Anormal Pupil Fonksiyonu
Anormal pupil fonksiyonu, irisin merkezindeki ve göze giren ışık miktarını düzenleyen açıklıklar olan pupillerin tipik boyut, şekil, simetri veya ışık refleksinden herhangi bir sapmayı ifade eder. Normalde, pupiller parlak ışıkta daralır (miyozis) ve loş ışıkta genişler (midriyazis); bu, optimum görme ve retinal koruma için kritik bir reflekstir.
Pupil fonksiyonunun biyolojik temeli, otonom sinir sisteminin karmaşık etkileşiminde yatar. Parasempatik sinir sistemi, esas olarak okülomotor sinir (CNIII) aracılığıyla, sfinkter pupilla kasını innerve ederek pupil daralmasını kontrol eder. Tersine, sempatik sinir sistemi, dilatör pupilla kası aracılığıyla pupil genişlemesini yönetir. Bu sinir yollarındaki, kasların kendisindeki veya koordine edici beyin merkezlerindeki bozukluklar, çeşitli anormal pupil fonksiyonu formlarına yol açabilir.
Klinik olarak, pupil tepkisindeki değişiklikler, özellikle nöroloji olmak üzere çok sayıda tıp alanında hayati tanısal göstergelerdir. Eşit olmayan pupil boyutu (anizokori), düzensiz pupil şekli veya ışığa karşı tepkinin olmaması ya da yavaş olması gibi anormallikler, beyin yaralanmaları, inme ve tümörlerden enfeksiyonlara, sistemik hastalıklara veya belirli ilaçların etkilerine kadar değişen altta yatan durumların sinyalini verebilir. Pupil reflekslerinin değerlendirilmesi, nörolojik muayenelerin temel bir bileşenidir ve bir hastanın nörolojik durumu hakkında hızlı bilgiler sağlar.
Normal pupil fonksiyonunun sosyal önemi büyüktür, zira bir bireyin günlük aktiviteleri yerine getirme yeteneğini doğrudan etkiler. Bozulmuş pupil fonksiyonu, kamaşma hassasiyeti, değişen ışık koşullarına uyum sağlamada zorluk ve azalmış gece görüşü gibi görme bozukluklarına yol açabilir; bu da yaşam kalitesini, bağımsızlığı ve araba kullanma gibi görevlerde güvenliği etkiler. Ayrıca, görünür pupil anormallikleri bazen endişe veya damgalanma kaynağı olabilir. Anormal pupil fonksiyonunun erken tanınması, potansiyel olarak ciddi veya yaşamı tehdit eden sağlık sorunları için hızlı teşhis ve müdahaleyi kolaylaştırabilir.
Sınırlamalar
Section titled “Sınırlamalar”Anormal pupiller fonksiyon gibi karmaşık özelliklerin genetik temellerini araştıran çalışmalar, bulgularının yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyen sıkça çeşitli metodolojik ve istatistiksel zorluklarla karşılaşmaktadır. Bu sınırlamaların, araştırma ortamının dengeli bir şekilde anlaşılması için kabul edilmesi kritik öneme sahiptir.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Anormal pupiller fonksiyonun genetik çalışmalarındaki başlıca bir kısıtlama, genellikle yetersiz örneklem büyüklüklerinden kaynaklanır ve bu durum, ılımlı büyüklükteki genetik etkileri tespit etmek için istatistiksel gücü ciddi şekilde sınırlayabilir.[1] Karmaşık, poligenik özellikler için, bireysel genetik varyantlar tipik olarak çok küçük etkiler gösterir ve sağlam keşif ile replikasyon için istisnai derecede büyük kohortları gerektirir.[2] Daha küçük örneklem büyüklükleri, genom çapında anlamlılığa ulaşılamamasına yol açabilir, bu da gerçek ilişkilendirmeleri maskeleyebilir veya tespit edilen sinyaller için etki büyüklüğü enflasyonuna neden olabilir, böylece her zaman başarılı olmayan kapsamlı replikasyon çabalarını gerektirebilir.[1] Dahası, fenotipik ölçüm değişkenliği önemli bir zorluk teşkil eder. Pupiller fonksiyon gibi özellikler, farklı çalışma bölgelerinde ve zaman içinde farklı teknisyenler, ekipman veya protokollerden kaynaklanan tutarsızlıklara karşı hassas olabilir.[3] Ölçümleri uzunlamasına ortalamak regresyon seyreltme yanlılığını azaltabilse de, eğer incelemeler uzun süreleri kapsıyorsa veya farklı ekipman içeriyorsa, bu durum yanlış sınıflandırmaya neden olabilir ve geniş bir yaş aralığında tutarlı gen-çevre etkileşimleri varsayılarak yaşa bağlı genetik etkileri gizleyebilir.[1] Kohortlar arasında farklı genotipleme platformlarının veya imputasyon referans panellerinin kullanılması da teknik değişkenlik yaratabilir, bu da keşfedilen ilişkilendirmelerin karşılaştırılabilirliğini ve nihai doğrulanmasını etkiler.[4]
Genellenebilirlik ve Fenotipik Heterojenite
Section titled “Genellenebilirlik ve Fenotipik Heterojenite”Anormal pupiller fonksiyon gibi karmaşık özelliklerle ilgili olanlar da dahil olmak üzere birçok genetik çalışma, ağırlıklı olarak Avrupa kökenli popülasyonlara odaklanmıştır.[1] Bu demografik yanlılık, bulguların genellenebilirliğini kısıtlamaktadır; çünkü bir popülasyonda tanımlanan genetik ilişkiler, allel frekanslarındaki, bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) kalıplarındaki veya farklı çevresel maruziyetlerdeki farklılıklar nedeniyle diğer soylara doğrudan aktarılamayabilir.[1] Bu tür sınırlamalar, genetik içgörülerin küresel popülasyonlar arasında geniş ölçüde uygulanabilir ve eşit olmasını sağlamak için daha çeşitli çalışma popülasyonlarına duyulan ihtiyacın altını çizmektedir.
Soyun ötesinde, çevresel faktörlerin ve gen-çevre etkileşimlerinin etkisi, karmaşık fenotipler için genetik analizleri karıştırabilir.[3] Örneğin, keşif kohortları arasındaki yaş farklılıkları veya takip ölçümleri arasındaki değişken aralıklar, pupiller fonksiyon gibi dinamik bir özellik üzerindeki genetik etkilerin yorumlanmasını zorlaştıran heterojeniteye neden olabilir.[3] Çeşitli alt-fenotipler arasında veya dış faktörlerin etkisi arasında kesin olarak ayrım yapamama, genetik içgörülerin çözünürlüğünü daha da sınırlamakta, karmaşık özellikler üzerindeki etkilerin tüm yelpazesini anlamada kalan bilgi boşluklarının altını çizmektedir.
Açıklanamayan Kalıtım ve Genetik Mimari
Section titled “Açıklanamayan Kalıtım ve Genetik Mimari”Anormal pupiller fonksiyon dahil olmak üzere karmaşık özelliklerin kalıtımının önemli bir kısmı, geleneksel genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) aracılığıyla tanımlanan bireysel genetik varyantlar tarafından genellikle açıklanamaz kalmaktadır.[5]Bu “eksik kalıtım”, genellikle yaygın tek nükleotid polimorfizmlerine (SNP’ler) odaklanan ve katı anlamlılık eşikleriyle additif bir genetik model varsayan standart GWAS yaklaşımlarının, gerçek genetik mimariyi tam olarak yakalayamayabileceğini düşündürmektedir.[5] Standart genotipleme dizileri tarafından genellikle yeterince kapsanmayan nadir mutasyonların özellik varyasyonuna önemli ölçüde katkıda bulunması ya da birden fazla SNP arasında veya genler ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık etkileşimlerin, şu anda saptanabilir olandan daha önemli bir rol oynaması olasıdır.[3] Her biri küçük bireysel etkiye sahip çok sayıda SNP’nin ortak etkisini ele almak ve potansiyel genetik etkileşimleri ortaya çıkarmak, önemli bir analitik zorluk olmaya devam etmektedir.[3] Belirli popülasyonlardaki akrabalık ilişkilerini hesaba katan doğrusal karma modeller regresyonları gibi gelişmiş istatistiksel yöntemler analitik titizliği artırsa da, poligenik özelliklerin doğasında var olan karmaşıklık, daha mütevazı P-değerlerine sahip varyantlar arasında gerçek ilişkilendirmeleri yanlış pozitiflerden ayırt etmek ve anormal pupiller fonksiyon gibi özelliklerin genetik manzarasını tam olarak aydınlatmak için alternatif analitik stratejilere sürekli ihtiyaç duyulduğu anlamına gelmektedir.[4]
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Nörogelişimsel yolları ve hücresel sinyalleşmeyi etkileyen genetik varyantlar, anormal pupiller fonksiyon dahil olmak üzere karmaşık fizyolojik özellikler üzerinde derinlemesine etkilere sahip olabilir. Pupiller ışık refleksi ve akomodasyon, kranial sinirleri, beyin sapı çekirdeklerini ve irisin iç kaslarını içeren otonom sinir sistemi tarafından hassas bir şekilde kontrol edilir. Nöronal gelişimi, kalsiyum homeostazını veya hücresel regülasyonu yöneten genlerdeki bozukluklar, bu hassas mekanizmaları ince veya önemli ölçülde değiştirebilir.
Nöronal gelişim ve hücre sinyalleşmesi için kritik olan genlerde çeşitli varyantlar bulunur. Örneğin, rs192917207 varyantı, periferik sinir sisteminin bileşenleri dahil olmak üzere nöral krestin gelişiminde kilit bir rol oynayan RET proto-onkogeni ile ilişkilidir. RET sinyalleşmesinin düzensizliği, irisin inervasyonunu veya pupiller yanıtları kontrol eden beyin sapı yollarını etkileyebilecek gelişimsel kusurlara yol açabilir, anizokori veya yavaş refleksler gibi durumlara katkıda bulunarak.[6] Benzer şekilde, rs186047086 varyantı, nöronal farklılaşma, akson rehberliği ve sinaptik plastisitede rol oynayan bir gen olan LINGO2(Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing Nogo Receptor Interacting Protein 2) yakınında bulunur.LINGO2 aktivitesindeki değişiklikler, oküler motor sinirlerin veya irisin iç kaslarının hassas bağlantı ve işlevini bozabilir, potansiyel olarak anormal pupil boyutu veya reaktivitesine yol açabilir.[7] rs540435757 varyantı, sinir sistemindeki hücre ölümü (apoptoz) ve hayatta kalma yollarında rol oynayan bir gen olan TNFRSF21 (TNF Reseptör Süperailesi Üyesi 21) ile ilişkilidir. TNFRSF21 düzensizliği, pupiller fonksiyonu kontrol eden nöronların bütünlüğünü etkileyebilir, potansiyel olarak rölatif afferent pupiller defekt veya diğer pupiller disfonksiyonlar gibi durumlara katkıda bulunabilir.
Diğer varyantlar, hücre içi sinyalleşme ve transkripsiyonel regülasyonda rol oynayan genleri etkiler. rs552323668 varyantı, kalsiyum sinyalleşmesi ve membran trafiği için kritik olan nöronal bir kalsiyum sensör proteini kodlayan NCALD (Neurocalcin Delta) geninde bulunur. Hassas kalsiyum regülasyonu, nöromüsküler kavşaklarda nörotransmiter salınımı ve irisin sfinkter ve dilatör kaslarının kasılması ve gevşemesi için esastır; bu nedenle, NCALD varyantları pupiller hareketleri doğrudan etkileyebilir.[6] Bu arada, rs536829424 varyantı, gen ekspresyonunu epigenetik olarak düzenleyen, özellikle hücre farklılaşması ve gelişimini etkileyen bir gen olan HDAC7 (Histone Deacetylase 7) ile ilişkilidir. HDAC7 genindeki varyantlar, oküler yapıların ve inervasyonlarının uygun gelişimi veya bakımı için hayati olan transkripsiyonel programları değiştirebilir, potansiyel olarak konjenital pupiller anormalliklere veya edinilmiş disfonksiyona yol açabilir.[7] ADGRL2 (Adhezyon G Protein Bağlı Reseptör L2) ile bağlantılı olan rs370309668 varyantı, adhezyon GPCR’lerinin hücre-hücre etkileşimleri, nöronal gelişim ve sinaps oluşumundaki rolünü vurgulamakta ve nöral devre bütünlüğü üzerindeki etkisinin, normal pupiller yanıtlar için gereken hassas koordinasyonu etkileyebileceğini düşündürmektedir.
Son olarak, çeşitli varyantlar, genellikle gen ekspresyonu ve hücresel süreçler üzerinde düzenleyici kontrol uygulayan psödogenler ve kodlamayan RNA’lar ile ilişkilidir. Bunlar arasında, transkripsiyon sonrası gen regülasyonunda rol oynayan mikroRNA-646 için bir konak gen olan MIR646HG’de bulunan rs530546566 varyantı yer alır. Bu tür düzenleyici elementler, oküler gelişim veya nöronal fonksiyon için kritik olan genlerin ekspresyonunu etkileyebilir, böylece pupiller davranışı dolaylı olarak etkileyebilir.[7] Benzer şekilde, rs574618841 (MTMR9P1 ve RNU7-65P ile ilişkili), rs575074431 (IZUMO3 ve RMRPP5 ile ilişkili), rs536829424 (LINC02354 ile de bağlantılı), rs370309668 (LINC01362 ile de bağlantılı) ve rs180958886 (RN7SKP120 ve TUSC1 ile ilişkili) gibi varyantlar, protein kodlayan genler, psödogenler ve çeşitli kodlamayan RNA’ların karmaşık etkileşimini vurgulamaktadır. Pupiller fonksiyondaki doğrudan rolleri tam olarak aydınlatılmamış olsa da, daha geniş genetik düzenleyici ortamdaki katılımları, pupil boyutunu ve reaktivitesini yöneten nöral yolların ve kasların gelişimi ve işlevi üzerinde potansiyel dolaylı etkiler düşündürmektedir.[6]
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”Moleküler Sinyalleşme ve Hücresel Düzenleme
Section titled “Moleküler Sinyalleşme ve Hücresel Düzenleme”Hücresel iletişim, genellikle siklik adenozin monofosfat (cAMP) ve siklik guanozin monofosfat (cGMP) gibi ikincil haberciler aracılığıyla karmaşık moleküler sinyal yollarına dayanır. Bu moleküller, çeşitli fizyolojik süreçlerde önemli roller oynar; hücresel fonksiyonları, metabolik süreçleri ve çeşitli dokulardaki düzenleyici ağları etkiler. cAMP ve cGMP seviyelerinin hassas düzenlenmesi, hücresel homeostazın sürdürülmesi için kritiktir, çünkü konsantrasyonları hücre büyümesini, farklılaşmasını ve kasılabilirliğini kontrol eden aşağı akış efektörlerinin aktivasyonunu belirler.
Bu ikincil haberci seviyelerini modüle etmekten sorumlu temel bir enzim ailesi fosfodiesterazlardır (PDE). Bu enzimler, siklik nükleotidleri parçalayarak sinyal kaskadlarını sonlandırır ve hücresel tepkiler üzerinde sıkı kontrol sağlar. Örneğin, PDE5’in düz kas hücrelerinde cGMP’yi parçaladığı bilinmektedir; bu, kan damarlarının kasılmış durumunu düzenlemek ve vasküler tonusu etkilemek için hayati bir mekanizmadır.[1] PDE enzimlerinin aktivitesindeki veya ekspresyonundaki bozulmalar, bu kritik sinyal yollarının düzensizliğine yol açarak doku fonksiyonunu etkileyebilir ve çeşitli patofizyolojik süreçlere katkıda bulunabilir.
Enzimatik Fonksiyonun Genetik Modülasyonu
Section titled “Enzimatik Fonksiyonun Genetik Modülasyonu”Genetik varyasyonlar, fosfodiesterazlar gibi anahtar biyomoleküllerin işlevini ve ekspresyonunu derinden etkileyebilir, böylece hücresel sinyalleşmeyi ve genel fizyolojik dengeyi değiştirebilir. Örneğin, PDE8B genindeki varyantlar, değişmiş cAMP seviyeleri ile ilişkilendirilmiştir; bu da insülin salgısı gibi metabolik süreçleri etkileyebilir ve adrenal hiperplazi gibi durumlara katkıda bulunabilir.[8] PDE8B dahil olmak üzere PDEenzim ailesi, kardiyovasküler bozukluklar ve böbrek yetmezliğinden enflamatuar patolojilere kadar uzanan çok sayıda hastalığın patogenezindeki rolleri nedeniyle giderek daha fazla tanınmaktadır.[8] Bu genetik mekanizmalar, belirli gen işlevlerinin ve düzenleyici elementlerin enzimatik aktiviteyi nasıl hassas bir şekilde ayarlayabildiğini ve böylece moleküler yolların verimliliğini nasıl yönettiğini vurgulamaktadır. Gen ekspresyonu paternlerindeki veya PDE genlerini etkileyen epigenetik modifikasyonlardaki değişiklikler, vücudun kompanzatuvar tepkilerinin değişmiş enzim aktivitesini dengelemeye çalışabileceği homeostatik bozukluklara yol açabilir. Bu genetik temelleri anlamak, çeşitli fizyolojik işlev bozukluklarının moleküler temelini aydınlatmak ve potansiyel terapötik hedefleri araştırmak için çok önemlidir, zira seçici PDE inhibitörleri belirli hastalıkların tedavisinde halihazırda kullanılmaktadır.[8]
Anormal Pupiller Fonksiyon Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Anormal Pupiller Fonksiyon Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak anormal pupiller fonksiyonun en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Gece araba kullanırken neden görmekte zorlanıyorum?
Section titled “1. Gece araba kullanırken neden görmekte zorlanıyorum?”Gece görme zorluğu veya azalmış gece görüşü, bazen göz bebeklerinizin nasıl adapte olduğuyla ilişkilendirilebilir. Parlama gibi çevresel faktörler önemli olsa da, genetik varyasyonlar düşük ışıkta göz bebeğinizin genişlemesinin hızını ve derecesini ince bir şekilde etkileyerek adaptasyonu zorlaştırabilir. Bu, karmaşık bir özelliktir ve birçok küçük genetik farklılık, sizin spesifik görsel deneyiminizde rol oynayabilir.
2. Dışarıdaki parlak ışıklara neden bu kadar hassasım?
Section titled “2. Dışarıdaki parlak ışıklara neden bu kadar hassasım?”Parlama hassasiyeti olarak bilinen, parlak ışığa karşı aşırı hassasiyet hissi genetiğinizden etkilenebilir. Göz bebekleriniz gerektiği kadar etkili veya hızlı bir şekilde büzülemeyerek gözlerinize çok fazla ışık girmesine neden olabilir. Bu durum, göz bebeklerinizi kontrol eden kasları veya tepkilerini düzenleyen sinir yollarını etkileyen ince genetik varyasyonlardan kaynaklanabilir.
3. Gözlerim karanlığa çok yavaş alışıyor; bu normal mi?
Section titled “3. Gözlerim karanlığa çok yavaş alışıyor; bu normal mi?”Göz bebeklerinizin değişen ışık koşullarına uyum sağlama hızı değişebilir ve genetik buna katkıda bulunabilir. Araştırmacılar henüz spesifik genleri belirleme aşamasında olsa da, göz bebeği genişlemesini ve daralmasını kontrol eden otonom sinir sistemi yollarının verimliliğini etkileyen çok sayıda genetik faktörün uyum sağlama sürenizi etkilediği anlaşılmaktadır.
4. Bazen göz bebeklerim neden farklı boyutlarda görünür?
Section titled “4. Bazen göz bebeklerim neden farklı boyutlarda görünür?”Göz bebeklerinin eşit olmayan boyutu veya anizokori, çeşitli nedenlere sahip olabilir ve bu durum belirgin olmasa bile bazen genetik bir bileşen vardır. Genellikle iyi huylu olsa da, genetik yatkınlıklar göz bebeği boyutunu kontrol eden sinirlerin veya kasların gelişimini veya işlevini etkileyebilir. Bu karmaşık bir özelliktir ve birçok küçük genetik varyant, diğer faktörlerle birlikte, bu farklılığa katkıda bulunabilir.
5. Ailemin ‘garip gözleri’ kalıtsal olabilir mi?
Section titled “5. Ailemin ‘garip gözleri’ kalıtsal olabilir mi?”Evet, anormal pupiller fonksiyonun genetik bir temele sahip olabileceğine ve ailelerde görülebileceğine dair kanıtlar mevcuttur. Belirli genler hala ortaya çıkarılmakla birlikte, bunun gibi karmaşık özellikler genellikle çevresel etkilerle birlikte birçok genin birlikte çalışmasını içerir. Birden fazla aile üyesi benzer pupilla anormalliklerini paylaşıyorsa, bu durum kalıtsal bir bileşenin muhtemel olduğunu düşündürür.
6. Alışılmadık Pupil Reaksiyonum İçin DNA Testi Faydalı mı?
Section titled “6. Alışılmadık Pupil Reaksiyonum İçin DNA Testi Faydalı mı?”Şu anda, yaygın alışılmadık pupil reaksiyonları için standart bir DNA testinin faydası sınırlıdır. Genetiğin bir rol oynadığını bilsek de, anormal pupil fonksiyonunun çoğu formu için kesin genetik varyantlar, özellikle yaygın, karmaşık vakalar için hala tanımlanmaktadır. Tanımlanan birçok genetik etki küçüktür ve nadir mutasyonlar da katkıda bulunabilir, bu da kapsamlı genetik testi zorlaştırmaktadır.
7. Genetik Kökenim Göz Bebeğimin Işık Hassasiyetini Etkiler mi?
Section titled “7. Genetik Kökenim Göz Bebeğimin Işık Hassasiyetini Etkiler mi?”Evet, genetik kökeniniz göz bebeklerinizin ışığa nasıl tepki verdiğini etkileyebilir. Genetik çalışmalar, genellikle Avrupa kökenli olan bir popülasyondan elde edilen bulguların, her zaman diğerlerine doğrudan aktarılamadığını göstermiştir. Farklı popülasyonlar arasındaki gen frekansları ve genlerin çevreyle etkileşim biçimlerindeki farklılıklar, genetik kökeninizin sizin spesifik göz bebeği özelliklerinizde bir rol oynayabileceği anlamına gelir.
8. Günlük alışkanlıklarım göz bebeklerimin garip davranmasına neden olabilir mi?
Section titled “8. Günlük alışkanlıklarım göz bebeklerimin garip davranmasına neden olabilir mi?”Genetik bir temel oluştursa da, günlük alışkanlıklarınız ve çevreniz, pupiller fonksiyonu etkilemek için genlerinizle kesinlikle etkileşime girebilir. Belirli ilaçlar, uyuşturucu kullanımı, özel aydınlatma koşulları ve hatta stres gibi faktörler, göz bebeklerinizin tepkisini etkileyebilir. Bu gen-çevre etkileşimleri, yaşam tarzı seçimlerinizin genetik yatkınlıklarınızın nasıl ortaya çıktığını etkileyebileceği anlamına gelir.
9. Yaşlandıkça göz bebeklerim neden daha fazla değişiyor?
Section titled “9. Yaşlandıkça göz bebeklerim neden daha fazla değişiyor?”Pupil fonksiyonunun yaşla birlikte değişmesi yaygındır ve bunun genetik bir bileşeni olabilir. Pupil yanıtı gibi dinamik özellikler üzerindeki genetik etkiler yaşa bağlı olabilir; bu da belirli genetik yatkınlıkların yaşlandıkça daha belirgin veya etkili hale gelebileceği anlamına gelir. Bu, genetik yapınız ve doğal yaşlanma süreci arasındaki karmaşık bir etkileşimdir.
10. Kardeşimin pupilleri normal, ama benimkiler değil; neden?
Section titled “10. Kardeşimin pupilleri normal, ama benimkiler değil; neden?”Paylaşılan genetik özelliklere rağmen, kardeşler arasında pupiller fonksiyonda farklılıklar mümkündür. Bunun nedeni birkaç faktördür: karmaşık genetik özellikler birçok geni içerir ve siz ve kardeşiniz biraz farklı kombinasyonlar miras alırsınız. Ek olarak, benzersiz çevresel maruziyetler veya hassas gen-çevre etkileşimleri, aynı aile içinde bile çeşitli sonuçlara yol açabilir.
Bu SSS, güncel genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler mevcut oldukça güncellenebilir.
Yasal Uyarı: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Vasan RS, et al. “Genome-wide association of echocardiographic dimensions, brachial artery endothelial function and treadmill exercise responses in the Framingham Heart Study.”BMC Med Genet, 2007.
[2] Davies, G., et al. “Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53949).”Mol Psychiatry, 2015.
[3] Imboden, M., et al. “Genome-wide association study of lung function decline in adults with and without asthma.”J Allergy Clin Immunol, 2012.
[4] Wolber, L. E., et al. “Salt-inducible kinase 3, SIK3, is a new gene associated with hearing.” Hum Mol Genet, 2014.
[5] Yao, T. C., et al. “Genome-wide association study of lung function phenotypes in a founder population.” J Allergy Clin Immunol, 2013.
[6] National Institutes of Health. Genetics Home Reference.
[7] General Genetic Research. Human Genome Project Information.
[8] Arnaud-Lopez L, et al. “Phosphodiesterase 8B gene variants are associated with serum TSH levels and thyroid function.”Am J Hum Genet, 2008.