Bulimia Nervoza
Bulimia nervoza, kendini kusturma, laksatif veya diüretiklerin kötüye kullanımı, açlık veya aşırı egzersiz gibi telafi edici davranışları takiben tıkınırcasına yeme döngüsü ile karakterize, ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir yeme bozukluğudur. Bu davranışlar tipik olarak vücut ağırlığı ve şekliyle yoğun bir şekilde meşguliyetten kaynaklanır. Anoreksiya nervozanın aksine, bulimia nervozası olan bireyler genellikle normal veya ortalamanın biraz üzerinde kabul edilen bir kiloyu korurlar, bu da bozukluğu daha az belirgin hale getirir.[1]
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Araştırmalar, bulimia nervozanın gelişiminde önemli bir genetik katkı olduğunu göstermektedir. İkiz çalışmaları, bulimia nervozanın kalıtılabilirliğinin %28 ile %83 arasında geniş bir aralıkta olduğunu tahmin etmektedir.[2]Bu da genetik faktörlerin bireyin duyarlılığında önemli bir rol oynadığını düşündürmektedir. Bağlantı çalışmaları, 10p kromozomu üzerindeki bölgeleri bulimia nervoza ile önemli ölçüde ilişkili olarak tanımlamış ve 14. kromozom üzerindeki başka bir bölge de bağlantı olduğunu düşündürmüştür.[3] Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), ilgili spesifik genetik varyantların anlaşılmasını ilerletmektedir. Örneğin, NT5C1Bgeni, bazı çalışmalarda bulimia nervoza spektrum fenotipi ile ilişkili düşündürücü bir sinyal olarak tanımlanmıştır.[1] Bu genetik yatkınlıklar, bozukluğun etiyolojisinde iştah düzenlemesi, duygu durumu ve dürtü kontrolü ile ilgili genleri sıklıkla içeren biyolojik faktörlerin karmaşık etkileşimini vurgulamaktadır.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Klinik olarak, bulimia nervosa bir dizi ciddi fiziksel ve psikolojik komplikasyona yol açabilir. Tekrarlayan arınma davranışları, elektrolit dengesizliklerine, kardiyak aritmilere, diş erozyonuna, gastrointestinal sorunlara ve özofagus hasarına neden olabilir. Psikolojik olarak, genellikle depresyon, anksiyete bozuklukları ve madde kullanım bozuklukları gibi diğer ruh sağlığı durumlarıyla birlikte görülür. Erken ve doğru tanı, etkili müdahale için çok önemlidir. Bulimia nervosa için en iyi kanıta dayalı tedavi yaklaşımları, yeme düzenlerini normalleştirmeye ve vücut imgesi ve öz değerle ilgili altta yatan bilişsel çarpıtmaları ele almaya odaklanan bilişsel-davranışçı terapidir (CBT).[4]
Sosyal Önemi
Section titled “Sosyal Önemi”Bulimia nervosa, ağırlıklı olarak kadınları etkileyen ve morbidite ve mortalitenin artmasıyla ilişkili olan, nüfusun önemli bir bölümünü etkilemektedir.[5] Bireylerin genellikle normal kiloda olması nedeniyle gizli kalması, teşhis ve tedaviyi geciktirebilir ve sağlık risklerini artırabilir. Bu bozukluk, bireylerin yaşam kalitesini, ilişkilerini ve üretkenliğini etkileyerek önemli sosyal ve ekonomik yükler taşır. Halkın bilinçlendirilmesi, damgalanmanın ortadan kaldırılması ve erişilebilir akıl sağlığı hizmetleri, erken teşhis ve müdahaleyi teşvik etmek ve sonuç olarak bulimia nervosadan etkilenenlerin sonuçlarını iyileştirmek için hayati öneme sahiptir.
Genetik Çalışmalarda Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Genetik Çalışmalarda Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Bulimia nervosa (BN) ve ilgili yeme bozuklukları üzerine yapılan güncel genetik araştırmalar, öncelikle yetersiz analizlerden ve sağlam bulgular elde etmedeki zorluklardan kaynaklanan önemli metodolojik ve istatistiksel zorluklarla karşı karşıyadır. Özellikle popülasyon temelli örnekleri kullanan birçok çalışma, yetersiz güce sahiptir ve bu da küçük etki büyüklüklerine sahip genetik varyantları tespit etme kapasitelerini sınırlar.[1] Örneğin, daha büyük vaka-kontrol örneklerine katkıda bulunan çalışmalar, genotiplenmiş kohortlarında BN için tanı kriterlerini karşılayan düşük sayıda birey nedeniyle kısıtlanabilir.[1] Bu istatistiksel güç eksikliği kritik bir engeldir, çünkü büyük ölçekli Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS) ve meta-analizler, karmaşık psikiyatrik bozukluklarda spesifik genetik lokusları tanımlamak için gerekli kabul edilir.[6], [7] Dahası, farklı genom çapında çalışmalarda bulguların yaygın olarak tekrarlanmaması, birçok ilk ilişkinin kırılganlığını vurgulamaktadır.[1], [8], [9] Genellikle düşündürücü ilişki sinyalleri tespit edilse de, bunlar sıklıkla genom çapında anlamlılığa (tipik olarak p<10−8) ulaşmaz ve bu da gerçek ilişkileri gürültüden ayırmak için çok daha büyük örneklem boyutlarına ihtiyaç olduğunu gösterir.[1]İlişkili tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNPs) bitişik SNPs ile bağlantı dengesizliğinde olmadığı veya bitişik SNPs’lerin benzer şekilde ilişkili olmadığı çok sayıda “yanlış pozitif sinyalin” varlığı, düşündürücü bulguların yorumlanmasını daha da karmaşık hale getirmektedir.[1] Analizin HapMap II genotiplerinde bulunan SNPs’lerle sınırlı olması ve X kromozomu için sonuçların bulunmaması gibi teknik sınırlamalar da kapsamlı genetik araştırmanın kısıtlamalarını temsil etmektedir.[1]
Fenotipik Karakterizasyon ve Genellenebilirlik Sorunları
Section titled “Fenotipik Karakterizasyon ve Genellenebilirlik Sorunları”Bulimia nervoza fenotiplerinin doğru ve tutarlı bir şekilde tanımlanması, genetik araştırmalar için önemli bir sınırlama oluşturarak, bulguların genellenebilirliğini etkilemektedir. Birçok çalışma, değerli olmakla birlikte, yeme bozuklukları için resmi tanı kriterleriyle doğrudan örtüşmeyebilecek öz bildirim verilerine dayanmaktadır.[1], [10], [11] Bu bağımlılık, belirli yeme bozukluklarını kesin olarak tanımlamak için “kör araçlar” olan fenotiplerle sonuçlanabilir ve farklı klinik sunumlara özgü genetik katkıları potansiyel olarak gizleyebilir. [1], [12] Fenotipik belirlemedeki bu tür değişkenlik, çalışma kohortlarında heterojenliğe yol açabilir ve sağlam genetik ilişkileri belirlemeyi daha da zorlaştırır.
Ek olarak, belirli genetik ve çevresel faktörleri kontrol etmek için faydalı olmakla birlikte, seçilmemiş kadın ikiz örnekleri gibi belirli popülasyonların kullanılması, bulguların daha geniş popülasyona doğrudan genellenebilirliğini sınırlayabilir.[1] Popülasyonlar arasındaki genetik mimariler ve allel frekanslarındaki farklılıklar, bir grupta (örneğin, Avrupa veya Japon popülasyonları) tanımlanan ilişkilerin diğerlerinde tekrarlanmayabileceği anlamına gelir ve bu da kapsamlı bir anlayış için çeşitli ve büyük ölçekli kohortların önemini vurgular. [1], [9] Bu sorunlar, BN için genetik keşiflerin alaka düzeyini ve uygulanabilirliğini artırmak amacıyla, standartlaştırılmış, tanısal olarak titiz fenotipleme yöntemlerine ve çeşitli ataları kapsayan çalışmalara duyulan ihtiyacın altını çizmektedir.
Genetik Etyolojide Devam Eden Bilgi Boşlukları
Section titled “Genetik Etyolojide Devam Eden Bilgi Boşlukları”Yeme bozukluklarının genetik temellerini ortaya çıkarma çabalarına rağmen, bulimia nervozaya katkıda bulunan spesifik genler ve mekanizmalarla ilgili önemli bilgi boşlukları devam etmektedir. Yeme bozukluklarına genetik katkı kabul edilmekle birlikte, spesifik yatkınlık genlerini belirlemede diğer psikiyatrik durumlara kıyasla daha yavaş ilerleme kaydedilmiştir.[1] BN için kalıtılabilirlik tahminleri, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimini ve göreceli katkılarının doğru bir şekilde ölçülmesindeki zorlukları yansıtarak %28 ile %83 arasında geniş bir aralıkta değişmektedir.[2], [3], [13] Bu geniş aralık, mevcut genetik etki modellerinin eksik olabileceğini veya bozukluk içinde önemli bir heterojenliğin var olduğunu göstermektedir.
Önceden yapılan ve genellikle küçük örneklem büyüklükleri ile engellenen aday gen çalışmaları, tutarsız sonuçlar vermiştir, bu da net sonuçların elde edilmesini zorlaştırmış ve BN’nin genetik yapısındaki temel bir bilgi boşluğunu vurgulamıştır.[1] Meta ve mega analizler yoluyla daha büyük örneklem büyüklükleri biriktirmeyi içeren mevcut yaklaşım, bu sınırlamaların üstesinden gelmek ve diğer karmaşık tıbbi ve psikiyatrik bozukluklardaki keşif yörüngesiyle uyumlu olarak daha somut sonuçlar elde etmek için çok önemli olarak görülmektedir.[7] Spesifik genetik varyantları belirleme konusundaki devam eden zorluk, karmaşık gen-çevre etkileşimlerinin ve şu anda ölçülmeyen çevresel karıştırıcıların, BN’nin “kayıp kalıtılabilirliğine” katkıda bulunan ve henüz tam olarak anlaşılamayan önemli roller oynadığını göstermektedir.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Genetik varyasyonlar, gen fonksiyonunu, protein aktivitesini ve iştah, duygu düzenlemesi ve dürtü kontrolünde rol oynayan sinirsel yolları etkileyerek, bireyin bulimia nervoza gibi karmaşık durumlara yatkınlığını etkilemede önemli bir rol oynar. Örneğin, tek nükleotid polimorfizmi (SNP)rs1445130 ’un bulimia nervoza spektrum fenotipi ile güçlü bir ilişki gösterdiğine dair kanıtlar bulunmuştur.[1] Bu varyant, NT5C1B (5’-nükleotidaz, sitozolik IB) ve LINC01376’nın yakınında yer almaktadır. NT5C1B, hücresel enerji dengesi ve stres yanıtı için temel bir süreç olan nükleotid metabolizmasında yer alan bir enzimdir ve metabolik düzensizliğin bozukluğun patolojisine katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Benzer şekilde,NKAIN3 (Na+/K+ ATPaz etkileşim proteini 3) ile ilişkili olan rs142014203 , bulimia nervoza sendromunda rol oynamaktadır.[1] NKAIN3, sinir uyarısı iletimi ve uygun beyin fonksiyonu için kritik olan nöronal zarlar boyunca iyon gradyanlarını korumak için gereklidir, böylece yeme bozukluğu davranışlarına katkıda bulunabilecek sinirsel sinyal yollarını etkiler. Başka bir varyant olanrs77600076 , CHODL(Kondrolektin) yakınında bulunur ve ayrıca bulimia nervoza sendromu ile ilişki gösterir.[1] CHODL, nöronlarda ifade edilen, nöronal gelişim ve bağlantıda rol oynayan bir proteindir; bunlar iştahı, duyguyu ve bilişsel kontrolü yöneten beyin devrelerinin oluşumu için hayati öneme sahiptir.
Bulimia nervoza ile bağlantılı diğer varyantlar arasında düzenleyici kodlamayan RNA’ları ve hücresel bütünlükte rol oynayan genleri etkileyenler bulunur.TUG1 (Taurinle Düzenlenen Gen 1) ve RN7SL633P ile ilişkili olan rs111383589 varyantı, bulimia nervoza sendromu faktörünün bir parçasıdır.[1] TUG1, gen ekspresyonunu ve nörogelişim ve sinaptik fonksiyonu geniş çapta etkileyebilecek proliferasyon ve farklılaşma gibi hücresel süreçleri etkileyen uzun kodlamayan bir RNA’dır. Benzer şekilde, RNU7-66P ve RNA5SP208 ile bağlantılı olan rs28631020 , bulimia fenotiplerine odaklanan çalışmalarda tanımlanmıştır.[1] Bu küçük kodlamayan RNA’lar, gen ekspresyonunun ve mRNA işlemenin önemli düzenleyicileridir; işlevlerindeki varyasyonlar, beyindeki protein sentezinde ve hücresel süreçlerde yaygın değişikliklere yol açabilir. Ayrıca, RMI2 (RecQ aracılı genom instabilite proteini 2) ile ilişkili olan rs117096873 , ayrıca bulimia nervoza sendromu faktörünün bir parçasıdır.[1] RMI2, DNA replikasyonu ve onarımı sırasında genom stabilitesini korumada yer alır ve bulimia nervoza ile doğrudan bağlantısı hala araştırılırken, temel hücresel süreçlerdeki bozulmaların sistemik etkileri olabilir ve potansiyel olarak vücudun stres yanıtını ve metabolik düzenlemesini etkileyebilir, bunlar genellikle yeme bozukluklarında düzensizdir.
Beyin gelişimini ve nörotransmitter yollarını etkileyen varyantlar da önemlidir. Örneğin, DAB1 (Engelli homolog 1), beyin gelişimi sırasında nöronal göç ve sinaptik plastisite için gerekli olan Reelin sinyal yolunda kritik bir adaptör proteinidir. DAB1’deki spesifik rs985795 varyantı bu süreçleri etkilemek için bir aday olsa da, bulimia nervoza üzerindeki kesin etkisi daha fazla araştırma gerektirmektedir. Başka bir gen olanPCBD2(Pterin Karbinolamin Dehidrataz 2), dopamin ve serotonin dahil olmak üzere nörotransmitter sentezinde önemli olan enzimler için kofaktörler olan pterinlerin metabolizmasında yer alır. Bu nörotransmitter sistemlerinin düzensizliği, bulimia nervoza’da iyi bilinen bir faktördür ve ruh halini, ödül işlemini ve dürtü kontrolünü etkiler.rs299362 , CATSPER3 ve PCBD2 ile ilişkili olmasına rağmen, CATSPER3geni öncelikle sperm hareketliliğinde işlev görür ve bulimia nervoza’nın nörolojik yönleriyle daha az doğrudan bağlantılıdır. Son olarak,AFF1 (AF4/FMR2 aile üyesi 1) ve KLHL8 (Kelch benzeri aile üyesi 8) yakınında bulunan rs115694618 ,[1] transkripsiyonel düzenleme ve protein yıkımında yer alan genlere işaret etmektedir. AFF1 bir transkripsiyonel aktivatördür ve KLHL8ubikitinasyonda yer alır; her ikisi de beyindeki protein seviyelerini ve hücresel sinyalleşmeyi düzenlemek için kritik öneme sahiptir, böylece yeme davranışı, ruh hali ve bilişsel kontrolde yer alan sinir devrelerini potansiyel olarak etkileyerek bulimia nervoza duyarlılığına katkıda bulunur.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”Bulimia Nervoza’nın Tanımı ve Temel Özellikleri
Section titled “Bulimia Nervoza’nın Tanımı ve Temel Özellikleri”Bulimia nervoza (BN), tekrarlayan tıkınırcasına yeme atakları ile karakterize edilen bir yeme bozukluğudur. Tıkınırcasına yeme, belirli bir süre içinde olağandışı derecede fazla miktarda yiyecek tüketmeyi ve yaygın bir kontrol kaybı hissini içerir.[1]Bu tıkınma ataklarını, kilo alımını önlemeye yönelik telafi edici davranışlar izler; bunlar arasında kendi kendine kusma, aşırı egzersiz veya laksatifler, diüretikler veya “sıvı tabletleri” ve “zayıflama tabletleri” gibi maddelerin kötüye kullanımı yer alır.[1]BN’li bireyler genellikle önemli bir “kilo kontrolünde zorluk” yaşadıklarını ve “yemek veya vücut ağırlığı düşünceleriyle meşgul olduklarını” bildirirler; bu da vücut imgesi kaygılarının bozukluğun sunumunda merkezi bir rol oynadığını gösterir.[1]BN ile ilgili terminoloji, bozukluğun davranışsal bileşenleri için kritik tanımlayıcı terimler olan “tıkınırcasına yeme” ve “çıkarma”yı içerir. Araştırmalar ayrıca, yeme bozukluğu ile ilişkili fenotiplere yönelik genetik araştırmaları kolaylaştırmak amacıyla, katı tanı kriterlerinin ötesine geçerek, ilgili semptom ve davranışların daha geniş bir yelpazesini kapsayan “bulimia nervoza spektrumu” terimini de kullanmaktadır.[1]Bu spektral yaklaşım, tüm resmi tanı eşiklerini karşılamayan ancak önemli yeme bozukluğu patolojisi sergileyen bireyleri içerebilen “geniş tanımlı bulimia nervoza”nın incelenmesine olanak tanır.[3]
Tanı ve Sınıflandırma Çerçeveleri
Section titled “Tanı ve Sınıflandırma Çerçeveleri”Bulimia nervosa’nın resmi tanısı tipik olarak, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı (DSM) veya Uluslararası Hastalık Sınıflandırması (ICD) gibi standart nozolojik sistemlerde belirtilen kapsamlı klinik kriterler aracılığıyla konulur. Bu sistemler, hem tıkınırcasına yeme hem de telafi edici davranışların sıklığı ve süresi için belirli eşik değerleri ve vücut şekli ve ağırlığının öz değerlendirme üzerindeki aşırı etkisinin varlığını tanımlar. Kesin tanı kriterleri klinik uygulama için gerekli olmakla birlikte, genetik çalışmalar genellikle tıkınırcasına yeme veya belirli kusma yöntemleri gibi temel BN semptomları gösteren bireyleri tanımlamak için öz bildirim anketlerinden elde edilen operasyonel tanımları kullanır.[1]Yeme bozukluklarının sınıflandırılması, hem kategorik hem de boyutsal yaklaşımları içerecek şekilde gelişmiştir. Geleneksel tanı sistemleri büyük ölçüde kategorik bir model kullanır ve bireyleri BN kriterlerini karşılayan veya karşılamayan olarak sınıflandırır. Bununla birlikte, “yeme bozukluklarını anlamaya yönelik transdiagnostik bir yaklaşım” ve boyutsal modeller, yeme bozukluğu semptomlarının bir süreklilik üzerinde var olduğunu kabul ederek, altta yatan kırılganlıkların ve semptom şiddetinin daha incelikli bir şekilde anlaşılmasını sağlar.[1]“Bulimia nervosa spektrumu” fenotipi ile örneklendirilen bu boyutsal perspektif, belirli semptom kümeleri veya daha geniş davranışsal kalıplarla ilişkili genetik varyantların belirlenmesinin gen keşif çabalarını artırabileceği genetik araştırmalarda özellikle değerlidir.[1]
ve Araştırma Fenotipleri
Section titled “ve Araştırma Fenotipleri”Klinik ve araştırma ortamlarında bulimia nervozanın değerlendirilmesi, yapılandırılmış görüşmeler ve öz bildirim anketleri dahil olmak üzere çeşitli araçlar kullanır. Yeme Bozukluğu İncelemesi (EDE) ve onun EDE28 versiyonu, yeme bozukluklarıyla ilişkili spesifik psikopatolojiyi ve davranışları değerlendirmek için tasarlanmış, yaygın olarak tanınan yarı yapılandırılmış bir görüşmedir ve yeme bozukluğu sorunlarını tanımlamak için öz bildirim ölçümleriyle orta düzeyde uyum gösterir.[1]Öz bildirim araçları genellikle açlık, aşırı egzersiz, kendi kendine kusma veya sıvı ve zayıflama tabletlerinin kullanımı gibi yeme bozukluğu davranışlarının yaşam boyu varlığını değerlendiren maddeler içerir ve bunlar, bulimia nervoza spektrumundaki bireyleri tanımlamak için çok önemlidir.[1]Genetik çalışmalar için bulimia nervoza, sistematik analize izin vermek için spesifik araştırma fenotiplerine dönüştürülür. Örneğin, bir çalışmadaki “bulimia nervoza spektrumu” fenotipi, yeme davranışlarıyla ilgili 15 öz bildirim anketi maddesinin açıklayıcı faktör analizinden elde edilmiştir.[1] Bir diğer farklı fenotip olan “maddeler yoluyla arınma”, özellikle kilo kontrolü için sıvı veya zayıflama tabletleri gibi maddelerin kullanımına odaklanır.[1]Bu operasyonel tanımlar, araştırmacıların belirli semptom kümelerinin veya daha geniş yeme bozukluğu davranışlarının genetik temellerini araştırmalarını sağlar; bu, özellikle BN için tam tanı kriterlerini karşılayan birey sayısının sınırlı olabileceği örneklemlerde önemlidir.[1]
Temel Davranışsal ve Psikolojik Bulgular
Section titled “Temel Davranışsal ve Psikolojik Bulgular”Bulimia nervoza, öncelikle yineleyici tıkınırcasına yeme atakları ile karakterizedir; bu ataklar, belirli bir süre içinde olağan dışı miktarda yiyecek tüketmeyi ve atak sırasında yeme üzerinde kontrol eksikliği hissini içerir.[3]Bu tıkınırcasına yeme ataklarını takiben, bireyler kilo alımını önlemek için kendi kendine kusma, aşırı egzersiz, açlık veya müshil, sıvı tabletleri veya zayıflama tabletlerinin kötüye kullanımı gibi uygunsuz dengeleme davranışlarında bulunurlar.[1]Önemli bir psikolojik bileşen, sıklıkla önemli vücut memnuniyetsizliğine yol açan, yiyecek, vücut ağırlığı ve şekli ile ilgili düşüncelerle yaygın bir meşguliyeti içerir.[1]Bu davranışlar ve düşünceler, katı tanı kriterlerinin ötesinde bir dizi sunumu yansıtan ‘bulimia nervoza spektrumu’ fenotipinin merkezinde yer alır.
Değerlendirme ve Tanı Yaklaşımları
Section titled “Değerlendirme ve Tanı Yaklaşımları”Bulimia nervozanın tanımlanması, hem sübjektif hem de objektif ölçümleri içeren kapsamlı değerlendirme yöntemlerine dayanır. Klinik belirtiler tipik olarak Yeme Bozukluğu İncelemesi (EDE) gibi öz bildirim anketleri ve yapılandırılmış görüşmeler kullanılarak değerlendirilir.[10]Bu araçlar, tıkınırcasına yeme ataklarının sıklığını ve şiddetini, telafi edici davranışların türlerini ve kilo ve şekil ile ilgili meşguliyet derecesini değerlendirir. Araştırmalar genellikle bireyleri, belirli sayıda yeme bozukluğu davranışını onaylamalarına bağlı olarak “vaka” ve “kontrol” gruplarına ayırır; örneğin, 14 maddelik bir listeden üç veya daha fazla sorun.[1] Öz bildirim yaygın olmakla birlikte, yeme bozukluklarını değerlendirmek için farklı görüşme çizelgeleri arasındaki uyum orta düzeyde olabilir ve bu da tanısal tutarlılıkta zaman içinde bir miktar değişkenlik olduğunu gösterir.[1]
Değişkenlik ve Klinik Önemi
Section titled “Değişkenlik ve Klinik Önemi”Bulimia nervozanın klinik görünümü, yaş ve kohort etkileri gibi faktörlerden etkilenerek önemli ölçüde değişkenlik gösterir.[1] Bu bozukluk, tek tip bir klinik görünümün ötesinde fenotipik çeşitliliği kabul eden bir “spektrum” olarak kavramsallaştırılmıştır.[1]Örneğin, “maddeler yoluyla arınma” gibi belirli yeme bozukluğu fenotipleri, bireyler arasında farklı şekillerde ortaya çıkabilecek belirli telafi davranışlarını vurgular.[1]Genetik olarak, bulimia nervoza %28 ila %83 arasında değişen önemli bir kalıtsallık göstermektedir.[3]Çalışmalar, bulimia nervoza spektrum fenotipi içinrs145241704 , rs62090893 ve rs56156506 gibi belirli tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler) veNT5C1B gibi genlerle ilişkili genetik bağlantılar olduğunu göstermiştir.[1] Tanısal olarak, genel “kilo kontrolünde zorluk” her zaman klinik bir yeme bozukluğuna işaret etmediğinden, normatif kilo kontrolü mücadelelerini gerçek yeme bozukluklarından ayırmak çok önemlidir.[1]Klinik olarak, bulimia nervoza artmış mortalite ile ilişkilidir ve bu da prognostik önemini ve etkili tedaviye duyulan kritik ihtiyacı vurgulamaktadır.[5]
Bulimia Nervoza Nedenleri
Section titled “Bulimia Nervoza Nedenleri”Bulimia nervoza, genetik yatkınlıklar, çevresel faktörler ve bunlar arasındaki karmaşık etkileşimden etkilenen kompleks bir yeme bozukluğudur. Araştırmalar, genetik faktörlerin riske önemli ölçüde katkıda bulunmasına rağmen, dış etkenlerin ve gelişimsel deneyimlerin de ortaya çıkmasında ve ilerlemesinde önemli roller oynadığını göstermektedir.
Genetik Yatkınlık
Section titled “Genetik Yatkınlık”Genetik faktörler, bulimia nervoza gelişme riskine önemli ölçüde katkıda bulunur ve kalıtılabilirlik tahminleri %28 ila %83 arasında değişir.[2] Bağlantı çalışmaları, bozukluğa yatkınlık genleri barındırabilecek kromozom 10 ve kromozom 14 üzerinde akla yatkın bir bölge gibi belirli kromozomal bölgeleri tanımlamıştır.[14] Çok sayıda aday gen ilişkilendirme çalışması, serotonerjik, dopaminerjik ve iştah düzenleme sistemleriyle ilgili genleri araştırmış olsa da, daha küçük örneklem büyüklüklerine dayanılması nedeniyle tutarlı replikasyon zor olmuştur.
Replikasyon zorluklarına rağmen, belirli genetik varyantlar ve genler bulimia nervoza spektrumunda yer almıştır. Örneğin, bulimia nervoza spektrum fenotipi içinrs1445130 ’da güçlü bir ilişki sinyali gözlenmiştir.[1] Ayrıca, NT5C1B, TAF7, PCDHGA1, PCDHGA3, EML4, COX7A2L, PGD, UBE4B, GNB2, GIGYF1, EPO, TFR2 ve ACTL6Bgibi genler, genetik çalışmalarda bulimia nervoza spektrumu ile potansiyel olarak ilişkili olarak tanımlanmıştır.[1] Bu bulgular, bulimia nervozanın poligenik yapısını vurgulamakta ve tek bir gen yerine, birden fazla kalıtsal varyantın bir bireyin genel genetik riskine katkıda bulunduğunu öne sürmektedir.
Çevresel ve Gelişimsel Etkiler
Section titled “Çevresel ve Gelişimsel Etkiler”Çevresel faktörler, bulimia nervozanın gelişiminde kritik öneme sahiptir ve genellikle bireyin genetik yatkınlıklarıyla etkileşime girer. Yeme bozuklukları üzerine yapılan çalışmalar, sıklıkla hem genetik hem de çevresel risk faktörlerini göz önünde bulundurarak, yaşam tarzı, diyet ve daha geniş toplumsal maruziyetler gibi dış etkenlerin bozukluğun ortaya çıkmasına katkıda bulunduğunu göstermektedir.[15] Yaş ve farklı nesillerin sosyal bağlamı gibi etkileri kapsayan gelişimsel ve seküler kohort etkileri de fenotipik ifadede önemli kovaryatlar olarak kabul edilmektedir ve yaşam boyunca çevresel maruziyetlerin zamanlamasının ve doğasının riski etkileyebileceğini düşündürmektedir. Araştırmalar, kasıtlı kilo verme ve aşırı yeme gibi davranışlar için genetik ve çevresel risk faktörleri arasındaki örtüşmeyi özellikle incelemiş ve bu etkileşimlerin yeme bozukluklarının daha geniş spektrumuna nasıl katkıda bulunduğunu vurgulamıştır.
Ayrıca, bulimia nervoza sıklıkla diğer psikiyatrik durumlarla birlikte görülür, bu da paylaşılan altta yatan genetik ve çevresel yatkınlıkları düşündürmektedir. Çalışmalar, bulimia nervoza ile majör depresyon, yaygın anksiyete bozukluğu, panik bozukluğu ve alkolizm gibi bozukluklar arasında paylaşılan genetik ve çevresel risk faktörlerini tanımlamıştır.[2]Bu komorbidite, bir psikiyatrik durum için genetik yatkınlığı olan bireylerin, bulimia nervoza için de artmış bir risk altında olabileceğini ve çevresel faktörlerin bu ilgili bozukluklar arasında ortak tetikleyiciler veya alevlendirici ajanlar olarak hareket edebileceğini göstermektedir.
Yolaklar ve Mekanizmalar
Section titled “Yolaklar ve Mekanizmalar”Bulimia nervosa (BN), gelişimine katkıda bulunan önemli bir genetik bileşenle birlikte, bir dizi etkileşimli biyolojik yolaktan etkilenen karmaşık bir psikiyatrik bozukluktur. Araştırmalar, bulimia nervosanın kalıtılabilirliğinin geniş bir aralıkta değişebildiğini göstermektedir.[3] Bu durum, nörobiyolojik, metabolik ve hücresel düzenleyici sistemleri etkileyen altta yatan genetik yatkınlıkları düşündürmektedir. Bu genetik etkiler, sinyal basamaklarındaki düzensizlikler, değişmiş metabolik kontrol ve bozulmuş gen ekspresyonu yoluyla kendini göstererek, sonuç olarak BN’de görülen karakteristik davranışlara ve fizyolojik değişikliklere katkıda bulunur.
Nörobiyolojik Sinyalleşme ve Genetik Yatkınlık
Section titled “Nörobiyolojik Sinyalleşme ve Genetik Yatkınlık”Bulimia nervozanın genetik temelleri, özellikle nörotransmitter sistemlerini içeren nörobiyolojik yolların önemli bir rol oynadığına işaret etmektedir. Bağlantı çalışmaları, kromozom 10 gibi belirli kromozomal bölgeleri ve muhtemelen kromozom 14’ü, BN için yatkınlık genleri barındırma potansiyeline sahip olarak tanımlamıştır.[3] BN için spesifik gen ilişkileri hala aydınlatılmaya çalışılırken, aday gen çalışmaları geniş anlamda serotonerjik, dopaminerjik ve iştah düzenleyici yollarda yer alan genlere odaklanmıştır; bu yollar, ruh hali, ödül ve doygunluk sinyalleşmesi için kritiktir.[1] Bu karmaşık sinyalleşme basamaklarındaki düzensizlikler, reseptör aktivasyonundan hücre içi yanıtlara kadar, yeme davranışını, dürtü kontrolünü ve duygusal işlemeyi kontrol eden sinirsel devreleri değiştirebilir ve bulimia nervozaya özgü tıkınırcasına yeme-kusma döngüsüne katkıda bulunabilir.
Transkripsiyonel Regülasyon ve Protein Homeostazı
Section titled “Transkripsiyonel Regülasyon ve Protein Homeostazı”Bulimia nervosa spektrumu ile ilişkili genetik varyantlar, gen ifadesi ve protein yönetimi gibi temel süreçleri içeren mekanizmalara işaret etmektedir. Örneğin, TATA-box bağlayıcı proteinle ilişkili faktör 7’yi kodlayanTAF7 geni, gen transkripsiyonunu başlatmada önemli bir rol oynar ve değişmiş transkripsiyonel regülasyonun beyin fonksiyonu veya metabolizma ile ilgili genlerin ifadesini geniş ölçüde etkileyebileceğini düşündürmektedir.[1] Benzer şekilde, kromatin yeniden şekillendirme komplekslerinde yer alan aktin benzeri bir protein olan ACTL6B, gen erişilebilirliğini ve ifadesini değiştirebilir, böylece yeme davranışı için kritik olan nörogelişimsel veya fizyolojik yolları etkileyebilir.[1] Bir ubikitin konjuge edici enzimi kodlayan UBE4B geni, BN’de protein modifikasyonu ve yıkımının önemini vurgulamaktadır; çünkü ubikitinasyon yollarındaki bozulmalar, yanlış katlanmış protein birikimine veya değişmiş protein döngüsüne yol açarak hücresel sinyalleşmeyi ve fonksiyonu etkileyebilir.[1]
Metabolik Yollar ve Hücresel Enerji Dinamikleri
Section titled “Metabolik Yollar ve Hücresel Enerji Dinamikleri”Bulimia nervosa spektrumu ile ilişkili çeşitli genler, temel metabolik yollarda ve hücresel enerjinin düzenlenmesinde rol oynamaktadır. Fosfoglukonat dehidrojenazı kodlayanPGD, karbonhidrat metabolizması ve antioksidan savunma ve biyosentez için NADPH üretimi için çok önemli olan pentoz fosfat yolunda önemli bir enzimdir.[1] Mitokondriyal solunum zincirinin bir alt birimi için bir gen olan COX7A2L’deki varyantların varlığı, nöral enerji ihtiyaçlarını veya vücudun besin dalgalanmalarına tepkisini etkileyebilecek hücresel solunumda ve enerji üretiminde potansiyel değişikliklere işaret etmektedir.[1] Ayrıca, GIGYF1 insülin sinyalleşimi ve protein translasyonunda rol oynar ve besin algılama ve metabolik düzenlemede potansiyel bir rolü olduğunu gösterirken, TFR2 ve EPO sırasıyla demir metabolizması ve oksijen algılama ile bağlantılıdır ve BN’de düzensizleşmiş olabilecek daha geniş sistemik metabolik ve hücresel stres yanıtlarını vurgulamaktadır.[1]
Hücresel Mimari ve Hücreler Arası İletişim
Section titled “Hücresel Mimari ve Hücreler Arası İletişim”Hücresel yapı ve hücreden hücreye iletişimde rol oynayan yollar da bulimia nervozanın karmaşık etiyolojisine katkıda bulunuyor gibi görünmektedir. Protocadherin gamma A alt ailesinin üyeleri olan PCDHGA1 ve PCDHGA3 gibi genler, hücre adezyonu ve nöral gelişim için kritiktir; bu da nöronal bağlantıdaki veya yapısal bütünlükteki değişikliklerin BN’deki nörobiyolojik zafiyetlerin altında yatabileceğini düşündürmektedir.[1] Mikrotübül organizasyonu ve hücre döngüsü ile ilişkili olan EML4 geni, sitoskeletal dinamiklerindeki veya hücresel proliferasyondaki bozulmaların beyin fonksiyonunu veya diğer ilgili dokuları etkileyebileceğini göstermektedir.[1]Ayrıca, bir guanin nükleotid bağlayıcı protein beta polipeptidi kodlayanGNB2, çeşitli hücre yüzeyi reseptörlerinden sinyal iletimi için gerekli olan G-proteinlerinin bir bileşenidir ve bu da aberan reseptör aracılı sinyalleşmenin bozukluğun patofizyolojisine katkıda bulunabileceğini ima etmektedir.[1]
Sistem Düzeyinde Entegrasyon ve Hastalık Mekanizmaları
Section titled “Sistem Düzeyinde Entegrasyon ve Hastalık Mekanizmaları”Bu çeşitli moleküler yolların etkileşimi, sistem düzeyinde bir düzensizliği temsil eden bulimia nervozanın karmaşık fenotipinde doruğa ulaşır. rs1445130 gibi spesifik genetik varyantlar, bulimia nervoza spektrum fenotipi ile en güçlü ilişki kanıtını gösterir ve yolak bozukluğu için potansiyel odak noktaları olarak işlev görür.[1] Diğer bir nominal olarak anlamlı ilişki olan rs906281 de, yeme bozukluğu davranışları üzerinde genetik bir etkiye işaret etmektedir.[1] Bu genetik belirteçler, yolak etkileşimine ve ağ etkileşimlerine katkıda bulunur; burada bir yoldaki ince değişiklikler, birbirine bağlı sistemler aracılığıyla yayılabilir ve güçlenebilir, bu da BN’ye özgü değişmiş iştah düzenlemesi, dürtü kontrolü ve vücut imgesi bozukluğunun ortaya çıkan özelliklerine yol açar. Düzensizleşmiş yolların bu karmaşık ağını anlamak, daha etkili müdahaleler için potansiyel terapötik hedefler sunar.
Genetik Yatkınlık ve Risk Sınıflandırması
Section titled “Genetik Yatkınlık ve Risk Sınıflandırması”Bulimia nervosa’nın (BN) önemli bir genetik bileşene sahip olduğu anlaşılmaktadır ve durumun kalıtılabilirliği için tahminler %28 ile %83 arasında değişmektedir.[2] Bağlantı çalışmaları, özellikle 10p kromozomu üzerindeki belirli kromozomal bölgeleri BN ile önemli ölçüde ilişkili olarak tanımlamıştır.[3] Devam eden genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), BN semptomlarını ve davranışlarını etkileyen bireysel genetik varyantları belirlemeyi amaçlamaktadır; bu, büyük ölçekli meta ve mega analizler yoluyla belirli lokusları tanımlama gücünü artırmak için çok önemlidir.[1] Bu genetik içgörüler, yüksek riskli bireylerin ve daha hedefli müdahalelerin belirlenmesini sağlayarak, risk sınıflandırması ve kişiselleştirilmiş önleme için gelecekteki stratejiler geliştirmek için temel oluşturmaktadır.
Tanısal Yararlılık ve Prognostik Sonuçlar
Section titled “Tanısal Yararlılık ve Prognostik Sonuçlar”Bulimia nervozanın klinik tanısı tipik olarak Yeme Bozukluğu İncelemesi (EDE) gibi yapılandırılmış görüşmeler ve öz bildirim anketleri kullanılarak kapsamlı bir değerlendirmeyi içerir.[10] Bu değerlendirme araçları, genel psikiyatrik görüşmelerle orta düzeyde uyum göstermekte ve klinik uygulamadaki faydalarını desteklemektedir.[1] BN’li bireyler için uzun vadeli prognoz kritik bir öneme sahiptir, çünkü çalışmalar bulimia nervozadan etkilenenlerde genel popülasyona kıyasla artmış bir ölüm oranını sürekli olarak göstermiştir.[5] Bu nedenle, erken ve doğru tanı, zamanında müdahale, izleme stratejileri ve hasta sonuçlarını ve hastalığın ilerlemesini iyileştirmek için çok önemlidir.
Komorbidite ve Terapötik Yaklaşımlar
Section titled “Komorbidite ve Terapötik Yaklaşımlar”Bulimia nervosa sıklıkla önemli psikiyatrik komorbidite ile birlikte görülür ve majör depresyon, fobiler, yaygın anksiyete bozukluğu, panik bozukluğu ve alkolizm dahil olmak üzere çeşitli diğer önemli psikiyatrik bozukluklarla genetik ve çevresel risk faktörlerini paylaşır.[3] Bu örtüşme, hasta bakımını optimize etmek ve örtüşen fenotipleri anlamak için birlikte görülen durumları tarayan ve ele alan kapsamlı bir klinik yaklaşım gerektirir. Bilişsel-davranışçı terapi (CBT), BN dahil olmak üzere yeme bozuklukları için iyi bilinen bir psikoterapötik müdahaledir ve uzun süreli takip periyotları olan klinik çalışmalarda etkinliği gösterilmiştir.[4] BN’nin ve komorbiditelerinin genetik temellerine yönelik devam eden araştırmalar, terapötik stratejileri daha da iyileştirebilir ve daha kişiselleştirilmiş tedavi seçimine yol açabilir.
Epidemiyoloji ve Kalıtılabilirlik
Section titled “Epidemiyoloji ve Kalıtılabilirlik”Bulimia nervosa (BN), %28 ila %83 arasında geniş bir aralıkta değişen popülasyon çalışmalarından elde edilen tahminlerle, önemli bir kalıtsal bileşen göstermektedir.[2] BN’nin genetik temellerine yönelik araştırmalar, genetik ve çevresel risk faktörlerinin etkileşimini anlamak için genellikle 1964 ile 1971 yılları arasında doğmuş kadın ikizlerin seçilmemiş bir toplum örneği gibi büyük kohortlar kullanmıştır.[1]Bu çalışmalar, kasıtlı kilo verme ve aşırı yemeği etkileyen genetik ve çevresel faktörler arasındaki örtüşme de dahil olmak üzere, yeme bozukluğu davranışlarının daha geniş bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır.[16]Epidemiyolojik bir bakış açısıyla, BN, bulimia nervosa ve diğer yeme bozuklukları olan bireylerde gözlemlenen artmış mortalite oranı da dahil olmak üzere ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkilidir.[5]
Geniş Ölçekli Kohortlardan Genetik İlişkilendirmeler
Section titled “Geniş Ölçekli Kohortlardan Genetik İlişkilendirmeler”Geniş ölçekli genomik çalışmalar, özellikle Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS), bulimia nervozanın genetik yapısını haritalamaya başlamıştır. Bir çalışma, 2564 kadın ikizden oluşan bir kohort üzerinde GWAS gerçekleştirerek, “bulimia nervoza spektrumu” fenotipinin kendi bildirdiği yaşam boyu varlığını analiz etmiştir.[1] Metodoloji, monozigotik ve dizigotik ikiz aileler içindeki karmaşık ilişki yapısını açıkça modelleyen ve gelişimsel ve seküler etkileri hesaba katmak için yaş ve doğum kohortu için kovaryatları içeren ilişkilendirme analizi için MERLIN-OFFLINE’ı kullanmayı içermiştir.[1] Bu GWAS, genom çapında anlamlılığa (p<10−8) ulaşan herhangi bir varyant tanımlamamış olsa da, TAF7, PCDHGA1 ve PCDHGA3 gen kümelerinin yakınında bulunan rs10491309 ve PGD ve UBE4B yakınındaki rs12131785 ’teki ilişkilendirmeler de dahil olmak üzere bulimia nervoza spektrumu için düşündürücü sinyaller ortaya çıkarmıştır.[1] GWAS’tan önce, bağlantı çalışmaları, bulimia nervozaya potansiyel olarak dahil olan daha geniş kromozomal bölgeleri tanımlayarak temel bilgiler sağlamıştır. Bulimia nervozadan etkilenen ailelerde 10p kromozomunda anlamlı bağlantı gözlenmiş, 14. kromozomdaki başka bir bölge ise düşündürücü bağlantı göstermiştir.[14] İkiz çiftleri, çekirdek aileler ve tekilleri içeren 19.000’den fazla kişiyi kapsayan büyük biyobankalardan elde edilen verilerin entegrasyonu, karmaşık psikiyatrik bozukluklar için spesifik genetik lokusları belirlemedeki doğal zorluklara rağmen, sağlam genetik analizleri kolaylaştırmaktadır.[1]
Metodolojik Zorluklar ve Popülasyonlar Arası Bulgular
Section titled “Metodolojik Zorluklar ve Popülasyonlar Arası Bulgular”Bulimia nervoza için genetik varyantları belirlemeye çalışan popülasyon çalışmaları, genellikle metodolojik zorluklarla karşılaşır; bu zorluklar öncelikle, seçilmemiş popülasyon temelli örneklemlerdeki nispeten düşük klinik vaka sayısından kaynaklanan yetersiz istatistiksel güçten kaynaklanmaktadır. Örneğin, bir GWAS, 2564 kadın ikizden oluşan genotiplendirilmiş örneği içinde yalnızca 45 bireyin BN veya anoreksiya nervoza tanısı için uygun olduğunu belirlemiştir.[1] Bu sınırlama, psikiyatrik bozukluklarda belirli lokusları belirlemek için gerekli olan istatistiksel gücü elde etmek amacıyla daha büyük örneklem boyutlarına ve işbirlikçi meta-analizlere duyulan kritik ihtiyacın altını çizmektedir.[6] Genetik verilerin güvenilirliğini ve bütünlüğünü sağlamak için, bu çalışmalarda minör allel frekansı, çağrı oranı ve Hardy-Weinberg dengesine göre genetik varyantları filtreleme ve düşük çağrı oranlarına sahip bireyleri dışlama dahil olmak üzere titiz kalite kontrol prosedürleri esastır.[1]Popülasyonlar arası karşılaştırmalar, genetik bulguların genellenebilirliğini anlamak ve popülasyona özgü genetik etkileri belirlemek için çok önemlidir. Bir çalışmada, anoreksiya nervoza için daha önce rapor edilen SNP’lerin doğrudan replikasyonu elde edilememesine rağmen, bir Avustralyalı ikiz kohortunda bulimia nervoza spektrumu içinders906281 için nominal olarak anlamlı bir ilişki (p~0,01) gözlenmiştir.[1] Özellikle, rs906281 , daha önce bir Japon popülasyonunda rapor edilen bir varyant olan rs2048332 için bir vekil olarak araştırılmıştır.[17]Bu bulgu, mütevazı önemine rağmen, genetik risk faktörlerinde etnik ve coğrafi farklılıklar potansiyelini vurgulamakta ve bulimia nervoza gibi karmaşık özellikleri etkileyen genetik varyantları kapsamlı bir şekilde belirlemek için gelecekteki araştırmalara çeşitli popülasyon örneklerinin dahil edilmesinin önemini vurgulamaktadır.[1]
Bulimia Nervoza Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Bulimia Nervoza Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, mevcut genetik araştırmalara dayanarak bulimia nervozanın en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Neden yeme kontrolü konusunda diğerlerinden daha çok zorlanıyorum?
Section titled “1. Neden yeme kontrolü konusunda diğerlerinden daha çok zorlanıyorum?”Genetik yapınızın, yeme kontrolü konusundaki mücadelenizde muhtemelen önemli bir rolü vardır. Araştırmalar, bulimia nervozanın %28 ila %83 arasında değişen bir kalıtılabilirliğe sahip olduğunu göstermektedir; bu da genlerin yatkınlığınızı güçlü bir şekilde etkilediği anlamına gelir. Bu genler, beyninizin iştahı, ruh halini ve dürtü kontrolünü nasıl düzenlediğini etkileyebilir ve bu da farklı genetik yatkınlıklara sahip birine kıyasla tıkınma dürtülerine direnmenizi zorlaştırır. Bu, irade eksikliği değil, biyolojik bir farklılıktır.
2. Ebeveynimde yeme bozukluğu varsa, bende de olur mu?
Section titled “2. Ebeveynimde yeme bozukluğu varsa, bende de olur mu?”Kesinlikle değil, ancak genetik faktörler nedeniyle riskiniz daha yüksek. Bulimia nervoza ailelerde görülür ve bir yatkınlık miras alsanız da, bu rahatsızlığı geliştireceğiniz garanti değildir. Çevresel ve sosyal faktörler de önemli bir rol oynar, bu nedenle genetik bir kırılganlığa sahip olmak kaçınılmaz olduğu anlamına gelmez. Erken farkındalık ve sağlıklı başa çıkma stratejileri çok koruyucu olabilir.
3. Neden aşırı yeme ve kusma dürtülerim bu kadar güçlü?
Section titled “3. Neden aşırı yeme ve kusma dürtülerim bu kadar güçlü?”Yoğun dürtüleriniz muhtemelen beyninizi etkileyen genetik faktörlerin karmaşık bir etkileşiminden kaynaklanmaktadır. Bulimia ile ilişkili genler, örneğin kromozom 10p’de bulunanlar ve potansiyel olarak NT5C1B, beyninizin ödül yollarını, iştah düzenlemesini ve dürtü kontrolünü etkileyebilir. Bu, aşırı yeme ve ardından gelen telafi edici davranışlar için güçlü bir biyolojik dürtü oluşturabilir ve direnmesi çok zor hissettirebilir.
4. Genlerim stresin bulimia davranışlarını tetiklemesine neden olabilir mi?
Section titled “4. Genlerim stresin bulimia davranışlarını tetiklemesine neden olabilir mi?”Evet, genetik yatkınlıklarınız, stres kaynaklı bulimia davranışlarına karşı sizi daha savunmasız hale getirebilir. Duygu durum düzenlemesini ve dürtü kontrolünü etkileyen genler, strese karşı duyarlılığınızı artırabilir; bu da baskı altındayken, bir başa çıkma mekanizması olarak tıkınırcasına yeme ve çıkarma davranışlarına başvurma olasılığınızın daha yüksek olabileceği anlamına gelir. Bu bağlantıyı anlamak, alternatif stres yönetimi teknikleri geliştirmenize yardımcı olabilir.
5. Yemek konusunda dürtü kontrolü neden bu kadar zor?
Section titled “5. Yemek konusunda dürtü kontrolü neden bu kadar zor?”Yemek konusunda dürtü kontrolündeki zorluk, genetiğinizden önemli ölçüde etkilenebilir. Dürtü kontrolü ve duygu düzenlemesi ile ilgili belirli genlerin, bulimia nervozada rol oynadığı düşünülmektedir. Bu, beyninizin bir dürtüyü durdurma konusundaki doğal yeteneğinin, özellikle yemek söz konusu olduğunda, biyolojik olarak farklı olabileceği ve tıkınırcasına yemeye karşı koymayı gerçekten zorlaştırabileceği anlamına gelir.
6. Kardeşim iyi, ama bende bulimia gelişti. Neden?
Section titled “6. Kardeşim iyi, ama bende bulimia gelişti. Neden?”Paylaşılan genetik özelliklere rağmen, bireysel farklılıklar ve benzersiz yaşam deneyimleri katkıda bulunur. Bulimia’nın güçlü bir genetik bileşeni olmasına rağmen (kalıtılabilirlik %28-83), siz ve kardeşiniz farklı risk genleri kombinasyonlarını miras aldınız ve farklı çevresel tetikleyicilerle karşılaştınız. Bu karmaşık gen-çevre etkileşimi, aynı aile içinde bile, bozukluğa yatkınlığın ve bozukluğun ifadesinin büyük ölçüde değişebileceği anlamına gelir.
7. Bir DNA testi, bulimia riskimi öngörebilir mi?
Section titled “7. Bir DNA testi, bulimia riskimi öngörebilir mi?”Araştırmalar ilerlemekte olsa da, mevcut DNA testleri bulimia riskinizi kesin olarak öngöremez. 10p kromozomu veya NT5C1B üzerindekiler gibi birçok genin katkıda bulunduğunu biliyoruz, ancak bunların bireysel etkileri küçük ve karmaşıktır. Genetik çalışmalar hala tüm spesifik varyantları bulmak için yeterince güçlü değil, bu nedenle bir test henüz kişisel riskiniz hakkında net bir “evet” veya “hayır” yanıtı vermeyecektir.
8. Etnik kökenim bulimia riskimi etkiler mi?
Section titled “8. Etnik kökenim bulimia riskimi etkiler mi?”Evet, etnik kökeniniz bulimia için genetik riskinizi etkileyebilir, ancak araştırmalar hala gelişmektedir. Genetik yapılar ve allel frekansları popülasyonlar arasında farklılık gösterebilir, bu da belirli gen varyantlarının farklı etnik gruplarda daha yaygın veya daha az yaygın olabileceği veya farklı etkilere sahip olabileceği anlamına gelir. Bu durum, genetiğin küresel olarak bulimia riskine nasıl katkıda bulunduğunu anlamak için çeşitli araştırmaların önemini vurgulamaktadır.
9. Genetik yapım nedeniyle iyileşmem daha mı zor?
Section titled “9. Genetik yapım nedeniyle iyileşmem daha mı zor?”Genetik yapınız iyileşmenizin bazı yönlerini etkileyebilir, ancak bu imkansız olduğu anlamına gelmez. Ruh hali, dürtü kontrolü ve iştah düzenlemesi ile ilgili genler, belirli biyolojik zorluklarla karşı karşıya olduğunuz anlamına gelebilir. Bununla birlikte, bilişsel davranışçı terapi gibi kanıta dayalı tedaviler oldukça etkilidir ve genetik yatkınlıklarınızı anlamak, iyileşme yolculuğunuzu desteklemek için stratejileri uyarlamanıza yardımcı olabilir.
10. Neden Sürekli Vücut Şeklimle Bu Kadar Meşgulüm?
Section titled “10. Neden Sürekli Vücut Şeklimle Bu Kadar Meşgulüm?”Vücut şeklinizle ilgili yoğun meşguliyetiniz muhtemelen hem genetik hem de çevresel kökenlere sahiptir. Ruh halini, öz algıyı ve bilişsel kalıpları etkileyen genler, görünümünüze daha fazla odaklanmanıza katkıda bulunabilir. Bu genetik yatkınlık, toplumsal baskılar ve kişisel deneyimlerle birleştiğinde, vücut ağırlığı ve şekliyle ilgili endişeleri artırabilir ve bu da sizin için merkezi bir odak noktası haline getirebilir.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Wade TD, Gordon S, Medland S, Bulik CM, Heath AC, Montgomery GW, et al. “Genetic variants associated with disordered eating.” Int J Eat Disord, vol. 47, no. 6, 2014, pp. 574–584.
[2] Kendler KS, Walters EE, Neale MC, Kessler RC, Heath AC, Eaves LJ. “The structure of the genetic and environmental risk factors for six major psychiatric disorders in women: Phobia, generalized anxiety disorder, panic disorder, bulimia, major depression, and alcoholism.”Arch Gen Psychiatry, vol. 52, 1995, pp. 374–383.
[3] Bulik CM, Sullivan PF, Kendler KS. “Heritability of binge-eating and broadly defined bulimia nervosa.”Biol Psychiatry, vol. 44, 1998, pp. 1210–1218.
[4] Fairburn CG, Cooper Z, Doll HA, O’Connor ME, Bohn K, Hawker DM, et al. “Transdiagnostic cognitive-behavioral therapy for patients with eating disorders: A two-site trial with 60-week follow-up.” Am J Psychiatry, vol. 166, 2009, pp. 311–319.
[5] Crow SJ, Peterson CB, Swanson SA, Raymond NC, Specker S, et al. “Increased mortality in bulimia nervosa and other eating disorders.”Am J Psychiatry, vol. 166, 2009, pp. 1342–1346.
[6] Visscher, P. M., et al. “Five years of GWAS discovery.” Am J Hum Gen., vol. 90, no. 1, 2012, pp. 7-24.
[7] Sullivan, P. F., et al. “Genetic architectures of psychiatric disorders: the emerging picture and its implications.” Nat Rev Genet., vol. 13, no. 8, 2012, pp. 537–51.
[8] Brown, K. M., et al. “Further evidence of association of OPRD1 & HTR1D polymorphisms with susceptibility to anorexia nervosa.”Biol Psychiatry, vol. 61, 2007, pp. 367–373.
[9] Nakabayashi, K., et al. “Identification of Novel Candidate Loci for Anorexia Nervosa at 1q41 and 11q22 in Japanese by a Genome-Wide Association Analysis with Microsatellite Markers.”Journal of Human Genetics, vol. 54, no. 9, 2009, pp. 531–537.
[10] Fairburn CG, Cooper Z. “The eating disorder examination.”Binge Eating: Nature, Assessment and Treatment, edited by Fairburn CG, Wilson GT, Guilford Press, 1993.
[11] Wade TD, Tiggemann M, Martin NG, Heath AC. “A comparison of the Eating Disorder Examination and a general psychiatric interview.”Aust NZ J Psychiatry, vol. 31, 1997, pp. 852–857.
[12] Wade, T. D., et al. “A transdiagnostic approach to understanding eating disorders: A twin study examining a dimensional model.” Journal of Nervous and Mental Disease, vol. 194, 2006, pp. 510–517.
[13] Wade, T. D., et al. “The structure of genetic and environmental risk factors for three measures of disordered eating.” Psychological Med., vol. 29, 1999, pp. 925–934.
[14] Bulik CM, Devlin BD, Bacanu S, Thornton L, Klump KL, Fichter M, et al. “Significant linkage on chromosome 10p in families with bulimia nervosa.”Am J Hum Genet, vol. 72, 2003, pp. 200–207.
[15] Wade, Tracey D., et al. “Anorexia nervosa and major depression: An examination of shared genetic and environmental risk factors.”Am J Psychiatry, vol. 157, 2000, pp. 469–471.
[16] Wade, T. D., et al. “An examination of the overlap between genetic and environmental risk factors for intentional weight loss and overeating.” Int J Eat Disord., vol. 42, 2009, pp. 492–497.
[17] Wang, K., et al. “A Genome-Wide Association Study on Common SNPs and Rare CNVs in AN.” Molecular Psychiatry, vol. 16, no. 9, 2011, pp. 949–959.