Meme Neoplazmı
Meme neoplazmı, yaygın olarak meme kanseri olarak adlandırılır, önemli bir küresel sağlık sorunudur ve Doğu Asya ülkelerindekiler de dahil olmak üzere dünya genelinde kadınlar arasında en sık teşhis edilen malignitelerden biridir. Daha az yaygın olsa da, erkekleri de etkileyebilir.
Biyolojik düzeyde, meme neoplazmı meme dokusundaki anormal hücrelerin kontrolsüz büyümesinden kaynaklanır. Genetik faktörler, bu durumun hem sporadik (kalıtsal olmayan) hem de ailesel (kalıtsal) formlarının etiyolojisinde çok önemli bir rol oynamaktadır[1]. Son yirmi yılda, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) dahil olmak üzere kapsamlı araştırmalar, meme kanseri için 10q21.2[2], 2q34 [3], 3p24 [4], 17q23.2 [4], RAD51B [5], TERT-CLPTM1L [6] ve 16q12.1 [1]gibi varyantlar da dahil olmak üzere çok sayıda yaygın genetik yatkınlık lokusu tanımlamıştır. Bu keşiflere rağmen, tanımlanan bu genetik faktörler, bilinen yüksek penetranslı yatkınlık genleriyle birlikte, bu kanser için kalıtımın şu anda %30’undan daha azını açıklamaktadır[1]. Dahası, esas olarak Avrupa kökenli kadınlar arasında yapılan GWAS’lerde keşfedilen varyantların çoğu, diğer etnik gruplarda meme kanseri ile yalnızca zayıf veya hiç ilişki göstermemiş, bu da farklı popülasyon çalışmalarının önemini vurgulamaktadır[1].
Klinik olarak, erken teşhis ve doğru tanı, etkili tedavi ve hasta sonuçlarının iyileştirilmesi için hayati öneme sahiptir. Meme neoplazmının genetik temellerini anlamak, risk değerlendirmesine yardımcı olur, kişiselleştirilmiş tarama stratejilerine yol gösterir ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi için potansiyel taşır. Farklı etnik gruplardaki genetik ilişkilendirmelerdeki değişkenlik, küresel olarak eşit klinik uygunluğu sağlamak için kapsamlı genetik araştırma ihtiyacının altını çizmektedir.
Sosyal açıdan, meme neoplazmı, dünya genelinde bireyleri, aileleri ve sağlık sistemlerini etkileyen önemli bir halk sağlığı yükünü temsil etmektedir. Halkı bilinçlendirme kampanyaları, devam eden araştırma girişimleri ve güçlü destek ağları, hastalığın yol açtığı çok yönlü zorlukların ele alınmasında hayati öneme sahiptir. Genetik yatkınlık üzerine devam eden araştırmalar, özellikle farklı popülasyonlarda, meme kanserinin daha eksiksiz anlaşılması ve daha etkili ve eşit önleme ve tedavi stratejileri geliştirilmesi için elzemdir.
Sınırlamalar
Section titled “Sınırlamalar”Meme neoplazmına ilişkin mevcut anlayış, özellikle büyük ölçekli genetik çalışmalardan elde edilenler, bulguların yorumlanmasını ve genellenebilirliğini etkileyen çeşitli önemli sınırlamalara tabidir. Bu kısıtlamaların farkında olmak, mevcut araştırmayı bağlamlandırmak ve gelecekteki incelemelere rehberlik etmek açısından çok önemlidir.
Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar
Section titled “Metodolojik ve İstatistiksel Kısıtlamalar”Genetik ilişkilendirme çalışmaları, güçlü olsalar da, genellikle çalışma tasarımı ve istatistiksel yorumlama ile ilgili zorluklarla karşılaşır. İlk keşif kohortları bazen şişirilmiş etki büyüklükleri sergileyebilir; bu da genetik bir varyant ile meme neoplazmı riski arasında gözlemlenen ilişkinin, daha geniş popülasyondaki gerçek etkisinden daha güçlü göründüğü anlamına gelir. Örneğin, bazı çalışmalar, allel başına odds oranlarının, daha büyük, popülasyon tabanlı işbirlikçi analizlerden elde edilenlerden önemli ölçüde daha yüksek olduğunu bildirmiştir, bu da belirli kohortlarda riskin potansiyel olarak fazla tahmin edildiğini göstermektedir. Kesin tanımı, meme dokusu içinde hücrelerin anormal ve kontrolsüz çoğalmasını kapsar ve bu durum çeşitli formlarda ve klinik tablolarla ortaya çıkabilir. Bu karmaşık hastalığın incelenmesi, hastalık duyarlılığı ve ilerlemesiyle ilişkili genetik varyantları tanımlamak için yaygın olarak kullanılan bir araştırma yaklaşımı olan Genom Çapında İlişkilendirme Çalışması (GWAS) gibi temel kavramları içeren özel bir terminolojiyi gerektirir[3].
Bu bağlamda sıklıkla tartışılan temel genetik belirteçler arasında, DNA dizilerindeki yaygın varyasyonlar olan Tek Nükleotid Polimorfizmleri (SNP’ler) ve bir popülasyonda daha az yaygın olan allelin prevalansını nicelendiren Minör Allel Frekansı (MAF) yer almaktadır[3]. Ek olarak, Hardy-Weinberg Dengesi’ne (HWE) bağlılık, popülasyon genetiğinde temel bir prensiptir ve sapmalar, araştırma çalışmalarında genotipleme hatalarını veya popülasyon tabakalanmasını gösterebilir [3]. Meme neoplazmı riskini ve ilerlemesini anlamaya katkıda bulunan ilgili kavramlar arasında, yağsız meme dokusunun oranını ölçen ve bilinen bir risk faktörü olan mammografik yoğunluk bulunmaktadır[7]. Meme boyutu ve asimetrisi gibi fiziksel özellikler de meme kanseri riski ile potansiyel ilişkileri açısından incelenmiştir; çalışmalarda sütyen cup boyutu ve sütyen bant boyutu, gerçek meme hacminin vekilleri olarak değerlendirilmiştir[7].
Biyolojik ve Klinik Özelliklere Göre Sınıflandırma
Section titled “Biyolojik ve Klinik Özelliklere Göre Sınıflandırma”Meme neoplazmları, prognozu ve tedavi stratejilerini derinden etkileyen biyolojik ve klinik özelliklerine göre kapsamlı bir şekilde sınıflandırılır [8]. Birincil bir sınıflandırma, tümör hücreleri içindeki hormon reseptörlerinin ve büyüme faktörü reseptörlerinin ekspresyon durumunu içerir. Bu, tümörün Östrojen Reseptörü (ER) pozitif veya negatif, Progesteron Reseptörü (PR) pozitif veya negatif ve HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) pozitif veya negatif olup olmadığının belirlenmesini içerir[8]. Her üç reseptörden de yoksun tümörler “üçlü-negatif” olarak adlandırılır; bu, belirli klinik sonuçlar ve tedavi yaklaşımlarıyla sıklıkla ilişkilendirilen bir alt tiptir [9]. Bu moleküler sınıflandırmalar, tümörün biyolojik özelliklerini belirlemede ve hedefe yönelik tedavilere rehberlik etmede kritik öneme sahiptir.
Şiddet, tümör evresi ve diğer patolojik özelliklere göre ayrıca derecelendirilir; yüksek dereceli tümörler genellikle daha agresif bir hastalığı işaret eder [8]. Tanı anındaki yaş, menopoz durumu ve komorbiditeler gibi klinik kriterler de hastalığın kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi ve tedavi kararlarının bilgilendirilmesi açısından hayati öneme sahiptir [8]. Örneğin, 40 veya 50 yaşından önce tanımlanan erken yaşta meme kanseri tanısı, sıklıkla daha kötü bir prognoz ve ER-negatif yüksek dereceli tümörler de dahil olmak üzere daha yüksek oranda olumsuz patolojik özelliklerle ilişkilidir[8]. Bu çok yönlü sınıflandırma sistemi, hastalığın heterojenitesinin incelikli bir şekilde anlaşılmasını sağlar ve kişiselleştirilmiş hasta yönetimine rehberlik eder.
Tanısal ve Genetik Ölçüm Kriterleri
Section titled “Tanısal ve Genetik Ölçüm Kriterleri”Meme neoplazmının tanısı ve risk değerlendirmesi, klinik, görüntüleme ve moleküler kriterlerin bir kombinasyonuna dayanır. Yağsız meme dokusu yüzdesi olarak nicelenen mamografik yoğunluk, daha yüksek yoğunluğun artan riskle ilişkili olmasıyla önemli bir tanısal ve risk faktörü olarak hizmet eder [7]. Biyobelirteçler, özellikle ER, PR ve HER2’ın ekspresyon seviyeleri, tümör biyolojisini belirlemek ve tedavi kararlarına rehberlik etmek, çeşitli tedavilere farklı yanıt veren alt tipleri ayırt etmek için kritiktir [8]. Ayrıca, araştırma kriterleri, özellikle genetik çalışmalarda katı eşikler kullanır; örneğin, yanlış pozitifleri en aza indirmek için ilişkilendirme çalışmalarında genom çapında anlamlılığı tanımlamak üzere tipik olarak 5 × 10^-8’den daha küçük bir p-değeri kullanılır [10].
GWAS gibi genetik ölçüm yaklaşımları, meme kanseri için duyarlılık lokuslarını tanımlamak amacıyla genom boyunca yaygın genetik varyantları araştırır[3]. Bu çalışmalar, genetik belirteçler için belirli filtreleme kriterleri kullanarak, %95’ten daha düşük genotip çağrı oranına, %1’in altında minör allel frekansına (MAF) sahip SNP’leri veya Hardy-Weinberg dengesinden önemli ölçüde sapanları dışlayarak veri kalitesini sağlar [3]. Genetik faktörlerin ötesinde, epidemiyolojik çalışmalarda antropometrik ölçümler ve eşikleri de dikkate alınır; örneğin, araştırmalar zayıf kadınlarda (BMI 25’in altında) daha büyük meme boyutlarına (A veya daha küçük ile karşılaştırıldığında D veya daha büyük sütyen bedeni) sahip olanlarda daha yüksek bir meme kanseri riski gözlemlemiştir[7]. Bu çeşitli tanısal ve ölçüm yaklaşımları, meme neoplazmı riski ve özelliklerinin kapsamlı bir şekilde anlaşılmasına toplu olarak katkıda bulunur.
Nedenler
Section titled “Nedenler”Meme neoplazmının gelişimi, genetik yatkınlıklar ve çevresel etkilerin birleşiminden kaynaklanan karmaşık bir süreçtir. Araştırmalar, özellikle genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) aracılığıyla, bu nedensel faktörlerin anlaşılmasını önemli ölçüde ilerletmiş, popülasyonlar ve hastalık alt tipleri arasında farklılık gösteren heterojen bir etiyolojiyi ortaya koymuştur.
Genetik Yatkınlık ve Kalıtım
Section titled “Genetik Yatkınlık ve Kalıtım”Genetik faktörler, meme neoplazmının etiyolojisinde temel bir rol oynamakta olup, hem sporadik vakalara hem de aile öyküsü olanlara katkıda bulunmaktadır. Genetik faktörler, hastalığın hem sporadik hem de ailesel formlarında önemli bir rol oynamaktadır [1]. Ancak, popülasyon çalışmaları farklı soy grupları arasında genetik yatkınlıkta önemli farklılıklar olduğunu ortaya koymuş, bu da ağırlıklı olarak Avrupa kökenli kohortların ötesinde odaklanmış araştırmaları gerekli kılmıştır [1]. Örneğin, başlangıçta Avrupa kökenli kadınlarda yürütülen çok sayıda genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS), meme kanseri için yaklaşık 20 yaygın genetik yatkınlık lokusu tanımlamıştır[1]. Ancak, sonraki araştırmalar bu varyantların çoğunun Doğu Asya popülasyonları gibi diğer etnik gruplarda meme kanseri riski ile yalnızca zayıf veya hiç ilişki göstermediğini ortaya koymuştur[1]. Bu durum, popülasyona özgü genetik etkilerin belirlenmesinde ve bulguların genellenebilirliğinin sağlanmasında popülasyonlar arası karşılaştırmaların önemini vurgulamaktadır. Afrika kökenli kadınları açıkça hedef alan çalışmalar da, farklı küresel popülasyonlarda meme kanseri genetiğinin daha kapsamlı bir şekilde anlaşılmasına katkıda bulunmaktadır[11].
Büyük Ölçekli Genomik Kohortlar ve Risk Lokuslarının Keşfi
Section titled “Büyük Ölçekli Genomik Kohortlar ve Risk Lokuslarının Keşfi”Genellikle konsorsiyumlar aracılığıyla entegre edilen büyük ölçekli popülasyon kohortları ve biyobanka çalışmaları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ve meta-analizler aracılığıyla meme kanseri genetik etiyolojisi anlayışının geliştirilmesinde etkili olmuştur. Örneğin, Asya Meme Kanseri Konsorsiyumu, Şanghay, Tianjin, Taipei, Nanjing, Hong Kong, Kore, Japonya ve Hawaii ile Los Angeles’taki Asya kökenli bireyler de dahil olmak üzere çeşitli Doğu Asya bölgelerinden katılımcıları içeren kapsamlı GWAS’lar yürütmüştür[1]. Bu iş birliğine dayalı çabalar, Avrupa kökenli çalışmalarda tutarlı bir şekilde tanımlanmayan, örneğin ERBB4’daki 10q21.2, 16q12.1 ve 2q34’teki varyantlar gibi, Doğu Asya popülasyonlarına özgü yeni meme kanseri yatkınlık lokuslarını başarıyla tanımlamıştır[2].
Genel yatkınlığı tanımlamanın ötesinde, popülasyon çalışmaları belirli meme kanseri alt tiplerini de derinlemesine incelemiştir. Büyük bir GWAS,TERT-CLPTM1Llokusunda östrojen reseptörü-negatif meme kanseri ile ilişkili yaygın bir varyant tanımlayarak, genetik faktörlerin tümör özelliklerine göre nasıl farklılık gösterebileceğini göstermiştir[6]. Dahası, Avrupa, ABD ve Avustralya’dan olanlar da dahil olmak üzere çeşitli popülasyonlardaki çok sayıda GWAS’tan veri birleştiren meta-analizler, örneğin 6q14 ve 20q11’dekiler gibi ek yeni yatkınlık lokusları tanımlayarak, genetik ilişkileri ortaya çıkarmak için kapsamlı kohortlardan gelen verileri birleştirmenin gücünü vurgulamaktadır [12]. Bu kohortlar içindeki uzunlamasına takip, örneğin kişisel posta gönderileri ve ulusal ölüm kayıtları aracılığıyla, meme kanseri sağkalımı ile ilişkili genetik belirteçlerin tanımlanmasına da olanak tanır[13].
Popülasyon Genetik Çalışmalarında Metodolojik Hususlar
Section titled “Popülasyon Genetik Çalışmalarında Metodolojik Hususlar”Meme kanseri genetiği üzerine yapılan popülasyon çalışmalarından elde edilen sağlam bulgular, geniş örneklem büyüklükleri ve popülasyon temsil edilebilirliğinin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi de dahil olmak üzere titiz metodolojilere büyük ölçüde dayanmaktadır. Örneğin, GWAS, ılımlı etki büyüklüklerine sahip yaygın genetik varyantları tespit etmek için istatistiksel güç elde etmek amacıyla genellikle binlerce vaka ve kontrolü içerir[1]. Asya Meme Kanseri Konsorsiyumu gibi konsorsiyumların işbirlikçi yapısı, farklı ülkelerdeki birden fazla çalışma sahasından verilerin bir araya getirilmesine olanak tanıyarak hem örneklem büyüklüğünü hem de çalışma popülasyonunun coğrafi ve etnik çeşitliliğini artırmaktadır[1].
Bu çalışmalardaki kritik bir metodolojik husus, popülasyonlar arası heterojenite potansiyelidir. Birçok GWAS Avrupa kökenli popülasyonlarda yürütülmüş olsa da, bazı Avrupa kökenli popülasyonlarda tanımlanan risk SNP’lerinin Doğu Asya popülasyonlarında zayıf veya hiç ilişki göstermemesi gözlemiyle kanıtlandığı üzere, bu bulguların diğer etnik gruplara genellenebilirliği genellikle sınırlıdır [1]. Bu durum, Afrika kökenli kadınlar gibi yeterince temsil edilmeyen popülasyonlar için özel GWAS tasarımlarını gerektirmektedir [11], genetik risk faktörlerinin kapsamlı bir şekilde tanımlanmasını sağlamak ve yalnızca tek bir atalardan gelen gruba dayalı risk tahmini ve önleme stratejilerindeki potansiyel yanlılıkları önlemek amacıyla. Analizlerde yaş ve çalışma sahaları için yapılan ayarlama, tanımlanan ilişkilendirmelerin doğruluğunu daha da iyileştirmektedir [1].
Önemli Varyantlar
Section titled “Önemli Varyantlar”| RS ID | Gen | İlişkili Özellikler |
|---|---|---|
| rs62235681 | TTC28 - CHEK2 | Meme Karsinomu Meme Neoplazmı Meme Kanseri uterine fibroid |
| rs62237617 | TTC28 | leukocyte quantity lymphocyte count age at menopause Meme Neoplazmı Kanser |
| rs147535182 | AK8 | Meme Neoplazmı |
Meme Neoplazmı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Section titled “Meme Neoplazmı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular”Bu sorular, güncel genetik araştırmalara dayalı olarak meme neoplazmının en önemli ve spesifik yönlerini ele almaktadır.
1. Annemde ve büyükannemde meme kanseri vardı. Benim de yakalanmam garanti mi?
Section titled “1. Annemde ve büyükannemde meme kanseri vardı. Benim de yakalanmam garanti mi?”Hayır, mutlaka değil. Güçlü bir aile öyküsü, genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığı anlamına gelse de, bu, hastalığa yakalanacağınızı garanti etmez. Birçok genetik faktör işin içindedir ve bilinen yüksek penetranslı yatkınlık genleri bile, şu anda kalıtılabilirliğin %30’undan daha azını açıklamaktadır. Kişisel riskiniz, genetik ve diğer faktörlerin karmaşık bir karışımından etkilenir.
2. Aile öyküm yok, ama yine de endişeliyim. Yine de meme kanserine yakalanabilir miyim?
Section titled “2. Aile öyküm yok, ama yine de endişeliyim. Yine de meme kanserine yakalanabilir miyim?”Kesinlikle evet. Meme kanseri hem ailesel (kalıtsal) hem de sporadik (kalıtsal olmayan) nedenlerden kaynaklanır ve genetik faktörler her ikisinde de önemli bir rol oynar. Belirgin bir aile öyküsü olmasa bile, yine de risk altında olabilirsiniz. Genetik katkının önemli bir kısmı açıklanamamış durumda olup, birçok genetik belirleyici henüz keşfedilmeyi beklemektedir.
3. Etnik kökenim meme kanseri riskimi veya nasıl tedavi edildiğini değiştirir mi?
Section titled “3. Etnik kökenim meme kanseri riskimi veya nasıl tedavi edildiğini değiştirir mi?”Evet, değiştirebilir. Öncelikli olarak Avrupa kökenli kadınlar arasında yapılan çalışmalarda tanımlanan birçok genetik varyant, Doğu Asya veya Afrika popülasyonları gibi diğer etnik gruplarda zayıf veya hiç ilişki göstermemektedir. Bu kökensel yanlılık, genetik risk profilinizin kendi kökeninize özgü olabileceği anlamına gelmekte olup, kapsamlı ve çeşitli araştırmalara duyulan ihtiyacın altını çizmektedir.
4. Genetik test yaptırırsam, meme kanseri riskimi tam olarak öğrenir miyim?
Section titled “4. Genetik test yaptırırsam, meme kanseri riskimi tam olarak öğrenir miyim?”Bir genetik test, bilinen bazı yatkınlık varyantlarını tanımlayabilir, ancak size kesin, garantili bir risk vermez. Yaygın varyantlar ve bilinen yüksek penetranslı genler de dahil olmak üzere mevcut genetik faktörler, bu kanser için tahmini kalıtılabilirliğin toplu olarak %30’undan daha azını oluşturmaktadır. Bu, genetik riskin önemli bir kısmının hala bilinmediği anlamına gelir, dolayısıyla test sonuçlarınız yalnızca kısmi bir resim sunar.
5. Neden bazı meme kanseri genleri çalışmaları bulgularını değiştiriyor gibi görünüyor?
Section titled “5. Neden bazı meme kanseri genleri çalışmaları bulgularını değiştiriyor gibi görünüyor?”İlk keşif çalışmaları, bazen bir genetik ilişkinin gücünü aşırı tahmin edebilir; bu da gözlemlenen etkinin gerçek etkisinden daha güçlü görünmesi anlamına gelir. Güvenilir ve sağlam tahminler elde etmek için, bu bulgular bağımsız popülasyonlarda titiz bir replikasyona ve büyük ölçekli meta-analizlere ihtiyaç duyar. Bu süreç, önyargılı bulguların önlenmesine yardımcı olur ve doğruluğu sağlar.
6. Arkadaşımın ER-negatif meme kanseri vardı ama benimki farklıydı. Genler belirli tipler için önemli mi?
Section titled “6. Arkadaşımın ER-negatif meme kanseri vardı ama benimki farklıydı. Genler belirli tipler için önemli mi?”Evet, kesinlikle. Meme neoplazmı, heterojen bir hastalık grubudur ve genetik ilişkilendirmeler, belirli tümör alt tiplerine bağlı olarak önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Örneğin, TERT-CLPTM1L lokusundaki yaygın bir varyant, östrojen reseptör-negatif meme kanseri ile ilişkilidir. Bu alt tipe özgü genetik sinyalleri anlamak, genetik risk değerlendirmesinin hassasiyetini artırmaya yardımcı olur.
7. Günlük beslenme veya egzersiz alışkanlıklarım meme kanseri genetik riskimi etkiler mi?
Section titled “7. Günlük beslenme veya egzersiz alışkanlıklarım meme kanseri genetik riskimi etkiler mi?”Makale, belirli yaşam tarzı faktörlerinden ziyade genetik yatkınlığa öncelikli olarak odaklanmaktadır. Çeşitli etiyolojik faktörlerin karmaşık etkileşimini vurgulamakta, ancak beslenme veya egzersizin belirli genetik riskler üzerindeki doğrudan etkisini detaylandırmamaktadır. Bununla birlikte, yaşam tarzı seçimlerinin karmaşık hastalıklarda genetik yatkınlıklarla etkileşimde bulunarak genel sağlığı etkilediği genellikle anlaşılmaktadır.
8. Yeni meme kanseri genlerinin bulunduğunu duydum. Bu, yakında her şeyi bileceğimiz anlamına mı geliyor?
Section titled “8. Yeni meme kanseri genlerinin bulunduğunu duydum. Bu, yakında her şeyi bileceğimiz anlamına mı geliyor?”Kapsamlı araştırmalar çok sayıda yaygın genetik yatkınlık lokusu tanımlamış olsa da, meme neoplazmına genetik katkının önemli bir kısmı açıklanamamış durumda kalmaktadır; bu durum “kayıp kalıtım” olarak adlandırılan bir fenomendir. Mevcut genetik faktörler, tahmini kalıtımın %30’undan daha azını oluşturmaktadır; bu da birçok belirleyicinin henüz keşfedilmediğini veya tam olarak anlaşılamadığını düşündürmektedir.
9. Kız kardeşim meme kanseri olursa, ebeveynlerimiz yakalanmamış olsa bile benim de yakalanma olasılığım artar mı?
Section titled “9. Kız kardeşim meme kanseri olursa, ebeveynlerimiz yakalanmamış olsa bile benim de yakalanma olasılığım artar mı?”Evet, kız kardeş gibi birinci derece bir akrabanın meme kanseri olması, ebeveynleriniz etkilenmemiş olsa bile riskinizi artırabilir. Genetik faktörler, durumun ailesel formlarında önemli bir rol oynar. Tüm genetik etkiler tam olarak anlaşılmamış olsa da, aileler içinde paylaşılan genetik yatkınlıklar bu artan olasılığa katkıda bulunur.
10. Araştırmacılar neden meme kanseri için dünyanın dört bir yanından insanları incelemelidir?
Section titled “10. Araştırmacılar neden meme kanseri için dünyanın dört bir yanından insanları incelemelidir?”Bu çok önemlidir çünkü meme kanseri için genetik ilişkilendirmeler farklı soy popülasyonları arasında önemli ölçüde değişebilir. Avrupa kökenli çalışmalarda bulunan birçok varyant, diğer etnik gruplarda zayıf veya hiç ilişki göstermemektedir. Farklı popülasyonları incelemek, küresel düzeyde genetik yatkınlığın kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını sağlayarak, daha etkili ve adil önleme ve tedavi stratejilerine yol açar.
Bu SSS, güncel genetik araştırmalara dayanarak otomatik olarak oluşturulmuştur ve yeni bilgiler mevcut oldukça güncellenebilir.
Sorumluluk Reddi: Bu bilgiler yalnızca eğitim amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Kişiselleştirilmiş tıbbi rehberlik için daima bir sağlık uzmanına danışın.
References
Section titled “References”[1] Long, J, et al. “Genome-wide association study in east Asians identifies novel susceptibility loci for breast cancer.”PLoS Genet, vol. 8, no. 2, 2012, e1002532.
[2] Cai, Q, et al. “Genome-wide association study identifies breast cancer risk variant at 10q21.2: results from the Asia Breast Cancer Consortium.”Hum Mol Genet, vol. 20, no. 24, 2011.
[3] Kim, H. C., et al. “A genome-wide association study identifies a breast cancer risk variant in ERBB4 at 2q34: results from the Seoul Breast Cancer Study.”Breast Cancer Research, vol. 14, no. 2, 2012, R56.
[4] Ahmed, S, et al. “Newly discovered breast cancer susceptibility loci on 3p24 and 17q23.2.”Nat Genet, vol. 41, no. 5, 2009, pp. 585-90.
[5] Orr, N, et al. “Genome-wide association study identifies a common variant in RAD51B associated with male breast cancer risk.”Nat Genet, vol. 44, no. 10, 2012, pp. 1182-4.
[6] Haiman, C. A. et al. “A common variant at the TERT-CLPTM1L locus is associated with estrogen receptor-negative breast cancer.”Nature Genetics, vol. 43, no. 12, 2011, pp. 1210-1214.
[7] Eriksson, N. “Genetic variants associated with breast size also influence breast cancer risk.”BMC Med Genet, 2012.
[8] Rafiq, S. “Identification of inherited genetic variations influencing prognosis in early-onset breast cancer.”Cancer Res, 2013.
[9] Antoniou, A. C., et al. “A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population.”Nature Genetics, 2010, PMID: 20852631.
[10] Murabito, JM. “A genome-wide association study of breast and prostate cancer in the NHLBI’s Framingham Heart Study.”BMC Med Genet, 2007.
[11] Chen, F. “A genome-wide association study of breast cancer in women of African ancestry.”Hum Genet, 2012.
[12] Siddiq, A. “A meta-analysis of genome-wide association studies of breast cancer identifies two novel susceptibility loci at 6q14 and 20q11.”Hum Mol Genet, 2012.
[13] Shu, Xiao-Ou, et al. “Novel genetic markers of breast cancer survival identified by a genome-wide association study.”Cancer Research, vol. 72, no. 5, 2012, pp. 1289-1297.