, bu bebeklerin sonuçlarını iyileştirmek için kritiktir.
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Kistik fibrozis ile ilişkili mekonyum ileus, şiddetli, çoklu sistem genetik bir bozukluk olan KF için erken bir gösterge olarak hizmet ettiği için önemli sosyal öneme sahiptir. Birçok ülkedeki yenidoğan tarama programları artık KF’yi içermekte ve bu da daha erken tanı ve tedaviye başlanmasına olanak sağlamakta ve bu da uzun vadeli sağlık sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirebilmektedir. Mekonyum ileusun tanımlanması, aileler için acil genetik danışmanlığı tetikler ve KF’nin kalıtım modelini, etkilenen çocuk için sonuçlarını ve gelecekteki gebelikler için riski anlamalarına yardımcı olur. Ayrıca, doğumdan itibaren KF hastaları için uzmanlaşmış multidisipliner bakım ihtiyacını vurgular ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmek için genetik değiştiriciler ve terapötik müdahaleler üzerine devam eden araştırmaların önemini vurgular.
Sınırlamalar
Section titled “Sınırlamalar”Kistik fibrozise bağlı mekonyum ileusu gibi kompleks özelliklerin genetik çalışmaları, doğası gereği, bulgularının yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyebilecek çeşitli zorluklarla karşı karşıyadır. Bu sınırlamalar, çalışma tasarımı, istatistiksel güç, popülasyon çeşitliliği ve genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi ile ilgilidir. Bu hususların kabul edilmesi, mevcut araştırmaların dengeli bir şekilde anlaşılması ve gelecekteki araştırmalara rehberlik edilmesi için çok önemlidir.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Genetik ilişkilendirme çalışmalarındaki temel bir sınırlama, ilk bulguları doğrulamak için titiz bir tekrarlama ihtiyacıdır. Bağımsız olarak tekrarlanmayan ilişkiler dikkatle yorumlanmalıdır, çünkü yüksek yanlış keşif oranları (örneğin, yüksek q-değerleri) şanstan veya yetersiz istatistiksel güçten kaynaklanabilir ve bu da potansiyel olarak abartılı etki büyüklüklerine yol açabilir.[1] Ayrıca, küçük sistematik farklılıkların gerçek genetik sinyalleri gizlemesini önlemek için büyük veri setlerinde titiz kalite kontrolü çok önemlidir. Bu, DNA örnek kalitesinin, genotip belirleme doğruluğunun dikkatli bir şekilde yönetilmesini ve gürültüyü gidermek için katı filtreleme ile yanlış bulguları koruyabilecek daha hoşgörülü kriterler arasında hassas bir denge gerektiren toplu etkilerin ele alınmasını içerir.[2] İstatistiksel modellerin seçimi ve yaş, cinsiyet ve genotipleme platformları gibi uygun ayarlamalar da sonuçların sağlamlığını doğrudan etkiler.[3]
Genellenebilirlik ve Fenotip Tanımı
Section titled “Genellenebilirlik ve Fenotip Tanımı”Bulguların genellenebilirliği, çalışma kohortlarının demografik yapısından önemli ölçüde etkilenebilir. Popülasyon yapısı veya vaka ve kontrol grupları arasındaki atalardan kalma kökenlerdeki farklılıklar, temel bileşen analizi gibi yöntemlerle yeterince hesaba katılmadığı takdirde yanlış ilişkilere yol açabilir.[2] Bu, tanımlanan genetik varyantların farklı popülasyonlarda alakalı olmasını sağlamak için çok ırklı çalışmaların önemini vurgulamaktadır. Dahası, fenotipin, bu durumda kistik fibrozise bağlı mekonyum ileusun kesin tanımı ve belirlenmesi kritik öneme sahiptir. Vaka örneklem boyutlarını en üst düzeye çıkarmak için, ilişkili vakaları kontrollere göre tercihli olarak tutmak gibi stratejiler sıklıkla kullanılsa da, bu yaklaşımlar, sonuçların doğruluğunu ve daha geniş uygulanabilirliğini etkileyebilecek önyargılar oluşturmaktan kaçınmak için dikkatlice değerlendirilmelidir.[3]
Kalan Bilgi Boşlukları ve Mekanistik Anlayış
Section titled “Kalan Bilgi Boşlukları ve Mekanistik Anlayış”Güçlü genetik ilişkiler tanımlandığında bile, bu istatistiksel bulguları somut biyolojik mekanizmalara ve klinik yollara çevirmede önemli bir bilgi boşluğu sıklıkla devam etmektedir. Ayrıntılı biyoinformatik analizine yoğunlaşan çalışmalar, değerli olmakla birlikte, tanımlanan varyantların fonksiyonel etkilerini tam olarak keşfetmeyebilir veya fenotipe katkıda bulundukları olası mekanizmaları önermeyebilir.[1] Sonuçların yorumlanmasının daha derinlemesine tartışılması ve potansiyel biyolojik mekanizmaların önerilmesi, ilişkiden nedenselliği anlamaya ve terapötik stratejileri bilgilendirmeye geçmek için esastır. Genetik özelliklerin karmaşıklığı ayrıca, mevcut çalışmalarda her zaman tam olarak yakalanamayan veya modellenemeyen çevresel veya gen-çevre etkileşimlerinin, durumun tezahüründe ve şiddetinde önemli bir rol oynayabileceğini ve bunun da devam eden bir keşif alanı olduğunu göstermektedir.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Genetik varyantlar, kistik fibrozis (KF) ve mekonyum ileus gibi ilişkili komplikasyonları da içeren karmaşık durumlar karşısında bireyin duyarlılığını düzenlemede önemli bir rol oynar. Doğumda mevcut olan bir bağırsak tıkanıklığı olan mekonyum ileus, dehidrate olmuş bağırsak salgıları ve bozulmuş pankreas enzimi aktivitesinden kaynaklanan anormal derecede kalın ve yapışkan mekonyumun neden olduğu KF’nin yaygın bir erken belirtisidir. İyon taşınmasından, besin emiliminden ve sindirim enzimi üretiminden sorumlu genlerdeki varyantlar, bu gastrointestinal sorunların şiddetini etkileyebilir.
Çeşitli çözücü taşıyıcı genleri, bağırsak fonksiyonunun karmaşık dengesinde rol oynar. Örneğin, _SLC6A14_geni, bağırsakta nötr amino asitlerin emilimi için kritik olan sodyum ve klorür bağımlı bir taşıyıcıyı kodlar._SLC6A14_ içinde veya yakınında bulunan rs3788766 gibi bir varyant, taşıma verimliliğini ince bir şekilde değiştirebilir, potansiyel olarak besin alımını etkileyebilir ve bağırsak lümeninin ozmotik ortamına katkıda bulunarak KF’li bireylerde mekonyum kıvamını etkileyebilir.[4] Benzer şekilde, _SLC26A9_, özellikle gastrointestinal sistem ve hava yollarında olmak üzere, epitel salgılarında sıvı dengesinin korunması için çok önemli olan klorür ve bikarbonat taşınmasında rol oynayan bir anyon değiştiricidir. _SLC26A9_ genindeki veya düzenleyici bölgelerindeki rs7549173 , rs2036100 ve rs4077468 gibi varyantlar, sıvı salgılanmasının bozulmasına yol açarak mekonyumun dehidratasyonunu şiddetlendirebilir ve KF hastalarında mekonyum ileus riskini artırabilir.[5] Diğer bir önemli gen olan _ATP12A_, bağırsaklar da dahil olmak üzere çeşitli epitel yüzeylerinde proton taşınması ve pH düzenlenmesinde rol oynayan, gastrik olmayan bir H+/K+ ATPaz kodlar. rs61948108 varyantı, bu proton pompasının aktivitesini etkileyerek lokal pH’ı değiştirebilir, bu da mukusun viskozitesini ve sindirim enzimlerinin aktivitesini etkileyerek mekonyum ileusun patolojisine katkıda bulunabilir.
Pankreas fonksiyonu ve bağışıklık yanıtları da KF ile ilişkili gastrointestinal sorunların karmaşık sunumunda rol oynar. _PRSS1_ geni, pankreas tarafından üretilen birincil bir sindirim enzimi olan katyonik tripsinojeni kodlar. _TRBV29-1_ ve _PRSS1_ bölgesinde bulunan rs3757377 gibi varyantlar, _PRSS1_ ekspresyonunu veya fonksiyonunu etkileyerek pankreas enzimi salgılanmasının veya aktivitesinin değişmesine neden olabilir. Pankreas yetmezliği, KF’nin bir belirtisidir ve enzim fonksiyonunu daha da tehlikeye atmaya yönelik herhangi bir genetik yatkınlık, doğrudan mekonyumdaki sindirilmemiş gıda bileşenlerine katkıda bulunarak onu daha kalın ve tıkanmaya daha yatkın hale getirebilir.[6] Bağışıklık düzenlemesi bağlamında, _TRBJ2-7_ - _TRBC2_ lokusundaki rs1799886 gibi T-hücresi reseptör gen bölgelerindeki varyantlar, bağışıklık sisteminin KF’de yaygın olarak görülen bağırsak iltihabına veya disbiyoza tepkisini etkileyebilir. Mekonyum ileusun doğrudan bir nedeni olmamakla birlikte, kronik iltihaplanma bağırsak hareketliliğini ve fonksiyonunu daha da bozarak durumu potansiyel olarak kötüleştirebilir. Transkripsiyon faktörü _CEBPB_ (CCAAT Enhancer Binding Protein Beta), bağışıklık ve inflamatuar yanıtlar için kritiktir ve _CEBPB_ - _PELATON_ bölgesindeki rs2094716 , rs6095829 ve *rs2869963 gibi varyantlar, bağırsak bağışıklığını veya epitel hücre farklılaşmasını modüle ederek KF’deki bağırsak ortamını dolaylı olarak etkileyebilir.[4] Hücresel süreçler ve bağırsak bütünlüğü üzerindeki diğer genetik etkiler de mekonyum ileus riskine katkıda bulunabilir. _TARS1_ geni, protein sentezi için gerekli bir enzim olan Treonil-tRNA Sentetaz 1’i kodlar. _TARS1_ - _TOMM40P3_ bölgesinde bulunan rs139816984 gibi bir varyant, bağırsak hücrelerinde protein üretiminin verimliliğini ince bir şekilde etkileyebilir, potansiyel olarak sağlıklarını, fonksiyonlarını veya kritik müsinleri ve enzimleri üretme yeteneklerini tehlikeye atabilir. Bu tür hücresel işlev bozukluğu, KF’nin karakteristik özelliği olan anormal mukus ve salgı özelliklerine katkıda bulunabilir.[5] Ek olarak, _PELATON_, _FGFBP2_ olarak da bilinir, doku gelişimi, onarımı ve bağırsak bariyer bütünlüğünün korunması için hayati öneme sahip olan fibroblast büyüme faktörleri için bir bağlayıcı proteindir. Bu gendeki rs2094716 , rs6095829 ve rs2869963 gibi varyasyonlar, bağırsak epitel onarım mekanizmalarını veya bağırsağın çevresel stres faktörlerine tepkisini etkileyerek mekonyum ileusa yatkınlığı dolaylı olarak etkileyebilir.[6]
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs3788766 | RNU6-154P - SLC6A14 | age-related hearing impairment cystic fibrosis associated meconium ileus |
| rs7549173 rs2036100 | SLC26A9 | cystic fibrosis associated meconium ileus |
| rs61948108 | ATP12A | cystic fibrosis associated meconium ileus |
| rs1799886 | TRBJ2-7 - TRBC2 | alcoholic pancreatitis cystic fibrosis associated meconium ileus trypsin-2 |
| rs139816984 | TARS1 - TOMM40P3 | cystic fibrosis associated meconium ileus |
| rs3757377 | TRBV29-1 - PRSS1 | cystic fibrosis associated meconium ileus |
| rs2094716 rs6095829 rs2869963 | CEBPB - PELATON | cystic fibrosis associated meconium ileus cystic fibrosis-related diabetes |
| rs4077468 | SLC26A9 - RAB7B | cystic fibrosis, type 2 diabetes mellitus cystic fibrosis associated meconium ileus cystic fibrosis-related diabetes |
Altta Yatan Genetik Mimari
Section titled “Altta Yatan Genetik Mimari”Karmaşık durumların gelişimi genellikle temelde bireyin kalıtsal genetik yapısına dayanır. Bu, tek bir gendeki önemli varyantların bir özelliğin temel itici güçleri olabileceği klasik Mendel kalıtım örüntülerini içerebilir. Tek gen etkilerinin ötesinde, bu tür durumlara yatkınlık sıklıkla, insan genomu boyunca dağılmış çok sayıda yaygın varyantın kümülatif etkisinden kaynaklanan poligenik riskten etkilenir. Ayrıca, bir özelliğin kesin klinik belirtisi ve şiddeti, bir genetik varyantın etkisinin diğerleri tarafından etkilendiği karmaşık gen-gen etkileşimleri ile düzenlenebilir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), çeşitli karmaşık özelliklere katkıda bulunan bu yaygın genetik varyantları belirlemede etkili araçlardır.[7]
Çevresel Katkılar ve Gelişimsel Zamanlama
Section titled “Çevresel Katkılar ve Gelişimsel Zamanlama”Genetik yatkınlıkların ötesinde, kritik gelişim aşamalarında deneyimlenen çevresel faktörler, karmaşık durumların tezahürüne önemli katkıda bulunan faktörler olarak kabul edilmektedir. Bu geniş faktörler, hamilelik sırasında çeşitli maternal maruziyetleri kapsar; bunlar arasında yaşam tarzı seçimleri, beslenme alışkanlıkları ve belirli maddelere maruz kalma yer alır ve tümü fetal gelişimi etkileyebilir. Bu erken yaşam etkilerinin kesin zamanlaması özellikle önemlidir, çünkü gelişmekte olan fetüs, belirli pencereler sırasında dış faktörlere karşı artan hassasiyet gösterebilir, böylece bir özelliğin riskini veya şiddetini modüle edebilir. Bu prenatal çevresel bağlamların gelişimsel yörüngeleri nasıl şekillendirdiğini anlamak, birçok karmaşık durumun etiyolojisini aydınlatmanın anahtarıdır.[1]
Karmaşık Gen-Çevre Etkileşimi
Section titled “Karmaşık Gen-Çevre Etkileşimi”Birçok kompleks durumun etiyolojisi yalnızca genetik veya çevreden bağımsız olarak değil, daha ziyade gen-çevre (GxE) etkileşimleri olarak bilinen karmaşık etkileşimleri tarafından belirlenir. Bu modelde, belirli yüksek riskli genetik varyantları taşıyan bireyler, belirli çevresel maruziyetlere karşı artmış bir biyolojik hassasiyet gösterebilir ve bu da onları, aynı çevresel faktörlere maruz kaldıklarında bile, bu tür genetik yatkınlıkları olmayanlara göre bir duruma karşı daha duyarlı hale getirir. Bu mekanizma, genetik bir yatkınlığın, belirli çevresel tetikleyicilerin gelişimsel sonuçlar üzerindeki etkisini güçlendiren bir değiştirici görevi gördüğü anlamına gelir. Bu GxE etkileşimlerini belirlemek, hastalık mekanizmalarına ilişkin kapsamlı içgörüler için ve çevresel risk faktörlerini değiştirmeyi amaçlayan hedefe yönelik müdahalelerden en çok fayda sağlayabilecek genetik olarak savunmasız alt grupları belirlemek için çok önemlidir.[1]
Kistik Fibrozis İlişkili Mekonyum İleus Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Kistik Fibrozis İlişkili Mekonyum İleus Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, mevcut genetik araştırmalara dayanarak kistik fibrozis ilişkili mekonyum ileusun en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Kuzenimin mekonyum ileusu vardı; bebeğim risk altında mı?
Section titled “1. Kuzenimin mekonyum ileusu vardı; bebeğim risk altında mı?”Bu, ailenizin özel genetik geçmişine bağlıdır. Kistik fibroz, belirli bir gende meydana gelen değişikliklerin neden olduğu kalıtsal bir durumdur ve mekonyum ileusu genellikle bunun ilk işaretidir. Siz veya eşiniz bu genetik değişikliklerin taşıyıcısıysanız, kendinizde KF olmasa bile, bebeğinizin bu durumu kalıtma olasılığı vardır. Genetik danışmanlık, kişisel riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir.
2. Doktorlar bebeğimin bu sorunu olduğunu doğumdan önce anlayabilir mi?
Section titled “2. Doktorlar bebeğimin bu sorunu olduğunu doğumdan önce anlayabilir mi?”Bazen, evet. Doktorlar, prenatal bir ultrason bebeğinizin bağırsağında genişlemiş kıvrımlar gösteriyorsa, hamilelik sırasında mekonyum ileusundan şüphelenebilirler. Bu bulgu, bebeğinizin doğumu için daha yakın izleme ve hazırlık yapılmasını sağlayacaktır.
3. Yenidoğan Bebeğim Doğumdan Sonraki Bir İki Gün İçinde Kaka Yapmazsa Ne Olur?
Section titled “3. Yenidoğan Bebeğim Doğumdan Sonraki Bir İki Gün İçinde Kaka Yapmazsa Ne Olur?”Yenidoğan bebeğiniz ilk kakasını (mekonyum) 24-48 saat içinde yapmıyorsa, özellikle de şişkin bir karnı varsa veya kusuyorsa, bu derhal tıbbi yardım almanız gerektiğinin bir işaretidir. Bunlar, mekonyum ileusu gibi bir bağırsak tıkanıklığının belirtileri olabilir.
4. Bebeğimde bu sorun varsa, kistik fibrozisi olduğu anlamına mı gelir?
Section titled “4. Bebeğimde bu sorun varsa, kistik fibrozisi olduğu anlamına mı gelir?”Evet, doğumda mekonyum ileus, bebeğinizin büyük olasılıkla kistik fibrozisi olduğuna dair çok güçlü bir göstergedir. Bu durumun belirgin bir özelliği olarak kabul edilir. Doktorlar, bir KF tanısını doğrulamak için tipik olarak CFTR geni için daha ileri genetik testler ve ter klorür testi yapacaktır.
5. Bu sadece bir bağırsak sorunu mu, yoksa bebeğim için daha ciddi bir anlama mı geliyor?
Section titled “5. Bu sadece bir bağırsak sorunu mu, yoksa bebeğim için daha ciddi bir anlama mı geliyor?”Mekonyum ileusu, genellikle sadece bağırsağı değil, birden fazla vücut sistemini etkileyen ciddi bir genetik bozukluk olan kistik fibrozisin ilk işaretidir. Bağırsak tıkanıklığı olarak başlasa da, akciğerleri, pankreası ve diğer organları etkileyen altta yatan bir duruma işaret eder. Bu ilk sorun aracılığıyla erken tanı, KF’nin daha geniş sağlık sorunlarını yönetmek için çok önemlidir.
6. Kistik fibrozlu tüm bebeklerde mekonyum ileus görülür mü?
Section titled “6. Kistik fibrozlu tüm bebeklerde mekonyum ileus görülür mü?”Hayır, kistik fibrozlu tüm bebeklerde mekonyum ileus gelişmez. KF ile doğan bebeklerin yaklaşık %10-20’sini etkiler. CFTR genindeki spesifik genetik değişiklikler, bir bebeğin bu özel komplikasyonu yaşayıp yaşamayacağını etkileyebilir.
7. Bu Durum Varsa Doktorlar Bebeğime Nasıl Tedavi Uygular?
Section titled “7. Bu Durum Varsa Doktorlar Bebeğime Nasıl Tedavi Uygular?”Tedavi genellikle tıkanıklığı gidermek ve bazen de etkilenen bağırsak kısımlarını çıkarmak için cerrahi müdahale gerektirir. Bazı durumlarda, doktorlar kalın mekonyumu parçalamaya ve geçirmeye yardımcı olmak için özel lavmanlar gibi cerrahi olmayan tedavileri deneyebilirler.
8. Bebeğimin bu sorunu yaşadıktan sonra özel bakıma ihtiyacı olacak mı?
Section titled “8. Bebeğimin bu sorunu yaşadıktan sonra özel bakıma ihtiyacı olacak mı?”Evet, bebeğiniz mekonyum ileusu geçiriyorsa ve kistik fibrozis teşhisi konulursa, doğumdan itibaren özel multidisipliner bakıma ihtiyaç duyacaklardır. Erken ve sürekli yönetim, uzun vadeli sağlık sonuçlarını iyileştirmek için kritik öneme sahiptir, çünkü KF bağırsakların ötesinde birçok organ sistemini etkiler.
9. Bebeğimde bu durum varsa, bir sonraki çocuğumda da olacak mı?
Section titled “9. Bebeğimde bu durum varsa, bir sonraki çocuğumda da olacak mı?”Kistik fibroz otozomal resesif bir genetik bozukluk olduğundan, eğer siz ve partneriniz her ikiniz de taşıyıcıysanız, çocuklarınızın her birinin KF’yi kalıtma ve potansiyel olarak mekonyum ileus geliştirme olasılığı %25’tir. Gelecekteki gebelikler için riskleri anlamak için genetik danışmanlık şiddetle tavsiye edilir.
10. Hamilelik sırasında bebeğimde bu durumu önlemek için yapabileceğim bir şey var mı?
Section titled “10. Hamilelik sırasında bebeğimde bu durumu önlemek için yapabileceğim bir şey var mı?”Maalesef, hayır. Kistik fibroz ile ilişkili mekonyum ileusu, CFTR genindeki mutasyonların neden olduğu genetik bir durumdur, bu da döllenme sırasında belirlendiği anlamına gelir. Bebeğiniz belirli genetik değişiklikleri miras almışsa, hamilelik sırasında bunun oluşmasını önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Haaland, O. A., et al. “A genome-wide scan of cleft lip triads identifies parent-of-origin interaction effects between ANK3 and maternal smoking, and between ARHGEF10 and alcohol consumption.”F1000Res, vol. 8, 2019, p. 1165.
[2] Wellcome Trust Case Control Consortium. “Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.” Nature, vol. 447, no. 7140, 2007, pp. 66–78.
[3] Choquet, H. et al. “A large multiethnic GWAS meta-analysis of cataract identifies new risk loci and sex-specific effects.”Nat Commun, vol. 12, no. 3595, 2021.
[4] Scott, L. J., et al. “Genome-wide association and meta-analysis of bipolar disorder in individuals of European ancestry.” Proc Natl Acad Sci U S A, vol. 106, no. 19, 2009, pp. 7933-7938.
[5] Lowe, J. K., et al. “Genome-wide association studies in an isolated founder population from the Pacific Island of Kosrae.” PLoS Genet, vol. 5, no. 2, 2009, p. e1000365.
[6] Wilk, J. B., et al. “Framingham Heart Study genome-wide association: results for pulmonary function measures.” BMC Med Genet, vol. 8, no. Suppl 1, 2007, p. S8.
[7] Dubois, P. C., et al. “Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression.”Nat Genet, vol. 42, no. 7, 2010, pp. 733-739.