Ağız Hastalığı
Ağız hastalığı, dişler, diş etleri, dil, dudaklar ve diğer yumuşak dokular dahil olmak üzere ağız boşluğunu etkileyen geniş bir yelpazede durumları kapsar. Bu durumlar, dental çürükler (kaviteler) ve periodontitis (diş eti hastalığı) gibi yaygın sorunlardan, ağız kanserleri, otoimmün belirtiler ve enfeksiyöz hastalıklar gibi daha karmaşık problemlere kadar uzanır. Ağız sağlığı, genel sağlığın ayrılmaz bir parçasıdır ve bozulmaları bir bireyin yaşam kalitesini, beslenmesini, konuşmasını ve sosyal etkileşimlerini önemli ölçüde etkileyebilir.
Birçok ağız hastalığına yatkınlığın biyolojik temeli, çevresel faktörler ve genetik yatkınlıkların karmaşık bir etkileşimini içerir. Bir bireyin genetik kodundaki varyasyonlar, özellikle tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler), immün yanıtları, inflamatuar yolları, doku onarım mekanizmalarını ve oral mikrobiyom içindeki mikrobiyal etkileşimleri etkileyebilir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), ağız boşluğunda ortaya çıkanlar dahil olmak üzere çeşitli hastalıklar için artmış veya azalmış risk ile ilişkili spesifik genetik belirteçleri ve yatkınlık lokuslarını belirlemede çok önemlidir[1]. Bu genetik bağlantıları anlamak, hastalık gelişimi ve ilerlemesine katkıda bulunan temel biyolojik mekanizmaları aydınlatmaya yardımcı olur.
Klinik açıdan, ağız hastalıkları için genetik risk faktörlerini belirlemek, tanısal doğruluğu artırmak, kişiselleştirilmiş önleme stratejileri geliştirmek ve hedefe yönelik tedavilere rehberlik etmek için çok önemlidir. Yüksek genetik riske sahip bireylerin erken teşhisi, belirtiler şiddetlenmeden önce yoğunlaştırılmış ağız hijyeni rejimleri veya spesifik diyet önerileri gibi proaktif müdahaleleri kolaylaştırabilir. Dahası, genetik bilgiler bir bireyin benzersiz genetik profiline göre uyarlanmış yeni terapötik yaklaşımların geliştirilmesine yol gösterebilir.
Ağız hastalıklarıyla mücadele etmenin sosyal önemi derindir. Ağız sağlığı sorunları, kronik ağrı, rahatsızlık, şekil bozukluğu ve fonksiyonel bozukluklara yol açarak özsaygıyı ve günlük aktiviteleri etkileyebilir. Ağız boşluğunun ötesinde, kronik ağız enfeksiyonları ve inflamasyonu, kardiyovasküler hastalık, diyabet ve olumsuz gebelik sonuçları dahil olmak üzere sistemik durumlarla ilişkilendirilmiştir. Ağız hastalıklarının genetik bileşenlerini çözerek, araştırmacılar ve klinisyenler bu durumların küresel yükünü azaltmayı, halk sağlığı sonuçlarını iyileştirmeyi ve popülasyonların genel refahını artırmayı hedeflemektedir.
Sınırlamalar
Section titled “Sınırlamalar”Ağız hastalığının genetik temellerini anlamak karmaşık bir çabadır ve genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) dahil olmak üzere mevcut araştırmalar, bulguların yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyen çeşitli metodolojik ve içsel sınırlamalarla karşı karşıyadır. Bu sınırlamalar, araştırmanın değerini azaltmamakla birlikte, gelecekteki araştırmalar için alanları ve sonuçları uygularken dikkatli değerlendirme gerekliliğini vurgulamaktadır.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Ağız hastalığı üzerine yapılan genetik çalışmalar, gerçek genetik ilişkilendirmeleri tespit etme yeteneğini önemli ölçüde etkileyebilen örneklem büyüklüğü ve istatistiksel güç tarafından sıklıkla kısıtlanır. Örneğin, oral bulguları olan durumlar için yapılan başlangıçtaki GWAS çalışmaları, alpha < 0,05 anlamlılık düzeyinde bile 2,0’lık bir odds oranını tespit etmek için bazen sadece yaklaşık %50 güce sahip olmuştur[1]. Bu mütevazı güç, klinik olarak tanımlanmış fenotiplere sahip nispeten nadir hastalıklar için büyük kohortları toplama zorluklarından sıklıkla kaynaklanır ve orta etki büyüklüğündeki genetik ilişkilendirmeleri potansiyel olarak maskeler [1]. Bu sorunları hafifletmek için, çoklu istatistiksel karşılaştırmalar için aşırı muhafazakar düzeltmelerden kaçınmak amacıyla sıklıkla aşamalı bir çalışma tasarımı kullanılır [1].
Ağız hastalığı için genetik ilişkilendirme verilerinin yorumlanması, başlangıçtaki bulguları doğrulamak ve sahte ilişkilendirmelerin olasılığını azaltmak için titiz replikasyon çalışmalarını da gerektirir[2]. Replikasyon ve ince haritalama aşamaları hataları azaltmak için çok önemli olsa da, araştırmacılar replikasyon genotiplemesini sıklıkla yalnızca başlangıçtaki keşif aşamasında tanımlanan varyantlarla sınırlar [1]. Bu tür dikkatli yaklaşımlara ve keşif ile replikasyon verilerinin ortak analizine rağmen, Tip I hata potansiyeli devam etmekte olup, sağlam genetik bağlantılar kurmak için bağımsız doğrulama ve daha büyük, iyi güçlendirilmiş çalışmalara duyulan devamlı ihtiyacın altını çizmektedir [1].
Fenotipik Karakterizasyon ve Genetik Kapsam
Section titled “Fenotipik Karakterizasyon ve Genetik Kapsam”Ağız hastalığı fenotiplerinin klinik tanımı, hassas ölçümde değişkenlik ve zorluklar ortaya çıkarabilir; bu durum incelenen kohortların homojenliğini ve dolayısıyla tanımlanan genetik ilişkilendirme sinyallerini etkileyebilir[1]. Klinik kriterlere olan bu bağımlılık, sıklıkla gerekli olsa da, veri yorumlaması sırasında dikkatli bir değerlendirme gerektiren fenotipik heterojenite potansiyelini vurgulamaktadır. Ayrıca, birçok genetik çalışma, öncelikli olarak belirli kökenlere sahip popülasyonlarda, örneğin British 1958 Doğum Kohortu gibi [3], yürütülmektedir; bu durum bulguların diğer farklı popülasyonlara genellenebilirliğini sınırlayabilir ve kökene özgü genetik etkileri veya gen-çevre etkileşimlerini potansiyel olarak maskeleyebilir.
Ağız hastalığı gibi durumlar için GWAS’ta kullanılan mevcut genotipleme dizileri, tüm genom boyunca yaygın genetik varyasyonun eksik kapsamını sağlamaktadır[2]. Kritik olarak, bu platformlar aynı zamanda nadir varyantların ve birçok yapısal varyantın yetersiz kapsamını sunar; böylece hastalığa yatkınlığa önemli ölçüde katkıda bulunabilecek nadir, yüksek penetranslı allelleri tespit etme gücünü azaltır [2]. Sonuç olarak, belirli bir çalışmada belirli bir gen için belirgin bir ilişkilendirme sinyalini tespit edememek, onun ağız hastalığının patogenezindeki dahil olduğunu kesin olarak dışlamaz [2].
Hesaplanmayan Faktörler ve Kalan Bilgi Boşlukları
Section titled “Hesaplanmayan Faktörler ve Kalan Bilgi Boşlukları”Ağız hastalığına yönelik genetik çalışmalar, duyarlılık lokuslarını tanımlasa da, çevresel faktörlerin ve gen-çevre etkileşimlerinin karmaşık karşılıklı etkileşimini sıklıkla tam olarak hesaba katmaz. Bu dış etkiler, hastalık riskini ve sunumunu önemli ölçüde modüle edebilir; ancak bunların GWAS tasarımlarına sistematik entegrasyonu önemli bir zorluk olmaya devam etmektedir. Bu nedenle, gözlemlenen genetik ilişkilendirmeler ağız hastalığının multifaktöriyel etiyolojisinin yalnızca bir kısmını temsil etmekte olup, hastalık duyarlılığının önemli bir kısmı potansiyel olarak ölçülmemiş çevresel maruziyetlere veya bunların genetik yatkınlıklarla karmaşık etkileşimlerine atfedilebilir.
Çok sayıda genetik lokusun tanımlanmasına rağmen, ağız hastalığı da dahil olmak üzere karmaşık durumların kalıtılabilirliğinin önemli bir kısmı sıklıkla açıklanamamaktadır. Bu durum, birçok duyarlılık etkisinin henüz keşfedilmediğini göstermektedir[2]. Bu tanımlanamayan faktörler; çok küçük etki büyüklüklerine sahip birçok yaygın varyantın kümülatif etkisi, karmaşık gen-gen etkileşimleri, epigenetik modifikasyonlar ve mevcut GWAS platformları tarafından yeterince yakalanamayan nadir varyantları içerebilir [2]. Ağız hastalığı patogenezinin kapsamlı bir şekilde anlaşılması, bu kalan genetik ve çevresel etkileri tam olarak karakterize etmek için sürekli araştırma gerektirecektir.
Varyantlar
Section titled “Varyantlar”Genetik varyasyonlar, oral sağlığı korumak ve çeşitli ağız hastalıklarını önlemek için kritik öneme sahip olan immün yanıtlar ve temel hücresel işlevler dahil olmak üzere çok çeşitli biyolojik süreçleri etkileyebilir. rs12873332 ve rs75267177 gibi tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler), gen aktivitesini veya protein işlevini değiştirebilecek yaygın genetik farklılıkları temsil eder ve potansiyel olarak bir bireyin bu tür koşullara yatkınlığını etkileyebilir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), kompleks hastalıklarla ilişkili çok sayıda genetik lokusun tanımlanmasında etkili olmuş ve genetik varyasyonun sağlık üzerindeki geniş etkisini vurgulamıştır[4].
rs12873332 varyantı, her ikisi de temel hücresel mekanizmalarda rol oynayan LINC00343 ve RNA5SP38 genleri ile ilişkilidir. LINC00343, protein kodlamayan ancak gen ekspresyonunda önemli düzenleyici roller oynayan, genellikle kromatin yapısı ve transkripsiyon gibi süreçleri etkileyen uzun intergenik kodlama yapmayan bir RNA’dır (lincRNA). RNA5SP38, protein sentezi için elzem olan ribozomun önemli bir bileşeni olan 5S ribozomal RNA ile ilişkili bir psödogendir. rs12873332 gibi bu kodlama yapmayan elementlerin içinde veya yakınındaki varyantlar, düzenleyici kapasitelerini veya stabilitelerini etkileyerek potansiyel olarak değişmiş gen ekspresyonu modellerine veya verimsiz protein üretimine yol açabilir. Temel hücresel mekanizmalardaki bu tür bozulmalar, oral dokuların gelişimi ve bakımı için geniş kapsamlı sonuçlar doğurabilir; hücresel onarımdan ağızdaki immün hücre işlevine kadar her şeyi etkileyebilir.
Başka önemli bir varyant olan rs75267177 , bir E3 ubikuitin ligazı kodlayan MARCHF1 geni (Membrane Associated Ring-CH-Type Finger 1) ile bağlantılıdır. E3 ubikuitin ligazları, proteinleri yıkım için işaretlemekten veya işlevlerini değiştirmekten sorumlu hücresel bir yol olan ubikuitin-proteazom sisteminde yaşamsal enzimlerdir. MARCHF1, özellikle MHC sınıf II proteinleri ve ko-stimülatör reseptörler gibi anahtar immün moleküller dahil olmak üzere hücre yüzey proteinlerini hedefler, hücre yüzeyindeki varlıklarını düzenleyerek immün hücre aktivasyonunu ve antijen sunumunu etkiler. rs75267177 gibi bir genetik varyant, MARCHF1’in aktivitesini veya ekspresyonunu değiştirebilir ve potansiyel olarak immün yanıtta bir dengesizliğe yol açabilir. Bu hassas denge, immün sistemin sürekli olarak çeşitli bir mikrobiyal popülasyonla etkileşim halinde olduğu oral kavitede kritik öneme sahiptir; düzensizlik, periodontit gibi kronik inflamatuar durumlara katkıda bulunabilir veya vücudun oral enfeksiyonlarla mücadele yeteneğini etkileyebilir. Araştırmalar, immün yanıtlarla ilişkili hastalıklar için genetik risk varyantları tanımlamış, MARCHF1 gibi genlerin sağlığın korunmasındaki önemini vurgulamıştır [5].
Sağlanan bağlam, ‘ağız hastalığı’nın belirti ve semptomları hakkında bilgi içermemektedir. Bu nedenle, bilgi uydurmama talimatlarına bağlı kalarak ve yalnızca sağlanan bağlama güvenerek istenen bölümü oluşturamam.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs12873332 | LINC00343 - RNA5SP38 | Ağız Hastalığı |
| rs75267177 | MARCHF1 | Ağız Hastalığı |
Yolaklar ve Mekanizmalar
Section titled “Yolaklar ve Mekanizmalar”Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Genetik çalışmalar, ağız hastalığı gibi karmaşık durumların etiyolojisini, ilerlemesini ve yönetimini anlamak için güçlü bir mercek sunar. Bu özelliğe bağlı spesifik genetik varyantları tanımlayarak, araştırmacılar ve klinisyenler risk değerlendirmesi, tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi stratejileri için daha hassas araçlar geliştirebilir ve hasta bakımında daha proaktif ve kişiye özel bir yaklaşıma doğru ilerleyebilirler.
Risk Değerlendirmesi ve Kişiselleştirilmiş Önleme
Section titled “Risk Değerlendirmesi ve Kişiselleştirilmiş Önleme”Genetik çalışmalar, ağız hastalığına yakalanmaya yatkın (predispoze) bireyleri, klinik belirtiler ortaya çıkmadan bile önce belirleyebilir. Belirli genetik varyantları analiz ederek, bireyleri farklı risk kategorilerine ayırmak ve böylece benzersiz genetik profillerine göre hedeflenmiş tarama ve erken önleyici müdahalelere olanak sağlamak mümkün olabilir [6]. Bu tür kişiselleştirilmiş yaklaşımlar, önleme stratejilerini önemli ölçüde geliştirebilir, yüksek riskli popülasyonlarda hastalık insidansını ve şiddetini potansiyel olarak azaltabilir.
Genetik belirteçlerin tanısal faydası, yüksek risk altındaki kişiler için yaşam tarzı değişiklikleri veya profilaktik tedaviler hakkında bilgi vererek kişiselleştirilmiş tıbbı yönlendirmeye kadar uzanır. Örneğin, inflamatuar bağırsak hastalığı veya koroner arter hastalığı gibi diğer durumlar için yatkınlık loküslerinin belirlenmesi, genetik bilgilerin risk değerlendirmesi ve erken müdahaleyi bilgilendirme potansiyelini göstermiştir[7]. Bu, klinisyenlerin ağız hastalığı için reaktif bir tedavi modelinden proaktif, önleyici bir bakım paradigmasına geçmelerini sağlar.
Prognostik Göstergeler ve Tedavi Optimizasyonu
Section titled “Prognostik Göstergeler ve Tedavi Optimizasyonu”Genetik profilleme, ağız hastalığı için değerli prognostik bilgiler sunarak, durumun olası seyrini, ilerlemesini ve potansiyel uzun vadeli etkilerini tahmin edebilir[8]. Belirli genetik varyantların hastalık seyrini nasıl etkilediğini anlamak, daha doğru prognozlara olanak sağlayabilir ve hastalara ve klinisyenlere hastalıkla ilgili gelecekteki sağlık sorunlarını öngörmelerinde yardımcı olabilir.
Prognozun ötesinde, genetik bilgi en etkili tedavilerin seçimine rehberlik edebilir ve izleme stratejilerine yön verebilir. Örneğin, Alzheimer hastalığı gibi karmaşık durumlar üzerine yapılan çalışmalar, genetik faktörlerin hastalık riskini nasıl değiştirebileceğini ve potansiyel olarak terapötik yanıtları nasıl etkileyebileceğini göstermiştir[9]. Bu, terapötik rejimlerin optimize edilmesine olanak tanır; hastaların en faydalı olma olasılığı yüksek tedavileri almasını sağlayarak, etkisiz veya potansiyel olarak zararlı müdahalelere maruz kalmayı en aza indirir.
Komorbiditeye İlişkin Bulgular ve Sistemik Sağlık Bağlantıları
Section titled “Komorbiditeye İlişkin Bulgular ve Sistemik Sağlık Bağlantıları”Ağız hastalığının genetik çalışmaları, gözlemlenen komorbiditelerin ve örtüşen fenotiplerin anlaşılmasına yardımcı olarak, diğer sistemik durumlarla ilişkilerini aydınlatabilir. İnflamatuar bağırsak hastalığı, çölyak hastalığı ve koroner arter hastalığı gibi çeşitli, görünüşte farklı hastalıklar için ortak genetik yatkınlıklar tanımlanmıştır; bu durum, ortak altta yatan biyolojik yolları düşündürmektedir[10]. Bu bulgular, ağız hastalığının izole bir durum olmayabileceğini, aksine bir bireyin sistemik sağlığının daha geniş bir bağlamı içinde bir tezahürü olduğunu vurgulamaktadır.
Bu genetik bağlantıları belirlemek, hasta bakımına daha bütünsel bir yaklaşıma yol açabilir; bu da klinisyenleri ağız hastalığı tanısı konmuş bireylerde ilgili durumlar için tarama yapmaya veya tam tersi duruma teşvik eder. Bu tür bulgular, hastalığın altta yatan mekanizmalarını da ortaya çıkarabilir; örneğin, otofaji gibi süreçlerin hastalık patogenezindeki rolünü işaret ederek[11]. Bu entegre bakış açısı, hem ağız hem de sistemik sağlığı ele alan kapsamlı yönetim stratejileri geliştirmek için çok önemlidir.
Ağız Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Ağız Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayalı olarak ağız hastalığının en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Ebeveynlerimin çok sayıda çürüğü vardı. Benim de kötü dişlerim mi olacak?
Section titled “1. Ebeveynlerimin çok sayıda çürüğü vardı. Benim de kötü dişlerim mi olacak?”Evet, yüksek bir ihtimalle daha yatkın olabilirsiniz. Genleriniz immün yanıtınızı, ağız dokularınızın nasıl onarıldığını ve hatta ağzınızdaki bakteri türlerini etkileyerek sizi çürükler veya diş eti hastalığı gibi durumlara daha yatkın hale getirebilir.
2. Bazı insanlar çok fırçalamasalar bile neden hiç diş çürüğü olmaz?
Section titled “2. Bazı insanlar çok fırçalamasalar bile neden hiç diş çürüğü olmaz?”Çoğunlukla genetiğe bağlıdır. Bazı bireyler, çürüğe karşı daha güçlü doğal savunmalar veya daha iyi doku onarım mekanizmaları sağlayan genetik varyasyonlara sahipken, diğerlerinde ise alışkanlıklarından bağımsız olarak onları daha savunmasız kılan genler bulunabilir.
3. Diş eti hastalığı ailemde yaygınsa, yine de önleyebilir miyim?
Section titled “3. Diş eti hastalığı ailemde yaygınsa, yine de önleyebilir miyim?”Kesinlikle! Genetik yatkınlığınız olsa bile, yoğunlaştırılmış ağız hijyeni rejimleri ve belirli beslenme tercihleri gibi proaktif adımlar riskinizi önemli ölçüde azaltabilir ve şiddetli semptomların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.
4. Bir DNA testi ileride ciddi ağız sorunları yaşayıp yaşamayacağımı bana söyleyebilir mi?
Section titled “4. Bir DNA testi ileride ciddi ağız sorunları yaşayıp yaşamayacağımı bana söyleyebilir mi?”Evet, GWAS gibi genetik çalışmalar, belirli ağız hastalıkları için artmış veya azalmış risk gösteren belirteçler tanımlayabilir. Bu bilgi, sizin ve diş hekiminizin benzersiz profilinize özel kişiselleştirilmiş önleme stratejileri geliştirmesine yardımcı olabilir.
5. Ailemin etnik kökeni ağız hastalığı riskimi etkiler mi?
Section titled “5. Ailemin etnik kökeni ağız hastalığı riskimi etkiler mi?”Edebilir. Birçok genetik çalışma belirli popülasyonlarda yürütülmektedir ve bulgular herkes için eşit şekilde geçerli olmayabilir. Sizin etnik kökeniniz belirli genetik risk faktörlerini etkileyebilir, bu da çeşitli araştırmaların önemini vurgulamaktadır.
6. Kalp hastalığı riskim, aynı zamanda diş eti hastalığına yakalanma olasılığımın da daha yüksek olduğu anlamına mı geliyor?
Section titled “6. Kalp hastalığı riskim, aynı zamanda diş eti hastalığına yakalanma olasılığımın da daha yüksek olduğu anlamına mı geliyor?”Güçlü bir bağlantı mevcuttur. Diş eti hastalığı da dahil olmak üzere kronik ağız enfeksiyonları ve iltihabı, kalp-damar hastalığı ve diyabet gibi sistemik durumlarla ilişkilendirilmektedir. Genetik yapınız, hem ağız sağlığı hem de genel sağlık yollarınızı etkileyebilir.
7. Her gün fırçalıyorum ve diş ipi kullanıyorum, ama yine de çok sayıda ağız problemi yaşıyorum. Neden ben?
Section titled “7. Her gün fırçalıyorum ve diş ipi kullanıyorum, ama yine de çok sayıda ağız problemi yaşıyorum. Neden ben?”Mükemmel ağız hijyenine rağmen, genetik yatkınlığınız önemli bir rol oynayabilir. Genlerinizdeki varyasyonlar bağışıklık sisteminizi, enflamasyonu veya vücudunuzun ağız bakterileriyle nasıl etkileşime girdiğini etkileyerek, en iyi çabalarınıza rağmen sizi daha duyarlı hale getirebilir.
8. Kötü genlere sahip olsanız bile belirli bir diyet ağız hastalığını önlemeye yardımcı olabilir mi?
Section titled “8. Kötü genlere sahip olsanız bile belirli bir diyet ağız hastalığını önlemeye yardımcı olabilir mi?”Evet, diyet önemli bir çevresel faktördür. Genleriniz yatkınlığı etkilese de, belirli diyet önerileri enflamatuar yolları modüle etmeye ve sağlıklı bir oral mikrobiyomu desteklemeye yardımcı olabilir; genetik yatkınlıklarınızla uyumlu veya onlara karşıt bir şekilde etki ederek.
9. Kardeşimin dişleri kusursuz, ama benim her zaman sorunlarım oldu. Neden farklıyız?
Section titled “9. Kardeşimin dişleri kusursuz, ama benim her zaman sorunlarım oldu. Neden farklıyız?”Kardeşler arasında bile genetik varyasyonlar farklılık gösterebilir. İmmün yanıtınızı, doku onarım mekanizmalarınızı veya ağız bakterileriyle etkileşiminizi etkileyen farklı genetik yatkınlıklar miras almış olmanız, farklı ağız sağlığı sonuçlarına yol açmış olabilir.
10. Genetik olarak yüksek risk altındaysam, diş hekimine daha sık gitmeye başlamalı mıyım?
Section titled “10. Genetik olarak yüksek risk altındaysam, diş hekimine daha sık gitmeye başlamalı mıyım?”Kesinlikle. Eğer daha yüksek genetik riske sahip olduğunuz belirlenirse, daha sık diş kontrolü gibi proaktif müdahaleler ve yoğunlaştırılmış ağız hijyeni rejimleri çok önemlidir. Bu, erken teşhisi kolaylaştırmaya ve ciddi semptomların başlamadan önce önlenmesine yardımcı olabilir.
Bu SSS, güncel genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler elde edildikçe güncellenebilir.
Yasal Uyarı: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için her zaman bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Burgner D, et al. “A genome-wide association study identifies novel and functionally related susceptibility Loci for Kawasaki disease.”PLoS Genet, vol. 5, no. 1, 2009, p. e1000319.
[2] Wellcome Trust Case Control Consortium. “Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.” Nature, vol. 447, no. 7145, 2007, pp. 661-78.
[3] Franke A, et al. “Systematic association mapping identifies NELL1 as a novel IBD disease gene.”PLoS One, vol. 2, no. 8, 2007, p. e691.
[4] Pankratz, N. et al. “Genomewide association study for susceptibility genes contributing to familial Parkinson disease.”Hum Genet, vol. 124, no. 6, 2008, pp. 593-605.
[5] Hunt, K. A. et al. “Newly identified genetic risk variants for celiac disease related to the immune response.”Nat Genet, vol. 40, no. 4, 2008, pp. 395-402.
[6] Larson, M. G., et al. “Framingham Heart Study 100K project: genome-wide associations for cardiovascular disease outcomes.”BMC Med Genet, vol. 8, Suppl 1, 2007, p. S5.
[7] Duerr, R. H., et al. “A genome-wide association study identifies IL23R as an inflammatory bowel disease gene.”Science, vol. 314, no. 5804, 2006, pp. 1461-3.
[8] Lunetta, K. L., et al. “Genetic correlates of longevity and selected age-related phenotypes: a genome-wide association study in the Framingham Study.” BMC Med Genet, vol. 8, Suppl 1, 2007, p. S4.
[9] Beecham, G. W., et al. “Genome-wide association study implicates a chromosome 12 risk locus for late-onset Alzheimer disease.”Am J Hum Genet, vol. 84, no. 1, 2009, pp. 35-43.
[10] Barrett, J. C., et al. “Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn’s disease.”Nat Genet, vol. 40, no. 8, 2008, pp. 955-62.
[11] Rioux, J. D., et al. “Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis.”Nat Genet, vol. 39, no. 5, 2007, pp. 596-604.