Diyet Sodyum Alımı
Besinsel sodyum alımı, yiyecekler ve içecekler aracılığıyla tüketilen sodyum miktarını ifade eder. Sodyum, sıvı dengesi, sinir impuls iletimi ve kas kasılması dahil olmak üzere çok sayıda fizyolojik fonksiyon için kritik öneme sahip temel bir mineraldir. Ancak, hem yetersiz hem de aşırı alım önemli sağlık sonuçlarına yol açabilir, bu da sodyumun düzenlenmesini ve beslenme yönetimini genel sağlık için önemli kılar.
Biyolojik Temel
Section titled “Biyolojik Temel”Vücut, sodyum düzeylerini sıkı bir şekilde düzenler; böbrekler, homeostazı sürdürmek için sodyumun atılımı ve geri emilimini dengelemede merkezi bir rol oynar. Genetik varyasyonlar, bir bireyin vücudunun sodyumu nasıl işlediğini ve attığını etkileyebilir. Örneğin, araştırmalar idrar sodyum düzeyleriyle ilişkili tek nükleotid polimorfizmleri (SNP’ler) tanımlamıştır. Böyle bir SNP olanrs6035310 , PDYN (prodinorfın) geninin yukarı akışında yer alır ve idrar sodyumundaki varyasyonlarla ilişkilendirilmiştir. PDYNgeni, proteolitik olarak opioid peptitlere işlenen bir preproprotein üretir. Bu peptitler, idrar sodyum ve su atılımını düzenlemede rol oynadığı bilinen kappa opioid reseptörleri için ligand görevi görür ve böylece vücudun sodyum dengesini etkiler.[1]
Klinik Önemi
Section titled “Klinik Önemi”Sürekli yüksek diyet sodyum alımı, kalp krizi, felç ve böbrek hastalığı gibi kardiyovasküler hastalıklara önemli ölçüde katkıda bulunan hipertansiyon (yüksek tansiyon) için iyi bilinen bir risk faktörüdür. Bazı bireyler, sodyumun kan basıncını yükseltici etkilerine karşı onları daha duyarlı hale getiren genetik bir yatkınlığa sahip olabilir. Tersine, aşırı düşük sodyum alımı, anormal derecede düşük kan sodyum seviyeleri ile karakterize bir durum olan hiponatremiye yol açabilir; bu durum, mide bulantısı ve baş ağrısından, nöbetler ve koma gibi daha ciddi nörolojik komplikasyonlara kadar değişen semptomlara neden olabilir.
Sosyal Önem
Section titled “Sosyal Önem”Halk sağlığı üzerindeki derin etkisi göz önüne alındığında, diyet sodyum alımı, küresel olarak halk sağlığı girişimlerinin ve diyet rehberlerinin önemli bir odak noktasıdır. Birçok ülke, hipertansiyonun yaygınlığını ve buna bağlı kardiyovasküler morbiditeleri azaltmaya yardımcı olmak amacıyla günlük sodyum alımı için öneriler sunmaktadır. Gıda üreticilerini işlenmiş gıdalardaki sodyum içeriğini azaltmaya teşvik etmek için sıklıkla çaba gösterilmekte, tüketicilere ise besin etiketlerini izlemeleri ve eklenen tuzu sınırlayan yemek pişirme uygulamaları benimsemeleri tavsiye edilmektedir. Diyet sodyumu, bireysel genetik varyasyonlar ve sağlık sonuçları arasındaki etkileşimin kapsamlı bir şekilde anlaşılması, etkili halk sağlığı stratejileri ve kişiselleştirilmiş beslenme önerileri geliştirmek için elzemdir.
Diyetle Sodyum Alımı Çalışmalarındaki Sınırlamalar
Section titled “Diyetle Sodyum Alımı Çalışmalarındaki Sınırlamalar”Diyetle sodyum alımının (sıklıkla idrar sodyumu gibi ilişkili biyobelirteçler aracılığıyla değerlendirilen) genetik temelleri ve fizyolojik etkileri üzerine yapılan araştırmalar, birtakım doğal sınırlamalarla karşı karşıyadır. Bu zorluklar, bulguların yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyebilir; dolayısıyla mevcut bilgiyi değerlendirirken ve gelecekteki çalışmaları planlarken dikkatli bir değerlendirme gerektirmektedir. Bu kısıtlamaları anlamak, mevcut araştırmayı bağlamına oturtmaya ve daha fazla araştırma yapılacak alanları vurgulamaya yardımcı olur.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Sodyumla ilişkili özellikleri inceleyenler de dahil olmak üzere genetik ilişkilendirme çalışmaları, sağlamlıklarını ve yorumlanabilirliklerini etkileyebilecek çeşitli metodolojik ve istatistiksel zorluklara tabidir. Güvenilir genetik varyantları tanımlamak için temel bir gereklilik, genellikle büyük örneklem boyutları gerektiren yeterli istatistiksel güçtür . PDYNgeni, opioid peptitlere işlenen bir öncü protein olan prodinorfini kodlar. Bu peptitler, böbrekler tarafından hem sodyum hem de su atılımının düzenlenmesinde rol oynadığı bilinen kappa tipi opioid reseptörleri için ligand görevi görür.[1] Bu nedenle, PDYN’deki varyasyonlar renal sodyum işlenmesinin verimliliğini etkileyebilir, potansiyel olarak bir bireyin sodyuma duyarlı hipertansiyona yatkınlığını etkileyebilir.
GLUT9 olarak da bilinen SLC2A9genindeki varyantlar, serum ürik asit seviyeleri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Örneğin, kromozom 4p16–p15.3 üzerindekirs7442295 , serum ürat ile anlamlı bir ilişki göstermekte olup, yaygın allel hiperürisemi (ürat >0.4 mMol/l) riskini yaklaşık iki kat artırmaktadır.[1] GLUT9’da da bulunan diğer yaygın bir nonsinonim varyant olan rs16890979 (Val253Ile), serum ürik asit konsantrasyonları ile ilişkilendirilmiştir.[2] SLC2A9bir glikoz taşıyıcısı olarak işlev görür ve böbreğin ürik asit geri emiliminde ve atılımında anahtar bir rol oynar. Yüksek ürik asit seviyeleri, kan basıncı için potansiyel bir karıştırıcı faktör olarak tanınır ve genellikle artan sodyum retansiyonu ve diyet sodyumuna duyarlılık ile karakterize bir durum olan hipertansiyon ile ilişkilendirilmiştir.[1] Böylece, bu SLC2A9varyantları, ürik asit metabolizması üzerindeki etkileri ve böbrek ve kardiyovasküler fonksiyon üzerindeki aşağı akış etkileri aracılığıyla vücudun sodyum dengesini dolaylı olarak etkileyebilir.
Yağ Asidi Desatüraz 1’i kodlayan FADS1geni, araşidonik asit gibi çoklu doymamış yağ asitlerinin (PUFA’lar) sentezinde rol oynar.FADS1’deki rs174548 varyantı, yağ asidi delta-5 desatüraz reaksiyonunun verimliliğini etkileyerek, serumdaki çeşitli fosfatidilkolin ve araşidonik asit konsantrasyonlarının değişmesine yol açar.[3] Özellikle, rs174548 ’ün minör alleli, yüksek oranda doymamış fosfatidilkolin ve araşidonik asit seviyelerinin düşüklüğü ile ilişkilidir, daha az doymamış gliserofosfolipit seviyelerini ise artırır.[3]Sunulan çalışmalarda sodyum atılımı ile doğrudan bağlantılı olmasa da, yağ asidi metabolizması genel metabolik sağlık için ayrılmaz bir parçadır; sistemik inflamasyonu, endotel fonksiyonunu ve kan basıncı regülasyonunu etkiler. Bu daha geniş metabolik yollar, vücudun diyet sodyumunu yönetme ve kardiyovasküler homeostazı sürdürme yeteneği ile birbirine bağlıdır.
Sodyum Atılımının Tanımı ve Ölçümü
Section titled “Sodyum Atılımının Tanımı ve Ölçümü”Diyetle sodyum alımı, tüketilen sodyum miktarı için güvenilir bir fizyolojik gösterge olarak hizmet eden idrar sodyum atılımının ölçümü aracılığıyla temel olarak değerlendirilir.[1]Bu değerlendirme için birincil operasyonel tanım, tam bir gün boyunca atılan toplam sodyumu milimol/24 saat (mmol/24 saat) cinsinden nicelleştiren bir “24 saatlik sodyum” örneğinin toplanmasını içerir.[1]Bu yöntem, kümülatif sodyum çıktısını yakaladığı, günlük dalgalanmaları etkili bir şekilde ortadan kaldırarak bir bireyin alışılmış diyetle sodyum alımına ilişkin kapsamlı bir tahmin sağladığı için kritiktir.
“İdrar sodyumu” terimi, idrarda bulunan sodyum iyonlarının konsantrasyonuna veya toplam miktarına spesifik olarak atıfta bulunarak, hem klinik hem de araştırma bağlamlarında doğrudan bir biyobelirteç olarak işlev görür.[1]Bu ölçüm, vücudun sodyum dengesini değerlendirmek ve tipik diyetle sodyum seviyelerini çıkarmak için kritik bir rol oynar; bu da sodyumun çeşitli fizyolojik süreçlerdeki yaygın rolünü anlamak için çok önemlidir. Ayrıca, bir çalışma popülasyonundaki medyan “24 saatlik sodyum” atılımı 140,93 mmol/24 saat olarak, 62,79 mmol/24 saatlik bir çeyrekler arası açıklık ile rapor edildi ve popülasyon düzeyinde değerlendirme için nicel bir referans noktası sağladı.[1]
Sodyum Homeostazının Fizyolojik ve Genetik Modülatörleri
Section titled “Sodyum Homeostazının Fizyolojik ve Genetik Modülatörleri”Vücudun sodyum seviyelerini düzenlediği karmaşık bir süreç olan sodyum homeostazı, kompleks fizyolojik mekanizmaları içerir. Önemli bir kavramsal çerçeve, hem “idrar sodyumu hem de su atılımının” düzenlenmesini etkilediği gösterilmiş olan “kappa opioid reseptörlerinin” rolünü vurgulamaktadır.[1] Bu mekanizma, sıvı ve elektrolit dengesinin kontrolü için ayrılmaz bir parça olan, vücudun alınan sodyumu nasıl işlediğini ve attığını doğrudan etkileyen nörohormonal bir yol önermektedir.
Sodyum düzenlemesine ilişkin daha fazla bilgi, “idrar sodyumu” seviyeleri ile spesifik genetik varyasyonlar arasında ilişkilendirmeler tanımlayan genetik çalışmalardan elde edilmektedir. Özellikle,PDYNgeninin yukarı akışında yer alan bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP),rs6035310 , “idrar sodyumu” ile ilişkilendirilmiştir.[1] PDYNgeni, kappa opioid reseptörleri için ligand görevi gören opioid nöropeptitlerinin bir öncüsü olan prodinorfini kodlar ve böylece sodyum atılımını yöneten fizyolojik mekanizmaya genetik bir bağlantı sağlamaktadır.[1]
İdrar Sodyumunun Referans Aralıkları ve Klinik Yorumlaması
Section titled “İdrar Sodyumunun Referans Aralıkları ve Klinik Yorumlaması”24 saatlik sodyum atılımı için, belirlenmiş referans aralıkları klinik yorumlama için kritik tanısal ve ölçüm kriterleri sağlar. Çalışmalarda belirlenen tipik bir normal aralık 40,00 ile 222,00 mmol/24 saat arasındadır.[1]Bu aralıklar, bireylerin sodyum atılım düzeylerini sınıflandırmaya yardımcı olur, alımın beklenen fizyolojik parametreler dahilinde olup olmadığının değerlendirilmesine olanak tanır ve potansiyel dengesizliklerin belirlenmesine yardımcı olur.
Bu kantitatif ölçümler, araştırmacıların ve klinisyenlerin sodyum dengesini değerlendirmelerine ve diyet sodyum alımının popülasyona göre düşük, normal veya yüksek olup olmadığına dair çıkarımlar yapmalarını sağlayan önemli biyobelirteçlerdir. Sağlanan bağlamda açıkça hastalık sınıflandırmaları olarak tanımlanmasa da, bu belirlenmiş aralıklardan sapmalar potansiyel fizyolojik dengesizliklere işaret edebilir veya deneklerin hipertansif durumu gibi, sodyum alımının iyi bilinen bir katkıda bulunan faktör olduğu sağlık koşullarıyla ilgili tartışmaları bilgilendirebilir.[1]
Sodyum Metabolizması Üzerindeki Genetik Etkiler
Section titled “Sodyum Metabolizması Üzerindeki Genetik Etkiler”Genetik faktörler, vücudun sodyum dengesinin düzenlenmesinde rol oynar ve alınan sodyumun nasıl işlendiğini ve atıldığını etkiler. Araştırmalar, idrar sodyum seviyeleri gibi kantitatif özelliklerle geçici olarak ilişkilendirilen belirli genetik varyantları tanımlamıştır. Örneğin, 12. kromozomdakiPDYN geninin yakınında bulunan rs6035310 olarak adlandırılan bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP), idrar sodyumu ile bir ilişki göstermiştir.[1]Bu durum, sodyum atılımındaki bireysel farklılıkları etkileyen potansiyel bir kalıtsal yatkınlığı düşündürmektedir.
PDYNgeni (MIM 131340), proteolitik olarak işlenerek salgılanan opioid peptitlerini oluşturan opioid nöropeptitleri için bir öncü görevi görür. Bu peptitler, kappa tipi opioid reseptörleri için ligand olarak işlev görür. Kappa opioid reseptörlerinin hem idrar sodyum hem de su atılımını düzenlemedeki bilinen katılımı,PDYNiçindeki veya yakınındaki genetik varyasyonların idrardaki sodyum seviyelerini etkileyebileceği olası bir biyolojik mekanizma sağlar.[1]Bu ilişki geçici kabul edilse ve daha fazla replikasyon gerektirse de, vücuttaki sodyum işlenmesindeki varyasyonların altında yatan potansiyel belirli bir genetik yolu vurgulamaktadır.
Sodyum Regülasyonunun Genetik Mimarisi
Section titled “Sodyum Regülasyonunun Genetik Mimarisi”Araştırmalar, vücudun sodyumu işlemesini, özellikle de atılımını etkileyen belirli genetik varyantlar tanımlamıştır. PDYNgeninin yukarı akışında yer alan bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP),rs6035310 , idrar sodyum seviyeleriyle anlamlı şekilde ilişkilendirilmiştir.[1]Bu genetik lokus, bireylerin diyet sodyumunu nasıl işlediği ve attığı konusunda kalıtsal bir bileşen olduğunu göstermektedir.rs6035310 ’in PDYN’e yakınlığı, bu genin sodyum dengesini koruyan karmaşık ağdaki potansiyel bir düzenleyici rolüne işaret etmektedir.
Sodyum Kontrolünde Prodynorphin ve Opioid Sinyallemesi
Section titled “Sodyum Kontrolünde Prodynorphin ve Opioid Sinyallemesi”PDYN geni, hücreler içinde proteolitik işlenmeye uğrayan bir önproprotein olan prodynorphin’i kodlar.[1] Bu enzimatik bölünme, vücut içinde kritik sinyal molekülleri olan birkaç salgılanan opioid peptidi üretir.[1] Bu opioid peptidler daha sonra spesifik ligandlar olarak işlev görür, kappa tipi opioid reseptörüne bağlanarak onu aktive ederler.[1] Bu moleküler kaskat, sıvı ve elektrolit dengesinin düzenlenmesi dahil olmak üzere çeşitli fizyolojik işlevlerde yer alan temel bir sinyal yolunu temsil eder.
Kappa Opioid Reseptörleri ve Renal Atılım
Section titled “Kappa Opioid Reseptörleri ve Renal Atılım”Prodinorfinden türetilmiş opioid peptitler tarafından aktive edilen kappa opioid reseptörleri, idrar sodyum ve su atılımının düzenlenmesinde doğrudan rol oynar.[1]Bu etki, başlıca böbreklerde meydana gelir; burada bu reseptörler sodyum ve suyun geri emilimini veya salgılanmasını modüle ederek idrar bileşimini etkiler. Opioid peptitleri ve reseptörleri arasındaki karmaşık etkileşim, vücudun hidrasyonu ve elektrolit konsantrasyonlarını sürdürme yeteneğine ince ayar yapan belirli bir nöroendokrin düzenleyici ağı vurgular.[1]
Sistemik Homeostazi ve Klinik Etkileri
Section titled “Sistemik Homeostazi ve Klinik Etkileri”İdrarla sodyum ve su atılımının etkili düzenlenmesi, sistemik sıvı ve elektrolit homeostazının sürdürülmesi için hayati öneme sahiptir. Bu hassas şekilde ayarlanmış sistemdeki bozulmalar,PDYN yakınındaki rs6035310 gibi genetik varyasyonlardan potansiyel olarak etkilenebilir ve genel fizyolojik işlevi etkileyen dengesizliklere yol açabilir.[1]Sodyum atılımını yöneten mekanizmalar, sodyum retansiyonunun kan basıncının artmasına katkıda bulunabileceği hipertansiyon gibi durumların önlenmesi için kritik öneme sahiptir ve bu moleküler ve organ düzeyindeki kontrollerin daha geniş klinik önemini vurgulamaktadır.[1]
Renal Sodyum ve Su Homeostazının Düzenlenmesi
Section titled “Renal Sodyum ve Su Homeostazının Düzenlenmesi”Diyetle sodyum alımı, başta renal atılımı yöneten düzenleyici mekanizmalar aracılığıyla olmak üzere, vücudun sıvı ve elektrolit dengesini derinden etkiler. Önemli bir yolak, opioid nöropeptit öncü ailesine ait bir preproprotein olan prodynorphin’i kodlayanPDYN genini içerir. Bu preproprotein, kappa tipi opioid reseptörü için ligand görevi gören salgılanan opioid peptitler üretmek üzere proteolitik işlenme geçirir.[1]Bu kappa opioid reseptörlerinin aktivasyonu, üriner sodyum ve su atılımını modüle etmede hayati bir rol oynar ve böylece vücudun değişen sodyum yüklerine yanıt olarak ozmoregülasyonu sürdürme yeteneğini doğrudan etkiler.[1] PDYN geninin yakınında bulunan rs6035310 SNP’si gibi genetik varyantlar, üriner sodyum seviyeleri ile ilişkilendirilmiş olup, bu karmaşık düzenleyici sistemdeki genetik bir bileşeni vurgulamaktadır.[1]
Ürat Metabolizması ve Renal Homeostaz
Section titled “Ürat Metabolizması ve Renal Homeostaz”Diyetle alınan sodyum, metabolik yolları, özellikle böbrek fonksiyonu ve kardiyovasküler sağlıkla yakından ilişkili olan ürik asit ile ilgili olanları dolaylı olarak etkileyebilir.SLC2A9 geni, GLUT9olarak da bilinir, serum ürik asit konsantrasyonlarını ve renal ürat transportunu önemli ölçüde etkileyen kolaylaştırıcı bir glikoz taşıyıcı benzeri protein kodlar.[4] GLUT9, substrat seçiciliğinin kritik bir belirleyicisi olarak işlev görür; alternatif ekleme, karaciğer ve böbrek gibi dokulardaki trafiğini ve ekspresyonunu değiştirir ve bu dokularda diyabet gibi durumlarda sıklıkla yukarı regüle olur.[5]Ürat transportunun düzensizliği, genellikle fruktoz tüketimi de dahil olmak üzere faktörlerle ağırlaşarak, esansiyel hipertansiyonda sıkça gözlenen ve kardiyovasküler hastalık ile metabolik sendrom için bir risk faktörü olarak kabul edilen hiperürisemiye yol açabilir.[6]
Kan Basıncı Üzerine Vasküler ve Endokrin Etkiler
Section titled “Kan Basıncı Üzerine Vasküler ve Endokrin Etkiler”Doğrudan renal mekanizmaların ötesinde, diyetle sodyum alımı kan basıncını ve vasküler fonksiyonu düzenleyen daha geniş sistemik yolları etkileyebilir. Renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi (RAAS), güçlü bir vazokonstriktör olan anjiyotensin II’nin merkezi bir rol oynadığı, ilgili birincil bir endokrin yoldur. Anjiyotensin II sinyalizasyonu, vasküler düz kas hücrelerinde fosfodiesteraz 5A (PDE5A) ekspresyonunu artırabilir; bu da cGMP sinyalizasyonunu antagonize ettiği ve vasküler tonüs regülasyonuna katkıda bulunduğu bir mekanizma sağlar.[7]Ayrıca, insan endotellerinde ve fare aort düz kas hücrelerinde eksprese edilenCFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatörü) klorür kanalı, cAMP’ye bağımlı klorür taşınımını ve mekanik özellikleri etkileyerek, elektrolit dengesiyle modüle edilebilen vasküler yanıtlarda rol oynadığını düşündürmektedir.[8] Bu karmaşık sinyal kaskadları ve düzenleyici mekanizmalar, hipertansiyonda gözlemlenen bağlama bağlı genetik etkilere katkıda bulunur.[9]
Sistemik Metabolik Entegrasyon ve Hastalık Riski
Section titled “Sistemik Metabolik Entegrasyon ve Hastalık Riski”Diyetle sodyum alımının etkilediği yollar, karmaşık fizyolojik ağlar içerisinde entegre olarak, genel metabolik sağlığı ve hastalığa yatkınlığı etkiler. SıklıklaSLC2A9ile bağlantılı düzensiz ürat metabolizmasından kaynaklanan hiperürisemi, sadece izole bir durum değil, aynı zamanda sistemik metabolik dengesizliğin ortaya çıkan bir özelliğidir. Esansiyel hipertansiyonda renal vasküler tutulumun bir göstergesi olarak hizmet eder ve hipertansiyon, kardiyovasküler ve böbrek hastalıklarında patogenetik bir role sahiptir.[6]Değişmiş ürik asit düzeyleri de dahil olmak üzere bu metabolik disregülasyon, metabolik sendrom ve tip 2 diyabet mellitusu için bir risk belirteci olarak kabul edilmekte, diyet ve genetik yatkınlıklar tarafından etkilenebilen metabolik yollar arasındaki kapsamlı çapraz konuşmayı vurgulamaktadır.[10]
Sodyum Atılımı Üzerine Genetik Etkiler
Section titled “Sodyum Atılımı Üzerine Genetik Etkiler”Yaygın genetik varyasyonlar, idrar sodyum seviyeleri dahil olmak üzere günlük klinik bakımda ölçülen biyokimyasal parametreler ile ilişkilendirilmiştir.[1] _PDYN_geninin yukarı akışında yer alan belirli bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP),*rs6035310 *, idrar sodyumu ile bir ilişki göstermiştir.[1] _PDYN_geni, kappa opioid reseptörleri için ligand görevi gören opioid peptitlerinin bir öncüsü olan prodinorfini kodlar; bu reseptörlerin idrar sodyum ve su atılımının düzenlenmesinde rol oynadığı bilinmektedir.[1]Bu genetik bilgi, vücut içindeki sodyum işlenmesindeki bireysel farklılıkları anlamak için potansiyel bir biyolojik mekanizma sunar; bu da değişen diyet sodyum alımlarına fizyolojik yanıtları kavramak için temeldir.
Risk Değerlendirmesi ve Kişiselleştirilmiş Tıp İçin Gelecekteki Çıkarımlar
Section titled “Risk Değerlendirmesi ve Kişiselleştirilmiş Tıp İçin Gelecekteki Çıkarımlar”rs6035310 ile idrar sodyum seviyeleri arasındaki ilişki geçici kabul edilmekle ve ek çalışmalarda doğrulanması gerekmekle birlikte, potansiyel klinik önemi kişiselleştirilmiş tıptaki gelecekteki gelişmelerde yatmaktadır.[1]Doğrulanırsa, bu tür genetik belirteçler daha hassas risk sınıflandırmasına katkıda bulunabilir, sodyum ve su dengesinde genetik olarak etkilenmiş bir yatkınlığa sahip olabilecek bireylerin belirlenmesine yardımcı olabilir.[1]Bu, nihayetinde hedefe yönelik önleme stratejilerine bilgi sağlayabilir veya bir bireyin diyet sodyum modifikasyonlarına fizyolojik yanıtını tahmin ederek tedavi seçimini yönlendirebilir, böylece genel popülasyon önerilerinin ötesine geçerek daha kişiselleştirilmiş hasta bakımına doğru ilerlenebilir.
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| chr3:114194788 | N/A | dietary sodium intake measurement erythrocyte volume |
References
Section titled “References”[1] Wallace C, et al. “Genome-wide association study identifies genes for biomarkers of cardiovascular disease: serum urate and dyslipidemia.”Am J Hum Genet, vol. 82, no. 1, 2008, pp. 109-119. PMID: 18179892.
[2] McArdle, P. F., et al. “Association of a common nonsynonymous variant in GLUT9 with serum uric acid levels in old order amish.”Arthritis Rheum, 2008.
[3] Gieger, Christian et al. “Genetics meets metabolomics: a genome-wide association study of metabolite profiles in human serum.”PLoS Genet, vol. 5, no. 1, 2009, e1000282.
[4] Do¨ring, A., et al. “SLC2A9 influences uric acid concentrations with pronounced sex-specific effects.”Nat Genet, 2008.
[5] Augustin, R., et al. “Identification and characterization of human glucose transporter-like protein-9 (GLUT9): alternative splicing alters trafficking.”J Biol Chem, 2004.
[6] Messerli, F. H., et al. “Serum uric acid in essential hypertension: an indicator of renal vascular involvement.”Ann Intern Med, 1980.
[7] Kim, D., et al. “Angiotensin II increases phosphodiesterase 5A expression in vascular smooth muscle cells: a mechanism by which angiotensin II antagonizes cGMP signaling.”J Mol Cell Cardiol, 2005.
[8] Robert, R., et al. “Disruption of CFTR chloride channel alters mechanical properties and cAMP-dependent Cl- transport of mouse aortic smooth muscle cells.”J Physiol (Lond), 2005.
[9] Kardia, S. L. “Context-dependent genetic effects in hypertension.”Curr Hypertens Rep, 2000.
[10] Li, S. et al. “The GLUT9 gene is associated with serum uric acid levels in Sardinia and Chianti cohorts.”PLoS Genet, vol. 3, no. 11, 2007, e194.