3-Metilglütakonik Asidüri ile Birlikte Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom
Arka Plan
Section titled “Arka Plan”Sağırlık, ensefalopati ve Leigh benzeri sendrom ile birlikte seyreden 3-Metilglütakonik asidüri (MLASA sendromu), nadir, ciddi bir mitokondriyal bozukluktur. Bu durum, idrarda artmış 3-metilglütakonik asit seviyeleri (3-MGA), sensörinöral sağırlık, beyin disfonksiyonu (ensefalopati) ve ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluk olan Leigh sendromuna benzeyen özelliklerin bir kombinasyonu ile karakterizedir. Bu durum tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve önemli gelişimsel gecikmelere ve nörolojik bozulmaya yol açabilir.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”MLASA sendromu, başlıca mitokondriyal fonksiyonda rol alan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır; özellikle koenzim Q10 (CoQ10) sentezini veya mitokondriyal metabolizmanın diğer yönlerini etkileyen mutasyonlardan. Önemli genetik nedenlerden biri, mitokondriyal iç zar füzyonu ve krista bakımı için temel olan dinaminle ilişkili bir proteini kodlayan OPA1 genindeki mutasyonlardır. Başka bir neden ise, 3-metilglütakonik asidüri tip III (MGA tip III) olarak bilinen bir alt tipe yol açan SERAC1 genindeki mutasyonlar olabilir. Bu genetik kusurlar, hücrenin enerji santralleri olan mitokondrilerin normal işleyişini bozarak enerji eksikliğine ve 3-metilglütakonik asit gibi toksik metabolitlerin birikimine yol açar. Etkilenen spesifik biyokimyasal yollar temel genetik mutasyona bağlı olarak değişebilir, ancak hepsi, özellikle beyin ve iç kulak gibi yüksek enerji ihtiyacı olan dokularda bozulmuş hücresel enerji üretimine yol açar.
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”MLASA sendromunun klinik tablosu şiddetli ve ilerleyicidir. Etkilenen bireylerde tipik olarak erken başlangıçlı, sıklıkla derin sensörinöral işitme kaybı ve gelişimsel gerileme, nöbetler, ataksi (kas hareketlerinin istemli koordinasyon eksikliği) ve spastisite gibi nörolojik semptomlar görülür. Beyin görüntülemesi, sıklıkla bazal ganglionlarda ve beyin sapında, Leigh benzeri sendromla uyumlu karakteristik lezyonlar ortaya koyar. Ensefalopati, entelektüel yetersizliğe ve ağır motor bozukluğa yol açabilir. Tanı, idrarda yüksek 3-metilglütakonik asit seviyelerinin saptanması, klinik bulgularla birleşince ve genetik test ile doğrulanması esasına dayanır. Erken tanı, destekleyici bakım ve bazı vakalarda CoQ10 takviyesi gibi potansiyel terapötik müdahaleler için kritik öneme sahiptir, ancak tedavi seçenekleri sınırlı kalmaktadır.
Sosyal Önem
Section titled “Sosyal Önem”MLASA sendromu, etkilenen bireyler ve aileleri üzerindeki yıkıcı etkisi nedeniyle önemli bir sosyal öneme sahiptir. Hastalığın şiddetli nörolojik bozuklukları ve ilerleyici doğası, kapsamlı tıbbi bakım, özel terapiler ve uzun süreli destek gerektirerek sağlık sistemleri ve bakıcılara önemli bir yük getirmektedir. MLASA sendromunun genetik temelini anlamak, genetik danışmanlık için hayati öneme sahiptir; bu, ailelerin aile planlaması ve üreme seçenekleri konusunda bilinçli kararlar almasını sağlar. MLASA sendromunun moleküler mekanizmalarına yönelik araştırmalar, mitokondriyal hastalıkların daha geniş bir şekilde anlaşılmasına da katkıda bulunmakta, potansiyel olarak diğer nörodejeneratif ve metabolik bozukluklara fayda sağlayabilecek yeni tanı araçları ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesine yol açabilmektedir. MLASA sendromu gibi nadir hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak, etkilenen aileler için daha fazla toplumsal destek ve savunuculuğu teşvik edebilir.
Sınırlamalar
Section titled “Sınırlamalar”Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”3 metilglütakonik asidüri, sağırlık ensefalopatisi ve Leigh benzeri sendrom gibi nadir görülen durumlarla ilgili araştırmalar, yeterli sayıda hasta toplama konusunda genellikle önemli zorluklarla karşılaşır ve bu da çalışmaların güçsüz kalmasına neden olabilir. Küçük örneklem boyutları, mütevazı veya küçük etki büyüklüklerine sahip genetik varyantları saptama konusundaki istatistiksel gücü doğal olarak sınırlar ve potansiyel olarak ince ancak klinik olarak ilgili ilişkilerin gözden kaçırılmasına neden olabilir.
GJB6 geni, doğrudan hücreden hücreye iletişimi kolaylaştıran kanallar olan hücreler arası bağlantıları (gap junction) oluşturmak için hayati bir protein olan Connexin 30’u kodlar ve bu kanallar özellikle iç kulak ve merkezi sinir sisteminde kritik öneme sahiptir. GJB6 fonksiyonundaki bozukluklar, iyi bilinen işitme kaybı nedenleridir ve nöral hücrelerin ve glianın koordineli aktivitesini etkileyerek nörolojik bozukluklara katkıda bulunabilir. CRYL1 (Crystallin Lambda 1), nörolojik bozukluklarla daha az doğrudan bağlantılıdır ancak metabolik süreçlerde rol oynar ve işlev bozukluğu, 3-metilglütakonik asidüride görülen metabolik strese potansiyel olarak katkıda bulunabilir. rs116855998 varyantı, GJB6 veya CRYL1’in ekspresyonunu veya stabilitesini etkileyebilir, böylece hücresel iletişimi veya metabolik düzenlemeyi etkileyerek sendromun sağırlık ve ensefalopati bileşenlerine katkıda bulunabilir. [1]
PNPLA3 (Patatin benzeri fosfolipaz alanı içeren protein 3), öncelikli olarak lipid metabolizmasındaki rolüyle, özellikle hepatositler içindeki trigliserit hidrolizini düzenlemede tanınır. PNPLA3’teki, rs3747207 ve rs738409 gibi varyantlar, artmış hepatik yağ içeriği ve non-alkolik yağlı karaciğer hastalığının (NAFLD) gelişimi ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Mitokondriyal disfonksiyonun ciddi enerji eksikliklerine ve metabolik bozukluklara yol açtığı 3-metilglütakonik asidüri bağlamında, PNPLA3 varyantlarına bağlı değişmiş lipid metabolizması, hücresel stresi şiddetlendirebilir, karaciğer tutulumuna katkıda bulunabilir veya genel enerji homeostazını daha da bozabilir. Lipid işlenmesi ve mitokondriyal sağlık arasındaki bu etkileşim, bozukluğun sistemik etkisini anlamak için kritiktir. [2]
SDK1 (Sidekick Hücre Adhezyon Molekülü 1), nöral devrelerin hassas organizasyonunda ve sinaps oluşumunda, özellikle retina ve beyinde rol oynayan nöronal bir hücre adezyon molekülüdür. Düzgün işlevi, normal nörolojik gelişim ve duyusal işleme için esastır. rs12701046 varyantı, SDK1 ekspresyonunu veya protein fonksiyonunu etkileyerek potansiyel olarak anormal nöronal bağlantıya veya sinaptik sinyalleşmeye yol açabilir. Bu tür bozukluklar, nörodejenerasyon, gelişimsel gecikme ve beyin lezyonları ile karakterize olan, 3-metilglütakonik asidürinin ayırt edici özellikleri olan ensefalopati ve Leigh benzeri sendrom özelliklerini içeren ciddi nörolojik semptomlar olarak ortaya çıkabilir. SDK1varyantlarının rolünü anlamak, bu karmaşık durumların nörogelişimsel yönleri ve ilerleyişi hakkında ışık tutabilir.[3]
Metabolik Sendromun Tanımı ve Kavramsal Çerçevesi
Section titled “Metabolik Sendromun Tanımı ve Kavramsal Çerçevesi”Metabolik Sendrom, bireylerde sıklıkla birlikte ortaya çıkan birbiriyle ilişkili fenotiplerin bir kümesi olarak kavramsallaştırılmakta ve potansiyel ortak altta yatan mekanizmaların araştırılmasına yol açmaktadır. [4]Bu karmaşık özellik, tek bir hastalık olmayıp, aksine dislipidemi, tip 2 diyabet ve obezite gibi bireysel olarak önemli sağlık sorunları oluşturan metabolik anormalliklerin bir kümesidir.[4] Araştırmalar, genellikle bu özelliklerin korele mimarisini dikkate alan ve bunların birleşik sunumuna katkıda bulunan genetik belirleyicileri arayan kavramsal bir çerçeve kullanır. [2] Bu yaklaşım, metabolik özellik çiftlerini analiz etmenin, geleneksel tek fenotip tabanlı analizlerle saptanamayan yeni belirleyicileri ortaya çıkarabileceğini vurgulamaktadır. [2]
Sınıflandırma Sistemleri ve Tanısal Yaklaşımlar
Section titled “Sınıflandırma Sistemleri ve Tanısal Yaklaşımlar”Teşhis ve araştırmayı standartlaştırmak amacıyla zaman içinde Metabolik Sendrom için çeşitli sınıflandırma sistemleri ve operasyonel tanımlar oluşturulmuştur. Bunlar arasında Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF), Ulusal Kolesterol Eğitim Programı Yetişkin Tedavi Paneli III (NCEP ATPIII) ve Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından önerilen tanımlar öne çıkmaktadır. [4] IDF tanımı, daha yeni geliştirilmiş olması ve etnisiteyi dahil ederek sendrom için çeşitli etnik gruplar arasında farklılaştırılmış kriterler sunmasıyla dikkat çekmektedir. [4] Araştırma amacıyla, sendrom genellikle NCEP kriterlerine göre operasyonel olarak tanımlanır; buna göre etkilenen bir birey, beş temel metabolik özellikten üç veya daha fazlası için belirtilen eşikleri aşmalıdır. [2]
Terminoloji, Nomenklatür ve Ölçüm Kriterleri
Section titled “Terminoloji, Nomenklatür ve Ölçüm Kriterleri”Metabolik Sendrom için temel terminoloji, sendromun kendisini ve beş ana bileşen fenotipini kapsar: bel çevresi (BÇ), HDL-kolesterol (HDLC), trigliseritler (TG), glukoz (GLUC) ve kan basıncı (KB). [2] Tanı kriterleri, bu bileşenler için özel ölçüm yaklaşımları ve eşik değerler içerir; örneğin, glukoz ve HDL-kolesterol düzeyleri tipik olarak mmol/l cinsinden değerlendirilir. [4] Yayınlanmış birçok genetik ilişkilendirme bireysel bileşen fenotipleriyle ilgiliyken, sendromun kapsamlı bir tanısı, bu bireysel özelliklerin topluca belirlenmiş tanımları karşılamasını gerektirir; tek özelliklerle olan ilişkilendirmeler ile sendromun tamamı arasındaki ayrımı yaparak. [4] Araştırmalar ayrıca, bu bileşenler arasındaki genetik aditif etkileri inceler; örneğin, GCKR varyantındaki belirli genotipler için trigliseritler (TG) ve glukoz (GLUC) arasında gözlemlenen ters ilişki gibi. [2]
Nedenler
Section titled “Nedenler”Sağlanan araştırma, ‘3 methylglutaconic aciduria with deafness encephalopathy and leigh like syndrome’ hastalığının nedenleri hakkında spesifik bilgi içermemektedir.
Yolaklar ve Mekanizmalar
Section titled “Yolaklar ve Mekanizmalar”Mitokondriyal Biyoenerjetik ve Metabolik Düzenleme
Section titled “Mitokondriyal Biyoenerjetik ve Metabolik Düzenleme”Sağırlık, ensefalopati ve Leigh benzeri sendrom ile birlikte seyreden 3-metilglütakonik asidürinin karmaşık sendromu, hücresel enerji üretimi ve metabolik denge üzerinde derin bozuklukları içermektedir. MRPS22 gibi mitokondriyal ribozomal proteinlerdeki mutasyonlar, antenatal mitokondriyal hastalığa yol açabilir, mitokondriyal solunum zinciri fonksiyonu ve genel enerji metabolizması için gerekli proteinlerin sentezini doğrudan etkiler. [5]Ayrıca, karnitin O-palmitoiltransferaz (CPT1B) geni, uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondrilere taşınmasında kritik bir rol oynar ve bu yağ asitleri burada ATP üretmek için beta-oksidasyona uğrarlar.CPT1B’nin disregülasyonu, bu hayati enerji yolunu bozarak etkilenen dokularda metabolik asidüriye ve enerji açıklarına potansiyel olarak katkıda bulunabilir. [6]
Doğrudan mitokondriyal bileşenlerin ötesinde, daha geniş metabolik yollar da hücresel homeostazın sürdürülmesinde rol oynamaktadır. GCKR(glukokinaz düzenleyici protein),LPL(lipoprotein lipaz) veLIPC (hepatik lipaz) gibi genler, gliserolipid metabolizması ve glukoz düzenlemesinin ayrılmaz bir parçası olup, enerji üretimi ve depolanması için substratların mevcudiyetini etkiler. [2] Örneğin, GCKR varyantları, glukoz ve trigliserit seviyelerinde önemli değişikliklerle ilişkilidir ve metabolik akı kontrolündeki rolünü göstermektedir. Bu yolların karmaşık etkileşimi, verimli enerji kullanımını sağlar ve bunların bozulması, bu tür sendromlara özgü sistemik metabolik dengesizliğe yol açabilir.
Nöronal Devreler ve Sinyal Dinamikleri
Section titled “Nöronal Devreler ve Sinyal Dinamikleri”Sendromda gözlenen ensefalopati ve sağırlık, karmaşık nöronal sinyalleşme ve gelişimsel süreçleri içeren sinir sistemi içinde önemli bir işlev bozukluğuna işaret etmektedir. Çalışmalar, eksitasyon-kontraksiyon/sekresyon eşleşmesi için kritik olan jünktophilinlerden yoksun mutant hipokampal nöronlarda kalsiyum (Ca2+) salınımı ile sonrası hiperpolarizasyon arasındaki fonksiyonel ayrışmanın meydana gelebileceğini göstermektedir. [1] Ca2+-aracılı sinyalleşmedeki bu tür bozukluklar, sinaptik plastisiteyi ve genel nöronal uyarılabilirliği bozarak nörolojik semptomlara katkıda bulunabilir. Ek olarak, GDNF (glial hücre hattından türetilmiş nörotrofik faktör) gibi büyüme faktörleri ve onun reseptörü GFRalpha1, kortikal GABAerjik nöronların farklılaşmasını ve teğetsel göçünü desteklemek için esastır ve doğru beyin gelişimi ile devre oluşumundaki rollerini vurgulamaktadır. [1]
Transkripsiyon faktörü AP-2b (TFAP2B), nöronal gelişim ve işlevdeki süreçler de dahil olmak üzere, hücresel süreçler için kritik olan gen ekspresyonunun düzenlenmesinde de rol oynar. [2] MTNR1B gibi genleri içeren nöroaktif ligand reseptör etkileşim yolu, çeşitli nörotransmiterlere ve hormonlara verilen yanıtları aracılık etmek için temeldir ve böylece sinaptik iletimi ve genel nöronal iletişimi etkiler. [2] Bu reseptör aracılı sinyal kaskatlarındaki bozukluklar, duyusal işlemeyi, bilişsel işlevi ve motor kontrolü derinden etkileyebilir ve ensefalopati ile duyusal eksiklikler olarak kendini gösterebilir.
Hücresel Homeostazi ve Düzenleyici Ağlar
Section titled “Hücresel Homeostazi ve Düzenleyici Ağlar”Hücresel homeostaziyi sürdürmek çok önemlidir ve gen ekspresyonu kontrolü, protein modifikasyonu ve stres tepkileri dahil olmak üzere çeşitli düzenleyici mekanizmalar bu dengeye katkıda bulunur. Örneğin, glutatyon sentetaz eksikliği, oksidatif stresi azaltmak ve zararlı metabolitleri detoksifiye etmek için hayati önem taşıyan glutatyon seviyelerinde değişikliklere yol açar. [3]Mitokondriyal bozukluklarda, artan oksidatif stres yaygın bir özelliktir ve güçlü antioksidan savunmaları kritik hale getirir. Ayrıca, ATP bağlayıcı kaset (ABCB11) taşıyıcıları, çeşitli substratları hücre zarları boyunca aktif olarak hareket ettirmek, hücresel çözünen madde gradyanlarını ve detoksifikasyon süreçlerini sürdürmek için gereklidir. [2]
Protein modifikasyonu ve işlenmesi de hücresel düzenlemede önemli roller oynar. ER aminopeptidazı (ERAP1), öncüleri MHC sınıf I peptit sunumu için belirli uzunluklara kırpmasıyla bilinirken,ARTS-1 (TNF reseptör tip 1 dökülmesinin aminopeptidaz düzenleyicisi) tip II IL-1 yanıltıcı reseptörünün ve IL-6 reseptörünün dökülmesinde rol oynar. [5] Bu süreçler, şiddetli sistemik bir bozukluk bağlamında enflamatuar tepkileri ve bağışıklık sistemi etkileşimlerini etkileyebilecek hassas protein işleme ve sinyal molekülü düzenlemesinin önemini vurgulamaktadır.
Yolaklar Arası İletişim ve Hastalık Patogenezi
Section titled “Yolaklar Arası İletişim ve Hastalık Patogenezi”Sağırlık, ensefalopati ve Leigh benzeri sendrom ile birlikte seyreden 3-metilglukatonik asidürinin karmaşık fenotipi, izole kusurlardan ziyade, birden fazla biyolojik yolağın karmaşık etkileşimi ve düzensizliğinden kaynaklanmaktadır. Araştırmalar, ara aktivatör veya baskılayıcı moleküllerin farklı biyolojik yollar arasında iletişimi kolaylaştırarak çeşitli klinik özelliklerin kümelenmesine katkıda bulunduğu yolak çapraz konuşması kavramını vurgulamaktadır. [2] Örneğin, LPL ve CETP gibi genlerin, INS, APOE, APOB, APOA1, APOA4, APOC3, APOC4, LRP1 ve NETO1 gibi diğer anahtar metabolik ve sinyal molekülleri ile çok sayıda etkileşime girdiği ve geniş ağ etkileşimlerini gösterdiği bilinmektedir. [2]
Bu sistem düzeyindeki entegrasyon, mitokondriyal enerji metabolizması gibi bir yolaktaki birincil bir kusurun, birbirine bağlı ağlar aracılığıyla etkilerini yayarak nöronal sinyalizasyon, oksidatif stres yanıtları ve enflamatuar süreçlerde ikincil işlev bozukluklarına yol açabileceğini ima etmektedir. PPAR sinyalizasyonu, gliserolipid metabolizması, nöroaktif ligand reseptör etkileşimi ve ABC taşıyıcıları gibi yolakların eş zamanlı katılımı, temel düzeydeki bir bozulmanın ortaya çıkan özellikleri ve geniş bir klinik belirti yelpazesini tetikleyebileceği hiyerarşik bir düzenlemeyi düşündürmektedir. [2] Bu karmaşık çapraz konuşmayı anlamak, hastalığın çok yönlü doğasını ele alabilecek potansiyel terapötik hedefleri belirlemek için çok önemlidir.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs116855998 | GJB6 - CRYL1 | deafness |
| rs3747207 rs738409 | PNPLA3 | platelet count serum alanine aminotransferase amount aspartate aminotransferase measurement triglyceride measurement non-alcoholic fatty liver disease |
| rs12701046 | SDK1 | Encephalopathy |
Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom ile Seyreden 3-Metilglukonik Asidüri Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom ile Seyreden 3-Metilglukonik Asidüri Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom ile Seyreden 3-Metilglukonik Asidüri’nin en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Bebeğim gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamıyor ve işitmesi normal değil gibi görünüyor. Ne yapmalıyım?
Section titled “1. Bebeğim gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamıyor ve işitmesi normal değil gibi görünüyor. Ne yapmalıyım?”Bebeğiniz gelişimsel gecikmeler gibi belirtiler gösteriyorsa, özellikle şüpheli işitme kaybı ile birlikteyse, derhal tıbbi değerlendirme almanız çok önemlidir. Bunlar MLASA sendromunun temel özellikleridir ve erken teşhis, destekleyici bakım ve yönetimi sağlar.
2. Çocuğumun sorunları zamanla kötüleşmeye devam edecek mi?
Section titled “2. Çocuğumun sorunları zamanla kötüleşmeye devam edecek mi?”Ne yazık ki, MLASA sendromu progresif nörodejeneratif bir bozukluktur. Etkilenen bireyler genellikle kötüleşen nörolojik semptomlar ve gelişimsel gerileme yaşarlar. Erken destekleyici bakım, semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
3. Çocuğuma vitamin veya özel gıda vermek semptomlarına yardımcı olabilir mi?
Section titled “3. Çocuğuma vitamin veya özel gıda vermek semptomlarına yardımcı olabilir mi?”Bazı durumlarda, özellikle bir CoQ10 sentez yolu etkilenmişse, CoQ10 takviyesi düşünülebilir. Ancak, tedavi seçenekleri genellikle sınırlıdır ve öncelikli olarak nöbetler ve spastisite gibi semptomları yönetmek için destekleyici bakıma odaklanır.
4. Çocuğumun her gün ne kadar ek bakıma ihtiyacı olacak?
Section titled “4. Çocuğumun her gün ne kadar ek bakıma ihtiyacı olacak?”Hastalığın şiddetli nörolojik bozuklukları ve ilerleyici doğası nedeniyle, çocuğunuzun muhtemelen kapsamlı tıbbi bakıma, özel terapilere ve uzun süreli desteğe ihtiyacı olacaktır. Bu durum, bakım verenler üzerinde önemli bir yük oluşturabilir ve kayda değer günlük çaba gerektirebilir.
5. Ailemde bu durum var; çocuk sahibi olma konusunda endişelenmeli miyim?
Section titled “5. Ailemde bu durum var; çocuk sahibi olma konusunda endişelenmeli miyim?”Evet, genetik temeli anlamak aile planlaması için çok önemlidir. MLASA sendromu, sıklıkla OPA1 veya SERAC1 gibi genlerdeki belirli genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Genetik danışmanlık, risklerinizi anlamanıza ve üreme seçeneklerini keşfetmenize yardımcı olabilir.
6. Çocuğum hiç duyabilecek veya iyi iletişim kurabilecek mi?
Section titled “6. Çocuğum hiç duyabilecek veya iyi iletişim kurabilecek mi?”MLASA sendromu tipik olarak derin sensörinöral işitme kaybına yol açar, yani işitme ciddi şekilde bozulmuştur. Normal işitme ve konuşma gelişimi mümkün olmayacağından, iletişim muhtemelen alternatif yöntemler ve özel destek gerektirecektir.
7. Çocuğum öğrenmede ve hareket etmede neden bu kadar çok zorlanıyor?
Section titled “7. Çocuğum öğrenmede ve hareket etmede neden bu kadar çok zorlanıyor?”Bu durum, ensefalopatiye veya beyin fonksiyon bozukluğuna neden olarak zihinsel engelliliğe ve ataksi ve spastisite gibi şiddetli motor bozukluklara yol açar. Bu, özellikle beyin gibi yüksek enerji ihtiyacı olan dokuları etkileyen bozulmuş mitokondriyal fonksiyon ve enerji eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
8. Çocuğumun durumunu anlamak için DNA testi yaptırmak faydalı mı?
Section titled “8. Çocuğumun durumunu anlamak için DNA testi yaptırmak faydalı mı?”Evet, genetik test, MLASA sendromunun tanısını doğrulamak ve OPA1 veya SERAC1 genlerindeki gibi spesifik genetik mutasyonu belirlemek için kritik öneme sahiptir. Bu, tedavi yönetimini yönlendirmeye yardımcı olur ve aile planlaması için önemli bilgiler sağlar.
9. Çocuğumda bunu engellemek için farklı bir şey yapabilir miydim?
Section titled “9. Çocuğumda bunu engellemek için farklı bir şey yapabilir miydim?”Hayır, MLASA sendromu genellikle kalıtsal olan veya kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Yaşam tarzı seçimleriyle veya çevresel faktörlerle engellenemez.
10. Ailem böylesine ciddi bir tanı ile nasıl başa çıkacak?
Section titled “10. Ailem böylesine ciddi bir tanı ile nasıl başa çıkacak?”MLASA sendromu tanısı, aileler üzerinde yıkıcı bir etkiye sahiptir. Kapsamlı tıbbi bakım ve uzun süreli destek gerektirir, bu da bakım verenler üzerinde önemli bir yük oluşturur. Destek grupları ve genetik danışmanlık, değerli kaynaklar ve rehberlik sağlayabilir.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler ortaya çıktıkça güncellenebilir.
Feragatname: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Salyakina, D. “Variants in several genomic regions associated with asperger disorder.” Autism Res, vol. 4, Aug. 2011, pp. 293–301.
[2] Kraja, A. T., et al. “A bivariate genome-wide approach to metabolic syndrome: STAMPEED consortium.” Diabetes, vol. 60, no. 5, 2011, pp. 1656-1667.
[3] Ferrucci, L. “Common variation in the beta-carotene 15,15’-monooxygenase 1 gene affects circulating levels of carotenoids: a genome-wide association study.” Am J Hum Genet, vol. 84, no. 1, 2009, pp. 123-133.
[4] Zabaneh, D, et al. “A Genome-Wide Association Study of the Metabolic Syndrome in Indian Asian Men.” PLoS One, vol. 5, no. 8, 2010, e11961.
[5] Tsai, F. J., et al. “Identification of novel susceptibility Loci for Kawasaki disease in a Han Chinese population by a genome-wide association study.”PLoS One, vol. 6, no. 2, 2011, p. e17179.
[6] Miyagawa, Taku, et al. “Variant between CPT1B and CHKB associated with susceptibility to narcolepsy.” Nat Genet, vol. 39, Oct. 2007, pp. 1329–1337.