İçecek Tüketimi

Giriş

İçecek tüketimi, insan hayatının temel ve her yerde bulunan bir yönü olup, sudan kafeinli, alkollü ve şekerli içeceklere kadar çeşitli sıvıları kapsar. Tüketilen içeceklerin türleri ve tüketim şekilleri, insan sağlığıyla derinden bağlantılıdır, çok sayıda fizyolojik süreci etkiler ve çeşitli hastalıkların riskine katkıda bulunur. Bireylerin farklı içeceklere nasıl tepki verdiğini ve işlediğini düzenleyen genetik faktörleri anlamak, kişiselleştirilmiş sağlık önerileri ve müdahaleler geliştirmek için çok önemlidir.

Biyolojik Temel

Genetik varyasyonlar, içecek tüketiminin biyolojik etkilerini şekillendirmede önemli bir rol oynamaktadır. Araştırmalar, özellikle fruktoz veya alkol oranı yüksek olan belirli içeceklerden etkilendiği bilinen bir biyobelirteç olan serum ürik asit seviyeleriyle ilişkili belirli genetik lokusları tanımlamıştır. Örneğin,SLC2A9, ABCG2 ve SLC17A3gibi genlerdeki varyantlar, ürik asit konsantrasyonları ile güçlü ilişkiler göstermiştir^{[1], [2], [3]}. Bu genler ürat taşınması ve metabolizmasında rol oynamaktadır ve genetik farklılıkların vücudun çeşitli içeceklerde bulunan bileşikleri nasıl işlediğini değiştirebileceğini, dolayısıyla ürik asit homeostazını etkileyebileceğini düşündürmektedir.

Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), metabolik profillerin genetik yapısını da araştırmış ve belirli tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler) ile insan serumundaki çok çeşitli metabolitler arasında ilişkiler ortaya çıkarmıştır (.^[4]). Bu metabolitler (lipitler, karbonhidratlar ve amino asitler dahil) içecekler de dahil olmak üzere diyet alımından doğrudan etkilendiğinden, genetik varyasyonlar farklı içeceklere bireysel yanıtları etkileyebilir. Ayrıca, genetik faktörler, ağır alkol tüketiminin bir göstergesi olan gama-glutamil transferaz (GGT) gibi karaciğer enzimlerinin aktivitesini etkileyebilir (.^[5]). Metabolik özelliklerin genetik analizlerinde alkol kullanımı gibi çevresel faktörlerin kovaryatlar olarak tutarlı bir şekilde dahil edilmesi, bunların tanınan biyolojik önemini ve genetik yatkınlıklarla etkileşimini vurgulamaktadır ^{[5], [6]}.

Klinik Önemi

İçecek tüketiminin klinik etkileri kapsamlıdır. Hem genetik faktörlerden hem de içecek seçimlerinden etkilenen yüksek ürik asit seviyeleri, gut için birincil risk faktörüdür (.^[1]). İçecek alımından önemli ölçüde etkilenebilen açlık glikozu, insülin, vücut kitle indeksi (VKİ), kolesterol ve trigliseritler dahil olmak üzere metabolik özelliklerdeki dengesizlikler, metabolik sendrom ve kardiyovasküler hastalık gelişiminde merkezi öneme sahiptir (.^{[3], [5], [6], [7]}). Örneğin, karaciğer enzimlerini etkileyen genlerdeki varyasyonlar, özellikle alkol tüketimi bağlamında vücudun detoksifikasyon yollarını ve genel karaciğer sağlığını etkileyebilir (.^[5]). Ek olarak, genetik varyantlar, her ikisi de içecek seçimleri de dahil olmak üzere uzun vadeli beslenme alışkanlıklarını yansıtan kardiyovasküler hastalık ve gliklenmiş hemoglobin ile ilişkili biyobelirteçlerle ilişkilendirilmiştir (.^{[3], [8], [9]} ).

Sosyal Önemi

İçecek tüketimi, günlük yaşamdaki yaygınlığı ve derin halk sağlığı sonuçları nedeniyle önemli bir sosyal öneme sahiptir. İçecek seçimleri de dahil olmak üzere beslenme alışkanlıkları, kültürel normlar, ekonomik faktörler ve bireysel tercihler arasındaki karmaşık etkileşimle şekillenir. Halk sağlığı açısından bakıldığında, şekerli içecekler veya alkol gibi belirli içeceklerin yaygın tüketimi, kronik hastalıkların küresel yüküne önemli ölçüde katkıda bulunmaktadır. Genetik çalışmalar, diğer yaşam tarzı değişkenlerinin yanı sıra, alkol kullanımı ve sigara içme gibi çevresel faktörleri de sıklıkla hesaba katarak, bunların sağlık sonuçları üzerindeki önemli etkilerini ve genetik yatkınlıklarla olan etkileşimlerini tanır (.^{[5], [6]} ). Genetik bileşeni anlamak, bireysel duyarlılıklara göre uyarlanmış daha hedefli halk sağlığı müdahaleleri ve beslenme yönergeleri geliştirmeye yardımcı olur.

Metodolojik ve İstatiksel Kısıtlamalar

İçecek tüketimi gibi karmaşık özelliklerin genetik çalışmaları, bulguların yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyen doğal metodolojik ve istatistiksel zorluklarla karşı karşıyadır. Birçok çalışma, istatistiksel gücü azaltabilen ve yanlış negatif bulgu riskini artırabilen, yani gerçek ilişkilerin kaçırılabileceği orta düzeyde örneklem büyüklükleri ile sınırlıdır.^[8] Ayrıca, genotiplenmemiş varyantları tahmin eden genetik imputasyonun doğruluğu çok önemlidir; düşük kaliteli imputasyon veya yalnızca R-kare (RSQR) değeri 0,3 veya daha yüksek olan SNP’leri dikkate almak gibi katı filtreleme eşikleri, kapsamlı bir genomik kapsama eksikliğine yol açabilir ve potansiyel olarak önemli genetik sinyalleri gözden kaçırabilir.^[5] Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) gerçekleştirilen çok sayıda istatistiksel test, çoklu testleri hesaba katmak için 5x10^-8 gibi muhafazakar anlamlılık eşiklerini gerektirmektedir, ancak bu yaklaşım istemeden gerçek ancak daha zayıf ilişkilerin tespitini engelleyebilir.^[9] Tekrarlama temel bir zorluk olmaya devam ediyor ve bildirilen birçok ilişki bağımsız kohortlarda tekrarlanamıyor. Bu tekrarlama eksikliği, başlangıçtaki yanlış pozitif bulgular, çalışma popülasyonlarındaki farklılıklar veya tekrarlama çalışmalarındaki yetersiz istatistiksel güç dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir.^[8] Dahası, çoklu test sorununu daha da kötüleştirmekten kaçınmak için yalnızca cinsiyet havuzlu analizler yapmak gibi, cinsiyete özgü etkileri hesaba katmayan analizler, erkeklerde ve kadınlarda içecek tüketimini farklı şekilde etkileyen genetik varyantları tespit edemeyebilir.^[10] Çok sayıda ilişkiyi ayıklama ve fonksiyonel takip için SNP’lere öncelik verme süreci de önemli bir bilgi boşluğunu temsil etmektedir, çünkü GWAS verileri tek başına aday genlerin kapsamlı bir şekilde anlaşılması için genellikle yetersizdir.^{[8], [10]}

Popülasyon Heterojenliği ve Fenotip Değerlendirmesi

İçecek tüketimi için genetik bulguların genellenebilirliği, çalışma kohortlarının demografik özelliklerinden önemli ölçüde etkilenir. Birçok çalışma ağırlıklı olarak Avrupa kökenli orta yaşlı ila yaşlı bireyler gibi belirli soylara sahip bireyleri içerir, bu da bulguların daha genç popülasyonlara veya farklı etnik veya ırksal kökenlere sahip olanlara uygulanabilirliğini sınırlar.^{[8], [11]} Bir çalışma popülasyonu içindeki alt gruplar arasındaki allel frekanslarındaki farklılıkların yanlış ilişkilere yol açabileceği popülasyon katmanlaşması, temel bileşen analizi veya genomik kontrol gibi yöntemlerle dikkatlice ele alınmalıdır ve ana popülasyonla kümelenmeyen aykırı değerler tipik olarak dışlanır.^[9] Ancak, bu tür ayarlamalarla bile, daha geniş ancestral gruplar içindeki kalıntı katmanlaşması devam edebilir ve potansiyel olarak sonuçları etkileyebilir.^[9] İçecek tüketiminin doğru ve tutarlı fenotiplemesi de kritiktir, çünkü değerlendirme metodolojilerindeki veya çalışmalar arasındaki demografik faktörlerdeki farklılıklar heterojeniteye neden olabilir. Örneğin, alkol tüketiminden etkilenebilen karaciğer enzimleri gibi çeşitli biyobelirteçlerin ortalama düzeyleri, demografik yapıdaki ve test metodolojilerindeki ince farklılıklar nedeniyle popülasyonlar arasında değişebilir ve meta-analizleri karmaşıklaştırabilir.^[5] Tekrarlanan gözlemlerden veya tek yumurta ikizlerinden elde edilen ortalamalar gibi toplu verilerin kullanımı, etki büyüklüklerini ve daha geniş popülasyonda açıklanan varyans oranını doğru bir şekilde tahmin etmek için sınıf içi korelasyonun dikkatli bir şekilde değerlendirilmesini gerektirir.^[12]Ayrıca, içecek tüketimi gibi karmaşık özelliklerin kesin tanımı ve ölçümü, çeşitli klinik ve yaşam tarzı kovaryatlarından etkilenebilir ve genetik etkileri izole etmek için yaş, sigara içme durumu ve vücut kitle indeksi gibi faktörler için titiz bir ayarlama yapılmasını gerektirir.^[9]

Çevresel Etkiler ve Açıklanamayan Varyasyon

İçecek tüketimi gibi karmaşık özelliklerin genetik yapısı, çevresel faktörler ve gen-çevre etkileşimleri tarafından derinden şekillendirilir ve bunlar yeterince ele alınmazsa genetik ilişkilendirme analizlerini karıştırabilir. Yaşam tarzı faktörleri, beslenme alışkanlıkları ve diğer çevresel maruziyetler, genetik varyantların fenotipik ifadesini önemli ölçüde değiştirebilir ve kapsamlı bir anlayışın geniş gen-çevre testleri gerektirdiğini gösterir.^{[1], [8]} Örneğin, aşırı alkol alımı gibi belirli içecek tüketimi türlerinin, gama-glutamiltransferaz (GGT) seviyeleri gibi biyobelirteçleri etkilediği bilinmektedir ve bu da bu çevresel karıştırıcı faktörleri dikkate almanın önemini vurgulamaktadır.^[5] Çalışmalar, karıştırıcı etkileri en aza indirmek için genellikle yaş, cinsiyet ve ataya özgü temel bileşenler gibi bilinen kovaryatları ayarlar, ancak ölçülmeyen veya yetersiz karakterize edilen çevresel faktörler yine de gözlemlenen ilişkileri etkileyebilir.^[7]Genetik lokusların tanımlanmasına rağmen, karmaşık özellikler için fenotipik varyansın önemli bir kısmı genellikle açıklanamaz kalır; bu fenomen bazen “kayıp kalıtılabilirlik” olarak adlandırılır. Bazı çalışmalar, serum-transferrin seviyelerinin yaklaşık %40’ını açıklayanTF ve HFE gibi varyasyonun önemli bir bölümünü açıklayan belirli genleri tanımlamış olsa da, içecek tüketimi gibi özellikler üzerindeki genetik etkinin önemli bir kısmı muhtemelen keşfedilmemiş durumda.^[12] Bu açıklanamayan varyasyon, daha nadir varyantların, yapısal varyasyonların, epigenetik faktörlerin ve mevcut GWAS metodolojileri tarafından tam olarak yakalanamayan karmaşık gen-gen veya gen-çevre etkileşimlerinin bir kombinasyonuna atfedilebilir ve genetik ve çevresel belirleyiciler arasındaki karmaşık etkileşime yönelik sürekli araştırmaların gerekliliğini vurgular.^[7] Genetik bulguların nihai doğrulanması, yalnızca replikasyonu değil, aynı zamanda bu varyantların içecek tüketimini etkilediği biyolojik mekanizmaları aydınlatmak için fonksiyonel çalışmaları da gerektirecektir.^[8]

Varyantlar

İnsan sağlığını ve hastalığını etkileyen genetik yapı karmaşıktır ve tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler), gen fonksiyonunu değiştirmede ve metabolizma ve içecek tüketimine yanıtlar gibi çeşitli özellikleri etkilemede önemli bir rol oynamaktadır. Bu varyantları anlamak, bireysel yatkınlıklar ve genetik ile yaşam tarzı arasındaki etkileşim hakkında fikir vermektedir.

PRKN (Parkin RBR E3 ubiquitin protein ligaz) geni, aynı zamanda PARK2 olarak da bilinir, ubiquitin-proteazom sisteminin kritik bir bileşenidir ve öncelikle mitokondriyal kalite kontrolünü sağlamadaki rolüyle tanınır. Bu enzim, hasarlı mitokondrilerin uzaklaştırılmasını ve yanlış katlanmış proteinlerin parçalanmasını kolaylaştırır; bu süreçler hücresel sağlık için ve nörodejenerasyonu önlemek için gereklidir. PRKN genindeki rs9355988 gibi varyantlar, bu hayati hücresel bakım yollarının verimliliğini etkileyebilir. Araştırmalar, PRKN genini çeşitli metabolik özelliklerle ilişkilendirmiştir ve bu da hücresel enerji ve metabolizmaya daha geniş katılımını göstermektedir.^[4] Bu metabolik ilişkiler, rs9355988 ’in vücudun besinleri nasıl işlediğini ve metabolik sağlığı ve mitokondriyal fonksiyonu etkilediği bilinen farklı türdeki içecek tüketimi de dahil olmak üzere, diyet faktörlerine nasıl yanıt verdiğini dolaylı olarak etkileyebileceğini düşündürmektedir.^[4] D2HGDH(D-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz) geni, D-2-hidroksiglutaratın metabolizması için çok önemli olan ve onu mitokondri içinde alfa-ketoglutarat’a dönüştüren bir enzimi kodlar. Bu süreç normal metabolik fonksiyon için gereklidir ve bozulmalar, potansiyel olarak nörotoksik bir onkometabolit olan D-2-hidroksiglutaratın birikmesine yol açabilir.rs111957722 gibi bir varyant, enzimin verimliliğini veya ekspresyonunu etkileyebilir, böylece hücresel metabolik dengeyi ve enerji üretimini etkileyebilir. rs111957722 için spesifik içecek etkileşimleri araştırmalarda ayrıntılı olarak belirtilmemiş olsa da, genel metabolik yollar diyet ve içecek alımından geniş ölçüde etkilenir.^[4] Örneğin, bazı içecekler mitokondriyal fonksiyonu ve genel metabolik sağlığı etkileyebilir, potansiyel olarak D-2-hidroksiglutarat yolu ile etkileşime girebilir ve daha geniş metabolik yapıyı etkileyebilir.^[3] KDM4C (lizin demetilaz 4C) geni, bir histon demetilaz olarak epigenetikte önemli bir rol oynar, kromatin yapısını değiştirir ve böylece gen ekspresyonunu düzenler. Bu epigenetik kontrol, hücresel farklılaşma, gelişim ve hücrelerin çevrelerine adaptif yanıtları için temeldir. KDM4C’nin yakınında bulunan RPL4P5 (ribozomal protein L4 psödogén 5), bir psödogén olmasına rağmen, muhtemelen rekabetçi endojen RNA gibi mekanizmalar yoluyla düzenleyici etkiler gösterebilir. rs118020490 , KDM4C’nin ekspresyonunu veya aktivitesini veya RPL4P5’in düzenleyici fonksiyonunu etkileyebilir ve epigenetik yapıları etkileyebilir. Diyet faktörleri ve içecek tüketiminin epigenetik işaretleri modüle ettiği iyi bilinmektedir, bu da bu varyantın bireylerin belirli içeceklere metabolik olarak nasıl yanıt verdiğinde bir rol oynayabileceğini ve uzun vadeli sağlık sonuçlarını etkileyebileceğini düşündürmektedir.^[4] Genetik varyantların ve içecek seçimleri de dahil olmak üzere çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi, metabolik fenotipleri anlamada önemli bir odak noktasıdır.^[4] NKX1-1 (NKX homeobox 1-1) geni, transkripsiyonel düzenleme ve gelişimsel süreçleri yönetmede kritik olan homeobox ailesinin bir üyesidir. Bu genler, vücut yapılarının oluşturulmasında ve embriyogenez sırasında uygun doku gelişiminin sağlanmasında etkilidir. Yanında bulunan FAM53A (family with sequence similarity 53 member A), genel hücresel süreçlere katkıda bulunur, ancak spesifik fonksiyonları hala aydınlatılmaktadır. rs145714996 , NKX1-1’in veya FAM53A’nın ekspresyonunu veya fonksiyonunu etkileyen düzenleyici bir bölgede bulunabilir ve potansiyel olarak gelişimsel programlamayı veya hücresel bakımı etkileyebilir. Bu genler için içecek tüketimi ile doğrudan ilişkiler açıkça belirtilmemiş olsa da, bu genlerden etkilenen genel sağlık ve hücresel fonksiyon, diyet ve içecek alışkanlıkları ile modüle edilebilir.^[3] Temel biyolojik süreçleri etkileyen genetik varyasyonlar, bireysel sağlık yörüngelerini şekillendirmek için içecek alımı da dahil olmak üzere çevresel maruziyetlerle etkileşime girebilir.^[4]

Önemli Varyantlar

RS ID	Gen	İlişkili Özellikler
rs34133544	CADM2	beverage consumption measurement
rs10770034	ZNF143	beverage consumption measurement
rs1381274	LINC02295 - RN7SL714P	smoking status measurement risk-taking behaviour eosinophil count beverage consumption measurement eosinophil percentage of leukocytes
rs773905848	SDCCAG8	beverage consumption measurement
rs10764990	DOCK1	beverage consumption measurement
rs2198234	CRLF3P1 - CAPZBP1	beverage consumption measurement body mass index
rs4310286	NTRK2	beverage consumption measurement
rs58242878	COX7B2	beverage consumption measurement
rs224415	ERGIC3	beverage consumption measurement
rs1144428	MAIP1 - SPATS2L	beverage consumption measurement

Alkol Tüketiminin Tanımlanması ve Miktarsal Olarak Belirlenmesi

Alkol tüketiminin kesin tanımları araştırma bağlamına bağlı olarak değişmekle birlikte, genellikle belirli bir süre boyunca alımın miktarsal olarak belirlenmesini içerir. Yaygın bir operasyonel tanım, alkol tüketimini “mutlak alkol miktarı (gram/gün)” olarak ölçer.^[6] Bu yaklaşım, 31 yaş gibi belirli zaman noktalarında anketler yoluyla toplanan, öz bildirimli verilere dayanır ve alımın doğrudan, ancak sübjektif bir ölçüsünü sağlar.^[6] Bu tür kesin miktarsal belirleme, genetik ilişkilendirme çalışmalarında sürekli bir değişken olarak kullanılmasına olanak tanıyarak, metabolik özellikler üzerindeki etkisinin araştırılmasını mümkün kılar.

Alkol Alımının Kategorizasyonu ve Eşikleri

Sürekli bir ölçünün ötesinde, alkol tüketimi, farklı alım düzeylerini sınıflandırmak için belirli eşikler kullanılarak da kategorize edilir. Örneğin, “alkol tüketimi” kategorik olarak “haftada ≥1 birim alkol alımı” olarak tanımlanabilir.^[5]Bu kategorik yaklaşım, minimum alım kriterini karşılayan bireyleri belirlemek için popülasyon tabanlı çalışmalar için kullanışlıdır. Ayrıca, “yoğun alkol tüketimi” gibi özel terminoloji de tanınmaktadır; bu genellikle klinik olarak veya bilimsel olarak, hem kolestatik hastalıklar hem de önemli alkol alımı için bir gösterge görevi gören gama-glutamil transferaz (GGT) gibi yüksek biyobelirteçlerle çıkarılır.^[5]Bu sınıflandırmalar, risk katmanlaşmasını ve hastalık ilişkilerini anlamaya yardımcı olur.

Sağlık Araştırmalarında Kovaryat Olarak Alkol Tüketimi

Bilimsel ve klinik araştırmalarda, alkol tüketimi çeşitli sağlık sonuçları ve metabolik özellikler üzerindeki derin etkisi nedeniyle sıklıkla önemli bir kovaryat olarak ele alınır. Çalışmalar, “alkol kullanımını”, sigara içme, vücut kitle indeksi (BMI), cinsiyet ve hormonal durumlar (örneğin, oral kontraseptif kullanımı ve hamilelik) gibi diğer yaşam tarzı faktörleriyle birlikte sürekli olarak değerlendirir, çünkü bu faktörlerin metabolik fenotiplerle yüksek oranda ilişkili olduğu bilinmektedir.^[6] İstatistiksel modellerde alkol alımını bir kovaryat olarak hesaba katmak (genellikle yaş ve cinsiyetle düzeltilir), özellikler üzerindeki genetik etkileri izole etmek ve hatalı ilişkileri önlemek için çok önemlidir, böylece araştırma bulgularının geçerliliği artırılır.^[5] Bu, karmaşık gen-çevre etkileşimlerini çözmedeki önemini vurgulamaktadır.

Erken Tanıma ve Bilimsel Evrim

Alkollü ve alkolsüz içecekleri kapsayan içecek tüketimi, insan sağlığında önemli bir faktör olarak uzun zamandır kabul görmüştür ve bilimsel araştırmalar, karmaşık etkilerini anlamak için onlarca yıldır gelişmektedir. Perheentupa ve Raivio tarafından 1967’de yapılan araştırma gibi erken dönem önemli çalışmalar, belirli içecek bileşenlerinin akut metabolik etkilerini vurgulayarak, fruktoz kaynaklı hiperürisemiyi göstermiş ve şekerin sağlık üzerindeki rolünü anlamak için zemin hazırlamıştır.^[13]Benzer şekilde, aşırı alkol tüketimi ile gama-glutamil transferaz (GGT) gibi yüksek karaciğer enzimleri arasındaki ilişki, metabolik stresin önemli bir göstergesi olarak belirlenmiştir ve risk altındaki bireylerin ve popülasyonların tanımlanmasına olanak sağlamıştır.^[5] Günlük alkol gramlarını ölçen öz bildirim anketlerinden, haftalık birimler halinde alımı tanımlamaya kadar, tüketimi ölçmek için standart tekniklerin geliştirilmesi, büyük ölçekli kohort çalışmalarında daha titiz epidemiyolojik değerlendirmelere olanak sağlamıştır.^[6]

Küresel ve Demografik Tüketim Kalıpları

Çeşitli küresel popülasyonlardaki epidemiyolojik çalışmalar, içecek tüketiminde coğrafi, yaş, cinsiyet ve diğer demografik faktörlerden etkilenen çeşitli kalıpları ortaya koymaktadır. Örneğin, Avrupa kohortlarında alkol tüketim oranları belirlenmiştir; İtalya’nın Toskana bölgesindeki InCHIANTI çalışmasına katılanların yaklaşık %20’si ve Batı Londra, Birleşik Krallık’taki LOLIPOP çalışmasının bir alt kümesindeki katılımcıların yaklaşık %30’u haftalık alkol alımını bildirmiştir.^[5] Kuzey Finlandiya 1966 Doğum Kohortu (NFBC1966), kurucu bir popülasyondaki tüketim kalıplarına ilişkin bilgiler sağlamaktadır; alkol alımı 31 yaşında ölçülerek metabolik özellikler üzerindeki etkisinin uzunlamasına analizine olanak tanır.^[11] Alkolün ötesinde, şekerli içeceklerin tüketimi, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Üçüncü Ulusal Sağlık ve Beslenme İnceleme Araştırması’nda (NHANES III) anket yapılanlar gibi popülasyonlarda kapsamlı bir şekilde incelenmiş ve farklı demografik gruplar arasında yaygın alım ortaya konmuştur.^[14]

Epidemiyolojik Eğilimler ve Sağlık Korelasyonları

Zaman içinde, epidemiyolojik araştırmalar içecek tüketimindeki değişen eğilimleri ve bunların halk sağlığı üzerindeki derin etkilerini aydınlatmıştır. NFBC1966 gibi kohortların uzun süreli takibi, araştırmacıların erken yaşam faktörlerinin, potansiyel olarak başlangıçtaki içecek alışkanlıkları da dahil olmak üzere, daha sonraki sağlık sonuçlarıyla nasıl ilişkili olduğunu gözlemlemesini sağlar.^[15]Çalışmalar, şekerli içeceklerin ve yüksek fruktoz tüketiminin, yüksek serum ürik asit seviyeleri, erkeklerde artmış gut riski ve böbrek taşı oluşumu dahil olmak üzere olumsuz metabolik etkilerle tutarlı bir şekilde ilişkili olduğunu göstermiştir.^[14]Bu bulgular, belirli içecek türleri de dahil olmak üzere diyet seçimlerinin kronik hastalıkların gelişimine nasıl katkıda bulunduğuna dair gelişen anlayışın altını çizmekte ve seküler eğilimleri belirlemek ve halk sağlığı müdahalelerini bilgilendirmek için devam eden gözetimin önemini vurgulamaktadır.

Metabolik ve Hepatik Sağlık Üzerindeki Etkisi

İçecek tüketimi, özellikle alkol alımı, çeşitli metabolik ve hepatik biyobelirteçleri etkileyen önemli bir çevresel faktör olarak hizmet eder. Araştırmalar, haftada en az bir birim alım olarak tanımlanan alkol tüketiminin, aspartat aminotransferaz, alanin aminotransferaz, alkalin fosfataz ve gama-glutamil transferaz gibi karaciğer enzimlerinin plazma seviyelerini değerlendirirken önemli bir kovaryat olduğunu göstermektedir.^[8] Bu enzimler, karaciğer fonksiyonunun hayati göstergeleridir ve dislipidemi (toplam kolesterol, LDL-kolesterol, trigliseritler, HDL-kolesterol), açlık glikozu, insülin seviyeleri, vücut kitle indeksi ve bel çevresi dahil olmak üzere ilgili durumların bir spektrumu ile ilişkilidir.^[5]Alkol tüketimi ve bu metabolik parametreler arasındaki bu karmaşık etkileşim, metabolik sendrom bileşenlerinin ve karaciğerle ilgili komplikasyonların gelişiminde veya şiddetlenmesindeki rolünü vurgulamaktadır.

Klinik bir perspektiften bakıldığında, bir bireyin içecek tüketimini, özellikle alkol alımını değerlendirmek, karaciğer sağlığının doğru tanısal faydası ve sürekli izlenmesi için temeldir. Genellikle kendi bildirdiği anketler aracılığıyla toplanan alkol alımının düzenli olarak değerlendirilmesi, karaciğer enzim seviyelerini ve diğer metabolik belirteçleri yorumlamak için kritik bir bağlam sağlar.^[6]Bu bilgi, klinisyenlere alkolle ilişkili karaciğer hastalığı ve metabolik rahatsızlıklar riski taşıyan bireyleri belirlemede rehberlik ederek, zamanında müdahaleleri ve kişiselleştirilmiş yönetim stratejilerini mümkün kılar. Örneğin, önemli alkol tüketimi varlığında sürekli olarak yüksek karaciğer enzimleri, daha ileri tanısal inceleme ve danışmanlık gerektirecektir.

Prognostik Değer ve Hastalık Progresyonu

İçecek tüketiminin hepatik fonksiyon biyobelirteçleri üzerindeki etkisi, bunların daha geniş kardiyovasküler ve mortalite sonuçları için prognostik değerine kadar uzanır. Alkol alımından önemli ölçüde etkilenen karaciğer fonksiyonu biyobelirteçlerinin yüksek seviyeleri, bağımsız olarak kardiyovasküler hastalık ve tüm nedenlere bağlı mortalite riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir.^[8]Bu nedenle, bir hastanın alkol tüketim alışkanlıklarını anlamak, uzun vadeli sağlık gidişatlarına ve hastalık progresyonu potansiyeline dair çok önemli bilgiler sağlar. Bu ilişki, gelecekteki sağlık risklerini azaltmak ve uzun vadeli sağlık sonuçlarını iyileştirmek için alkolün ılımlı tüketimi veya bırakılması dahil olmak üzere yaşam tarzı değişikliklerinin önemini vurgulamaktadır.

Risk Stratifikasyonu ve Önleme Stratejileri

İçecek tüketimi, özellikle alkol alımı hakkındaki bilgilerin entegre edilmesi, etkili risk stratifikasyonu ve kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarının geliştirilmesi için önemlidir. Alkol tüketimini genetik yatkınlıklar ve diğer çevresel faktörlerle birlikte değerlendirerek, klinisyenler hedeflenmiş önleme stratejilerinden en çok fayda sağlayabilecek yüksek riskli bireyleri belirleyebilir.^[8]Gut gibi durumlar için alkolü içeren spesifik gen-çevre etkileşimleri (SLC2A9, ABCG2 ve SLC17A3 gibi genleri içerir) devam eden araştırma alanlarıdır.^[1]Bununla birlikte, alkol alımının değerlendirilmesi, önleyici tıbbın temel taşı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri konusunda kişiye özel danışmanlık yapılmasına olanak tanır. Bu kişiselleştirilmiş yaklaşım, alkolle ilişkili komorbiditelerin yükünü azaltmayı ve genel hasta sonuçlarını iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

Geniş Ölçekli Kohortlardan Epidemiyolojik Bulgular

Geniş ölçekli popülasyon çalışmaları, özellikle alkol olmak üzere içecek tüketimi örüntülerini ve bunların çeşitli sağlık sonuçlarıyla ilişkilerini kapsamlı bir şekilde araştırmıştır. Popülasyon tabanlı bir kohort olan InCHIANTI çalışması, alkol tüketimi ile ilgili verileri toplamış ve bunu haftada bir veya daha fazla birim alım olarak tanımlamıştır.^[5] Bu kohort ve CoLaus ve LOLIPOP gibi diğer keşif veri kümelerinde, haftalık ortalama alkol alımı katılımcı grupları arasında önemli ölçüde farklılık göstermiş ve diğerlerinin yanı sıra 63,4 ± 20,4, 204,2 ± 71,5 ve 80,9 ± 38,5 birim gibi bildirilen ortalamalar elde edilmiştir.^[5]Bu tür ayrıntılı nicel veriler, tanımlanmış bir popülasyonda farklı alkol tüketimi seviyeleriyle ilişkili sağlık durumlarının prevalans örüntülerinin ve potansiyel insidans oranlarının incelenmesine olanak tanır.

1966 Kuzey Finlandiya Doğum Kohortu (NFBC1966) gibi boylamsal çalışmalar, zamansal örüntüler ve erken yaşam faktörlerinin etkisi hakkında önemli bilgiler sağlar. NFBC1966’de alkol tüketimi, 31 yaşında uygulanan kendi kendine bildirilen anketlere göre günde gram cinsinden ölçülmüştür.^[6] Bu kohort, araştırmacıların genç yetişkinlerde metabolik sendromun bileşenlerini analiz etmelerini sağlamış ve alkol kullanımını sigara, vücut kitle indeksi, cinsiyet, oral kontraseptif kullanımı ve hamilelik durumu ile birlikte kantitatif metabolik özellikleri etkileyen önemli bir kovaryat olarak tanımlamıştır.^[6]Bu bulgular, içecek tüketimi ve halk sağlığı arasındaki karmaşık etkileşimi anlamada kapsamlı demografik ve yaşam tarzı verilerinin önemini vurgulamaktadır.

İçecek Tüketiminde Popülasyonlar Arası ve Soy Karşılaştırmaları

Popülasyon çalışmaları, farklı coğrafi bölgeler ve etnik gruplar arasında içecek tüketimi kalıplarında, sağlık sonuçlarını ve genetik ilişkileri etkileyebilecek farklılıkları sıkça vurgulamaktadır. Örneğin, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) genellikle çeşitli popülasyonları içerir; bazı çalışmalar, replikasyon analizleri için İsviçre, İtalya ve İngiltere’den Avrupa beyaz popülasyonlarını, Hint Asyalı kohortlarla birlikte kullanır.^[5] Bu popülasyonlar arası karşılaştırmalar çok önemlidir, çünkü genetik bulgular ve bunların içecek tüketimi gibi çevresel faktörlerle etkileşimleri popülasyona özgü etkiler gösterebilir.

Popülasyonlar arası analizleri daha da örneklendirmek gerekirse, lipid seviyeleri ve koroner kalp hastalığı riski üzerine yapılan çalışmalar, İsveç, Danimarka, Finlandiya, İngiltere, USA ve Hırvatistan’da bulunan 16 Avrupa popülasyon kohortundan elde edilen verileri entegre etmiştir.^[16] Benzer şekilde, Birleşik Krallık Beyaz Avrupa popülasyonunu geniş çapta temsil eden popülasyon tabanlı bir örnek olan GRAPHIC çalışması ve daha geniş Birleşik Krallık popülasyonunu temsil eden TwinsUK kaydı, içecek tüketiminin genellikle bir kovaryat olarak işlev gördüğü sağlık özelliklerini anlamaya katkıda bulunmuştur.^[3] Bu geniş karşılaştırmalar, farklı soylar ve coğrafi bölgeler genelinde içecek alımıyla ilgili ortak ve benzersiz epidemiyolojik ilişkilerin belirlenmesine olanak tanıyarak, küresel sağlık eşitsizliklerinin daha incelikli bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunur.

İçecek Tüketimiyle İlgili Popülasyon Çalışmalarında Metodolojik Hususlar

İçecek tüketimi üzerine yapılan popülasyon çalışmalarından elde edilen bulguların sağlamlığı ve genellenebilirliği, titiz çalışma tasarımlarına ve metodolojilere büyük ölçüde bağlıdır. Yaygın yaklaşımlar arasında CoLaus, InCHIANTI ve LOLIPOP çalışmalarında görülen popülasyon tabanlı tasarımlar ve kurucu bir popülasyondan uzunlamasına bir perspektif sunan NFBC1966 gibi doğum kohortları yer almaktadır.^{[5], [6]} Örneklem büyüklükleri, NFBC1966 (4.763 birey) ve Kadın Genom Sağlığı Çalışması (WGHS) (6.900’den fazla kendi bildirdiği Kafkasyalı katılımcı) gibi kohortlardaki binlerce bireyden, çok sayıda kohorttan elde edilen verileri birleştiren meta-analizlere kadar geniş ölçüde değişmektedir.^{[6], [9]}Veri toplama yöntemleri tipik olarak alkol ve sigara alışkanlıkları gibi yaşam tarzı faktörleri için kendi bildirdiği anketleri ve genellikle açlık kan örnekleri gerektiren klinik özellikler için standartlaştırılmış ölçümleri içerir.^{[6], [11]} Kritik metodolojik hususlar, özellik ilişkilerini analiz ederken yaş, cinsiyet, sigara içme durumu, vücut kitle indeksi ve coğrafi temel bileşenler gibi faktörler için sürekli olarak ayarlama yapan çalışmalarla birlikte kovaryatların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesini içerir.^{[5], [17]} Hamile kadınları veya belirli özellik analizleri için diyabetli bireyleri çıkarmak gibi dışlama kriterleri, veri kalitesini sağlar.^[6] Ayrıca, gelişmiş genotipleme teknolojileri, imputasyon yöntemleri ve çağrı oranları ve Hardy-Weinberg dengesi kontrolleri dahil olmak üzere titiz kalite kontrol prosedürleri, bu büyük ölçekli epidemiyolojik araştırmalarda bulguların güvenilirliği ve temsil edilebilirliği için ayrılmaz bir parçadır.^{[5], [9]}

Besin ve Ksenobiyotik Metabolizmasında Genetik Değişkenlik

Bireysel genetik varyasyonlar, vücudun besinler ve içeceklerde bulunan diğer maddeler de dahil olmak üzere çeşitli bileşikleri nasıl işlediğini önemli ölçüde etkiler. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWA), metabolomik ile birleştirildiğinde, temel lipidlerin, karbonhidratların ve amino asitlerin homeostazını değiştiren ve farklı metabolik fenotiplere yol açan spesifik genetik varyantları tanımlamıştır (.^[4]). Örneğin, LIPC, FADS1, SCAD ve MCAD gibi genlerdeki polimorfizmler, lipid metabolizmasının iyi karakterize edilmiş enzimlerini etkileyerek, bireylerin çoklu doymamış yağ asitlerinin sentezi, kısa ve orta zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyonu ve trigliseritlerin parçalanması gibi süreçler için önemli ölçüde farklı metabolik kapasitelere sahip olmasına neden olur (.^[4]). Bu genetik farklılıklar, diyetle alınan yağlar ve içecekler yoluyla tüketilen diğer bileşenler için çeşitli farmakokinetik profillere yol açarak, bunların emilimini, dağılımını ve vücut içindeki genel metabolik kaderini etkileyebilir.

Metabolik yolları değiştirme yönündeki bu tür genetik yatkınlıklar, içecek bileşenlerine fizyolojik yanıtın bireyler arasında büyük ölçüde değişebileceği anlamına gelir. Örneğin, yağ asidi metabolizmasını etkileyen belirli bir genotipe sahip bir kişi, belirli içeceklerden elde edilen diyet yağlarını daha yavaş veya verimsiz bir şekilde işleyebilir ve bu da potansiyel olarak lipid profillerini ve genel sağlığını etkileyebilir. Genetik olarak belirlenmiş bu metabotiplerin tanımlanması, fizyolojik durumun fonksiyonel bir okumasını sağlayarak, genetik varyantların metabolit dönüşümünü nasıl değiştirdiğine ve karmaşık hastalıkların etiyolojisinde gen-çevre etkileşimlerini potansiyel olarak nasıl etkilediğine dair bilgiler sunar (.^[4]). Bu metabolik farklılıkları anlamak, bireysel içecek alımına verilen yanıtları ve bunların ilaç metabolizması yollarıyla potansiyel etkileşimlerini tahmin etmek için çok önemlidir.

Reseptör ve Yol Polimorfizmlerinin Farmakodinamik Etkileri

Genetik varyantlar, metabolik işlenmenin ötesinde, ilaç hedeflerini, reseptör polimorfizmlerini ve sonraki sinyalizasyon yollarını değiştirerek içecek bileşenlerinin farmakodinamik etkilerini de etkileyebilir. Birçok içecek bileşeninin doğrudan hedefleri hala aydınlatılmaya çalışılırken, çalışmalar yaygın genetik varyasyonun klinik bakımda ölçülen biyokimyasal parametreleri etkilediğini göstermiştir (.^[3] ). Örneğin, opioid nöropeptitlerinin bir öncüsünü kodlayan PDYNgenine yakın genetik polimorfizmler, idrar sodyum seviyelerindeki değişikliklerle ilişkilendirilmiştir (.^[3] ). PDYN’den türetilen opioid peptitleri, idrar sodyum ve su atılımının düzenlenmesinde rol oynayan kappa tipi opioid reseptörleri için ligandlardır (.^[3] ).

Bu örnek, reseptör fonksiyonunu veya sinyalizasyon yollarını etkileyen genetik varyasyonların, içecek tüketiminden doğrudan etkilenebilen sıvı dengesi gibi fizyolojik yanıtları nasıl değiştirebileceğini göstermektedir. Bir bireyin genetik yapısı, bu reseptörlerin endojen ligandlara veya içeceklerde bulunan eksojen bileşiklere duyarlılığını veya yanıtını değiştirebilir, böylece bu yolların birlikte modüle edilmesi durumunda ilaç etkinliğini veya advers reaksiyonlara duyarlılığı etkileyebilir. Bu tür farmakodinamik değişkenlik, aynı içecek alımında bile genetik farklılıkların nasıl farklı fizyolojik sonuçlara yol açabileceğini vurgulamakta ve genetik, beslenme ve genel sağlık arasındaki karmaşık etkileşimi ortaya koymaktadır.

Entegre Farmakokinetik-Farmakodinamik Etkiler ve Klinik Sonuçlar

İlaç metabolizması ve ilaç hedeflerindeki genetik varyasyonlar arasındaki etkileşim, içecek tüketimiyle ilgili klinik sonuçları etkileyen bir dizi entegre farmakokinetik ve farmakodinamik etkiye neden olur. Kapsamlı metabolomik analizlerle belirlenen genetik olarak belirlenmiş metabotipler, hastalık patogenezini ve gen-çevre etkileşimlerini anlamak için ara fenotipler olarak hizmet edebilecek temel metabolitlerin değişmiş homeostazını yansıtır (.^[4]). Örneğin, lipid metabolizması için farklı genetik kapasitelere sahip bireyler, yağ içeren içeceklere farklı metabolik yanıtlar sergileyebilir ve bu da yalnızca enerji metabolizmalarını etkilemekle kalmaz, aynı zamanda lipid düşürücü ilaçlarla potansiyel olarak etkileşime girebilir veya kardiyovasküler risk faktörlerini etkileyebilir.

Bu genetik farklılıklar, bireyler belirli içecekleri ilaçlarla birlikte tükettiğinde, ilaç etkinliğinin değişmesi veya advers reaksiyonlara karşı artan bir eğilim olarak ortaya çıkabilir. Metabolomik tarafından sağlanan fonksiyonel okuma, genotipleme ile birlikte, metabolit konsantrasyonlarındaki değişikliklerin metabolik yollar bağlamında nasıl yorumlandığını anlamak için bir yol sunar ve böylece altta yatan biyolojik süreçleri aydınlatır (.^[4]). Genetik olarak etkilenen farmakokinetik ve farmakodinamik değişkenliğin bu entegre anlayışı, özellikle sağlık üzerindeki etkisi ve terapötik ajanlarla potansiyel etkileşimleri göz önüne alındığında, bir bireyin içecek tüketimine toplam yanıtını tahmin etmek için çok önemlidir.

Kişiselleştirilmiş Sağlık Stratejileri ve Klinik Uygulama

Farmakogenetik çalışmalardan, özellikle metabolomik içerenlerden elde edilen içgörüler, içecek tüketimi ile ilgili kişiye özel öneriler de dahil olmak üzere kişiselleştirilmiş sağlık hizmetleri ve beslenme için zemin hazırlamaktadır. Genetik olarak belirlenmiş metabotiplerin tanımlanması, insan metabolik ağının ve ilgili genetik varyantlarının daha ayrıntılı bir şekilde incelenmesini sağlayarak, kişiselleştirilmiş ilaç ve diyet stratejileri için kanıt sunmaktadır (.^[4]). Örneğin, bir bireyin yağları metabolize etme veya sıvı dengesini düzenleme konusundaki genetik yatkınlığını anlamak, içecek seçimleri konusunda özel diyet tavsiyelerinde bulunulmasına yardımcı olabilir ve potansiyel olarak sağlık risklerini azaltmak veya besin alımını optimize etmek için seçimlere rehberlik edebilir.

Bu bilginin klinik uygulaması, genotipleme ve metabolik karakterizasyonun kişiselleştirilmiş reçeteleme uygulamalarına ve sağlık kılavuzlarına dahil edilmesini içerir. Genetik ilişkilendirmelerin klinik fenotiplerle olan etki büyüklükleri küçük olabilse de, genetik varyantların metabolit dönüşümüne doğrudan katılımı, klinik yarar için kullanılabilecek ara fenotipler için daha büyük etki büyüklükleri sunar (.^[4]). Bu yaklaşım, ilaçlar için daha kesin dozaj önerilerine, bir bireyin metabolik profiline dayalı olarak bilinçli ilaç seçimine ve çeşitli içecek bileşenlerine yanıt olarak genetik değişkenliği dikkate alan kişiselleştirilmiş diyet rehberliğine yol açabilir.

İçecek Tüketimi Ölçümü Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Bu sorular, mevcut genetik araştırmalara dayalı olarak içecek tüketimi ölçümünün en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.

---

1. Neden kahvenin acılığından nefret ediyorum, ama arkadaşlarım bayılıyor?

Genleriniz, tadı nasıl algıladığınızda büyük rol oynar. Tat reseptör genlerinizdeki varyasyonlar, acı tatlara karşı daha duyarlı olmanıza neden olabilir; bu nedenle kahve size nahoş bir şekilde acı gelebilirken, diğerleri bundan keyif alabilir.

2. Neden arkadaşımdan daha fazla alkol alabiliyorum ama onun kadar etkilenmiyorum?

Vücudunuzun alkolü işleme yeteneği, metabolik genlerinizden büyük ölçüde etkilenir. Bu genlerdeki farklılıklar, alkolü ne kadar hızlı parçaladığınızı belirleyebilir, bu da tolerans seviyenizi ve etkilerini ne kadar güçlü hissettiğinizi etkiler.

3. Ailede aşırı içki tüketimi öyküsü benim için bir risk midir?

Evet, ailenizden kalıtılan genetik faktörler, alkol dahil olmak üzere belirli içecek tüketim alışkanlıklarına yatkınlığınızı etkileyebilir. Bu genetik yatkınlık, çevrenizle birleştiğinde, ilgili sağlık sorunları riskinizi etkileyebilir.

4. Bir DNA testi şekerli içeceklere olan düşkünlüğümü anlamama yardımcı olabilir mi?

Genetik bilgiler, tatlı lezzetler gibi tat tercihlerinizi etkileyen yatkınlıkları ortaya çıkarabilir. Bu genetik faktörleri anlamak, belirli içeceklere neden istek duyduğunuzu belirlemenize ve sağlığınız için daha bilinçli seçimler yapmanıza yardımcı olabilir.

5. Günlük buzlu çay alışkanlığım gerçekten herhangi bir sağlık yararı sağlıyor mu?

Ilımlı miktarda çay gibi belirli içeceklerin tüketimi, bazı bireyler için sağlık yararları sunabilir. Genetik yapınız, çaydaki bileşikleri nasıl işlediğinizi etkileyebilir ve bu da potansiyel olarak bu faydaları veya herhangi bir olumsuz etkiyi değiştirebilir.

6. Bazı insanlar alkolden karaciğer sorunları geliştirirken, diğerleri neden geliştirmez?

Genetik varyasyonlar, vücudunuzun alkolü ve yan ürünlerini nasıl işlediğini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu metabolik genler, yükselmiş karaciğer enzimleri (GGT) ve karaciğer hastalığı gibi alkolle ilişkili sağlık sorunlarına yatkınlığınızı belirleyebilir.

7. Etnik kökenim vücudumun kafeine nasıl tepki verdiğini etkiler mi?

Evet, metabolik yolları etkileyen genetik varyasyonlar farklı etnik kökenlerde değişiklik gösterebilir. Bu, atalarınızın vücudunuzun kafeini ne kadar etkili bir şekilde işlediğini etkileyebileceği ve kafeinli içeceklere karşı duyarlılığınızı ve tepkinizi etkileyebileceği anlamına gelir.

8. İçeceklerle ilgili sağlık önerileri neden sürekli değişiyor gibi görünüyor?

İçecek tüketimi üzerine yapılan araştırmalar karmaşıktır, çünkü insanların ne içtiğini doğru bir şekilde ölçmek zordur ve birçok çevresel faktör genetik etkileri maskeleyebilir. Ayrıca, bulgular genellikle belirli popülasyonlar üzerinde yapılan çalışmalardan elde edilir ve bu da bunların ne kadar geniş bir şekilde uygulanabileceğini sınırlar.

9. Genlerim şekerli sodalardan kilo alma olasılığımı artırabilir mi?

Evet, eğer belirli genetik yatkınlıklarınız varsa, aşırı şekerli içecek tüketimi obezite ve tip 2 diyabet gibi durumlar için riskinizi artırabilir. Genleriniz, bu içeceklerin olumsuz sağlık etkilerine karşı sizi daha duyarlı hale getirebilir.

10. Erkekler ve kadınlar içecekleri farklı şekilde mi işler ve tepki verir?

Evet, içecek tüketim alışkanlıkları ve bunların genetik temelleri cinsiyetler arasında farklılık gösterebilir. Çalışmalar genellikle cinsiyete özgü genetik etkiler bulmaktadır; bu da biyolojik cinsiyetinizin vücudunuzun çeşitli içecekleri nasıl işlediğini ve bunlara nasıl tepki verdiğini etkileyebileceği anlamına gelir.

---

Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.

Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.

References

[1] Dehghan, A. et al. “Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study.”Lancet, 2008.

[2] Li, S. et al. “The GLUT9 gene is associated with serum uric acid levels in Sardinia and Chianti cohorts.”PLoS Genet, 2007.

[3] Wallace, C. “Genome-Wide Association Study Identifies Genes for Biomarkers of Cardiovascular Disease: Serum Urate and Dyslipidemia.”American Journal of Human Genetics, vol. 82, no. 1, 2008, pp. 139-149.

[4] Gieger, C. “Genetics Meets Metabolomics: A Genome-Wide Association Study of Metabolite Profiles in Human Serum.”PLoS Genetics, vol. 4, no. 11, 2008, p. e1000282.

[5] Yuan, X. et al. “Population-based genome-wide association studies reveal six loci influencing plasma levels of liver enzymes.” Am J Hum Genet, vol. 83, no. 4, 10 Oct. 2008, pp. 520-528.

[6] Sabatti, C. “Genome-wide association analysis of metabolic traits in a birth cohort from a founder population.”Nat Genet, vol. 40, no. 12, 2008, pp. 1414-23.

[7] Kathiresan, S. et al. “Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia.” Nat Genet, 2008.

[8] Benjamin, E. J. et al. “Genome-wide association with select biomarker traits in the Framingham Heart Study.” BMC Med Genet, 2007.

[9] Pare, G. et al. “Novel association of ABO histo-blood group antigen with soluble ICAM-1: results of a genome-wide association study of 6,578 women.” PLoS Genet, 2008.

[10] Yang, Q., et al. “Genome-wide association and linkage analyses of hemostatic factors and hematological phenotypes in the Framingham Heart Study.”BMC Med Genet, vol. 8 Suppl 1, 2007, p. S12.

[11] Melzer, D., et al. “A genome-wide association study identifies protein quantitative trait loci (pQTLs).” PLoS Genet, vol. 4, no. 5, 2008, p. e1000072.

[12] Benyamin, B., et al. “Variants in TF and HFEexplain approximately 40% of genetic variation in serum-transferrin levels.”Am J Hum Genet, vol. 84, no. 1, 2009, pp. 60-65.

[13] Perheentupa, J., and K. Raivio. “Fructose-induced hyperuricaemia.”Lancet, vol. 2, no. 7515, 1967, pp. 528–531. PMID: 4166890.

[14] Choi, J. W., et al. “Sugar-sweetened soft drinks, diet soft drinks, and serum uric acid level: the Third National Health and Nutrition Examination Survey.”Arthritis & Rheumatism, vol. 59, no. 1, 2008, pp. 109–116. PMID: 18163396.

[15] Jarvelin, M. R., et al. “Early life factors and blood pressure at age 31 years in the 1966 northern Finland birth cohort.”Hypertension, vol. 44, 2004, pp. 838–846.

[16] Aulchenko, Y. S., et al. “Loci influencing lipid levels and coronary heart disease risk in 16 European population cohorts.”Nat Genet, vol. 40, no. 1, 2008, pp. 1-10.

[17] Ridker, P. M., et al. “Loci related to metabolic-syndrome pathways including LEPR, HNF1A, IL6R, and GCKR associate with plasma C-reactive protein: the Women’s Genome Health Study.”Am J Hum Genet, vol. 82, no. 5, 2008, pp. 1185-1192.