Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu

Arka Plan:Özofagus skuamöz hücreli karsinomu (ESCC), boğazı mideye bağlayan kaslı boru olan özofagusu döşeyen skuamöz hücrelerden köken alan malign bir tümördür. Dünya genelinde özofagus kanserinin önemli bir alt tipini temsil etmekte olup, belirli coğrafi bölgelerde özellikle yüksek prevalansa sahiptir.

Biyolojik Temel:ESCC’nin gelişimi, özofagus skuamöz hücreleri içinde genetik değişikliklerin ve epigenetik değişimlerin birikimiyle ilerleyen karmaşık, çok adımlı bir süreçtir. Bu değişiklikler, kontrolsüz hücre büyümesine ve bir tümör oluşumuna yol açabilir. Akciğer, prostat ve meme kanserleri dahil olmak üzere çeşitli kanserlere yönelik araştırmalar, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler) gibi yaygın genetik varyasyonların, bir bireyin kanser geliştirme yatkınlığını etkileyebileceğini göstermiştir^[1]. Bu genetik varyantlar, hücre tipine bağlı bir şekilde gen ekspresyonunu etkileyebilir, potansiyel olarak kanser başlangıcı ve ilerlemesi için kritik olan hücresel süreçleri etkileyebilir^[1]. Bu temel genetik ve moleküler mekanizmaları anlamak, yüksek risk altındaki bireyleri belirlemek ve hedefe yönelik tedaviler geliştirmek için hayati öneme sahiptir.

Klinik Önem:ESCC genellikle agresif doğasıyla karakterizedir ve tipik olarak ileri evrelerde ortaya çıkar, bu da genellikle kötü bir prognoza katkıda bulunur. Yutma güçlüğü, kilo kaybı ve göğüs ağrısı gibi semptomlar hastalık seyrinde genellikle geç ortaya çıkar. Erken teşhis önemli bir zorluk olmaya devam etmekte, bu da etkili tedaviyi daha da zorlaştırmaktadır. Mevcut klinik yönetim genellikle cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi kombinasyonunu içerir, ancak sonuçlar tanı anındaki evreye ve bireysel hasta faktörlerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Sosyal Önem:ESCC dünya genelinde önemli bir halk sağlığı yükü oluşturmaktadır, özellikle yüksek insidans oranlarına sahip bölgelerde. Tütün ve alkol tüketimi gibi yaşam tarzı faktörleri ile beslenme yetersizlikleriyle olan ilişkisi, halk sağlığı müdahaleleri için alanları vurgulamaktadır. Hastalık genellikle savunmasız popülasyonları orantısız bir şekilde etkiler, bu da sağlık eşitsizliklerinin altını çizmektedir. Genetik yatkınlık, erken tanı belirteçleri ve yeni terapötik stratejiler üzerine yapılan araştırmalar, ESCC ile ilişkili morbidite ve mortaliteyi azaltmak ve hasta yaşam kalitesini iyileştirmek için hayati öneme sahiptir.

Sınırlamalar

Özofagus skuamöz hücreli karsinomu (ESCC) genetik temellerini genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) aracılığıyla anlamak, bulguları yorumlarken dikkatli değerlendirme gerektiren birkaç doğal sınırlama içermektedir. Bu sınırlamalar, metodolojik titizlik, popülasyon temsili ve hastalık etiyolojisinin karmaşıklığını kapsamakta, toplu olarak ESCC için genetik risk profillerinin kapsamlılığını ve genellenebilirliğini etkilemektedir.

Yöntemsel ve İstatistiksel Değerlendirmeler

Özofagus skuamöz hücreli karsinom için yapılan genetik ilişkilendirme çalışmalarındaki başlıca bir sınırlama, sıklıkla çalışma tasarımı ve istatistiksel güçle ilgilidir. GWAS, yaygın varyantları tanımlamada etkili olsa da, özellikle belirli alt tipler veya daha az yaygın popülasyonlar için örneklem büyüklükleri, karmaşık hastalıkların özelliği olan küçük etki büyüklüklerine sahip genetik varyantları saptamak için yetersiz olabilir^[2]. Bu durum, ESCC’nin gerçek genetik mimarisinin eksik tahmin edilmesine veya tam tersine, daha büyük, bağımsız kohortlarda tutarlı bir şekilde replike olmayan başlangıçta tanımlanan lokuslar için etki büyüklüğü tahminlerinin şişirilmesine yol açabilir ^[2]. Bu nedenle, çeşitli kohortlarda kapsamlı replikasyon gerekliliği, başlangıç bulgularını doğrulamak ve gerçek genetik risk tahminlerini iyileştirmek için kritiktir; bu durum, çeşitli kanserler için ek risk varyantlarını tanımlamak amacıyla meta-analizlerde örneklem büyüklüğünü ve SNP kapsamını artırmaya yönelik sürekli çabayla da gösterilmiştir ^[3].

Popülasyon Çeşitliliği ve Fenotipik Heterojenite

Özofagus skuamöz hücreli karsinomuna yönelik genetik bulguların genellenebilirliği, genellikle çalışma popülasyonlarının baskın soyu tarafından kısıtlanmaktadır. Birçok büyük ölçekli GWAS, tarihsel olarak Avrupa kökenli popülasyonlara odaklanmıştır; bu durum, tanımlanan risk varyantlarının diğer etnik gruplara uygulanabilirliğini sınırlamaktadır ^[4]. ESCC için allel frekansları ve ilişkili göreceli risklerin farklı popülasyonlar arasında önemli ölçüde değiştiği bilinmektedir ^[5]; bu da, bir popülasyonda keşfedilen genetik belirteçlerin başka bir popülasyonda aynı riski taşımayabileceği veya hatta mevcut olmayabileceği anlamına gelmektedir. Geniş soy temsilinin bu eksikliği, küresel ESCC yatkınlığına dair kapsamlı bir anlayışı engellemekte ve evrensel olarak uygulanabilir risk tahmini ve önleme stratejilerinin geliştirilmesini zorlaştırmaktadır. Ayrıca, ESCC fenotiplerinin kesin tanımı ve tutarlı ölçümü heterojeniteye yol açabilir; zira tanı kriterlerindeki, tümör evrelemesindeki veya belirli alt tiplerin dahil edilmesindeki varyasyonlar, gerçek genetik sinyalleri gizleyebilir veya sahte ilişkilendirmelere yol açabilir ^[6].

Karmaşık Etiyoloji ve Açıklanamayan Faktörler

Özofagus skuamöz hücreli karsinom, alkol tüketimi, sigara ve beslenme alışkanlıkları gibi çevresel faktörlerden yoğun şekilde etkilenen, karmaşık etiyolojiye sahip bir hastalıktır^[1]. Mevcut genetik çalışmalar, bu karmaşık çevresel maruziyetleri ve bunların genetik yatkınlıklarla etkileşimlerini (gen-çevre etkileşimleri) tam olarak yakalamada ve yeterince kontrol etmede sıklıkla zorluklarla karşılaşmaktadır. Bu tür etkileşimler, bir bireyin ESCC riskini önemli ölçüde değiştirebilir ve bu ilişkilerin tam olarak aydınlatılamaması, hastalığın patogenezinin eksik anlaşılmasına yol açabilir. Bu karmaşık etkileşimleri göz ardı etmek, genetik riskin yalnızca belirli çevresel koşullar altında ortaya çıkabileceği veya çevresel risklerin bir bireyin genetik arka planı tarafından hafifletilebileceği veya kötüleştirilebileceği anlamına gelir. Sonuç olarak, ESCC riskine katkıda bulunan altta yatan genetik ve çevresel faktörlerin önemli bir kısmı henüz tam olarak aydınlatılamamıştır; bu durum, hem yaygın hem de nadir genetik varyasyonların ve bunların fonksiyonel sonuçlarının daha fazla araştırılmasını gerektiren geniş bilgi boşluklarını vurgulamaktadır.

Varyantlar

Genetik varyasyonlar, özofagus skuamöz hücreli karsinomu (ESCC) dahil olmak üzere bir bireyin çeşitli hastalıklara yatkınlığında önemli bir rol oynar. İmmün yanıttan DNA onarımına ve hücre sinyalizasyonuna kadar çeşitli hücresel fonksiyonlarda yer alan genlerdeki spesifik tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler), hastalık riskini ve ilerlemesini modüle edebilir. Bu varyantları anlamak, ESCC’nin temel genetik mimarisini aydınlatmaya yardımcı olur.

STING1 ve PLCE1gibi genlerdeki varyantlar, kanser gelişimi için önemli olan hücresel regülasyonda rol oynamaktadır.STING1 (İnterferon Genleri 1’in Stimülatörü), hücresel stresi tespit eden ve immün yanıtları aktive eden, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin önemli bir bileşenidir. STING1’deki rs7447927 varyantı, kanserli hücrelere karşı immün sürveyansın etkinliğini potansiyel olarak değiştirebilir ve böylece ESCC’nin ilerlemesini etkileyebilir. PLCE1 (Fosfolipaz C Epsilon 1), büyüme, farklılaşma ve migrasyonu düzenleyen hücre sinyalizasyon yolları için kritik bir enzimi kodlar. PLCE1’deki rs2274223 ve rs7099485 gibi polimorfizmler, enzimatik aktivitesini veya ekspresyonunu etkileyebilir ve böylece kanserin ayırt edici özellikleri olan kontrolsüz hücre proliferasyonu ve anjiyogeneze katkıda bulunabilir. Araştırmalar, genetik varyasyonun çeşitli kanser türlerinde yatkınlık lokuslarını tanımlamak için yaygın olarak incelendiğini göstermektedir.

Hücre ölümü ve DNA bütünlüğü için merkezi olan genleri diğer varyantlar etkiler. CASP8 (Kaspaz 8), programlanmış hücre ölümünden sorumlu olan ekstrinsik apoptotik yolun kritik bir başlatıcısıdır. CASP8 lokusundaki rs13016963 varyantı, apoptozun etkinliğini etkileyerek hasarlı veya prekanseröz hücrelerin hayatta kalmasına ve çoğalmasına izin verebilir, böylece ESCC riskini artırır. Gerçekten de, CASP8 lokusundaki rs10931936 gibi varyantlar, kanser yatkınlığı ile ilişkilendirilmiş olup, tümör oluşumunu önlemede uygun apoptotik fonksiyonun önemini vurgulamaktadır. Benzer şekilde,CHEK2 (Kontrol Noktası Kinaz 2), DNA hasarına yanıt olarak hücre döngüsü duraklamasını ve DNA onarımını koordine eden bir tümör baskılayıcı olarak görev yapar. CHEK2’deki rs1033667 varyantı, bu kritik fonksiyonu tehlikeye atarak genomik instabiliteye ve karsinojenezisi tetikleyen mutasyonların birikimine yol açabilir, böylece ESCC’ye yatkınlığı artırır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, kanser riskini etkileyen ve genellikle hücre döngüsü kontrolü ile DNA onarımı ile ilgili genleri içeren çeşitli lokusları tanımlamıştır.

Membran taşınımı ve transkripsiyonel regülasyonda yer alan genler de ilgili varyantlar sunar. ATP1B2(ATPaz Na+/K+ Taşıyan Alt Birim Beta 2), hücresel iyon dengesini korumak için hayati olan sodyum-potasyum pompasının bir alt birimini kodlar.ATP1B2’deki rs1642764 varyantı, pompa aktivitesini değiştirerek kanser hücrelerinde sıklıkla gözlemlenen değişmiş metabolik durumları etkileyebilir.RUNX1 (Runt İlişkili Transkripsiyon Faktörü 1), hücre proliferasyonu, farklılaşması ve apoptozda yer alan, bağlama bağlı olarak hem bir onkogen hem de bir tümör baskılayıcı olarak görev yapan bir transkripsiyon faktörüdür. rs2014300 varyantı, transkripsiyonel düzenleyici aktivitesini değiştirerek ESCC gelişimine ilişkin yolları etkileyebilir. Ayrıca, rs34115901 varyantı, bir monokarboksilat taşıyıcısı olan SLC16A14 (Çözünen Taşıyıcı Aile 16 Üye 14) ve nükleer organizasyon ve transkripsiyonel regülasyonda yer alan SP110 (Nükleer Cisim Proteini SP110) ile ilişkilidir. Bu varyantlar, hücresel metabolizmayı veya ESCC’de görülen disregülasyona katkıda bulunan gen ekspresyonu paternlerini etkileyebilir.

Kodlama yapmayan RNA’lar ve diğer daha az karakterize edilmiş genler de genetik yatkınlığa katkıda bulunur. rs12379660 varyantı, Y_RNA ve uzun kodlama yapmayan bir RNA olan FAM120AOS (Dizi Benzerliği 120A Karşı İplikçikli Aile) ile ilişkilidir. Kodlama yapmayan RNA’lar, gen ekspresyonundaki düzenleyici rolleri nedeniyle giderek daha fazla tanınmaktadır ve ESCC ile oldukça ilişkili olan hücre proliferasyonu ve metastaz gibi süreçleri etkilemektedir. MYO1B (Miyozin IB), hücre hareketliliği ve membran trafiği için gerekli bir motor proteini kodlar. MYO1B’deki rs142741123 varyantı, özofagus kanser hücrelerinin göç ve invaziv kapasitelerini etkileyerek metastatik potansiyeli etkileyebilir. Son olarak,rs147274464 varyantı, düzenleyici fonksiyonları olabilecek bir psödogen olan RALBP1P2 (RALBP1 Psödogen 2) ve bir nöropeptit olan NMS(Nöromedin S) ile bağlantılıdır. Bu tür genetik varyasyonlar, karmaşık düzenleyici ağları veya sinyal yollarını modüle ederek hücresel ortamı etkileyebilir ve ESCC patogenezine katkıda bulunabilir. Kodlama yapmayan bölgeler ve sinyal molekülleri dahil olmak üzere genetik faktörlerin karmaşık etkileşimi, genel kanser yatkınlığına katkıda bulunur.

Önemli Varyantlar

RS ID	Gen	İlişkili Özellikler
rs7447927	STING1	Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu lung carcinoma squamous cell lung carcinoma
rs2274223 rs7099485	PLCE1	Özofagus Karsinomu Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu
rs13016963	FLACC1, CASP8	melanoma Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu Özofagus Kanseri platelet count
rs1642764	ATP1B2	Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu protein measurement platelet count BMI-adjusted waist circumference
rs1033667	CHEK2	optic cup area sex hormone-binding globulin measurement Testosteron Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu bilirubin measurement
rs12379660	Y_RNA - FAM120AOS	Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu Şizofreni irritable bowel syndrome Ağrı
rs142741123	MYO1B	Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu
rs2014300	RUNX1	Özofagus Karsinomu Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu
rs34115901	SLC16A14 - SP110	Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu
rs147274464	RALBP1P2 - NMS	Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu

Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu için Biyolojik Arka Plan

Kanser Duyarlılığının Genetik Temeli

Genetik mekanizmalar, bir bireyin çeşitli kanserlere yatkınlığında temel bir rol oynamaktadır. Araştırmalar, yaygın dizi varyantlarının, çoğunlukla tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP’ler), çeşitli kanser türlerinin gelişme riski ile ilişkili olduğunu göstermektedir^[7], ^[1], ^[8], ^[9], ^[10], ^[2], ^[11], ^[12], ^[4], ^[13], ^[5], ^[6], ^[14], ^[15]. Bu genetik varyantlar, bir bireyin doğuştan gelen duyarlılığını etkileyerek kalıtsal olabilir veya hücreler içindeki somatik değişiklikler yoluyla edinilebilir ^[1]. Bu duyarlılık lokuslarının tanımlanması, kanser riskine katkıda bulunan kalıtsal genetik faktörleri karakterize etmeyi amaçlayan genom çapında ilişkilendirme çalışmalarının (GWAS) temel bir odak noktasıdır^[1], ^[8].

Doğrudan gen dizi değişikliklerinin ötesinde, genom içindeki düzenleyici elemanlar gen ekspresyonu paternlerini önemli ölçüde etkiler. Yaygın düzenleyici varyasyon, hücre tipine bağlı bir şekilde gen ekspresyonunu etkileyebilir; bu da genetik farklılıkların belirli dokularda genlerin açılıp kapanma şeklini değiştirebileceğini göstermektedir ^[1]. Bu ekspresyon kantitatif özellik lokusları (eQTL’ler), genetik varyantların gen ürünlerinin miktarını nasıl modüle edebileceğini vurgulamaktadır; bu da sırasıyla hücresel işlevleri etkileyebilir ve hastalık gelişimine katkıda bulunabilir^[1]. Bu spesifik genetik mekanizmaların aydınlatılması, bireysel kanser duyarlılığının kapsamlı bir şekilde anlaşılması için çok önemlidir^[1].

Karsinogenezde Hücresel ve Moleküler Düzensizlik

Kanserin gelişimi, moleküler ve hücresel yolların derin düzensizliğini içerir ve bu durum sıklıkla gen ekspresyonundaki değişikliklerle yönlendirilir. Düzenleyici varyasyon, gen ekspresyonunu hücre tipine bağlı bir şekilde etkileyebilir, bu da hücresel fonksiyonların ve proliferasyonun değişmesine yol açar ^[1]. Örneğin, immün yanıtı içeren süreçler, MHC class I ekspresyonu gibi, nazofarengeal karsinom dahil olmak üzere bazı kanserlerde inhibe edilebilir; bu da moleküler değişikliklerin kanser hücrelerinin tespitten kaçmasına nasıl olanak tanıdığını gösterir^[12].

Kalıtsal genetik yatkınlıklar ile edinilmiş somatik değişiklikler arasındaki etkileşim, bu moleküler değişimleri yönlendirir ve kanseri karmaşık bir hastalık birimi haline getirir^[1]. Bu karmaşık düzenleyici ağları ve MHC class I gibi ilgili kritik biyomolekülleri anlamak, hastalığın ilerleyişini çözmek için elzemdir ^[12]. Gen ekspresyonundaki değişiklikler, tümör ve normal dokular arasındaki dengenin transkripsiyonel düzeyde bozulduğu karsinogenezin ayırt edici bir özelliğidir ^[1].

Patofizyolojik Belirtiler ve Doku Düzeyindeki Etkileşimler

Kanser, doku ve organ düzeyindeki normal homeostatik süreçlerin bozulması olarak kendini gösterir. Tümör ve eşleşen normal doku örnekleri arasındaki gen ekspresyon profillerinin karşılaştırılması, hastalığı tanımlayan derin hücresel ve moleküler değişikliklerin altını çizen önemli farklılıklar ortaya koymaktadır^[1]. Bu değişiklikler, çeşitli kanser türlerinde gözlemlenen benzersiz etiyolojiye, klinik özelliklere ve prognoza katkıda bulunur^[1].

Kanserin ilerlemesi, doku mikroçevresi içindeki karmaşık etkileşimleri içerir ve sistemik sonuçlara yol açabilir. Spesifik etkiler organa göre değişmekle birlikte, temel mekanizmalar genellikle birikmiş genetik ve edinilmiş somatik değişiklikler tarafından yönlendirilen kontrolsüz hücre büyümesi, invazyon ve metastazı içerir ^[1]. Kanseri, kendine özgü moleküler ve hücresel düzensizlikler kümesiyle karakterize edilen ayrı bir hastalık birimi olarak tanımak, hedefe yönelik tedavi stratejileri geliştirmek için hayati öneme sahiptir^[1].

Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayanarak özofagus skuamöz hücreli karsinomunun en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.

1. Bu kanser ailemde genetik mi?

Evet, genetik varyasyonların özofagus skuamöz hücreli karsinomuna yakalanma yatkınlığınızı etkileyebileceğine dair kanıtlar bulunmaktadır. Bu, yakın aile üyelerinizde bu kanser görüldüyse, bu genetik yatkınlıklardan bazılarını miras almış olabileceğiniz anlamına gelir. Ancak, bu karmaşık bir hastalıktır ve aile içinde paylaşılan yaşam tarzı faktörleri de önemli bir rol oynamaktadır.

2. Sağlıklı alışkanlıklarla ailemin kanser geçmişini geride bırakabilir miyim?

Genleriniz riskinizi artırabilse de, yaşam tarzı seçimleriniz inanılmaz derecede güçlüdür. Özofagus skuamöz hücreli karsinomu, tütün ve alkol tüketimi ile beslenme gibi çevresel faktörlerden büyük ölçüde etkilenir. Genetik yatkınlığınız olsa bile, sağlıklı alışkanlıklar edinmek genel riskinizi önemli ölçüde değiştirebilir.

3. Etnik kökenim bu kanser riskimi etkiler mi?

Evet, etnik kökeniniz riskinizi etkileyebilir. Genetik risk faktörleri ve bunların sıklıklarının farklı popülasyonlar arasında önemli ölçüde farklılık gösterdiği bilinmektedir. Araştırmaların çoğu tarihsel olarak belirli gruplara odaklanmıştır, bu nedenle küresel ESCC yatkınlığını anlamak hala gelişmektedir.

4. Bu kanser neden genellikle geç teşhis edilir?

Özofagus skuamöz hücreli karsinomu, zaten oldukça ilerleyene kadar yutma güçlüğü veya kilo kaybı gibi belirgin semptomlar genellikle göstermez. Erken teşhis önemli bir zorluktur ve etkili tedaviyi daha da zorlaştırır. Genetik yatkınlık araştırmaları, daha erken, daha hedefli taramadan fayda görebilecek daha yüksek risk altındaki bireyleri belirlemeyi amaçlamaktadır.

5. Arkadaşım çok sigara ve alkol kullanıyor ama iyi, neden ben?

Bu durum, bireysel genetik farklılıkların nasıl bir rol oynadığını vurgulamaktadır. Sigara ve alkol kullanımı önemli risk faktörleri olsa da, genetik varyasyonlar vücudunuzun bu maruziyetlere nasıl tepki verdiğini etkileyebilir. Bazı insanlar, bu yaşam tarzı alışkanlıklarının etkilerine karşı daha fazla koruma sağlayan veya onları daha duyarlı hale getiren genetik profillere sahip olabilir.

6. Yediklerim kanser riskimi gerçekten değiştirir mi?

Kesinlikle. Beslenme eksiklikleri, özofagus skuamöz hücreli karsinomu riskiyle ilişkilidir. Beslenmeniz, diğer yaşam tarzı faktörleriyle birlikte genetik yapınızla etkileşerek genel yatkınlığınızı etkiler. Sağlıklı, dengeli beslenmek, bu riskin bir kısmını azaltmaya yardımcı olmanın bir yoludur.

7. Kişisel riskimi öğrenmek için bir DNA testi faydalı mıdır?

DNA testleri, ESCC dahil olmak üzere çeşitli kanserler için artmış risk ile ilişkili bazı genetik varyantları tanımlayabilir. Ancak, ESCC için, tam genetik tabloya dair bilgimiz, özellikle farklı popülasyonlar için, hala gelişmektedir. Bu testler bazı bilgiler sunsa da, yaşam tarzı faktörleri de kritik olduğundan, tam bir öngörü sağlamazlar.

8. Olasılığımı azaltmak için yapabileceğim şeyler var mı?

Evet, kesinlikle. Yapabileceğiniz en etkili eylemler tütün kullanımından kaçınmak ve alkol tüketimini sınırlamaktır. Sağlıklı beslenmeyi sürdürmek ve beslenme eksikliklerini gidermek de riskinizi önemli ölçüde azaltabilir. Bu yaşam tarzı değişiklikleri, genetik yatkınlıklarınızla etkileşime girdikleri için kritiktir.

9. Bu kansere kimin yakalanacağını öngörmek neden bu kadar zor?

Özofagus skuamöz hücreli karsinomu, birçok etkileşimli genetik ve çevresel faktörün rol oynadığı çok karmaşık bir kökene sahiptir. Araştırmacılar, bu gen-çevre etkileşimlerinin bir bireyin riskini nasıl değiştirdiğini tam olarak anlamak için çalışmalarına devam etmektedir. Bu karmaşıklık, hassas bireysel risk öngörüsünü oldukça zorlaştırmaktadır.

10. Bu kanserin genetiği diğer yaygın kanserlere benziyor mu?

Evet, genel anlamda. Akciğer, prostat ve meme kanserlerine benzer şekilde, yaygın genetik varyasyonların (SNP’ler olarak bilinir) bir bireyin özofagus skuamöz hücreli karsinomuna yatkınlığını etkilediği bilinmektedir. Ancak, spesifik genetik varyantlar ve bunların kesin etkileri her kanser türüne özgüdür.

Bu SSS, güncel genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler ortaya çıktıkça güncellenebilir.

Yasal Uyarı: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.

References

[1] Li, Y. et al. “Genetic variants and risk of lung cancer in never smokers: a genome-wide association study.”Lancet Oncol., 2010. PMID: 20304703.

[2] Turnbull, C. et al. “Genome-wide association study identifies five new breast cancer susceptibility loci.”Nat Genet., 2010. PMID: 20453838.

[3] Wang, Y. et al. “Common 5p15.33 and 6p21.33 variants influence lung cancer risk.”Nature Genetics, vol. 40, no. 11, 2008, p. 1297-1299.

[4] McKay, J. D. et al. “Lung cancer susceptibility locus at 5p15.33.”Nat Genet., 2008. PMID: 18978790.

[5] Kiemeney, L. A. et al. “A sequence variant at 4p16.3 confers susceptibility to urinary bladder cancer.”Nat Genet., 2010. PMID: 20348956.

[6] Easton, D. F. et al. “Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci.”Nature, 2007. PMID: 17529967.

[7] Sun, J. et al. “Sequence variants at 22q13 are associated with prostate cancer risk.”Cancer Res., 2009. PMID: 19117981.

[8] Broderick, P. et al. “Deciphering the impact of common genetic variation on lung cancer risk: a genome-wide association study.”Cancer Res., 2009. PMID: 19654303.

[9] Gudmundsson, J. et al. “Genome-wide association and replication studies identify four variants associated with prostate cancer susceptibility.”Nat Genet., 2009. PMID: 19767754.

[10] Ahmed, S. et al. “Newly discovered breast cancer susceptibility loci on 3p24 and 17q23.2.”Nat Genet., 2009. PMID: 19330027.

[11] Petersen, G. M. et al. “A genome-wide association study identifies pancreatic cancer susceptibility loci on chromosomes 13q22.1, 1q32.1 and 5p15.33.”Nat Genet., 2010. PMID: 20101243.

[12] Tse, K. P. et al. “Genome-wide association study reveals multiple nasopharyngeal carcinoma-associated loci within the HLA region at chromosome 6p21.3.” Am J Hum Genet., 2009. PMID: 19664746.

[13] Zheng, W. et al. “Genome-wide association study identifies a new breast cancer susceptibility locus at 6q25.1.”Nat Genet., 2009. PMID: 19219042.

[14] Rafnar, T. et al. “Sequence variants at the TERT-CLPTM1L locus associate with many cancer types.”Nat Genet., 2009. PMID: 19151717.

[15] Liu, P. et al. “Familial aggregation of common sequence variants on 15q24-25.1 in lung cancer.”J Natl Cancer Inst., 2008. PMID: 18780872.