Trigeminal Sinir Hastalığı
Trigeminal sinir hastalığı, beşinci ve en büyük kranial sinir olan trigeminal siniri etkileyen bir dizi durumu ifade eder. Bu sinir, dokunma, sıcaklık ve ağrı dahil olmak üzere yüzden gelen duyusal bilgileri iletmek ve ayrıca çiğneme ile ilgili kasları kontrol etmek için çok önemlidir. Bu sinirin işlev bozukluğu, önemli ağrıya, duyusal bozukluklara ve motor bozukluklara yol açarak bireyin yaşam kalitesini derinden etkileyebilir.
Trigeminal sinir hastalığının biyolojik temeli, trigeminal sinirin karmaşık anatomisi ve işlevinden kaynaklanmaktadır. Beyin sapından kaynaklanır ve her biri yüzün farklı bölgelerine hizmet eden üç ana dala ayrılır: oftalmik, maksiller ve mandibular sinirler. Hastalık, kan damarları, tümörler veya kistler tarafından sinir sıkışması; multipl skleroz gibi durumlara bağlı olarak sinir kılıfının demiyelinizasyonu; inflamasyon; veya yaralanma dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. Bu bozukluklar, sinirin sinyalleri doğru şekilde iletme yeteneğini engeller ve keskin, batıcı ağrı (nevralji), uyuşma, karıncalanma veya çene kaslarında güçsüzlük gibi semptomlara yol açar.
Klinik olarak, trigeminal sinir hastalığı, genellikle zayıflatıcı semptomları ile karakterizedir; trigeminal nevralji, yoğun, epizodik yüz ağrısına neden olan en iyi bilinen tezahürüdür. Teşhis tipik olarak ayrıntılı bir tıbbi öykü, nörolojik muayene ve altta yatan nedenleri belirlemek için MRI gibi görüntüleme çalışmalarını içerir. Tedavi stratejileri, antikonvülsanlar gibi ilaçlardan, sinir sıkışmasını gidermeyi veya ağrıyı hafifletmek için sinir liflerini seçici olarak yok etmeyi amaçlayan cerrahi müdahalelere kadar uzanır.
Trigeminal sinir hastalığını anlamanın ve tedavi etmenin sosyal önemi, günlük yaşam üzerindeki etkisi nedeniyle önemlidir. Kronik yüz ağrısı, anksiyete ve depresyon dahil olmak üzere psikolojik sıkıntıya yol açabilir ve bir bireyin yemek yeme, konuşma veya rutin aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğini ciddi şekilde sınırlayabilir. Farkındalığı artırmak ve daha iyi tanı araçları ve daha etkili, daha az invaziv tedaviler konusundaki araştırmaları desteklemek, bu zorlu durumdan etkilenenlerin yaşamlarını iyileştirmek için çok önemlidir.
Sınırlamalar
Section titled “Sınırlamalar”Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) aracılığıyla trigeminal sinir hastalığının genetik temellerini anlamak, bulguların kapsamını ve yorumlanabilirliğini etkileyen çeşitli doğal sınırlamalara tabidir. Bu sınırlamalar, çalışma tasarımına, genetik kapsamın kapsamlılığına ve sonuçların farklı popülasyonlar arasında genellenebilirliğine ilişkindir.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları karmaşık hastalıklar hakkında değerli bilgiler sağlarken, yorumlanmaları çeşitli metodolojik ve istatistiksel kısıtlamalara tabidir. Güçlü ilişkiler elde etmek genellikle olağanüstü büyük örneklem boyutları gerektirir ve o zaman bile, gerçek sinyalleri istatistiksel gürültüden ayırmak, katı önem eşikleri gerektirir ve bu da çoklu testler için uygun düzeltme hakkında devam eden tartışmalara yol açar [1]. Sonuç olarak, özellikle daha az ikna edici P değerlerine sahip olan ilk bulguların, geçerliliklerini doğrulamak ve etki büyüklüğü şişmesini önlemek için bağımsız replikasyon çalışmalarına ihtiyacı vardır ve rapor edilen ilişkilerin gerçekten sağlam olmasını sağlar [2]. Ayrıca, trend testleri ve genel genotip testleri gibi analitik yaklaşımlar, yaygın varyasyonları tespit etmek için tasarlanmıştır ve genetik yapının tüm spektrumunu yakalayamayabilir [1]. İlişkileri tespit etme gücü, genotipleme dizilerindeki yaygın varyasyonun eksik kapsamı ve daha da önemlisi, yapısal varyantlar da dahil olmak üzere nadir varyantların yetersiz kapsamı gibi faktörlerle sınırlanabilir ve bu da yüksek penetranslı allelleri tanımlama yeteneğini azaltır [1]. Bu sınırlamalar, belirli bir gen için bir ilişki sinyali tespit edilememesinin, trigeminal sinir hastalığı patogenezindeki rolünü kesin olarak dışlamadığı anlamına gelir[1].
Genetik Kapsam ve Fenotipik Heterojenite
Section titled “Genetik Kapsam ve Fenotipik Heterojenite”Trigeminal sinir hastalığı da dahil olmak üzere genetik çalışmalardaki önemli bir sınırlama, mevcut genotipleme teknolojilerinin doğasında var olan kısıtlamalardan kaynaklanmaktadır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları tipik olarak yaygın genomik varyasyonların tam olmayan bir kapsamını sunar ve özellikle hastalık duyarlılığında ve ilerlemesinde önemli bir rol oynayabilecek yapısal varyantlar da dahil olmak üzere nadir varyantları tespit etmede yetersiz kalır[1]. Bu eksik genetik yapı, özellikle daha yüksek penetransa ancak daha düşük frekansa sahip olan birçok hastalığa katkıda bulunan allelin keşfedilmemiş kalabileceği ve genetik mimarinin eksik anlaşılmasına katkıda bulunduğu anlamına gelir [1]. Dahası, trigeminal sinir hastalığı gibi karmaşık fenotiplerin kesin tanımı ve ölçümü zorluklar yaratmaktadır. İlişkili fenotiplerin aralığı ve patolojik olarak ilgili varyasyonun karakterizasyonu, doğru genetik haritalama ve yorumlama için kritiktir[1]. Hastalık belirtilerindeki, şiddetindeki ve tedaviye yanıtındaki farklılıklar cinsiyet gibi faktörlerden etkilenebilir, çünkü genetik etkilerin erkeklerde ve kadınlarda farklı şekilde davrandığı bilinmektedir ve bu da yeterince dikkate alınmadığında analizleri karıştırabilir[1]. Bu tür fenotipik heterojenite, istatistiksel gücü azaltabilir ve çalışma popülasyonları arasında tutarlı genetik sinyallerin tanımlanmasını zorlaştırabilir.
Genellenebilirlik ve Açıklanamayan Genetik Katkılar
Section titled “Genellenebilirlik ve Açıklanamayan Genetik Katkılar”Bulguların farklı popülasyonlar arasında genellenebilirliği önemli bir husustur, çünkü popülasyon yapısı ve genetik köken ilişkilendirme sinyallerini karıştırabilir. Bazı çalışmalar, popülasyon tabakalaşmasının etkilerini azaltmak için EIGENSTRAT düzeltmesi gibi yöntemler kullanırken, belirli genomik bölgelerdeki güçlü coğrafi farklılaşma, bulguların dikkatli bir şekilde yorumlanmasını gerektirmektedir [3]. Özellikle belirli kökenlere sahip popülasyonlarda tanımlanan ilişkiler, diğer gruplara doğrudan aktarılamayabilir ve bu da genetik bilgilerin küresel uygulanabilirliğini sağlamak için araştırma kohortlarında daha geniş bir temsile ihtiyaç duyulduğunu vurgulamaktadır. İlerlemelere rağmen, trigeminal sinir hastalığı da dahil olmak üzere karmaşık hastalıklara olan genetik katkının önemli bir kısmı genellikle açıklanamamaktadır. Mevcut metodolojinin yaygın ve nadir varyantları tam olarak kapsamadaki sınırlamaları, karmaşık durumların kesin olarak fenotiplendirilmesindeki zorluklarla birleştiğinde, bu boşluğa katkıda bulunmaktadır[1]. Patojenik olarak ilgili varyasyonların tüm spektrumunu belirlemek ve karakterize etmek, bunların fonksiyonel etkilerini anlamak ve mevcut GWAS tasarımlarının tam olarak yakalayamayabileceği potansiyel non-aditif veya epistatik etkileri keşfetmek için daha fazla araştırma gerekmektedir ve böylece hastalığa ilişkin kapsamlı anlayışımız geliştirilecektir [1].
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Genetik varyasyonlar, trigeminal sinir hastalığı gibi nörolojik bozukluklar da dahil olmak üzere çeşitli sağlık durumlarına bireysel yatkınlığı etkilemede önemli bir rol oynar. Belirli genlerin işlevini ve tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olarak bilinen yaygın genetik değişikliklerin, aktivitelerini nasıl değiştirebileceğini anlamak, potansiyel hastalık mekanizmalarına dair içgörü sağlar. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), karmaşık hastalıklarla ilişkili genetik lokusları belirlemede etkili olmuş ve genetik faktörlerin insan sağlığı üzerindeki geniş etkisini göstermiştir[1]. Bu tür araştırma çabaları, nörodejeneratif hastalıklardan inflamatuar süreçlere kadar çeşitli durumların altında yatan genetik yapının kapsamlı bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunur [4].
KIF26B, DCHS2 ve VSTM2L gibi genler, sinir sistemi bütünlüğü için hayati önem taşıyan temel hücresel süreçlerde rol oynar. KIF26B (Kinesin Family Member 26B), nöronlar içindeki hücre içi taşımada kritik bir rol oynayan ve sinapslara temel bileşenlerin iletilmesi de dahil olmak üzere mikrotübüller boyunca hareket eden bir motor proteini kodlar. rs529486807 gibi bir varyant, bu taşımanın verimliliğini potansiyel olarak etkileyebilir ve bu da trigeminal sinirle ilgili nörolojik semptomlar olarak ortaya çıkabilecek bozulmuş nöronal fonksiyona yol açabilir. DCHS2 (Dachsous Cadherin-Related 2), sinir dokularının uygun gelişimi ve organizasyonu için gerekli olan hücre yapışması ve düzlemsel hücre polaritesinde rol oynar. rs150202160 varyantı, hücre-hücre etkileşimlerini veya sinyal yollarını değiştirebilir ve bu da trigeminal sinir yollarının yapısal bütünlüğünü veya bağlantısını potansiyel olarak etkileyebilir. VSTM2L (V-set and Transmembrane Domain Containing 2-Like), nöronal iletişim ve fonksiyonel sinir devrelerinin oluşumu için temel olan hücre yüzeyi etkileşimlerinde ve sinyalleşmede önerilen rollere sahip bir proteini kodlar. rs548798366 varyantı, protein yapısını veya etkileşim yeteneklerini etkileyebilir, böylece sinir sistemi içindeki nöronal sinyalleşmeyi veya inflamatuar yanıtları potansiyel olarak etkileyebilir. Bu tür genetik belirteçlerin tanımlanması, hastalık etiyolojisi anlayışımızı ilerletmek için kritiktir[5].
GPX6 ve TENT2 dahil olmak üzere diğer genler, nöronal sağlık için potansiyel etkileri olan hücresel bakım ve stres yanıtlarında rol oynar. GPX6(Glutathione Peroxidase 6), hücreleri reaktif oksijen türlerini nötralize ederek oksidatif hasardan koruyan enzimler olan glutatyon peroksidaz ailesinin bir üyesidir. Oksidatif stres, nörodejenerasyon ve çeşitli nöropatik ağrı durumlarında önemli bir faktördür; bu nedenle,GPX6’daki rs547001128 varyantı, trigeminal nöronlardaki antioksidan savunmayı potansiyel olarak tehlikeye atabilir ve hasar veya işlev bozukluğuna karşı savunmasızlıklarını artırabilir. PAPD5 olarak da bilinen TENT2 (Terminal Nucleotidyl Transferase 2), RNA moleküllerine şablonlanmamış nükleotidlerin eklenmesine katılır; bu, RNA kararlılığı ve fonksiyonu için çok önemlidir. Uygun RNA metabolizması, nöronal hayatta kalma ve fonksiyon için gerekli olan gen ekspresyonunun hassas bir şekilde düzenlenmesi için gereklidir ve rs182465936 varyantı, trigeminal sinir sağlığı veya ağrı duyarlılığı için hayati olan genleri potansiyel olarak etkileyen değişmiş RNA işlenmesine yol açabilir. Genetik çalışmalar, multifaktöriyel durumlarda genlerin karmaşık etkileşimini giderek daha fazla ortaya çıkarmaktadır[6].
Ayrıca, LINC02103 RNU6-909P, RN7SKP185, LINC02994, LINC01562, LINC01122, RBMXP1 ve PRR11P1 gibi kodlamayan RNA’lar ve psödogenler, genetik etkinin başka bir katmanını temsil eder. LINC02103, LINC02994, LINC01562 ve LINC01122 (varyantlar rs144604256 , rs192701796 , rs140830175 , rs10190169 ) gibi uzun intergenik kodlamayan RNA’lar (lncRNA’lar), gelişimden hastalığa kadar olan süreçleri etkileyerek gen ekspresyonundaki düzenleyici rolleri nedeniyle giderek daha fazla tanınmaktadır. Bu lncRNA’lardaki varyasyonlar, düzenleyici fonksiyonlarını değiştirebilir ve böylece trigeminal sinir gelişimi, bakımı veya yaralanmaya yanıtı için kritik olan genlerin ekspresyonunu etkileyebilir. Benzer şekilde, bir zamanlar işlevsel olmadığı düşünülen RNU6-909P, RN7SKP185, RBMXP1 ve PRR11P1 (varyantlar rs144604256 , rs548798366 , rs566133650 ) gibi psödogenlerin, fonksiyonel gen karşılıklarının ekspresyonunu modüle etmek veya mikroRNA süngerleri olarak hareket etmek de dahil olmak üzere potansiyel düzenleyici rollere sahip olduğu artık anlaşılmaktadır. Bu psödogenlerdeki değişiklikler, nöronal sağlık için çok önemli olan genlerin ekspresyonunu dolaylı olarak etkileyebilir ve potansiyel olarak trigeminal sinir hastalığına yatkınlığa veya ilerlemesine katkıda bulunabilir. Kodlamayan bölgelerin ve psödogenlerin karmaşık rolleri, karmaşık hastalık mekanizmalarına ışık tutan genetik araştırmaların büyüyen bir alanıdır[7].
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”Nedenler
Section titled “Nedenler”Genetik Yatkınlık ve Poligenik Risk
Section titled “Genetik Yatkınlık ve Poligenik Risk”Trigeminal sinir hastalığı, birçok kompleks durum gibi, önemli bir genetik bileşene sahip olduğu anlaşılan bir hastalıktır; burada kalıtsal varyantlar bireyin yatkınlığına katkıda bulunur. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) kullanan araştırmalar, nörolojik ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli kompleks hastalıklar için artmış risk ile ilişkili çok sayıda yaygın genetik varyantı veya tek nükleotid polimorfizmini (SNP) belirlemede etkili olmuştur. Bu çalışmalar, durumların genellikle tek bir gen mutasyonundan değil, her biri küçük, toplamsal bir risk katkısı sağlayan birden fazla genin kümülatif etkisinden kaynaklandığını ortaya koymaktadır; bu fenomen poligenik kalıtım olarak bilinir[1].
Belirlenen yatkınlık lokusları, bağışıklık sistemi düzenlemesi, nöronal fonksiyon veya sinir sağlığını korumak için kritik olan hücresel stres yanıtları gibi çok çeşitli biyolojik yolları etkileyebilir. Herhangi bir tek genetik varyantın etkisi küçük olsa da, bunların birleşik varlığı bir bireyin hastalık geliştirme riskini önemli ölçüde artırabilir. Ayrıca, bu tür durumların karmaşık etiyolojisi genellikle gen-gen etkileşimlerini içerir; burada bir genetik varyantın etkisi, diğer varyantların varlığıyla modüle edilir, bu da genetik yapıyı daha da karmaşıklaştırır ve çeşitli hastalık sunumlarına katkıda bulunur[8].
Sağlanan araştırma bağlamı, trigeminal sinir hastalığının biyolojik geçmişi hakkında bilgi içermemektedir.
Sağlanan bağlamda trigeminal sinir hastalığının yolları ve mekanizmaları hakkında bilgi bulunmamaktadır.
Trigeminal Sinir Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Trigeminal Sinir Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak trigeminal sinir hastalığının en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Çocuklarım trigeminal sinir problemlerimi miras alabilir mi?
Section titled “1. Çocuklarım trigeminal sinir problemlerimi miras alabilir mi?”Genetik birçok sağlık durumunu etkileyebilse de, trigeminal sinir hastalığı için spesifik kalıtsal riskleri belirlemek karmaşıktır. Mevcut araştırma yöntemleri, ilgili tüm genetik varyasyonları tam olarak ortaya çıkarmada hala sınırlıdır ve bu da çocuklarınızın bu durumu miras alıp almayacağını kesin olarak tahmin etmeyi zorlaştırmaktadır.
2. Trigeminal Ağrım Neden Başkasınınkinden Bu Kadar Farklı?
Section titled “2. Trigeminal Ağrım Neden Başkasınınkinden Bu Kadar Farklı?”Trigeminal sinir hastalığı, bireyler arasında çok farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bu “fenotipik heterojenite”, semptomlardaki, şiddetteki ve hatta tedavi yanıtındaki farklılıkların, genetik faktörlerin ve diğer unsurların karmaşık bir etkileşimiyle etkilenebileceği anlamına gelir ve bu da her bireyin deneyimini benzersiz kılar.
3. Bir DNA testi trigeminal ağrımı anlamama yardımcı olur mu?
Section titled “3. Bir DNA testi trigeminal ağrımı anlamama yardımcı olur mu?”Şu anda, standart bir DNA testi trigeminal sinir ağrınız için kesin cevaplar sunmayabilir. Genetik çalışmalar hala tüm katkıda bulunan faktörleri, özellikle nadir görülen genetik varyantları tam olarak haritalamak için çalışmaktadır ve tüm genetik yapıyı anlama düzeyimiz hala gelişmektedir.
4. Ailemin geçmişi bu ağrı için riskimi değiştirir mi?
Section titled “4. Ailemin geçmişi bu ağrı için riskimi değiştirir mi?”Evet, genetik kökeniniz hastalık riskini etkileyebilir. Bir popülasyonda bulunan ilişkiler, doğrudan başka bir popülasyona uygulanamayabilir; bu da, tüm popülasyonlardaki genetik katkıların kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını sağlamak için çeşitli grupları incelemenin önemini vurgulamaktadır.
5. Doktorlar bir neden bulamasa bile trigeminal ağrım genetik olabilir mi?
Section titled “5. Doktorlar bir neden bulamasa bile trigeminal ağrım genetik olabilir mi?”Kesinlikle. Mevcut tıbbi araştırmalar spesifik bir neden belirleyemese bile, bu genetik bir bileşeni dışlamaz. Birçok genetik etki, özellikle nadir veya karmaşık etkileşimlerden kaynaklananlar, günümüzün araştırma yöntemleriyle hala tespit edilmesi zordur.
6. Trigeminal ağrısı olan diğer kişilere tedaviler yardımcı olurken, neden bana yardımcı olmuyor?
Section titled “6. Trigeminal ağrısı olan diğer kişilere tedaviler yardımcı olurken, neden bana yardımcı olmuyor?”Tedaviye bireysel yanıtlar önemli ölçüde değişebilir ve sizin benzersiz genetik yapınız bu konuda rol oynayabilir. Spesifik hastalık belirtileriniz, şiddeti ve vücudunuzun ilaçları nasıl işlediği gibi faktörlerin tümü genetik farklılıklardan etkilenebilir ve bu da farklı sonuçlara yol açabilir.
7. Kadın olmak riskimi veya trigeminal ağrımın nasıl davrandığını değiştirir mi?
Section titled “7. Kadın olmak riskimi veya trigeminal ağrımın nasıl davrandığını değiştirir mi?”Evet, araştırmalar genetik etkilerin bazen erkeklerde ve kadınlarda farklı şekilde etkili olabileceğini göstermektedir. Bu, cinsiyetinizin trigeminal sinir hastalığının nasıl ortaya çıktığını veya ilerlediğini potansiyel olarak etkileyebileceği anlamına gelir ve bu durum, hastalığın genetiğini inceleyen araştırmacılar için önemli bir husustur.
8. Doktorların ağrıma doğrudan bir genetik neden bulması neden bu kadar zor?
Section titled “8. Doktorların ağrıma doğrudan bir genetik neden bulması neden bu kadar zor?”Trigeminal sinir hastalığı gibi karmaşık durumlar için doğrudan genetik nedenler bulmak zordur, çünkü mevcut genetik çalışmalar genellikle tüm genetik varyasyon türlerini, özellikle de nadir olanları tam olarak kapsamamaktadır. Bu, katkıda bulunan tüm genetik faktörleri belirleme yeteneğini sınırlar.
9. Genlerimdeki nadir değişiklikler, benzersiz ağrıma neden oluyor olabilir mi?
Section titled “9. Genlerimdeki nadir değişiklikler, benzersiz ağrıma neden oluyor olabilir mi?”Kesinlikle mümkün. Mevcut genetik araştırma yöntemleri, nadir genetik varyasyonları tespit etmede daha az etkilidir ve bu varyasyonlar bazen hastalık yatkınlığı üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle, benzersiz bir klinik tablo potansiyel olarak böyle nadir, ancak henüz keşfedilmemiş bir genetik faktörden kaynaklanabilir.
10. Bilim insanları trigeminal ağrının genetik nedenleri hakkında neden daha fazla şey bilmiyor?
Section titled “10. Bilim insanları trigeminal ağrının genetik nedenleri hakkında neden daha fazla şey bilmiyor?”Trigeminal sinir hastalığı gibi karmaşık durumların genetiğini anlamak zordur. Güvenilir ilişkiler bulmak için son derece büyük çalışmalar gerektirir ve mevcut yöntemlerimiz tüm yaygın ve nadir genetik varyasyonları tam olarak yakalayamamakta, bu da genetik katkıların önemli bir kısmının açıklanamamasına neden olmaktadır.
Bu SSS, mevcut genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler geldikçe güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Wellcome Trust Case Control Consortium. “Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.” Nature, vol. 447, no. 7145, 2007, pp. 661-678.
[2] Barrett, JC et al. “Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn’s disease.”Nat Genet, vol. 40, no. 7, 2008, pp. 955-62. PMID: 18587394.
[3] Garcia-Barcelo, MM et al. “Genome-wide association study identifies NRG1 as a susceptibility locus for Hirschsprung’s disease.”Proc Natl Acad Sci U S A, vol. 106, no. 7, 2009, pp. 2696-701. PMID: 19196962.
[4] Latourelle, JC. et al. “Genomewide association study for onset age in Parkinson disease.”BMC Med Genet, vol. 10, no. 98, 2009.
[5] Larson, Martin G., et al. “Framingham Heart Study 100K project: genome-wide associations for cardiovascular disease outcomes.”BMC Medical Genetics, vol. 8, no. Suppl 1, 2007, p. S5.
[6] O’Donnell, Christopher J., et al. “Genome-wide association study for subclinical atherosclerosis in major arterial territories in the NHLBI’s Framingham Heart Study.”BMC Medical Genetics, vol. 8, no. Suppl 1, 2007, p. S4.
[7] Burgner, D. et al. “A genome-wide association study identifies novel and functionally related susceptibility Loci for Kawasaki disease.”PLoS Genet, vol. 5, no. 1, 2009.
[8] Reiman, Eric M., et al. “GAB2 alleles modify Alzheimer’s risk in APOE epsilon4 carriers.” Neuron, vol. 54, no. 5, 2007, pp. 713-720.